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琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病MRI影像表现一例
1
作者
黄卫保
林剑军
+1 位作者
马慧
耿国兴
《放射学实践》
北大核心
2020年第5期696-697,共2页
琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehydrogenase,SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SSADH缺陷引起,当此酶活性下降,琥珀酸半醛则通过琥珀酸半醛还原酶生成4-羟基丁酸(Gamma-Hydroxybutyrate,GHB),造成GHB在血清、...
琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehydrogenase,SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SSADH缺陷引起,当此酶活性下降,琥珀酸半醛则通过琥珀酸半醛还原酶生成4-羟基丁酸(Gamma-Hydroxybutyrate,GHB),造成GHB在血清、尿液、脑脊液中大量蓄积,引发临床症状,所以本病也称为4-羟基丁酸尿症。现将本院诊断的1例SSADH缺陷病患儿的临床及影像表现报道如下。临床资料患儿,女,1岁1个月,因抽搐再发1天于2018年10月20日入院。
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关键词
琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病
磁共振成像
常染色体隐性遗传
病
遗传代谢性脑
病
4-羟基丁酸尿症
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职称材料
ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症1例报告并文献复习
被引量：
2
2
作者
霍洪亮
张何威
+2 位作者
曹徐君
吉永春
顾琴
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第9期688-692,共5页
目的探讨ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)的临床特征,基因突变及致病机制。方法回顾分析1例SSADHD患儿的临床资料和基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3岁6个月,表现为反复发作的发作性肌张力障碍。头颅磁共...
目的探讨ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)的临床特征,基因突变及致病机制。方法回顾分析1例SSADHD患儿的临床资料和基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3岁6个月,表现为反复发作的发作性肌张力障碍。头颅磁共振成像、视频脑电图、血液生化检查、血尿遗传代谢筛查均无异常。基因测序显示,ALDH5A1基因外显子区域有2处杂合突变,c.112G>A(p.A38T)(致病性尚不明确)、c.1529C>T(p.S510F)(已报道的致病突变);2处杂合突变分别来自其父母,为复合杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律。确诊为ALDH5A1突变致SSADHD。检索到相关文献26篇,报道75种ALDH5A1突变,分别位于外显子1~11,涉及错义突变、缺失突变、插入突变、剪切突变和无义突变。结论 ALDH5A1基因突变与SSADHD发生密切相关,基因检测有助SSADHD确诊。
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关键词
琥珀酸
半
醛
脱
氢
酶
缺陷
症
ALDH5A1基因
儿童
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职称材料
电针对脑卒中肢体痉挛大鼠γ-氨基丁酸代谢酶的影响
被引量：
28
3
作者
毛雪莲
秦思
+3 位作者
金荣疆
朱天民
沈小雨
冯丽娟
《中国康复医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第1期22-28,共7页
目的:探讨电针通过调控γ-氨基丁酸代谢酶改善脑卒中肢体痉挛大鼠肌张力的作用机制。方法:将24只SD大鼠分为正常组、假手术组、模型组和电针组。用大脑中动脉栓塞法建立局灶性脑缺血模型。电针组造模成功后第3天开始取申脉,照海针刺治疗...
目的:探讨电针通过调控γ-氨基丁酸代谢酶改善脑卒中肢体痉挛大鼠肌张力的作用机制。方法:将24只SD大鼠分为正常组、假手术组、模型组和电针组。用大脑中动脉栓塞法建立局灶性脑缺血模型。电针组造模成功后第3天开始取申脉,照海针刺治疗6天,其余组在同等条件下饲养,不做其他处理。采用Bederson评定神经功能,Ashworth分级评定肌张力,Feeney平衡木评分标准评定运动功能,免疫组化染色SP法、实时定量PCR测定各组标本中GABA-T、SSADH的表达。结果:与模型组相比,治疗后电针组神经功能缺损症状改善(P<0.05);肌张力降低(P<0.05);运动功能提高(P<0.05)。免疫组化染色SP法示GABA-T平均光密度值电针组颈膨大(模型组:0.2256±0.0190;电针组:0.2094±0.0083)和腰膨大中(模型组:0.2163±0.0088;电针组:0.1988±0.0054)较模型组明显下降(P<0.05);而脑干中较模型组表达也有下降趋势(模型组:0.2129±0.0086;电针组:0.2072±0.0119)。实时定量PCR测定SSADHm RNA结果与模型组比较显示电针组脑干(模型组:1.67±0.38;电针组:1.22±0.07)、颈膨大(模型组:1.27±0.28;电针组:0.96±0.09)和腰膨大中(模型组:1.07±0.32;电针组:1.08±0.07)表达均降低(P<0.05)。结论:电针阴阳跷脉腧穴通过降低中枢系统中GABA-T和SSADH的释放使GABA的降解速度减慢,从而增加突触间隙的GABA浓度,增强GABA的抑制作用是改善偏瘫肢体痉挛的可能机制之一。
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关键词
脑卒中
肢体痉挛
电针
γ-氨基丁酸转氨
酶
琥珀酸
半
醛
脱
氢
酶
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职称材料
题名
琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病MRI影像表现一例
1
作者
黄卫保
林剑军
马慧
耿国兴
机构
广西壮族自治区妇幼保健院放射科
广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室
出处
《放射学实践》
北大核心
2020年第5期696-697,共2页
文摘
琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehydrogenase,SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SSADH缺陷引起,当此酶活性下降,琥珀酸半醛则通过琥珀酸半醛还原酶生成4-羟基丁酸(Gamma-Hydroxybutyrate,GHB),造成GHB在血清、尿液、脑脊液中大量蓄积,引发临床症状,所以本病也称为4-羟基丁酸尿症。现将本院诊断的1例SSADH缺陷病患儿的临床及影像表现报道如下。临床资料患儿,女,1岁1个月,因抽搐再发1天于2018年10月20日入院。
关键词
琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病
磁共振成像
常染色体隐性遗传
病
遗传代谢性脑
病
4-羟基丁酸尿症
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学]
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职称材料
题名
ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症1例报告并文献复习
被引量：
2
2
作者
霍洪亮
张何威
曹徐君
吉永春
顾琴
机构
苏州大学附属儿童医院康复科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第9期688-692,共5页
文摘
目的探讨ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症(SSADHD)的临床特征,基因突变及致病机制。方法回顾分析1例SSADHD患儿的临床资料和基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3岁6个月,表现为反复发作的发作性肌张力障碍。头颅磁共振成像、视频脑电图、血液生化检查、血尿遗传代谢筛查均无异常。基因测序显示,ALDH5A1基因外显子区域有2处杂合突变,c.112G>A(p.A38T)(致病性尚不明确)、c.1529C>T(p.S510F)(已报道的致病突变);2处杂合突变分别来自其父母,为复合杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律。确诊为ALDH5A1突变致SSADHD。检索到相关文献26篇,报道75种ALDH5A1突变,分别位于外显子1~11,涉及错义突变、缺失突变、插入突变、剪切突变和无义突变。结论 ALDH5A1基因突变与SSADHD发生密切相关,基因检测有助SSADHD确诊。
关键词
琥珀酸
半
醛
脱
氢
酶
缺陷
症
ALDH5A1基因
儿童
Keywords
succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
ALDH5A1 gene mutation
child
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
在线阅读
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职称材料
题名
电针对脑卒中肢体痉挛大鼠γ-氨基丁酸代谢酶的影响
被引量：
28
3
作者
毛雪莲
秦思
金荣疆
朱天民
沈小雨
冯丽娟
机构
成都中医药大学康复教研室
出处
《中国康复医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第1期22-28,共7页
基金
国家自然科学基金资助项目(81273852)
文摘
目的:探讨电针通过调控γ-氨基丁酸代谢酶改善脑卒中肢体痉挛大鼠肌张力的作用机制。方法:将24只SD大鼠分为正常组、假手术组、模型组和电针组。用大脑中动脉栓塞法建立局灶性脑缺血模型。电针组造模成功后第3天开始取申脉,照海针刺治疗6天,其余组在同等条件下饲养,不做其他处理。采用Bederson评定神经功能,Ashworth分级评定肌张力,Feeney平衡木评分标准评定运动功能,免疫组化染色SP法、实时定量PCR测定各组标本中GABA-T、SSADH的表达。结果:与模型组相比,治疗后电针组神经功能缺损症状改善(P<0.05);肌张力降低(P<0.05);运动功能提高(P<0.05)。免疫组化染色SP法示GABA-T平均光密度值电针组颈膨大(模型组:0.2256±0.0190;电针组:0.2094±0.0083)和腰膨大中(模型组:0.2163±0.0088;电针组:0.1988±0.0054)较模型组明显下降(P<0.05);而脑干中较模型组表达也有下降趋势(模型组:0.2129±0.0086;电针组:0.2072±0.0119)。实时定量PCR测定SSADHm RNA结果与模型组比较显示电针组脑干(模型组:1.67±0.38;电针组:1.22±0.07)、颈膨大(模型组:1.27±0.28;电针组:0.96±0.09)和腰膨大中(模型组:1.07±0.32;电针组:1.08±0.07)表达均降低(P<0.05)。结论:电针阴阳跷脉腧穴通过降低中枢系统中GABA-T和SSADH的释放使GABA的降解速度减慢,从而增加突触间隙的GABA浓度,增强GABA的抑制作用是改善偏瘫肢体痉挛的可能机制之一。
关键词
脑卒中
肢体痉挛
电针
γ-氨基丁酸转氨
酶
琥珀酸
半
醛
脱
氢
酶
Keywords
stroke
limb spasticity
electro-acupuncture
7-aminobutyricacid transaminase
succinicsemialdehydede- hydrogenase
分类号
R743.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R493 [医药卫生—康复医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病MRI影像表现一例
黄卫保
林剑军
马慧
耿国兴
《放射学实践》
北大核心
2020
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症1例报告并文献复习
霍洪亮
张何威
曹徐君
吉永春
顾琴
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
2
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下载PDF
职称材料
3
电针对脑卒中肢体痉挛大鼠γ-氨基丁酸代谢酶的影响
毛雪莲
秦思
金荣疆
朱天民
沈小雨
冯丽娟
《中国康复医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
28
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