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甲基化特异性多重连接探针扩增及甲基化特异性PCR诊断Prader-Willi综合征方法比较
被引量：
5
1
作者
王薇
魏珉
+3 位作者
宋红梅
邱正庆
施惠萍
赵时敏
《协和医学杂志》
2014年第4期369-375,共7页
目的应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)和甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)方法对Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)...
目的应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)和甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)方法对Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)进行诊断并比较两种方法的差异。方法回顾性研究2005年10月至2014年2月到北京协和医院就诊的患儿及正常对照共102例,男57例,女45例。其中正常对照16例;荧光原位杂交或高分辨染色体确诊PWS阳性对照2例;临床疑似PWS患儿84例。提取受试者外周血基因组DNA分别应用MS-PCR及MS-MLPA方法进行基因分析,对疑似患儿进行确诊和遗传类型分型,并计算两种方法的特异性、敏感性及准确度,应用卡方检验对两种方法进行比较。结果 MSPCR结果示正常对照及阳性对照与其表型全部相符,84例疑似患儿中有39例提示为PWS,45例提示正常。MS-MLPA结果示除正常对照外的86例受试者中,29例提示为父源缺失型PWS;9例提示为母源二体型PWS;47例提示为正常;1例因DNA过于陈旧未检出有效结果。对比两种方法检测结果,有2例MS-PCR结果显示为PWS,但MS-MLPA结果显示为正常,通过增加DNA用量重新进行MS-PCR检测后,除外PWS。结合临床表现,受试者中明确诊断PWS的患儿39例,非PWS者63例。MS-PCR方法共出现2例假阳性,假阳性率为3.17%(2/63)。MS-PCR方法敏感性100%,特异性96.83%,准确度98.03%;MS-MLPA方法敏感性97.43%,特异性100%,准确度99.02%。两种方法的敏感性、特异性及准确度差异无统计学意义(P均>0.05)。结论 MS-PCR及MS-MLPA敏感性、特异性及准确度皆佳,均可用于PWS诊断,MS-MLPA可区分父源缺失型及母源二体型。MS-PCR应保证DNA用量充足以避免假阳性出现。MS-MLPA应使用新鲜提取的DNA,且实验条件要求更为严格。建议同时使用两种方法检测以获得准确结果。
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关键词
Prader-Will综合征
甲基
化
特
异性
PCR
甲基化特异性多重连接探针扩增
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职称材料
4例Ib型假性甲状旁腺功能减退症的临床和遗传学特征
被引量：
3
2
作者
王玉君
杨文君
+2 位作者
金萍
赵立玲
何红晖
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第10期1461-1466,共6页
假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparayhyroidism,PHP)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传疾病,临床上以低血钙、高血磷及靶器官对甲状旁腺激素抵抗为主要特征。中南大学湘雅三医院收治的4例Ib型PHP患者均存在低血钙、高血磷和甲状...
假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparayhyroidism,PHP)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传疾病,临床上以低血钙、高血磷及靶器官对甲状旁腺激素抵抗为主要特征。中南大学湘雅三医院收治的4例Ib型PHP患者均存在低血钙、高血磷和甲状旁腺激素抵抗,其中2例患者有促甲状腺激素轻度升高和Albright遗传性骨营养不良症的轻微表现,1例患者合并低钾血症。4例患者全外显子组测序均未发现GNAS(guanine nucleotide-binding protein alpha-stimulating activity polypeptide 1)及低钾相关基因变异。多重连接探针扩增检测提示4例患者均存在GNAS基因上游甲基化差异表达区域的甲基化异常。PHP各亚型之间存在表型重叠,故对临床怀疑Ib型PHP患者进行GNAS甲基化检测有助于本病的诊断及治疗。
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关键词
假性甲状旁腺功能减退症Ib型
GNAS基因
甲基
化
多重
连接
探针
扩
增
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职称材料
Russel Silver综合征19例病例系列报告
3
作者
张萍
刘仁超
+3 位作者
陆炜
吴冰冰
王慧君
周文浩
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2019年第4期282-286,共5页
目的总结分析经甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)确诊的Russel Silver综合征(RSS)患儿的临床特征、基因型(表观突变)以及表型和基因型的相关性,旨在提升对该病的认识。方法收集2015年1月1日至2019年6月30日复旦大学附属儿科医...
目的总结分析经甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)确诊的Russel Silver综合征(RSS)患儿的临床特征、基因型(表观突变)以及表型和基因型的相关性,旨在提升对该病的认识。方法收集2015年1月1日至2019年6月30日复旦大学附属儿科医院(我院)分子医学中心经MS-MLPA确诊的RSS连续病例的临床资料。MS-MLPA行11p15区域甲基化和拷贝数变异(CNV)情况检测,应用Gene Marker软件对实验数据进行均一化处理及结果判读。结果19例RSS患儿,女8例,男11例,确诊年龄中位数3.3岁(3月龄至10岁)。小于胎龄儿18例,就诊时18例患儿身高均低于同龄儿童身高P3,体重均低于同龄儿童体重P10。特殊面容发生率较高的表型有前额突出9例,三角脸7例,肢体不对称和手指短或内侧弯曲6例,小下颌5例。其他表现包括眼距宽、低耳位、高腭弓、牙齿突出、胸廓畸形、脊柱侧凸和房间隔缺损等。19例RSS患儿有3例检测到携带11p15区域拷贝数重复,余16例均显示H19-DMR低甲基化且无CNV。结论有宫内和出生后生长发育迟缓、肢体不对称和特殊面容的儿童,应注意RSS的可能,首选MS-MLPA检测,以利于及早干预和遗传咨询。
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关键词
Russel
Silver综合征
甲基
化
特
异性
多重
链接
探针
扩
增
技术
临床
特
征
基因型(表观突变)
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职称材料
题名
甲基化特异性多重连接探针扩增及甲基化特异性PCR诊断Prader-Willi综合征方法比较
被引量：
5
1
作者
王薇
魏珉
宋红梅
邱正庆
施惠萍
赵时敏
机构
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院儿科
出处
《协和医学杂志》
2014年第4期369-375,共7页
基金
杨森科学研究委员会中国分会研究基金(2011-2012年)
北京协和医院中青年基金(2012年)
文摘
目的应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)和甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)方法对Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)进行诊断并比较两种方法的差异。方法回顾性研究2005年10月至2014年2月到北京协和医院就诊的患儿及正常对照共102例,男57例,女45例。其中正常对照16例;荧光原位杂交或高分辨染色体确诊PWS阳性对照2例;临床疑似PWS患儿84例。提取受试者外周血基因组DNA分别应用MS-PCR及MS-MLPA方法进行基因分析,对疑似患儿进行确诊和遗传类型分型,并计算两种方法的特异性、敏感性及准确度,应用卡方检验对两种方法进行比较。结果 MSPCR结果示正常对照及阳性对照与其表型全部相符,84例疑似患儿中有39例提示为PWS,45例提示正常。MS-MLPA结果示除正常对照外的86例受试者中,29例提示为父源缺失型PWS;9例提示为母源二体型PWS;47例提示为正常;1例因DNA过于陈旧未检出有效结果。对比两种方法检测结果,有2例MS-PCR结果显示为PWS,但MS-MLPA结果显示为正常,通过增加DNA用量重新进行MS-PCR检测后,除外PWS。结合临床表现,受试者中明确诊断PWS的患儿39例,非PWS者63例。MS-PCR方法共出现2例假阳性,假阳性率为3.17%(2/63)。MS-PCR方法敏感性100%,特异性96.83%,准确度98.03%;MS-MLPA方法敏感性97.43%,特异性100%,准确度99.02%。两种方法的敏感性、特异性及准确度差异无统计学意义(P均>0.05)。结论 MS-PCR及MS-MLPA敏感性、特异性及准确度皆佳,均可用于PWS诊断,MS-MLPA可区分父源缺失型及母源二体型。MS-PCR应保证DNA用量充足以避免假阳性出现。MS-MLPA应使用新鲜提取的DNA,且实验条件要求更为严格。建议同时使用两种方法检测以获得准确结果。
关键词
Prader-Will综合征
甲基
化
特
异性
PCR
甲基化特异性多重连接探针扩增
Keywords
Prader-Will syndrome
methylation-specific PCR
methylation-speeifie multiplex ligation-dependent probe amplification
分类号
R394-33 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
4例Ib型假性甲状旁腺功能减退症的临床和遗传学特征
被引量：
3
2
作者
王玉君
杨文君
金萍
赵立玲
何红晖
机构
中南大学湘雅三医院内分泌科
出处
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第10期1461-1466,共6页
基金
国家自然科学基金(81670730)
湖南省自然科学基金(2021JJ31007)
湖南省卫生健康委员会科研计划(202103061081)。
文摘
假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparayhyroidism,PHP)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传疾病,临床上以低血钙、高血磷及靶器官对甲状旁腺激素抵抗为主要特征。中南大学湘雅三医院收治的4例Ib型PHP患者均存在低血钙、高血磷和甲状旁腺激素抵抗,其中2例患者有促甲状腺激素轻度升高和Albright遗传性骨营养不良症的轻微表现,1例患者合并低钾血症。4例患者全外显子组测序均未发现GNAS(guanine nucleotide-binding protein alpha-stimulating activity polypeptide 1)及低钾相关基因变异。多重连接探针扩增检测提示4例患者均存在GNAS基因上游甲基化差异表达区域的甲基化异常。PHP各亚型之间存在表型重叠,故对临床怀疑Ib型PHP患者进行GNAS甲基化检测有助于本病的诊断及治疗。
关键词
假性甲状旁腺功能减退症Ib型
GNAS基因
甲基
化
多重
连接
探针
扩
增
Keywords
pseudohypoparathyroidism Type Ib
GNAS gene
methylation
methylation-specific multiple ligation-dependent probe amplification
分类号
R582.2 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
Russel Silver综合征19例病例系列报告
3
作者
张萍
刘仁超
陆炜
吴冰冰
王慧君
周文浩
机构
复旦大学附属儿科医院儿科研究所
复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科
上海市出生缺陷防治重点实验室
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2019年第4期282-286,共5页
文摘
目的总结分析经甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)确诊的Russel Silver综合征(RSS)患儿的临床特征、基因型(表观突变)以及表型和基因型的相关性,旨在提升对该病的认识。方法收集2015年1月1日至2019年6月30日复旦大学附属儿科医院(我院)分子医学中心经MS-MLPA确诊的RSS连续病例的临床资料。MS-MLPA行11p15区域甲基化和拷贝数变异(CNV)情况检测,应用Gene Marker软件对实验数据进行均一化处理及结果判读。结果19例RSS患儿,女8例,男11例,确诊年龄中位数3.3岁(3月龄至10岁)。小于胎龄儿18例,就诊时18例患儿身高均低于同龄儿童身高P3,体重均低于同龄儿童体重P10。特殊面容发生率较高的表型有前额突出9例,三角脸7例,肢体不对称和手指短或内侧弯曲6例,小下颌5例。其他表现包括眼距宽、低耳位、高腭弓、牙齿突出、胸廓畸形、脊柱侧凸和房间隔缺损等。19例RSS患儿有3例检测到携带11p15区域拷贝数重复,余16例均显示H19-DMR低甲基化且无CNV。结论有宫内和出生后生长发育迟缓、肢体不对称和特殊面容的儿童,应注意RSS的可能,首选MS-MLPA检测,以利于及早干预和遗传咨询。
关键词
Russel
Silver综合征
甲基
化
特
异性
多重
链接
探针
扩
增
技术
临床
特
征
基因型(表观突变)
Keywords
Russel Silver syndrome
Methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification
Clinical characteristics
Genotype(epimutation)
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
甲基化特异性多重连接探针扩增及甲基化特异性PCR诊断Prader-Willi综合征方法比较
王薇
魏珉
宋红梅
邱正庆
施惠萍
赵时敏
《协和医学杂志》
2014
5
在线阅读
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职称材料
2
4例Ib型假性甲状旁腺功能减退症的临床和遗传学特征
王玉君
杨文君
金萍
赵立玲
何红晖
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
Russel Silver综合征19例病例系列报告
张萍
刘仁超
陆炜
吴冰冰
王慧君
周文浩
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2019
0
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