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高苯丙氨酸血症表型与基因型研究进展
被引量：
13
1
作者
陈挺
赵正言
+1 位作者
蒋萍萍
舒强
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第3期219-226,共8页
高苯丙氨酸血症(HPA)是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(PAH)或辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏所致,并受基因调控。HPA临床数据与基因信息是疾病诊断、治疗和预防的宝贵资源,信息的有效积累将推动HPA诊治...
高苯丙氨酸血症(HPA)是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(PAH)或辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏所致,并受基因调控。HPA临床数据与基因信息是疾病诊断、治疗和预防的宝贵资源,信息的有效积累将推动HPA诊治更加及时和准确,为制订个性化的诊疗方案提供新手段。本文总结了HPA代谢途径与蛋白PAH和BH4的关联、HPA的致病基因及其分布、HPA的基因型与表型的关系,为HPA的个性化治疗提供参考。
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关键词
苯丙酮尿症/遗传学
苯丙氨酸羟化酶
生物蝶呤/代谢
表型
基因型
综述
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职称材料
题名
高苯丙氨酸血症表型与基因型研究进展
被引量：
13
1
作者
陈挺
赵正言
蒋萍萍
舒强
机构
浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科
浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科
浙江大学遗传学研究所
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第3期219-226,共8页
基金
国家重点研发计划(2017YFC1001703)
浙江省医药卫生重大科技项目(WKJ-ZJ-1704)
浙江省卫生高层次人才培养工程(2016-6)
文摘
高苯丙氨酸血症(HPA)是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(PAH)或辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏所致,并受基因调控。HPA临床数据与基因信息是疾病诊断、治疗和预防的宝贵资源,信息的有效积累将推动HPA诊治更加及时和准确,为制订个性化的诊疗方案提供新手段。本文总结了HPA代谢途径与蛋白PAH和BH4的关联、HPA的致病基因及其分布、HPA的基因型与表型的关系,为HPA的个性化治疗提供参考。
关键词
苯丙酮尿症/遗传学
苯丙氨酸羟化酶
生物蝶呤/代谢
表型
基因型
综述
Keywords
Phenylketonurias/genetics
Phenylalanine hydroxylase
Biopterin/metabolism
Phenotype
Genotype
Review
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
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被引量
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1
高苯丙氨酸血症表型与基因型研究进展
陈挺
赵正言
蒋萍萍
舒强
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018
13
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