检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

NSD2基因突变致Rauch-Steindl综合征1例及生长激素治疗随访: 1; 作者曾群黄思琪 +2 位作者欧辉李晓娟梁立阳《中山大学学报(医学科学版)》北大核心 2025年第4期714-720,共7页; 【目的】分析1例NSD2基因突变所致Rauch-Steindl综合征(RAUST)患儿的临床特征、生长激素治疗效果及随访情况,提升儿科医生对该病的认识。【方法】总结2017年4月中山大学孙逸仙纪念医院儿童内分泌专科收治的1例NSD2基因突变所致RAUST综... 展开更多; 关键词 Rauch-Steindl综合征矮小症 NSD2基因生长激素治疗发育迟缓; 在线阅读下载PDF 职称材料

生长激素治疗难治性子宫内膜反应不良性闭经3例被引量：19: 2; 作者朱铭伟《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期415-416,共2页; 关键词子宫内膜性子宫性闭经膜反应难治性生长激素治疗良性大剂量雌激素人绝经期促性腺激素; 在线阅读下载PDF 职称材料

重组人生长激素治疗严重烧伤的临床观察: 3; 作者韩焱福《安徽医科大学学报》 CAS 2004年第6期494-494,i001,共2页; 关键词烧伤/药物疗法生长激素(人)/治疗应用; 在线阅读下载PDF 职称材料

重组人生长激素对生长激素缺乏症儿童骨代谢的影响被引量：12: 4; 作者李筠陈黎勤梁黎《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2005年第4期312-315,共4页; 目的:研究生长激素缺乏症(GHD)儿童用生长激素治疗前后的骨代谢指标和骨量的改变.方法:测定37例完全性生长激素缺乏症(CGHD)、31例部分性生长激素缺乏症(PGHD)和31例年龄、性别匹配的正常健康儿童的血清骨代谢指标、类胰岛素生长因子1(I... 展开更多; 关键词促生长素/缺乏生长激素/治疗应用胰岛素样生长因子Ⅰ/分析骨代谢骨量; 在线阅读下载PDF 职称材料

生长激素缺乏儿童心理行为研究被引量：1: 5; 作者谢理玲李守明 +5 位作者杨玉郑淑华杨利周斌吴限邹海英《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第24期4112-4114,共3页; 目的:了解生长激素缺乏(growth hormone deficiency,GHD)儿童心理行为的状况,探讨生长激素替代治疗对GHD患儿心理行为的影响。方法:62例GHD儿童均予国产基因重组人生长激素(r-hGH)0.1IU/(kg.d),睡前皮下注射,疗程均达12个月。在治疗前... 展开更多; 关键词生长激素缺乏生长激素替代治疗心理行为; 在线阅读下载PDF 职称材料

身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习被引量：2: 6; 作者胡旭昀吴迪 +6 位作者李孟婷陈佳佳李晓侨苏畅陈少科沈亦平巩纯秀《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第6期937-944,共8页; 目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH... 展开更多; 关键词身材矮小短指(趾)畸形基因诊断二代测序生长激素治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名NSD2基因突变致Rauch-Steindl综合征1例及生长激素治疗随访: 1; 作者曾群黄思琪欧辉李晓娟梁立阳; 机构深圳市宝安区妇幼保健院儿科内分泌中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心; 出处《中山大学学报(医学科学版)》北大核心 2025年第4期714-720,共7页; 基金广州市校(院)联合资助(登峰医院)基础研究项目(202201020298)。; 文摘【目的】分析1例NSD2基因突变所致Rauch-Steindl综合征(RAUST)患儿的临床特征、生长激素治疗效果及随访情况,提升儿科医生对该病的认识。【方法】总结2017年4月中山大学孙逸仙纪念医院儿童内分泌专科收治的1例NSD2基因突变所致RAUST综合征患儿的临床特征、基因检测结果、生长激素治疗效果及随访情况并与国内外相关文献对比分析。【结果】患儿,男,初诊年龄2.9岁,孕36周早产,出生体质量1.7 kg,身长42.0 cm。其临床表现包括宫内生长发育迟缓、语言和运动发育迟缓、极端矮小(82.0 cm,-3.7 SD)、消瘦及特殊面容(三角脸、窄下颌、前额突出、拱形眉、眉毛稀疏、前发际线高、牙列拥挤),伴双侧隐睾。骨龄落后1.4年。染色体核型分析及染色体微阵列结果正常。于3.8岁开始GH治疗,治疗期间年生长速率为4.9~6.6 cm/年。至8.0岁停药时,患儿身高113.7 cm(-3.0 SD),停药后生长速率有所下降。2024年7月全外显子基因检测发现NSD2基因移码变异c.4028del(p.Pro1343Glnfs*49),经父母外周血一代验证,为新发致病性变异。【结论】:本研究报道了1例NSD2突变所致RAUST综合征的临床特征,并探讨了GH长期治疗的疗效。本研究有助于加深对这一罕见综合征的认识,进一步优化其诊疗策略。; 关键词 Rauch-Steindl综合征矮小症 NSD2基因生长激素治疗发育迟缓; Keywords Rauch-Steindl syndrome short stature NSD 2 gene growth hormone therapy delayed development; 分类号 R758.2 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名生长激素治疗难治性子宫内膜反应不良性闭经3例被引量：19: 2; 作者朱铭伟; 机构复旦大学附属妇产科医院; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期415-416,共2页; 关键词子宫内膜性子宫性闭经膜反应难治性生长激素治疗良性大剂量雌激素人绝经期促性腺激素; 分类号 R711.6 [医药卫生—妇产科学] R711.51 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名重组人生长激素治疗严重烧伤的临床观察: 3; 作者韩焱福; 机构江苏省江阴市人民医院烧伤科; 出处《安徽医科大学学报》 CAS 2004年第6期494-494,i001,共2页; 关键词烧伤/药物疗法生长激素(人)/治疗应用; 分类号 R644 [医药卫生—外科学] R977.1 [医药卫生—药品]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名重组人生长激素对生长激素缺乏症儿童骨代谢的影响被引量：12: 4; 作者李筠陈黎勤梁黎; 机构浙江大学医学院附属儿童医院; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2005年第4期312-315,共4页; 基金浙江省卫生厅医药卫生重点科研项目(2004ZD011); 文摘目的:研究生长激素缺乏症(GHD)儿童用生长激素治疗前后的骨代谢指标和骨量的改变.方法:测定37例完全性生长激素缺乏症(CGHD)、31例部分性生长激素缺乏症(PGHD)和31例年龄、性别匹配的正常健康儿童的血清骨代谢指标、类胰岛素生长因子1(IGF1)和桡骨远端超声传播速度(SOS),比较各组差异;同时对29例接受重组人生长激素(rhGH)治疗的GHD儿童3～6月定期复查.结果: CGHD组血清骨碱性磷酸酶(BAP)、Ⅰ型胶原交联羧基末端肽(ICTP)、IGF1显著低于正常对照组(P<0.05),ICTP与IGF1呈正相关(r=0.32,P=0.01);PGHD组IGF1低于正常对照组(P<0.05),其余各项指标与正常对照组比较无显著差异.GH治疗3月后BA P、ICTP、骨钙素(OC)和IGF1均显著高于基线值(P<0.05);ICTP和IGF1随治疗时间延长逐步增高.桡骨远端SOS SDS有增加趋势,但与基线值比较差异无显著性(P>0.05). 结论:CGHD儿童体内骨转换水平明显降低,桡骨远端骨量改变不明显;GH替代治疗半年后,骨形成和骨吸收指标明显增高,同时伴有骨量增加趋势.; 关键词促生长素/缺乏生长激素/治疗应用胰岛素样生长因子Ⅰ/分析骨代谢骨量; Keywords Somatotropin/deficiency Somatotropin/ther use Insulin-like growth factor 1/anal Bone turnover marker Bone mass; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名生长激素缺乏儿童心理行为研究被引量：1: 5; 作者谢理玲李守明杨玉郑淑华杨利周斌吴限邹海英; 机构江西省儿童医院内分泌科; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第24期4112-4114,共3页; 文摘目的:了解生长激素缺乏(growth hormone deficiency,GHD)儿童心理行为的状况,探讨生长激素替代治疗对GHD患儿心理行为的影响。方法:62例GHD儿童均予国产基因重组人生长激素(r-hGH)0.1IU/(kg.d),睡前皮下注射,疗程均达12个月。在治疗前和治疗后均采用Achenbach儿童行为量表(CBCL)进行测试并观察他们的身高变化,并与50例正常健康儿童进行对照。结果:(1)GHD儿童予国产基因重组人生长激素治疗后身高增长明显;(2)CBCL测试:GHD儿童治疗前心理行为异常检出率及心理行为粗分均显著高于对照组(P<0.01),男孩主要表现为抑郁、交往不良、社会退缩、多动方面,女孩主要表现为抑郁、社会退缩、违纪方面。生长激素替代治疗后12个月测试,男、女治疗组心理行为异常检出率及心理行为粗分均低于治疗前(P<0.05)。结论:生长激素缺乏儿童存在明显的心理行为问题,应引起重视;生长激素替代治疗可以改善GHD儿童不良的心理行为。; 关键词生长激素缺乏生长激素替代治疗心理行为; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习被引量：2: 6; 作者胡旭昀吴迪李孟婷陈佳佳李晓侨苏畅陈少科沈亦平巩纯秀; 机构国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院-北京市儿科研究所医学遗传中心儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室) 哈佛医学院波士顿儿童医院遗传科; 出处《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第6期937-944,共8页; 基金国家自然科学基金(81670713)~~; 文摘目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH基因突变(c. 283_285delGAG/p. E95del),在家系2中鉴定出ROR2基因突变(c. 2625dupC/p. T876fs*20),在家系3中鉴定出PTHLH基因突变(c. 413delA/p. K138fs*11),故各家系分别诊断为短指(趾)畸形A1型、短指(趾)畸形B1型和短指(趾)畸形E2型。对患儿进行生长激素治疗后身高改善明显(+0. 99 SD、+0. 64 SD及+2. 69 SD)。结论身材矮小合并短指(趾)畸形有较大的遗传异质性,二代测序技术可以有效地对短指(趾)畸形患者进行分子确诊。本研究分别报道了ROR2基因和PTHLH基因的两个新发变异,并在中国人群中鉴定出一个以往报道过的IHH基因热点突变,同时3例患儿生长激素治疗效果显著。; 关键词身材矮小短指(趾)畸形基因诊断二代测序生长激素治疗; Keywords short stature brachydactyly genetic diagnosis next generation sequencing growth hormone therapy; 分类号 R725 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	NSD2基因突变致Rauch-Steindl综合征1例及生长激素治疗随访	曾群黄思琪欧辉李晓娟梁立阳	《中山大学学报(医学科学版)》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	生长激素治疗难治性子宫内膜反应不良性闭经3例	朱铭伟	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2008	19	在线阅读下载PDF 职称材料
3	重组人生长激素治疗严重烧伤的临床观察	韩焱福	《安徽医科大学学报》 CAS	2004	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	重组人生长激素对生长激素缺乏症儿童骨代谢的影响	李筠陈黎勤梁黎	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD	2005	12	在线阅读下载PDF 职称材料
5	生长激素缺乏儿童心理行为研究	谢理玲李守明杨玉郑淑华杨利周斌吴限邹海英	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2012	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习	胡旭昀吴迪李孟婷陈佳佳李晓侨苏畅陈少科沈亦平巩纯秀	《首都医科大学学报》 CAS 北大核心	2018	2	在线阅读下载PDF 职称材料