以痫性发作为表现成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型1例

1

作者 刘倩 黄叶青 +3 位作者 游荣娇 刘爱群 洪铭范 彭忠兴 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期162-164,共3页

对SLC25A13基因纯合变异引起以痫性发作为表现的成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)1例进行回顾性分析。患者,男,28岁,反复四肢抽搐4年余,再发加重2个月,平素喜食花生及肉类。头颅MRI检查未见异常,予抗... 对SLC25A13基因纯合变异引起以痫性发作为表现的成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)1例进行回顾性分析。患者,男,28岁,反复四肢抽搐4年余,再发加重2个月,平素喜食花生及肉类。头颅MRI检查未见异常,予抗癫痫治疗效果不佳,进一步查血转氨酶、血氨和瓜氨酸升高,基因检测显示SLC25A13基因c.851_854del纯合致病突变,诊断为CTLN2,予高蛋白、高脂肪、低糖饮食和精氨酸治疗,随访半年无痫性发作。对反复痫性发作伴有特殊饮食嗜好者应注意CTLN2可能,基因检测对CTLN2的诊断具有重要作用,可为临床诊治提供依据。 展开更多

关键词 瓜氨酸血症 高氨血症 痫性发作 希特林蛋白 尿素循环障碍 基因突变 SLC25A13基因

在线阅读 下载PDF 职称材料

新生儿瓜氨酸血症1例报道并文献复习 被引量：15

2

作者 陈玉林 余章斌 +5 位作者 韩树萍 朱春 邱玉芳 沙莉 董小玥 孙青 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2010年第6期452-457,共6页

目的总结分析1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿的诊断和治疗经过,为改善该病患儿的预后提供经验。方法报道1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿,并进行文献复习。结果患儿,男,2d,因"出汗多6h"入院,入院后即予保暖和补液,常规治疗后患儿... 目的总结分析1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿的诊断和治疗经过,为改善该病患儿的预后提供经验。方法报道1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿,并进行文献复习。结果患儿,男,2d,因"出汗多6h"入院,入院后即予保暖和补液,常规治疗后患儿病情逐渐加重,出现喂养困难、呼吸暂停、抽搐和意识不清等,予机械通气和对症处理。入院后3d查血氨2110μmol.L-1。生后第4天采血行血串联质谱分析,生后第13天回报结果瓜氨酸为438.8μmol.L-1。予限制蛋白摄入、盐酸精氨酸和苯甲酸钠治疗;通过检测血氨,根据血气分析调整呼吸机参数,病情逐渐好转,逐渐下调呼吸机参数。治疗4d后撤离呼吸机,血氨降至75μmol.L-1。入院第9天逐渐开始母乳喂养,控制蛋白质摄入在1.0g.kg-1.d-1,口服精氨酸和苯甲酸钠降低血氨。住院第12天血氨降至34μmol.L-1,结合临床表现予以出院。患儿出院后予婴儿奶粉喂养,同时口服盐酸精氨酸和苯甲酸钠。患儿生后第33天行头颅MRI加权成像,可见大脑半球白质信号增高。生后45d体检,一般情况可,体重4.8kg,身长58cm,头围38cm,目前继续随访中。复习国内报道2例、国外报道的18例新生儿瓜氨酸血症患儿,7例在新生儿期死亡,1例在8月龄死亡,6例存活但存在神经系统发育障碍,6例存活且神经系统发育和生长发育正常。结论 1例存活的新生儿瓜氨酸血症病例目前生长发育正常,MRI提示脑白质软化,本例患儿的诊治经过为提高对新生儿瓜氨酸血症的认识和改善预后提供了一定的临床经验。 展开更多

关键词 瓜氨酸血症 新生儿

在线阅读 下载PDF 职称材料

利用PCR-RFLP检测中国荷斯坦牛遗传缺陷——瓜氨酸血症 被引量：6

3

作者 李建斌 王洪梅 +3 位作者 高运东 张秀红 李彦芹 仲跻峰 《生物技术通报》 CAS CSCD 2006年第6期97-99,共3页

瓜氨酸血症(Citrullinemia)是荷斯坦牛尿素循环发生代谢紊乱的一种常染色体隐性遗传缺陷。精氨酸琥珀酸合成酶基因外显子5发生突变(C-T)对这一紊乱负责。本研究应用PCR-RFLP方法和DNA测序技术检测济南市周边120头荷斯坦母牛和山东奥克... 瓜氨酸血症(Citrullinemia)是荷斯坦牛尿素循环发生代谢紊乱的一种常染色体隐性遗传缺陷。精氨酸琥珀酸合成酶基因外显子5发生突变(C-T)对这一紊乱负责。本研究应用PCR-RFLP方法和DNA测序技术检测济南市周边120头荷斯坦母牛和山东奥克斯生物技术有限公司种公牛站50头荷斯坦公牛的精氨酸琥珀酸合成酶基因外显子5。结果发现,所检测的公牛未发现瓜氨酸血症突变基因携带者,母牛中有2头为携带者,携带频率为1.18%。 展开更多

关键词 荷斯坦牛 瓜氨酸血症 PCR-RFLP 检测

在线阅读 下载PDF 职称材料

利用PCR-SSCP检测荷斯坦奶牛瓜氨酸血症 被引量：2

4

作者 魏玉春 刘丑生 +3 位作者 王新庄 王志刚 孙秀柱 韩旭 《西北农林科技大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2009年第8期31-35,共5页

【目的】建立荷斯坦奶牛瓜氨酸血症的PCR-SSCP检测方法。【方法】根据GenBank公布的荷斯坦奶牛精氨酸琥珀酸合成酶基因(Ass)第5外显子核苷酸序列(登录号:M2619),设计并合成1对特异性引物,应用PCR-SSCP方法检测北京市周边牛场173头荷斯... 【目的】建立荷斯坦奶牛瓜氨酸血症的PCR-SSCP检测方法。【方法】根据GenBank公布的荷斯坦奶牛精氨酸琥珀酸合成酶基因(Ass)第5外显子核苷酸序列(登录号:M2619),设计并合成1对特异性引物,应用PCR-SSCP方法检测北京市周边牛场173头荷斯坦奶牛瓜氨酸血症的隐性基因,并利用PCR-RFLP和DNA序列测定验证检测结果的准确性。【结果】PCR-SSCP检测的173头奶牛中有1头是瓜氨酸血症携带者,与PCR-RFLP和DNA序列测定结果一致,携带率为0.58%。【结论】建立了荷斯坦奶牛瓜氨酸血症的PCR-SSCP检测方法,该方法简单快捷、准确性高、成本低廉,适合荷斯坦奶牛的大规模检测。 展开更多

关键词 荷斯坦奶牛 瓜氨酸血症 PCR-SSCP检测

在线阅读 下载PDF 职称材料

瓜氨酸血症患儿脑磁共振成像及临床特点 被引量：2

5

作者 程爱兰 韩连书 +1 位作者 冯赟 金彪 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期466-469,共4页

目的探讨瓜氨酸血症的脑磁共振成像(MRI)及临床特点。方法回顾性分析1例瓜氨酸血症患儿的临床资料,并结合文献复习。结果 1岁3个月女性患儿,生后经ASS1基因测序分析诊断为瓜氨酸血症I型,因反复嗜睡,血氨升高至311μmol/L,予以精氨酸降... 目的探讨瓜氨酸血症的脑磁共振成像(MRI)及临床特点。方法回顾性分析1例瓜氨酸血症患儿的临床资料,并结合文献复习。结果 1岁3个月女性患儿,生后经ASS1基因测序分析诊断为瓜氨酸血症I型,因反复嗜睡,血氨升高至311μmol/L,予以精氨酸降氨治疗后第11天血氨降至正常,头颅MRI的弥散加权成像(DWI)显示双侧额叶、顶叶、颞叶皮质弥漫高信号,提示细胞毒性水肿导致的弥散受限;继续治疗10 d后复查头颅MRI,与前次相比DWI上高信号范围相似,但弥散受限程度减轻,同时伴脑萎缩改变。国内报道的8例瓜氨酸血症,7例行MRI检查,1例同时行CT检查,发现3例脑水肿,2例脑萎缩。结论瓜氨酸血症早期缺乏特异性症状,脑MRI检查对临床早期确诊及治疗有一定的参考价值。 展开更多

关键词 瓜氨酸血症 磁共振成像 临床特点

在线阅读 下载PDF 职称材料

荷斯坦牛瓜氨酸血症焦磷酸测序检测方法的建立与应用 被引量：1

6

作者 王群 孙涛 +3 位作者 张晓文 郑小龙 姜帆 赵玉然 《中国奶牛》 2014年第10期1-4,共4页

为建立一种快速高通量的荷斯坦牛瓜氨酸血症(Citrullinemia,CN)分子检测方法,依据CN是由于精氨酸琥珀酸(ASS)合成酶基因编码第86位精氨酸的密码子突变为终止密码子的遗传学基础,利用Assay Design SW软件设计了1对引物和1条测序引物对三... 为建立一种快速高通量的荷斯坦牛瓜氨酸血症(Citrullinemia,CN)分子检测方法,依据CN是由于精氨酸琥珀酸(ASS)合成酶基因编码第86位精氨酸的密码子突变为终止密码子的遗传学基础,利用Assay Design SW软件设计了1对引物和1条测序引物对三种不同基因型的基因材料进行测序分析。用建立的方法对55份进境荷斯坦牛血样进行检测,发现有1例为隐性基因携带者,将PCR产物进行常规测序,结果与焦磷酸测序检测结果一致。研究表明该方法可用于荷斯坦牛瓜氨酸血症的检测,是一种有效的新方法。 展开更多

关键词 瓜氨酸血症 焦磷酸测序法 荷斯坦牛

在线阅读 下载PDF 职称材料

新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一家系基因分析 被引量：4

7

作者 彭薇 杨晓 +2 位作者 陈雨晗 闫磊 张万巧 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期178-181,共4页

目的分析新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型家系的基因变异特征。方法回顾分析1例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用二代测序技术进行基因检测,Sanger测序、生物信息学分析和定量PCR进一步验证测序结果。结... 目的分析新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型家系的基因变异特征。方法回顾分析1例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用二代测序技术进行基因检测,Sanger测序、生物信息学分析和定量PCR进一步验证测序结果。结果女性患儿,出生后反应差、四肢不规则抖动、肌张力增高,逐渐出现呼吸衰竭;血氨、血乳酸升高,血糖降低。血串联质谱检查提示瓜氨酸显著增高,尿气相色谱质谱检查提示尿乳清酸显著增高。基因检测发现患儿ASS 1基因c.1194-2A>G和3号外显子缺失复合杂合变异,其中c.1194-2A>G遗传自父亲,3号外显子缺失遗传自母亲,两种变异在HGMD数据库中均未报道,根据ACMG指南划分为可能致病性变异。结论ASS1基因c.1194-2A>G杂合变异和3号外显子杂合缺失是该新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型的遗传学病因,丰富了中国人新生儿ASS 1基因变异谱。 展开更多

关键词 瓜氨酸血症Ⅰ型 ASS1基因 变异 生物信息学分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

异卵双生新生儿瓜氨酸血症死亡1例

8

作者 洪杰 周翔 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期762-764,共3页

1案例1.1简要案情某年2月15日,许某因"G_1P_0,孕36+3周待产,双胎妊娠,左骶前位和右骶前位,体外受精-胚胎移植术后,妊娠期糖尿病"入住某市人民医院,并于2月19日行"子宫下段剖宫产术"。术中见羊水清,娩出成熟女活婴... 1案例1.1简要案情某年2月15日,许某因"G_1P_0,孕36+3周待产,双胎妊娠,左骶前位和右骶前位,体外受精-胚胎移植术后,妊娠期糖尿病"入住某市人民医院,并于2月19日行"子宫下段剖宫产术"。术中见羊水清,娩出成熟女活婴及男活婴各1名。新生儿哭声响亮,无发热、气急、发绀,无脐带绕颈,Apgar评分均为10分。 展开更多

关键词 法医病理学 瓜氨酸血症 新生儿 双生 二卵 死亡原因 遗传代谢病

在线阅读 下载PDF 职称材料

荷斯坦奶牛瓜氨酸血症PCR-DHPLC检测方法建立与应用 被引量：1

9

作者 辛学谦 郑小龙 +5 位作者 张晓文 王群 姜帆 孙涛 梁成珠 岳志芹 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期77-79,I0006,共4页

为建立一种快速高通量的荷斯坦奶牛瓜氨酸血症(CN)的分子检测方法,根据CN是由于精氨酸琥珀酸(ASS)合成酶第86位精氨酸突变为终止密码子的遗传学基础,设计了1对引物对3种不同基因型的基因材料PCR扩增,利用Navigator software软件分析确... 为建立一种快速高通量的荷斯坦奶牛瓜氨酸血症(CN)的分子检测方法,根据CN是由于精氨酸琥珀酸(ASS)合成酶第86位精氨酸突变为终止密码子的遗传学基础,设计了1对引物对3种不同基因型的基因材料PCR扩增,利用Navigator software软件分析确定检测温度、洗脱浓度及梯度等条件,建立检测方法。对55份进境荷斯坦奶牛血样进行检测,发现有1例为隐性基因携带者,将PCR产物送测序,结果与DHPLC检测结果一致。研究表明,该方法可用于荷斯坦奶牛脊椎畸形综合征的检测,是一种有效的新方法。 展开更多

关键词 瓜氨酸血症 变性高效液相色谱 荷斯坦奶牛

在线阅读 下载PDF 职称材料

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征一例

10

作者 华敏 陈临琪 +5 位作者 陈婷 谢蓉蓉 王凤云 陈秀丽 王莉莉 吴海瑛 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第3期441-443,共3页

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH综合征)是由于编码鸟氨酸转移蛋白-1(ORNT1[1])的SLC25A15基因突变导致线粒体鸟氨酸转移蛋白功能缺陷,致使胞质中鸟氨酸... 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH综合征)是由于编码鸟氨酸转移蛋白-1(ORNT1[1])的SLC25A15基因突变导致线粒体鸟氨酸转移蛋白功能缺陷,致使胞质中鸟氨酸含量升高,肝脏尿素循环障碍,引起的一系列临床症状,其中以神经系统症状较为显著。HHH综合征具有泛种族性分布,主要流行于加拿大、意大利、日本,其余地区存在散在分布[2]。HHH综合征发病率数据仍然缺乏,现有研究[3-5]结果显示,HHH综合征占尿素循环障碍性疾病的1.0%~3.8%。本文分析一例HHH综合征患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果,目的在于提高对该病的认识。 展开更多

关键词 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征 SLC25A15基因 肝功能异常

在线阅读 下载PDF 职称材料

癫癇患者血清瓜氨酸水平升高临床意义

11

作者 张彦 陈燕玲 +2 位作者 郝美美 秦娜 邓艳春 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第11期990-993,共4页

目的探讨癫癇患者血清瓜氨酸水平升高的临床意义,为临床提高抗癫癇药物疗效提供参考思路。方法采用液相色谱-串联质谱法筛查无脑结构性损伤的儿童或青少年隐源性癫癇患者血清瓜氨酸水平,部分患者行瓜氨酸代谢相关基因SLC25A13和ASS1基... 目的探讨癫癇患者血清瓜氨酸水平升高的临床意义,为临床提高抗癫癇药物疗效提供参考思路。方法采用液相色谱-串联质谱法筛查无脑结构性损伤的儿童或青少年隐源性癫癇患者血清瓜氨酸水平,部分患者行瓜氨酸代谢相关基因SLC25A13和ASS1基因检测,以明确癫癇病因诊断。结果共159例隐源性癫癇病例,18例血清瓜氨酸水平高于正常参考值上限1.53~3.61倍,其中6例行SLC25A13和ASS1基因检测,均未发现致病性突变或新突变。经抗癫癇药物治疗至少1年,发作完全控制率为7/18、发作频率减少〉75%者占3/18、减少50%~75%者占3/18、减少〈50%者占5/18,抗癫癇药物疗效较血清瓜氨酸水平正常患者降低（Z=1.759,P=0.039）。结论儿童或青少年隐源性癫癇患者血清瓜氨酸水平升高至正常参考值上限1.53~3.61倍时,其抗癫癇药物疗效可能降低。 展开更多

关键词 癫癎 瓜氨酸血症 抗惊厥药 质谱分析法

在线阅读 下载PDF 职称材料

新生儿高氨血症及尿素循环障碍的早期识别与护理 被引量：4

12

作者 翁莉 陈玉林 +3 位作者 余章斌 季晨博 韩树萍 孙青 《护理学杂志》 CSCD 2013年第9期44-45,共2页

对3例新生儿高氨血症及尿素循环障碍患儿的临床资料进行回顾性分析,2例诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(高氨血症Ⅱ型),均死亡;1例诊断为瓜氨酸血症,经过积极救治和护理,患儿治愈出院。提出医护人员应了解此病的临床表现、病情变化,... 对3例新生儿高氨血症及尿素循环障碍患儿的临床资料进行回顾性分析,2例诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(高氨血症Ⅱ型),均死亡;1例诊断为瓜氨酸血症,经过积极救治和护理,患儿治愈出院。提出医护人员应了解此病的临床表现、病情变化,能够早期识别疾病的发生与进展;加强气道管理及静疗高危药物的护理,对救治成功的患儿出院后给予其家属详细的用药及饮食指导,定期检查血氨和肝功能,以提高此类疾病患儿的存活率。 展开更多

关键词 新生儿 高氨血症 尿素循环障碍 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 瓜氨酸血症 护理

在线阅读 下载PDF 职称材料

Citrin缺陷病的诊治 被引量：7

13

作者 王建设 朱启镕 《临床肝胆病杂志》 CAS 2011年第7期700-702,共3页

Citrin缺陷病是包括我国在内的东亚地区多发的常染色体隐性遗传病。目前已明确至少有两种主要表型:Citrin缺陷引起的婴儿肝内胆汁淤积症和瓜氨酸血症Ⅱ型。早期诊断、定期随访和适当的治疗有望改善预后,避免严重后果发生。

关键词 CITRIN缺陷病 胆汁淤积 胆内 瓜氨酸血症

在线阅读 下载PDF 职称材料

荷斯坦奶牛CN和DUMPS遗传缺陷病的巢式PCR检测方法的建立和应用 被引量：1

14

作者 代元元 吴晓薇 +5 位作者 洪洁心 王怡飞 刘中勇 赵天楚 郭卉 郭霄峰 《中国动物检疫》 CAS 2014年第1期76-80,85,共6页

为建立荷斯坦奶牛瓜氨酸血症和尿苷酸核酶缺乏症两种遗传缺陷病的检测方法,根据文献报道的精氨酸琥珀酸合成酶、UMPS基因核苷酸序列,设计引物,通过条件的优化,建立了巢式PCR反应体系。结合PCR产物测序,建立了检测CN和DUMPS方法。取243... 为建立荷斯坦奶牛瓜氨酸血症和尿苷酸核酶缺乏症两种遗传缺陷病的检测方法,根据文献报道的精氨酸琥珀酸合成酶、UMPS基因核苷酸序列,设计引物,通过条件的优化,建立了巢式PCR反应体系。结合PCR产物测序,建立了检测CN和DUMPS方法。取243份临床牛血清样品用巢式PCR检测并测序,发现CN野生型238份,CN杂合子型5份,CN突变型0份;DUMPS野生型236份,DUMPS杂合子型5份,DUMPS突变型2份。所建立的巢式PCR方法灵敏、特异,还兼具高通量的特点,适合口岸对荷斯坦奶牛CN和DUMPS遗传缺陷病的大样品量检测。 展开更多

关键词 荷斯坦奶牛 瓜氨酸血症 尿苷酸核酶缺乏症 巢式PCR

在线阅读 下载PDF 职称材料

SLC25A15基因复合杂合突变致HHH综合征1例报告并文献复习 被引量：5

15

作者 毛莹莹 陈倩 +1 位作者 姬辛娜 高志杰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期794-797,共4页

目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献。结果患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物。生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重。实... 目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并复习文献。结果患儿,女,2岁2个月,平素厌食高蛋白食物。生后反应弱,独走后出现共济失调,感染后加重。实验室检查示高氨血症、转氨酶升高及凝血异常。头颅MRI示半卵圆中心白质容积减少。基因检测示患儿携带SLC25A15基因c.190T>C(p.Y64H)及c.278G>A(p.R93Q)复合杂合突变,分别来自表型正常的父母。结论HHH综合征临床表现以神经系统及肝脏受累为主要,需与其他尿素循环障碍及肝脏疾病相鉴别。 展开更多

关键词 高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征 尿素循环障碍 SLC25A15 共济失调

在线阅读 下载PDF 职称材料