β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血红蛋白F表达与BCL11A基因rs11886868位点单核苷酸多态性的关系 被引量：5

1

作者 陈群蓉 孙顺昌 +2 位作者 彭运生 王清 莫宝妹 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期650-653,共4页

本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含... 本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含量;提取患者基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增含rs11886868位点的BCL11A基因片段,用DNA测序法确定rs11886868位点的单核苷酸多态性。结果显示,在89例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的BCL11A基因rs11886868位点中发现C和T两种单核苷酸多态性;携带C/C单倍型患者的红细胞HbF含量为(4.47±3.42)%,高于携带C/T单倍型患者的(2.79±2.21)%。结论:β-珠蛋白生成障碍性贫血患者BCL11A基因rs11886868位点存在C和T两种单核苷酸多态性,其中C多态性可能与红细胞内HbF高表达存在相关性。 展开更多

关键词 Β-珠蛋白生成障碍性贫血 BCL11A基因 单核苷酸多态性 HBF rs11886868位点

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β-珠蛋白基因新突变导致的β-珠蛋白生成障碍性贫血 被引量：2

2

作者 彭运生 孙顺昌 +2 位作者 陈群蓉 王清 莫宝妹 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期398-400,共3页

本研究对1例轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因进行序列分析,寻找基因的致病突变。提取患者外周血基因组DNA,扩增全长β-珠蛋白基因,然后对扩增产物进行DNA测序。结果显示,患者的β-珠蛋白基因1号内含子存在杂合IVS-I-12... 本研究对1例轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因进行序列分析,寻找基因的致病突变。提取患者外周血基因组DNA,扩增全长β-珠蛋白基因,然后对扩增产物进行DNA测序。结果显示,患者的β-珠蛋白基因1号内含子存在杂合IVS-I-129(A→G)突变。结论:IVS-I-129(A→G)突变为剪接突变使未成熟的β-珠蛋白基因mRNA产生剪接异常,导致其后的β-珠蛋白基因翻译错误。该突变为首次报道。 展开更多

关键词 Β-珠蛋白基因 突变 Β-珠蛋白生成障碍性贫血

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MCV、MCH、HbA_2在妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的临床应用价值 被引量：3

3

作者 李莉艳 常清贤 +3 位作者 靳旺杰 裘毓雯 陈翠华 黄莉萍 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2015年第12期1-4,共4页

目的探讨简单有效的珠蛋白生成障碍性贫血产前筛查策略,以提高妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血筛查的检出率,减少漏诊和误诊。方法对照分析2010年1月至2014年12月本院妇产科诊治的1800例产检孕妇的平均红细胞体积(mean corpuscular volume,M... 目的探讨简单有效的珠蛋白生成障碍性贫血产前筛查策略,以提高妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血筛查的检出率,减少漏诊和误诊。方法对照分析2010年1月至2014年12月本院妇产科诊治的1800例产检孕妇的平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)及血红蛋白(Hb)A2三个表型指标筛查结果与珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断结果,总结妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血筛查策略。结果将MCV单独作为妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血的筛查指标,其筛查的灵敏度为95.53%,特异性为60.21%,诊断符合率为86.11%;将MCV+MCH作为妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血的筛查指标,其灵敏度为95.45%,特异性为59.58%,诊断符合率为85.89%;MCV+MCH+Hb A2用于筛查妊娠期β-珠蛋白生成障碍性贫血,灵敏度可达96.88%,对α-珠蛋白生成障碍性贫血的筛查灵敏度仅为77.24%,漏诊率较高。结论将MCV单纯作为妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血的初级筛查指标,简单有效,易于在基层医院推广。MCV初筛阳性者可进一步行Hb A2检测,进行分类筛查,Hb A2升高者同时行β/α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断确诊,Hb A2降低则可仅行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断。 展开更多

关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 产前筛查 基因诊断

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β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析 被引量：1

4

作者 孙顺昌 曹建华 +2 位作者 郭玲 彭运生 贺敬波 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第5期1220-1223,共4页

本研究旨在分析深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因序列,了解β-珠蛋白基因内的单核苷酸多态性,探讨β-珠蛋白基因突变与基因内单核苷酸多态性的连锁关系。本研究收集125例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的外周... 本研究旨在分析深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因序列,了解β-珠蛋白基因内的单核苷酸多态性,探讨β-珠蛋白基因突变与基因内单核苷酸多态性的连锁关系。本研究收集125例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因,经DNA测序确定β-珠蛋白基因的突变类型和基因内单核苷酸多态性。结果显示:在114例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因中共发现了10种突变和12个位点的单核苷酸多态性。在12个单核苷酸多态性位点中,有6个位点的6个单倍型与β-珠蛋白基因突变存在连锁不平衡。结论:在β-珠蛋白基因内存在密集的单核苷酸多态性位点,平均约230bp长度存在1个单核苷酸多态性位点,其中一些位点单倍型与β-珠蛋白基因突变存在连锁不平衡,这或许对基因诊断有一定价值。 展开更多

关键词 Β-珠蛋白生成障碍性贫血 Β-珠蛋白基因 单核苷酸多态性 基因突变

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脾切除术治疗α珠蛋白生成障碍性贫血临床观察

5

作者 王红 杨体泉 +3 位作者 谭志忠 唐咸明 罗意革 陈嘉波 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期523-524,共2页

关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 脾切除术 临床观察 治疗 临床资料分析 贫血症 遗传性 发生率

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益髓生血颗粒对珠蛋白生成障碍性贫血患者SCF及c-kit基因表达的影响

6

作者 柴立民 吴志奎 《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心 2011年第7期1293-1295,共3页

目的:探讨益髓生血颗粒治疗珠蛋白生成障碍性贫血的作用机制。方法:观察20例患儿治疗前后血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞计数(Ret)、胎儿血红蛋白(HbF)的改变;选取10例有效病例,通过实时荧光定量PCR技术探讨该药对珠蛋白生成障... 目的:探讨益髓生血颗粒治疗珠蛋白生成障碍性贫血的作用机制。方法:观察20例患儿治疗前后血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞计数(Ret)、胎儿血红蛋白(HbF)的改变;选取10例有效病例,通过实时荧光定量PCR技术探讨该药对珠蛋白生成障碍性贫血患者骨髓有核细胞SCF和c-kit基因表达的影响。结果:治疗后患者各项血液学参数均有改善;骨髓有核细胞c-kit基因表达明显升高,与治疗前比较差异有显著性(P<0.05);SCF基因表达无明显改变。结论:益髓生血颗粒可以明显改善患者的临床症状,通过SCF/c-kit信号传导途径,调节红系祖细胞及其它造血细胞的增殖和分化过程,来达到治疗目的。 展开更多

关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 干细胞因子及其受体SCF/c-kit 益髓生血颗粒

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珠蛋白生成障碍性贫血异常-α^3.7缺失条带的基因型研究 被引量：2

7

作者 顾燕英 吴蓓颖 +2 位作者 林琳 蔡刚 顾鸣敏 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期1081-1085,共5页

目的·探讨珠蛋白生成障碍性贫血常用商品化试剂盒检测异常-α^(3.7)缺失条带样本的罕见变异类型并分析其血液型表型,为临床咨询提供参考。方法·抽取2016年6月—2019年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院就诊的4 238例患者... 目的·探讨珠蛋白生成障碍性贫血常用商品化试剂盒检测异常-α^(3.7)缺失条带样本的罕见变异类型并分析其血液型表型,为临床咨询提供参考。方法·抽取2016年6月—2019年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院就诊的4 238例患者的外周血,行血常规分析。提取全血DNA,采用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)和反向斑点杂交法(reverse dot blot,RDB)进行珠蛋白生成障碍性贫血的常见突变基因检测。采用Gap-PCR及Sanger测序法进行罕见型α珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测。结果·常规珠蛋白生成障碍性贫血基因检测共检出-α^(3.7)缺失条带109例,其中15例样本出现了异常的-α^(3.7)缺失条带。Gap-PCR及Sanger测序法分析发现,14例为香港型α珠蛋白生成障碍性贫血基因(Hong Kong αα,HKαα),1例为NG_000006.1:g.34569_38382 del 3 812bp罕见缺失,Gap-PCR法异常-α^(3.7)缺失条带的误检率为13.76%。结论·对于存在异常-α^(3.7)缺失条带的患者,需进一步行罕见型α珠蛋白生成障碍性贫血的检测,以提供更准确的基因诊断结果及遗传咨询。 展开更多

关键词 α珠蛋白生成障碍性贫血 香港型α珠蛋白基因 罕见型 基因变异

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去铁酮和去铁胺治疗珠蛋白生成障碍性贫血临床疗效及安全性的Meta分析 被引量：4

8

作者 覃薇 潘红飞 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2009年第2期91-99,共9页

目的采用Meta分析对去铁酮+去铁胺联合治疗重型珠蛋白生成障碍性贫血的临床疗效及安全性进行综合定量评价。方法制定原始文献的纳入标准、排除标准以及检索策略,检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国生物医学文献... 目的采用Meta分析对去铁酮+去铁胺联合治疗重型珠蛋白生成障碍性贫血的临床疗效及安全性进行综合定量评价。方法制定原始文献的纳入标准、排除标准以及检索策略,检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国生物医学文献光盘数据库、中国期刊全文数据库和维普期刊数据库,检索时间为1985年1月1日至2008年5月31日,获得去铁酮+去铁胺联合治疗重型珠蛋白生成障碍性贫血的相关文献。采用Cochrane中心推荐的方法对文献质量进行评价。选取血清铁蛋白(SF)、肝组织铁浓度(LIC)、心肌铁含量和不良反应发生率作为主要测量指标,总铁排泄量和心功能作为次要测量指标。采用ReviewManager4.3.2软件对满足纳入标准的RCT文献进行Meta分析。计量资料采用加权均数差(WMD)或标准化均数差(SMD)及其95%CI表示,计数资料采用RR及其95%CI表示。结果共检索到相关文献216篇,符合纳入标准的5篇RCT文献(n=229)进入Meta分析,其中4篇文献质量评价为B级,1篇为C级。去铁酮+去铁胺联合治疗组(联合治疗组)与单用去铁胺治疗组(去铁胺组)比较:治疗12个月后SF下降程度:SMD=-0.04,95%CI:-0.48～0.41;LIC下降程度:SMD=-0.1,95%CI:-0.47～0.27;总铁排泄量:WMD=0.18,95%CI:0～0.37,两组差异均无统计学意义。左心室射血分数改善情况:WMD=3.40,95%CI:0.97～5.82,提示左心室射血分数联合治疗组高于去铁胺组。安全性分析:胃肠道不良反应发生率联合治疗组高于去铁胺组,RR=2.77,95%CI:1.41～5.42。联合治疗组关节不良反应发生率:RR=1.45,95%CI:0.59～3.52;中性粒细胞减少症发生率:RR=0.85,95%CI:0.27～2.68;注射部位不良反应发生率:RR=0.57,95%CI:0.20～1.65,与去铁胺组差异均无统计学意义。1篇文献采用MRIT2*测定心肌铁含量,结果显示联合治疗组心肌铁含量下降程度高于去铁胺组。结论联合治疗组的短期疗效及安全性与去铁胺组相当,去除心肌铁含量和改善心功能方面效果优于去铁胺组;联合治疗组最常见的不良反应为胃肠道反应。因纳入文献较少,临床应用本研究结果应谨慎,进一步结论仍有待大样本、多中心和高质量的RCT研究来验证。 展开更多

关键词 去铁酮 去铁胺 重型珠蛋白生成障碍性贫血 META分析

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珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果及罕见基因型分析

9

作者 王桂香 余杨 +1 位作者 何幸 刘小花 《中国实验血液学杂志》 2025年第6期1714-1719,共6页

目的:分析成都市新都区珠蛋白生成障碍性贫血的基因类型及分布情况,为该区地中海贫血的防治提供参考依据。方法:选取2021年6月至2024年4月在成都市新都区人民医院进行地中海贫血基因筛查的3 679例受试者作为研究对象,使用血液分析仪检... 目的:分析成都市新都区珠蛋白生成障碍性贫血的基因类型及分布情况,为该区地中海贫血的防治提供参考依据。方法:选取2021年6月至2024年4月在成都市新都区人民医院进行地中海贫血基因筛查的3 679例受试者作为研究对象,使用血液分析仪检测得到血液相关参数、毛细管电泳法进行血红蛋白成分分析,采用PCR+导流杂交法进行常规地中海贫血基因检测,对血液学特征与常规地贫基因结果不符的样本,进一步用基因测序技术确定基因型,并对检测的结果进行分析。结果:3 679例样本中检测出540例地贫基因携带者,总检出率为14.68%,其中α-地贫329例,共8种基因型,基因型频数前3位依次为--^(SEA)/αα(45.29%,149/329)、-α^(3.7)/αα(38.91%,128/329)、-α^(4.2)/αα(6.08%,20/329);β-地贫197例,共10种基因型,基因型频数前3位依次为β^(CD41-42(-TCTT))/β^(N)(29.95%,59/197)、β^(CD17(A>T))/β^(N)(27.92%,55/197)、β^(IVSII-654(C>T))/β^(N)(24.87%,49/197);αβ复合型地贫14例,共12种基因型,以-α^(3.7)/αα,β^(IVSII-654(C>T))/β^(N)、-α^(3.7)/αα,β^(CD41-42(-TCTT))/β^(N)为主;1例少见地中海贫血基因型(--^(SEA)/HKαα)。另外,还发现3例罕见异常血红蛋白突变型和1例未报到的异常血红蛋白突变型(HBA1:c.300+13C>G位点杂合突变)。结论:本地区人群地中海贫血基因检出率较高,基因型复杂。在基因诊断时,应注意多技术结合检测,避免漏检罕见基因型。 展开更多

关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 基因检测 异常血红蛋白 基因型

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黄芪多糖诱导K562细胞γ-珠蛋白基因表达 被引量：8

10

作者 黄为民 钱新华 赵丹华 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期939-942,共4页

目的探讨黄芪多糖(APS)对K562细胞γ-珠蛋白基因表达的诱导作用。方法以K562细胞为模型,以APS诱导的细胞为实验组,未加药细胞为空白对照,丁酸钠(NaB)处理的细胞为阳性对照,分别用联苯胺染色和RT-PCR分析联苯胺染色阳性率、Aγ-和Gγ-珠... 目的探讨黄芪多糖(APS)对K562细胞γ-珠蛋白基因表达的诱导作用。方法以K562细胞为模型,以APS诱导的细胞为实验组,未加药细胞为空白对照,丁酸钠(NaB)处理的细胞为阳性对照,分别用联苯胺染色和RT-PCR分析联苯胺染色阳性率、Aγ-和Gγ-珠蛋白基因mRNA表达水平。结果(1)与空白对照组相比,300mg/LAPS诱导48h后联苯胺染色阳性率由(4.37±0.58)%升高至(15.67±1.80)%(P<0.05)。300mg/LAPS诱导K562细胞48h的联苯胺染色阳性细胞总数为(60.40±6.33)×102,与NaB组(42.02±16.42)×102相比差异有显著性意义(P<0.05)。(2)与空白对照组相比,300mg/LAPS诱导48hAγ和Gγ珠蛋白基因mRNA表达分别增加3.59±0.16倍和5.02±0.81倍(P=0.000)。结论APS可诱导K562细胞Aγ和Gγ珠蛋白基因mRNA表达增强,具有治疗β-珠蛋白生成障碍性贫血的潜能。 展开更多

关键词 黄芪多糖 Β-珠蛋白生成障碍性贫血 K562细胞 γ珠蛋白基因 丁酸钠

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海南省汉、黎族人群中6种β-地中海贫血基因突变的研究 被引量：16

11

作者 周代锋 王政 +2 位作者 王小英 鲍时翔 蔡望伟 《海南医学院学报》 CAS 2007年第1期5-7,共3页

目的:研究海南省汉、黎族人群β-地中海贫血的分子基础。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省汉、黎族人群中的6种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒... 目的:研究海南省汉、黎族人群β-地中海贫血的分子基础。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省汉、黎族人群中的6种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变、CD71-72(+A)移码突变和CD26(G→A)突变。结果:在675例海南汉族人中检出17例β-地中海贫血携带者,携带率为2.52%,其中CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子9例(携带率为1.33%);IVSII654(C→T)突变杂合子5例(携带率为0.74%);TATA盒nt-28(A→G)突变杂合子2例(携带率为0.30%);CD71-72(+A)移码突变杂合子1例(携带率为0.15%);未检出CD17(A→T)无义突变和CD26(G→A)突变2种突变类型。在321例海南黎族人中检出36例CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子携带者,携带率为11.21%,未发现其他5种突变类型。结论:海南汉、黎族人群均是β-地中海贫血的高发群体,海南汉族人群中β-地中海贫血的基因突变类型主要以CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72(+A)移码突变4种突变类型常见,而海南黎族人群中β-地中海贫血的基因类型主要是CD41-42(-CTTT)缺失突变。 展开更多

关键词 贫血 珠蛋白生成障碍性 聚合酶链反应 海南省

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海南汉族人群中东南亚缺失型α地中海贫血的研究 被引量：8

12

作者 周代锋 蔡望伟 +1 位作者 韩建勋 蔡兰洁 《海南医学院学报》 CAS 2001年第2期70-72,共3页

目的：研究海南省汉族人群的α地中海贫血的分子基础。方法：应用醋酸纤维素薄膜电泳筛查海南省汉族人群新生儿中的α地中海贫血携带者和应用聚合酶链反应（PCR）技术筛查α－地贫Hb Bart＇s携带者中的东南亚缺失型突变（－－SEA／，简... 目的：研究海南省汉族人群的α地中海贫血的分子基础。方法：应用醋酸纤维素薄膜电泳筛查海南省汉族人群新生儿中的α地中海贫血携带者和应用聚合酶链反应（PCR）技术筛查α－地贫Hb Bart＇s携带者中的东南亚缺失型突变（－－SEA／，简称－－／）。结果：在953人中发现43例α地中海贫血的基因携带者，携带率为4．51％，其中23例为东南亚缺失型突变携带者，此型α地中海贫血突变的携带率为2．41％，占海南省汉族人群中α地中海贫血总数的53．49％。结论：海南省是α地中海贫血疾病的高发区，东南亚缺失型突变是海南省汉族人群中α地中海贫血的主要基因类型。 展开更多

关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 聚合酶链反应 汉族 海南省 缺失型Α地中海贫血

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海南籍汉族学生α-地中海贫血基因频率的分析 被引量：6

13

作者 区采莹 蒙晶 陈历昌 《海南医学院学报》 CAS 2001年第3期137-139,共3页

目的:了解海南省汉族群体α-地中海贫血的发病率及基因型的分布状况。方法:140名海南籍汉族大学生取末梢血0.1mlEDTA抗凝,Chelex-100提取DNA,以中国南方常见的4种α地贫基因型(--SEA/、-α3.7/、-α4.2/、HbCS),用PCR的方法进行检测。结... 目的:了解海南省汉族群体α-地中海贫血的发病率及基因型的分布状况。方法:140名海南籍汉族大学生取末梢血0.1mlEDTA抗凝,Chelex-100提取DNA,以中国南方常见的4种α地贫基因型(--SEA/、-α3.7/、-α4.2/、HbCS),用PCR的方法进行检测。结果:检出α-地贫携带者19例占13.5%,其中缺失型α-地贫1杂合子--SEA/αα5例占3.5%;左侧缺失型杂合子-α4.2/αα4例占2.9%;右侧缺失型杂合子-α3.7/αα10例占7.1%未检出HbCS基因。分析结果表明,海南籍汉族大学生中α-地中海贫血的基因频率为0.0728,其中α-地贫1基因频率为0.0178;α-地贫2基因频率为0.0516其中左侧缺失型为0.0147;右侧缺失型为0.0369。结论:海南汉族亦是α-地中海贫血的高发群体。 展开更多

关键词 Α-地中海贫血 珠蛋白生成障碍性 基因类型 汉族

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海南省汉族人群中6种β-地中海贫血基因突变的研究 被引量：3

14

作者 周代锋 蔡望伟 +1 位作者 王政 王小英 《海南医学院学报》 CAS 2005年第5期386-387,390,共3页

目的:研究海南省汉族人群的β-地中海贫血的分子基础。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省汉族人群中的6种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(... 目的:研究海南省汉族人群的β-地中海贫血的分子基础。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省汉族人群中的6种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变、CD71-72(+A)移码突变和CD26(G→A)突变。结果:在675人中发现17例β-地中海贫血携带者,携带率为2.52%,其中CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子9例(携带率为1.33%);IVSII654(C→T)突变杂合子5例(携带率为0.74%);TATA盒nt-28(A→G)突变杂合子2例(携带率为0.30%);CD71-72(+A)移码突变杂合子1例(携带率为0.15%);未检出CD17(A→T)无义突变和CD26(G→A)突变2种突变类型。结论:海南汉族人群是β-地中海贫血的高发群体,其基因突变类型主要以CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSII654(C→T)突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72(+A)移码突变4种突变类型常见。 展开更多

关键词 贫血 珠蛋白生成障碍性 聚合酶链反应 汉族 海南省

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海南省汉、黎族人群中缺失型α-地中海贫血的研究 被引量：2

15

作者 周代锋 王政 +3 位作者 蔡兰洁 王小英 蔡望伟 鲍时翔 《海南医学院学报》 CAS 2007年第1期1-4,共4页

目的:研究海南省汉、黎族人群中东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)3种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺... 目的:研究海南省汉、黎族人群中东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)3种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)3种α-地中海贫血缺失突变。结果:在197例海南汉族人中检出25例α-地中海贫血携带者,携带率为12.69%,3种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.0635,其中--SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.0127,0.0305,0.0203,共发现--SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα3种基因型,其中--SEA/αα5例,-α3.7/αα12例,-α4.2/αα8例;在201例海南黎族人中检出114例α-地中海贫血携带者,携带率为56.72%,3种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.3607,其中--SEA、-α3.7和--α4.2的基因频率分别为0.0075,0.1716,0.1891,共发现--SEA/αα、-α3.7/αα、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2、-α4.2/αα、和-α4.2/-α4.26种基因型,其中--SEA/αα3例,-α3.7/αα39例,-α3.7/-α3.76例,-α3.7/-α4.218例,-α4.2/αα38例,-α4.2/-α4.210例。结论:海南省汉、黎族人群是α-地中海贫血的高发群体。 展开更多

关键词 贫血 珠蛋白生成障碍性 基因频率 基因型 聚合酶链反应 海南省

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用等位基因特异性PCR进行β-地中海贫血产前基因诊断 被引量：2

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作者 周代锋 王政 +1 位作者 鲍时翔 蔡望伟 《海南医学院学报》 CAS 2007年第1期8-10,32,共4页

目的:对两对有重型β-地中海贫血患儿家族史的夫妇进行产前基因诊断。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术检测两对夫妇及其高风险胎儿的5种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、CD17(A→T)... 目的:对两对有重型β-地中海贫血患儿家族史的夫妇进行产前基因诊断。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术检测两对夫妇及其高风险胎儿的5种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72(+A)移码突变。结果:家系1的父亲为TATA盒nt-28(A→G)/N杂合子,母亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,胎儿正常;家系2的父亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,母亲为CD71-72(+A)/N杂合子,胎儿为CD41-42(-CTTT)/CD71-72(+A)双重杂合子;上述2例胎儿出生及引产后的基因分析验证结果与产前基因诊断完全一致。结论:等位基因特异性PCR能准确地对β-地中海贫血高风险胎儿进行产前基因诊断,对预防重型β-地中海贫血患儿的出生具有重要意义。 展开更多

关键词 贫血 珠蛋白生成障碍性 聚合酶链反应 产前诊断

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海南地区α-地中海贫血筛查方法探讨 被引量：3

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作者 吴洁 覃西 《海南医学院学报》 CAS 2008年第6期624-627,共4页

目的:探讨血液常规参数分析、zeta链蛋白检测及高效液相色谱分析法在海南α-地中海贫血筛查中的临床价值。方法:收集平均红细胞体积(MCV)<80 fl,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<26 pg,红细胞体积分布宽度(RDW)正常或稍高的EDTA-K2... 目的:探讨血液常规参数分析、zeta链蛋白检测及高效液相色谱分析法在海南α-地中海贫血筛查中的临床价值。方法:收集平均红细胞体积(MCV)<80 fl,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<26 pg,红细胞体积分布宽度(RDW)正常或稍高的EDTA-K2抗凝全血标本共139例,采用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测zeta链蛋白和HPLC法测定血红蛋白亚型HbA2含量,然后提取全血DNA,经PCR扩增后,琼脂糖凝胶电泳检测常见α-地贫缺失类型--SEA、-α3.7、-α4.2。结果:139例全血标本中zeta链蛋白阳性49例,48例为东南亚缺失型α-地贫,其中2例同时合并有左缺失或右缺失;阴性90例,4例为东南亚缺失型。Zeta链蛋白检测东南亚缺失型α-地贫的灵敏度为92.31%,特异度为98.85%,假阳性率为2.04%,假阴性率为4.44%,阳性预测值为97.96%,阴性预测值为95.56%。经HPLC检测HbA2≤2.5%标本共92例,确诊为α-地贫患者62例,占67.39%;HbA2>2.5%标本47例,4例为α-地贫,占8.51%。HbA2≤2.5%标本和HbA2>2.5%标本中α-地贫所占百分率差异比较有统计学意义。139例小细胞低色素性贫血患者中证实为α-地贫者66例,α-地贫检出率为47.48%,以--SEA/αα基因型为主,占34.53%;3种α-地贫缺失突变的基因频率为0.575 7,其中-α3.7、-α4.2和--SEA的等位基因频率分别为0.068 2,0.113 6和0.393 9。结论:血液学参数分析、zeta链蛋白检测及HPLC法均可作为海南地区α-地贫筛查的有效方法。 展开更多

关键词 贫血 珠蛋白生成障碍性 血液学参数 zeta链蛋白检测 色谱法 高压液相 海南省

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手术丝线段栓塞脾动脉治疗婴幼儿地中海贫血 被引量：1

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作者 韦勇 陈忠明 邓丹琼 《海南医学院学报》 CAS 2007年第3期289-289,291,共2页

目的:寻找简单易行,不良反应较轻的临床治疗婴幼儿地中海贫血方法。方法:以7号手术丝线段作栓塞物,以庆大霉素与生理盐水混合液作灌注液。结果:所有用丝线段栓塞的患儿术后发热,上腹疼痛,恶心、呕吐等临床反应均较轻,未发现一例脾脓肿,... 目的:寻找简单易行,不良反应较轻的临床治疗婴幼儿地中海贫血方法。方法:以7号手术丝线段作栓塞物,以庆大霉素与生理盐水混合液作灌注液。结果:所有用丝线段栓塞的患儿术后发热,上腹疼痛,恶心、呕吐等临床反应均较轻,未发现一例脾脓肿,一过性高血压及急性胰腺炎等并发症。结论:该方法简单易行,不良反应小。 展开更多

关键词 贫血 珠蛋白生成障碍性/婴幼儿期 脾动脉 栓塞

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平阳霉素用于婴幼儿地中海贫血部分性脾动脉栓塞术的疗效

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作者 韦勇 陈忠明 万江花 《海南医学院学报》 CAS 2009年第7期748-749,752,共3页

目的:评价平阳霉素用于婴幼儿地中海贫血部分性脾动脉栓塞的疗效。方法:对临床确诊的婴幼儿地中海贫血24例,分两组,A组(12例)采用平阳霉素(PYM)+明胶海绵颗粒作为栓塞剂,B组(12例)采用PVA颗粒作栓塞剂。结果:术后随访6个月,两组病例术后... 目的:评价平阳霉素用于婴幼儿地中海贫血部分性脾动脉栓塞的疗效。方法:对临床确诊的婴幼儿地中海贫血24例,分两组,A组(12例)采用平阳霉素(PYM)+明胶海绵颗粒作为栓塞剂,B组(12例)采用PVA颗粒作栓塞剂。结果:术后随访6个月,两组病例术后2周内红细胞计数及血红蛋白含量均较术前明显提高。半年后,A组红细胞计数及血红蛋白含量均保持在较高的水平,B组红细胞计数及血红蛋白含量下降趋势明显。结论:PYM+明胶海绵颗粒作栓塞剂近中期疗效满意,远期疗效还需进一步观察。 展开更多

关键词 平阳霉素 PVA颗粒 贫血 珠蛋白生成障碍性 婴幼儿

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海南省黎族人4种β地中海贫血基因突变的研究 被引量：17

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作者 周代锋 蔡望伟 +2 位作者 蔡兰洁 邝宇 周玉英 《海南医学院学报》 CAS 2001年第1期4-7,共4页

目的 :研究海南省黎族人群的 β 地中海贫血的分子基础。方法 :应用等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)技术筛查海南省白沙县黎族人群中的4种 β 地中海贫血突变类型 :CD41-42(-CTTT)缺失突变、CD17A→T无义突变、TATA盒nt-28A→G突变和C... 目的 :研究海南省黎族人群的 β 地中海贫血的分子基础。方法 :应用等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)技术筛查海南省白沙县黎族人群中的4种 β 地中海贫血突变类型 :CD41-42(-CTTT)缺失突变、CD17A→T无义突变、TATA盒nt-28A→G突变和CD71 -72(+A)移码突变。结果 :在321人中发现36例CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子携带者 ,携带率为11.21 % ,未发现其它3种突变类型。结论 :在海南省白沙县黎族人群中β 地中海贫血的基因类型主要为CD41-42(-CTTT) 展开更多

关键词 珠蛋白生成障碍性 少数民族 聚合酶链反应 基因缺失 Β地中海贫血 基因突变

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