基因敲入小鼠甲亢性低钾型周期性麻痹模型的评价 被引量：3

1

作者 智红叶 徐宏燕 +5 位作者 陈瑛瑛 陈亚宁 周丽君 战大伟 颜克松 姚合斌 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期369-374,共6页

目的用基因敲入Ca V1.1-R528H小鼠建立甲亢性低钾型周期性麻痹模型并对其进行评价。方法8周龄基因敲入Ca V1.1-R528H雄性小鼠及8周龄野生型C57BL/6J雄性小鼠各36只,采用三因素两水平2×2×2析因设计方法按体重随机原则(三因素... 目的用基因敲入Ca V1.1-R528H小鼠建立甲亢性低钾型周期性麻痹模型并对其进行评价。方法8周龄基因敲入Ca V1.1-R528H雄性小鼠及8周龄野生型C57BL/6J雄性小鼠各36只,采用三因素两水平2×2×2析因设计方法按体重随机原则(三因素分别为突变、甲状腺素及胰岛素因素,两水平为有或无)分为8组。其中有甲状腺素处理组的小鼠制备高甲状腺素毒症,按350μg/kg体重连续腹腔注射左旋甲状腺素钠12 d,末次给药后有胰岛素处理组按0.8 U/kg体重给予腹腔注射短效胰岛素,分别检测并记录各组小鼠注射前(0 min)及注射后(30、60 min)的血钾。结果 (1)制备高甲状腺素毒症的小鼠出现烦躁不安、易激怒及毛色枯燥现象,相比对照组,饮食及饮水量明显增多,而体重增加缓慢。甲状腺功能检测显示T3、T4明显高于相应对照组,TSH明显低于相应对照组,且差异均有显著性(P<0.05)。(2)单独给予甲状腺素或胰岛素处理,突变组与野生组血钾同时间点比较并没有统计学差异,而在高甲状腺素毒症下给予胰岛素处理后,突变组与野生组同时间点(30、60 min)比较突变组血钾显著低于野生组(P<0.05)。(3)主效应及交互作用:单独突变因素或甲状腺素因素对血钾并没有作用,仅有胰岛素对降低血钾有作用(P<0.05);甲状腺素因素和突变因素之间以及胰岛素因素和突变因素之间均有交互作用(P<0.05);甲状腺素因素和胰岛素因素之间没有交互作用。结论 (1)高甲状腺素毒症制备成功。(2)利用基因敲入Ca V1.1-R528H小鼠成功的建立了甲亢性低钾型周期性麻痹模型。 展开更多

关键词 甲亢性低钾型周期性麻痹 基因敲入 CA V1.1-R528H小鼠 高甲状腺素毒症 胰岛素

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原发性低钾型周期性麻痹致病基因筛查及其临床特征分析 被引量：7

2

作者 刘晓黎 黄啸君 +3 位作者 沈隽逸 王田 汤荟冬 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期70-75,共6页

目的筛查原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征。方法对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因进行检测。选取200名... 目的筛查原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征。方法对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因进行检测。选取200名汉族健康志愿者作为正常对照。结果 35例患者均有发作性肌无力,29例患者血钾降低,6例患者发作期血钾正常。所有患者在补钾治疗后肌无力症状均得到缓解。2例家族性HypoPP患者分别存在SCN4A基因c.2024G>A和c.2015G>A突变,均为已报道突变。1例Andersen-Tawil综合征患者存在KCNJ2基因(c.919A>G)新突变,该患者的父母及其200名健康对照中未发现此突变。其余的29例散发和3例家族性患者未发现存在SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因突变。结论低钾型周期性麻痹具有临床及遗传异质性,家族性低钾型周期性麻痹患者可优先进行SCN4A基因热点突变筛查。对于伴有发育异常及心律失常的周期性麻痹患者,可优先行KCNJ2及KCNJ5基因筛查。 展开更多

关键词 低钾型周期性麻痹 Andersen—Tawil综合征 基因突变 SCN4A KCNJ2

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家族性低钾型周期性麻痹基因型和表型分析 被引量：5

3

作者 张惠丽 孙毅明 +6 位作者 郑民缨 朱瑜龄 操基清 张誉 李亚勤 邓琅辉 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第6期490-495,共6页

研究背景分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料。方法采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其他患者和无症状家系成员是否存在相同基因... 研究背景分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料。方法采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其他患者和无症状家系成员是否存在相同基因突变,经对临床资料分析以确定相关基因突变是否为致病性突变基因。结果先证者(Ⅲ3)及家系中其他患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均检测到CACNA1S基因IVS25-194C/T突变,而无症状家系成员(Ⅲ1)未检测到该突变;该家系成员(除Ⅰ1)均检测到SCN4A基因IVS18-130G/A突变,该位点位于内含子区域且有症状和无症状家系成员同时出现;先证者(Ⅲ3)和无症状家系成员(Ⅲ1)同时检测到SCN4A基因外显子12区域c.1984G>A突变,系错义突变(V662I),但家系中其他患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均未发现该位点突变。结论结合临床资料和生物信息学预测,推测CACNA1S、SCN4A、KCNE3基因突变均非该家系致病性突变基因。但该家系资料丰富了我国原发性低钾型周期性麻痹家系的临床和基因数据库。除KCNE3、CACNA1S和SCN4A基因外,中国低钾型周期性麻痹家系可能存在新的致病基因突变,尚待进一步研究。 展开更多

关键词 低钾性周期性麻痹 基因 突变 系谱

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低钾型周期性麻痹患者血清肌酸激酶水平与临床症状的关系 被引量：13

4

作者 潘华 尹学红 王拥军 《首都医科大学学报》 CAS 2003年第2期178-179,共2页

回顾性分析低钾周期性麻痹患者的血清肌酸激酶(CK)、电解质等各项检查的结果,相关电生理和临床各项指标,并分析它们之间的关系。发现:CK增高组和正常组的肌力、肌痛、血清钾、U波和病程存在显著性差异;低血钾周期性麻痹首发患者CK易升高... 回顾性分析低钾周期性麻痹患者的血清肌酸激酶(CK)、电解质等各项检查的结果,相关电生理和临床各项指标,并分析它们之间的关系。发现:CK增高组和正常组的肌力、肌痛、血清钾、U波和病程存在显著性差异;低血钾周期性麻痹首发患者CK易升高。CK的增高在一定程度上反映了骨骼肌的受损程度,且与患者的预后有关。 展开更多

关键词 低钾型周期性麻痹 血清 肌酸激酶 电解质 预后 临床特点 症状 治疗

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以呼吸肌麻痹为首发症状的低钾型周期性麻痹1例报告 被引量：1

5

作者 张卫清 石进 +3 位作者 吕强 张宏 陈雪涛 宋东林 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期108-108,共1页

关键词 呼吸肌麻痹 首发症状 低钾型周期性麻痹 腹泻

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低钾型周期性麻痹71例临床分析 被引量：2

6

作者 曹毅 姚瑶 胡仲昊 《实用医学杂志》 CAS 2005年第15期1686-1687,共2页

目的:探讨低钾型周期性麻痹的临床特点。方法:统计分析71例低钾型周期性麻痹的临床资料。结果:低钾型周期性麻痹好发于20～50岁青壮年,男性明显高于女性,四季均可发作,夏秋较多,部分病例临床表现不典型,可继发于甲亢等全身疾病。结论:... 目的:探讨低钾型周期性麻痹的临床特点。方法:统计分析71例低钾型周期性麻痹的临床资料。结果:低钾型周期性麻痹好发于20～50岁青壮年,男性明显高于女性,四季均可发作,夏秋较多,部分病例临床表现不典型,可继发于甲亢等全身疾病。结论:临床上应重视对不典型病例和继发性周期性麻痹的认识,周期性麻痹应常规进行甲亢指标检查。 展开更多

关键词 低钾型周期性麻痹 临床分析 治疗 诊断

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低钾型周期性麻痹患者心电监护下补钾效果观察

7

作者 余秀颜 刘平 金冬 《护理学杂志》 2008年第19期27-28,共2页

目的探讨以心电监护T波的改变指导低钾型周期性麻痹(HOPP)患者补钾的可行性,以预防和减少高血钾发生。方法将98例HOPP患者随机分为对照组和观察组各49例,遵医嘱口服氯化钾(10 ml/h)和静脉补钾(40 mmol/h)。观察组T波恢复正常时,停止口... 目的探讨以心电监护T波的改变指导低钾型周期性麻痹(HOPP)患者补钾的可行性,以预防和减少高血钾发生。方法将98例HOPP患者随机分为对照组和观察组各49例,遵医嘱口服氯化钾(10 ml/h)和静脉补钾(40 mmol/h)。观察组T波恢复正常时,停止口服补钾并调慢静脉补钾滴速至10 mmol/h;对照组肌力恢复4级时,停止口服和静脉补钾。结果治疗后观察组血钾浓度显著低于对照组(P<0.05);高血钾(>5.5mmol/L)发生率及高钾心电图发生率显著低于对照组(P<0.05,P<0.01)。结论心电监护T波的改变可为HOPP患者补钾治疗提供更为科学、更有价值的信息。 展开更多

关键词 低钾型周期性麻痹 心电监护 静脉输液 氯化钾

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一例山魈低钾型周期性麻痹的治疗

8

作者 农汝 陈月妃 黄宁 《广西畜牧兽医》 2013年第4期246-248,共3页

山魈，俗名鬼狒狒或大马猴，属灵长目动物。笔者2008年曾对一例无法站立的山魈诊治疾病，经全面检查与治疗，确诊为低钾型周期性麻痹，现介绍如下。

关键词 周期性 低钾型 山魈 治疗 麻痹 灵长目动物 狒狒 猴

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儿童CACNA1S基因突变型低钾型周期性麻痹2例报告 被引量：2

9

作者 陈霞 郑荣秀 +2 位作者 阚璇 申明琪 孙永梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1009-1012,共4页

目的探讨儿童低钾型周期性麻痹（HOKPP）的临床及基因学特点。方法回顾性分析2014年8月至10收治的2例低钾型周期性麻痹患儿的临床资料。结果 2例患儿均以凌晨四肢乏力为首发症状,反复发作/逐渐加重,每次持续约2~24 h。发作时血钾明显降... 目的探讨儿童低钾型周期性麻痹（HOKPP）的临床及基因学特点。方法回顾性分析2014年8月至10收治的2例低钾型周期性麻痹患儿的临床资料。结果 2例患儿均以凌晨四肢乏力为首发症状,反复发作/逐渐加重,每次持续约2~24 h。发作时血钾明显降低,发作间期血钾正常。患儿及家族基因检测均提示存在CACNA1S基因突变。予口服补钾及对症治疗后病情缓解。结论对于反复发作性四肢乏力的患儿需高度警惕低钾型周期性麻痹的可能,基因检测有助于确诊并指导相关治疗。 展开更多

关键词 低钾型周期性麻痹 CACNA1S基因 基因诊断

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低钾型周期性麻痹相关的Cchl1a3基因R528H敲入小鼠模型的构建 被引量：3

10

作者 雍曾花 徐宏燕 +2 位作者 王大鹏 王晓英 姚合斌 《中国比较医学杂志》 CAS 2014年第7期7-13,I0002,I0003,共9页

目的构建低钾型周期性麻痹相关的Cchl1a3基因R528H敲入小鼠模型。方法将Cchl1a3-knock-in打靶载体电转染ES细胞,经过G418和Ganciclovoir筛选阳性ES细胞克隆并用PCR和DNA测序法鉴定。将阳性ES克隆注射到小鼠囊胚,获得嵌合体小鼠。通过杂... 目的构建低钾型周期性麻痹相关的Cchl1a3基因R528H敲入小鼠模型。方法将Cchl1a3-knock-in打靶载体电转染ES细胞,经过G418和Ganciclovoir筛选阳性ES细胞克隆并用PCR和DNA测序法鉴定。将阳性ES克隆注射到小鼠囊胚,获得嵌合体小鼠。通过杂交获得的杂合子小鼠与FLP小鼠交配繁育获得去neo杂合子小鼠,并用PCR和DNA测序进行鉴定。将去neo杂合子小鼠交配得到纯合子后代,进行生长发育等方面的观察。结果打靶载体成功转染ES细胞,PCR和DNA测序法证实9个ES细胞克隆发生正确的同源重组。通过显微注射获得7只嵌合体小鼠。将嵌合体小鼠交配繁育的杂合子小鼠和FLP小鼠交配获得9只去neo杂合子小鼠,最终得到15只去neo纯合子小鼠。该小鼠在发育至性成熟阶段,精神、饮食及活动状态良好,但是在4个月龄时逐渐出现脱毛,皮肤破溃甚至死亡。结论成功构建Cchl1a3基因R528H突变的纯合子小鼠,为研究人类CACNA1S基因功能和阐明低钾型周期性麻痹发生的分子机制奠定了基础。 展开更多

关键词 低钾型周期性麻痹 Cchl1a3 基因敲入 小鼠 模型

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中国人群低钾型周期性麻痹家系CACNA1S和SCN4A基因突变状态分析 被引量：4

11

作者 武昆 王晓英 姚合斌 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期302-307,共6页

目的检测中国人群中低钾型周期性麻痹(HPP)家系CACNA1S和SCN4A基因的突变情况,并与既往文献报道的西方白种人群HPP基因突变情况进行比较分析。方法应用PCR和DNA测序技术,对2个家族性HPP家系、1个甲亢性HPP家系和4例散发性HPP患者的CACN... 目的检测中国人群中低钾型周期性麻痹(HPP)家系CACNA1S和SCN4A基因的突变情况,并与既往文献报道的西方白种人群HPP基因突变情况进行比较分析。方法应用PCR和DNA测序技术,对2个家族性HPP家系、1个甲亢性HPP家系和4例散发性HPP患者的CACNA1S基因和SCN4A基因进行测序,与基因库中的参考序列比对,以确定是否存在突变。在PubMed数据库中,搜集1999年1月-2012年12月公开发表的关于HPP家系CACNA1S、SCN4A基因突变的相关文献,最终纳入9篇文献。结果先证者均存在伴有血清钾降低的发作性肌无力、肌无力常累及四肢等典型的HPP临床表现,辅助检查证实血清钾降低,心电图提示低钾性改变,肌电图提示运动电位时限短、波幅低,诊断明确。3个家系的先证者和家族成员以及4例散发性HPP患者的CACNA1S和SCN4A基因中未发现突变位点。既往文献显示,西方白种人群中HPP患者CACNA1S及SCN4A基因的突变阳性率远高于中国人群。结论中国人群HPP患者CACNA1S和SCN4A基因突变率极低,与西方白人患者的检测结果存在差异。 展开更多

关键词 低钾性周期性麻痹 突变 基因 CACNA1S 基因 SCN4A

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低血钾性周期性麻痹血清肌酸激酶水平的改变及临床意义 被引量：3

12

作者 徐小林 阎洪生 阎国平 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2005年第4期264-265,共2页

关键词 低血钾性周期性麻痹 血清肌酸激酶 HOPP 弛缓性瘫痪 血清钾

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低钾型周期性麻痹29例临床分析 被引量：2

13

作者 陈辉庭 高志发 《实用医学杂志》 CAS 1997年第9期593-594,共2页

关键词 周期性麻痹 HPP 低钾型 临床分析

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SCN4A基因Arg672His突变致低钾性周期性麻痹伴维生素D严重缺乏一例报道并文献复习 被引量：2

14

作者 马福慧 穆妮热·阿塔吾拉 +2 位作者 周忠凯 王新玲 郭艳英 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第36期4671-4674,共4页

低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征。研究表明,约60%的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以CACNA1S基因突变多见,而SCN4A... 低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征。研究表明,约60%的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以CACNA1S基因突变多见,而SCN4A基因突变较为少见。本文报道了1例SCN4A基因Arg672His突变所致HypoPP伴维生素D严重缺乏患者,并进行了文献复习,提示维生素D缺乏可能导致腹泻并诱发HypoPP,临床发现低钾血症患者并明确排除其他病因后,需考虑到HypoPP的可能。 展开更多

关键词 低钾性周期性麻痹 维生素D缺乏 DNA突变分析 SCN4A基因 病例报告 历史文献

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以低钾性周期性麻痹首诊的干燥综合征误诊分析并文献复习 被引量：2

15

作者 程晓娟 王枫 +1 位作者 张婷 赵玉武 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期68-68,73,共2页

1 资料 患者女,60岁,因＂突发四肢进行性无力1 d＂入院.无偏身感觉异常,无头痛呕吐.发病前无发热腹泻等.查体：体温37℃,脉搏78次/min,呼吸15次/min,血压113/72 mm Hg.神志清楚,营养一般,全身浅表淋巴结不大,心率78次/min,律齐,中文... 1 资料 患者女,60岁,因＂突发四肢进行性无力1 d＂入院.无偏身感觉异常,无头痛呕吐.发病前无发热腹泻等.查体：体温37℃,脉搏78次/min,呼吸15次/min,血压113/72 mm Hg.神志清楚,营养一般,全身浅表淋巴结不大,心率78次/min,律齐,中文键盘＂两肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,腹软,无压痛及反跳痛. 展开更多

关键词 低钾性周期性麻痹 干燥综合征

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低血钾型周期性瘫痪误诊为脑梗死1例 被引量：1

16

作者 孙海玲 刘爱军 刘立忠 《中国全科医学》 CAS CSCD 2004年第2期109-110,共2页

关键词 低血钾型周期性瘫痪 误诊 脑梗死 门冬氨酸钾镁 甘露醇 低钾性肌麻痹

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干燥综合征伴低钾性周期性麻痹:二例报告并文献复习 被引量：1

17

作者 程晓娟 王枫 赵玉武 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第2期171-174,共4页

目的探讨干燥综合征伴低钾性周期性麻痹的早期诊断和治疗。方法回顾分析2例以低钾性周期性麻痹为首发症状的干燥综合征患者的诊断与治疗经过。结果均以突发性或发作性四肢进行性无力发病,血清钾和氯离子水平显著降低并伴碱性尿;临床免... 目的探讨干燥综合征伴低钾性周期性麻痹的早期诊断和治疗。方法回顾分析2例以低钾性周期性麻痹为首发症状的干燥综合征患者的诊断与治疗经过。结果均以突发性或发作性四肢进行性无力发病,血清钾和氯离子水平显著降低并伴碱性尿;临床免疫学检测抗SS-A抗体、抗SS-B抗体阳性,同时可伴甲状腺功能亢进或减退(血清游离T3、T4水平降低),或肾功能衰竭;唇腺活检提示小唾液腺组织多灶性淋巴细胞浸润或自然唾液流率测定阳性。经枸橼酸钾、氯化钾,以及碳酸氢钠和左甲状腺素(优甲乐)等药物治疗后症状改善。结论对干燥综合征并发低钾血症患者的诊断,依赖于详细的病史询问、体格检查和实验室检查,早期确诊、及时治疗有利于预后。治疗原则以补钾、纠正酸中毒、改善甲状腺功能及对症营养支持治疗为主。 展开更多

关键词 干燥综合征 低钾性周期性麻痹 酸中毒 肾小管性 病例报告

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甲状腺功能亢进症性低钾型周期性麻痹62例

18

作者 林文辉 马湘俊 《实用医学杂志》 CAS 1999年第2期156-156,共1页

关键词 甲状腺机能亢进 低钾型 周期性麻痹 病例报告

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低钾性周期性麻痹64例病因分析

19

作者 王喜梅 张新萍 谢红琴 《海南医学院学报》 CAS 2007年第6期549-550,共2页

目的:探讨低钾性周期性麻痹的病因。方法:对64例低钾性周期性麻痹患者进行了血清K+、Na+、Cl-、CO2-CP、心电图、尿常规、甲状腺功能检查,部分进行了血清醛固酮检测,腹部CT、MRI及氯化铵负荷试验。结果:43例最终确诊为原发性低钾性周期... 目的:探讨低钾性周期性麻痹的病因。方法:对64例低钾性周期性麻痹患者进行了血清K+、Na+、Cl-、CO2-CP、心电图、尿常规、甲状腺功能检查,部分进行了血清醛固酮检测,腹部CT、MRI及氯化铵负荷试验。结果:43例最终确诊为原发性低钾性周期性麻痹;16例为甲亢伴低钾性麻痹;1例为肾小管酸中毒伴低钾性麻痹;2例为醛固酮增多症伴低钾性麻痹;2例为药物所致低钾性麻痹。结论:低钾性周期性麻痹分为原发性及继发性两种。原发性低钾性周期性麻痹为常染色体显性遗传病;继发性低钾性周期性麻痹以甲状腺功能亢进症伴低钾性麻痹、肾小管酸中毒、原醛为其常见病因。 展开更多

关键词 低钾性周期性麻痹 实验室技术和方法 病因学

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甲状腺毒症性周期性麻痹与内向整流型钾离子通道亚家族J成员18及成员2基因的关系 被引量：1

20

作者 叶艳 姚渝 田浩明 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第27期3380-3384,共5页

甲状腺毒症性周期性麻痹(TPP)是甲状腺功能亢进症的并发症之一,表现为甲状腺功能亢进症患者突发的可逆性四肢瘫痪伴低钾血症。其发病具有亚洲青壮年男性多发的特点,故遗传背景可能与发病有关。研究证明,骨骼肌上存在大量内向整流钾离子(... 甲状腺毒症性周期性麻痹(TPP)是甲状腺功能亢进症的并发症之一,表现为甲状腺功能亢进症患者突发的可逆性四肢瘫痪伴低钾血症。其发病具有亚洲青壮年男性多发的特点,故遗传背景可能与发病有关。研究证明,骨骼肌上存在大量内向整流钾离子(Kir)通道。近年来发现Kir家族成员Kir2.6及Kir2.1与TPP关系较紧密,其编码基因分别为内向整流型钾离子通道亚家族J成员18(KCNJ18)及内向整流型钾离子通道亚家族J成员2(KCNJ2)。本文主要概述了TPP与KCNJ18、KCNJ2的研究进展及相关性,为TPP致病基因的研究提供最新证据。 展开更多

关键词 低钾性周期性麻痹 甲状腺毒症性周期性麻痹 KCNJ18 KCNJ2

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