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甲基化特异性多重连接探针扩增及甲基化特异性PCR诊断Prader-Willi综合征方法比较被引量：5: 1; 作者王薇魏珉 +3 位作者宋红梅邱正庆施惠萍赵时敏《协和医学杂志》 2014年第4期369-375,共7页; 目的应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)和甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)方法对Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)... 展开更多; 关键词 Prader-Will综合征甲基化特异性PCR 甲基化特异性多重连接探针扩增; 在线阅读下载PDF 职称材料

1个脆性X综合征家系的FMR1基因CGG重复及甲基化状态分析: 2; 作者钟青燕刘晓丽 +5 位作者罗世强袁德健王敬仁王秋华黄钧严提珍《临床检验杂志》 CAS 2022年第6期438-443,共6页; 目的应用PCR微流控芯片毛细管电泳联合MS-MLPA技术对1个脆性X综合征家系进行CGG重复序列和甲基化状态分析,探讨FMR1基因甲基化程度和临床表型的关系。方法应用PCR微流控芯片毛细管电泳法对该家系22个成员进行FMR1基因CGG重复数检测,采... 展开更多; 关键词脆性X综合征 FMR1基因甲基化毛细管电泳甲基化特异性多重链接依赖探针扩增; 在线阅读下载PDF 职称材料

等位基因特异性PCR及MLPA检测CMT患者PMP22突变基因的结果比较: 3; 作者史磊曹秉振《山东医药》 CAS 2013年第4期75-77,共3页; 目的联合应用等位基因特异性PCR与多重连接探针扩增技术(MLPA)对腓骨肌萎缩症(CMT)患者进行PMP22基因重复突变的检测,并初步验证两种方法所得结果是否一致。方法分别应用等位基因特异性PCR及MLPA技术对6例散发CMT患者及6例正常对照进行P... 展开更多; 关键词等位基因特异性PCR 多重连接探针扩增技术 PMP22基因重复突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

Rett综合征患儿2例MECP2基因大片段缺失突变分析被引量：1: 4; 作者李美蓉潘虹 +2 位作者包新华张玉稚吴希如《山西医科大学学报》 CAS 2006年第5期452-455,共4页; 目的研究Rett综合征患儿2例MECP2基因用常规突变筛查方法未检出异常者是否存在大片段的缺失突变。方法用标准的盐析法从外周血提取基因组DNA,用多重连接依赖的探针扩增法(MLPA)进行突变分析,对存在突变的样本进一步用长片段PCR-DNA直接... 展开更多; 关键词 RETT综合征甲基化CpG结合蛋白2基因基因大片段缺失多重连接依赖的探针扩增聚合酶链反应长片段; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名甲基化特异性多重连接探针扩增及甲基化特异性PCR诊断Prader-Willi综合征方法比较被引量：5: 1; 作者王薇魏珉宋红梅邱正庆施惠萍赵时敏; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科; 出处《协和医学杂志》 2014年第4期369-375,共7页; 基金杨森科学研究委员会中国分会研究基金(2011-2012年) 北京协和医院中青年基金(2012年); 文摘目的应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)和甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)方法对Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)进行诊断并比较两种方法的差异。方法回顾性研究2005年10月至2014年2月到北京协和医院就诊的患儿及正常对照共102例,男57例,女45例。其中正常对照16例;荧光原位杂交或高分辨染色体确诊PWS阳性对照2例;临床疑似PWS患儿84例。提取受试者外周血基因组DNA分别应用MS-PCR及MS-MLPA方法进行基因分析,对疑似患儿进行确诊和遗传类型分型,并计算两种方法的特异性、敏感性及准确度,应用卡方检验对两种方法进行比较。结果 MSPCR结果示正常对照及阳性对照与其表型全部相符,84例疑似患儿中有39例提示为PWS,45例提示正常。MS-MLPA结果示除正常对照外的86例受试者中,29例提示为父源缺失型PWS;9例提示为母源二体型PWS;47例提示为正常;1例因DNA过于陈旧未检出有效结果。对比两种方法检测结果,有2例MS-PCR结果显示为PWS,但MS-MLPA结果显示为正常,通过增加DNA用量重新进行MS-PCR检测后,除外PWS。结合临床表现,受试者中明确诊断PWS的患儿39例,非PWS者63例。MS-PCR方法共出现2例假阳性,假阳性率为3.17%(2/63)。MS-PCR方法敏感性100%,特异性96.83%,准确度98.03%;MS-MLPA方法敏感性97.43%,特异性100%,准确度99.02%。两种方法的敏感性、特异性及准确度差异无统计学意义(P均>0.05)。结论 MS-PCR及MS-MLPA敏感性、特异性及准确度皆佳,均可用于PWS诊断,MS-MLPA可区分父源缺失型及母源二体型。MS-PCR应保证DNA用量充足以避免假阳性出现。MS-MLPA应使用新鲜提取的DNA,且实验条件要求更为严格。建议同时使用两种方法检测以获得准确结果。; 关键词 Prader-Will综合征甲基化特异性PCR 甲基化特异性多重连接探针扩增; Keywords Prader-Will syndrome methylation-specific PCR methylation-speeifie multiplex ligation-dependent probe amplification; 分类号 R394-33 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1个脆性X综合征家系的FMR1基因CGG重复及甲基化状态分析: 2; 作者钟青燕刘晓丽罗世强袁德健王敬仁王秋华黄钧严提珍; 机构柳州市妇幼保健院&广西科技大学附属妇产医院、儿童医院医学遗传科柳州市妇幼保健院&广西科技大学附属妇产医院、儿童医院柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室柳州市妇幼保健院&广西科技大学附属妇产医院、儿童医院柳州市生殖与遗传研究所; 出处《临床检验杂志》 CAS 2022年第6期438-443,共6页; 基金广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z2016549) 柳州市科技创新能力与条件建设项目(2018AF10501) +2 种基金广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20190789)。; 文摘目的应用PCR微流控芯片毛细管电泳联合MS-MLPA技术对1个脆性X综合征家系进行CGG重复序列和甲基化状态分析,探讨FMR1基因甲基化程度和临床表型的关系。方法应用PCR微流控芯片毛细管电泳法对该家系22个成员进行FMR1基因CGG重复数检测,采用甲基化特异性多重连接依赖探针扩增(MS-MLPA)技术检测FMR1基因启动子区域CpG岛的甲基化情况,并用Southern印迹杂交技术对全突变患者进行验证。结果22个家系成员中检出前突变携带者8例,全突变女性携带者1例,脆性X综合征男性患者4例。MS-MLPA分析发现女性正常型和前突变携带者的甲基化比值分别为0.25~0.48(中位数0.33)和0.33~0.46(中位数0.38),两组间差异无统计学意义(t=0.095,P>0.05),1例女性全突变携带者甲基化比值为0.52,高于正常型和前突变携带者,4例男性全突变患者甲基化比值均>0.64,中度智力障碍组和重度智力障碍组之间甲基化比值差异无统计学意义(t=0.58,P>0.05)。结论CGG重复数检测和甲基化分析可为脆性X综合征家系成员提供准确全面的分子诊断;男性患者临床表型和甲基化程度相关。; 关键词脆性X综合征 FMR1基因甲基化毛细管电泳甲基化特异性多重链接依赖探针扩增; Keywords fragile X syndrome FMR1 gene methylation capillary electrophoresis methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification; 分类号 R446 [医药卫生—诊断学] R394 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名等位基因特异性PCR及MLPA检测CMT患者PMP22突变基因的结果比较: 3; 作者史磊曹秉振; 机构辽宁医学院济南军区总医院研究生培养基地; 出处《山东医药》 CAS 2013年第4期75-77,共3页; 文摘目的联合应用等位基因特异性PCR与多重连接探针扩增技术(MLPA)对腓骨肌萎缩症(CMT)患者进行PMP22基因重复突变的检测,并初步验证两种方法所得结果是否一致。方法分别应用等位基因特异性PCR及MLPA技术对6例散发CMT患者及6例正常对照进行PMP22基因重复突变检测。结果 6例CMT患者及6例对照经等位基因特异性PCR均未检测出PMP22基因的特异性连接片段,且所有病例及对照经MLPA技术检测结果亦均为阴性,两种方法检测结果一致。结论利用等位基因特异性PCR和MLPA两种方法检测PMP22基因重复突变所得的结果基本一致。; 关键词等位基因特异性PCR 多重连接探针扩增技术 PMP22基因重复突变; 分类号 R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Rett综合征患儿2例MECP2基因大片段缺失突变分析被引量：1: 4; 作者李美蓉潘虹包新华张玉稚吴希如; 机构北京大学第一医院儿科; 出处《山西医科大学学报》 CAS 2006年第5期452-455,共4页; 基金国家自然科学基金资助项目(30271374); 文摘目的研究Rett综合征患儿2例MECP2基因用常规突变筛查方法未检出异常者是否存在大片段的缺失突变。方法用标准的盐析法从外周血提取基因组DNA,用多重连接依赖的探针扩增法(MLPA)进行突变分析,对存在突变的样本进一步用长片段PCR-DNA直接测序进行验证,同时确定突变在基因组序列中的位置。结果2例典型的Rett综合征患儿发现第四外显子有大片段缺失突变。例1用MLPA方法发现在第四外显子的4d探针位置存在缺失,长片段PCR-DNA直接测序证实在cDNA的第905至1138位之间缺失234个核苷酸,并且插入三个核苷酸(c.905-1138delinsCAC);例2用MLPA方法发现在第四外显子的4d和4a探针位置存在缺失,长片段PCR-DNA直接测序证实在cDNA的第1047至1198位之间缺失152个核苷酸(c.1047-1198del152)。结论对于常规的突变筛查不能检出MECP2有突变的Rett综合征患儿,进一步进行MLPA筛查是必要的。MLPA不仅简便、快速,而且能够发现大片断缺失。; 关键词 RETT综合征甲基化CpG结合蛋白2基因基因大片段缺失多重连接依赖的探针扩增聚合酶链反应长片段; Keywords Rett syndrome methyl-CpG binding protein 2 gene gene large deletion multiplex ligation-dependent probe amplification polymerase chain reaction long range; 分类号 R338 [医药卫生—人体生理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	甲基化特异性多重连接探针扩增及甲基化特异性PCR诊断Prader-Willi综合征方法比较	王薇魏珉宋红梅邱正庆施惠萍赵时敏	《协和医学杂志》	2014	5	在线阅读下载PDF 职称材料
2	1个脆性X综合征家系的FMR1基因CGG重复及甲基化状态分析	钟青燕刘晓丽罗世强袁德健王敬仁王秋华黄钧严提珍	《临床检验杂志》 CAS	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	等位基因特异性PCR及MLPA检测CMT患者PMP22突变基因的结果比较	史磊曹秉振	《山东医药》 CAS	2013	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	Rett综合征患儿2例MECP2基因大片段缺失突变分析	李美蓉潘虹包新华张玉稚吴希如	《山西医科大学学报》 CAS	2006	1	在线阅读下载PDF 职称材料