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牦牛2个α-珠蛋白基因在染色体上排列顺序的确定
1
作者 袁青妍 李齐发 +4 位作者 张庆波 黄治国 刘振山 谢庄 殷甫路 《福建农林大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2006年第4期384-387,共4页
本试验扩增并克隆测定了牦牛2个α-珠蛋白基因间区域的序列.根据所测结果及人、鼠、山羊、马和黄牛的α-珠蛋白基因序列比对中的保守区设计了2对特异性引物,扩增并克隆测定了牦牛α-珠蛋白的上、下游基因序列.将测定的牦牛α-珠蛋白基... 本试验扩增并克隆测定了牦牛2个α-珠蛋白基因间区域的序列.根据所测结果及人、鼠、山羊、马和黄牛的α-珠蛋白基因序列比对中的保守区设计了2对特异性引物,扩增并克隆测定了牦牛α-珠蛋白的上、下游基因序列.将测定的牦牛α-珠蛋白基因间区域序列进行同源性搜索,发现没有任何一个基因与它同源.上、下游基因的测序结果表明,上游基因为牦牛α1-珠蛋白基因,下游基因为α2-珠蛋白基因.这表明牦牛的2个α-珠蛋白基因在染色体上紧密排列,其中α1-珠蛋白基因在前,α2-珠蛋白基因在后. 展开更多
关键词 牦牛 α-珠蛋白基因间区域 α1-珠蛋白基因 α2-珠蛋白基因
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BCL11A基因对γ-珠蛋白基因转录的影响 被引量：5
2
作者 孙顺昌 周指明 +2 位作者 涂传清 彭运生 宋慧文 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期628-632,共5页
本研究旨在探讨B细胞淋巴瘤/白血病11A(B-cell lymphoma/leukemia 11A,BCL11A)基因对γ-珠蛋白基因转录的影响。通过小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)技术沉默人红白血病细胞(K562细胞)的BCL11A基因的表达,用实时荧光定量RT-PCR... 本研究旨在探讨B细胞淋巴瘤/白血病11A(B-cell lymphoma/leukemia 11A,BCL11A)基因对γ-珠蛋白基因转录的影响。通过小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)技术沉默人红白血病细胞(K562细胞)的BCL11A基因的表达,用实时荧光定量RT-PCR法定量细胞内γ-珠蛋白基因mRNA水平,分析BCL11A基因对γ-珠蛋白基因转录的调控作用。结果表明,所构建的4个siRNA表达载体对BCL11A基因表达的沉默率分别为49.7%、55.4%、78.2%和84.1%。将沉默率为84.1%的siRNA表达载体转导K562细胞,K562细胞的γ-珠蛋白基因的转录水平较转导对照载体质粒升高了2.4倍。结论:BCL11A基因表达被沉默后γ-珠蛋白基因mRNA水平升高显示BCL11A基因对γ-珠蛋白基因表达可能存在负调控。 展开更多
关键词 BCL11A基因 γ-珠蛋白基因 转录
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黄芪多糖诱导K562细胞γ-珠蛋白基因表达 被引量：8
3
作者 黄为民 钱新华 赵丹华 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期939-942,共4页
目的探讨黄芪多糖(APS)对K562细胞γ-珠蛋白基因表达的诱导作用。方法以K562细胞为模型,以APS诱导的细胞为实验组,未加药细胞为空白对照,丁酸钠(NaB)处理的细胞为阳性对照,分别用联苯胺染色和RT-PCR分析联苯胺染色阳性率、Aγ-和Gγ-珠... 目的探讨黄芪多糖(APS)对K562细胞γ-珠蛋白基因表达的诱导作用。方法以K562细胞为模型,以APS诱导的细胞为实验组,未加药细胞为空白对照,丁酸钠(NaB)处理的细胞为阳性对照,分别用联苯胺染色和RT-PCR分析联苯胺染色阳性率、Aγ-和Gγ-珠蛋白基因mRNA表达水平。结果(1)与空白对照组相比,300mg/LAPS诱导48h后联苯胺染色阳性率由(4.37±0.58)%升高至(15.67±1.80)%(P<0.05)。300mg/LAPS诱导K562细胞48h的联苯胺染色阳性细胞总数为(60.40±6.33)×102,与NaB组(42.02±16.42)×102相比差异有显著性意义(P<0.05)。(2)与空白对照组相比,300mg/LAPS诱导48hAγ和Gγ珠蛋白基因mRNA表达分别增加3.59±0.16倍和5.02±0.81倍(P=0.000)。结论APS可诱导K562细胞Aγ和Gγ珠蛋白基因mRNA表达增强,具有治疗β-珠蛋白生成障碍性贫血的潜能。 展开更多
关键词 黄芪多糖 Β-珠蛋白生成障碍性贫血 K562细胞 γ珠蛋白基因 丁酸钠
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脂质体转染反义脱氧寡核苷酸对K562细胞α珠蛋白基因表达及细胞增殖的影响 被引量：7
4
作者 刘容容 赖永榕 马劼 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第5期1065-1069,共5页
本研究查明脂质体转染反义脱氧寡核苷酸(ASON)对K562细胞α珠蛋白基因表达的抑制作用及对细胞增殖的影响,探讨基因调控治疗β地中海贫血的新思路。设计合成靶向α珠蛋白基因的ASON,并与正义寡核苷酸(SON)和空白对照进行比较。采用脂质... 本研究查明脂质体转染反义脱氧寡核苷酸(ASON)对K562细胞α珠蛋白基因表达的抑制作用及对细胞增殖的影响,探讨基因调控治疗β地中海贫血的新思路。设计合成靶向α珠蛋白基因的ASON,并与正义寡核苷酸(SON)和空白对照进行比较。采用脂质体转染技术将ASON、SON与K562细胞共同培养,用荧光显微术、流式细胞术检测脂质体转染效率,用实时荧光定量RT-PCR法检测K562细胞中α珠蛋白基因表达情况,并通过Cell Counting Kit-8(CCK-8)法观察脂质体转染ASON技术对细胞增殖的影响。结果表明:脂质体转染效率在ASON作用24h达到最高,脂质体转染ASON组的α珠蛋白基因表达水平显著低于SON和空白对照组(p<0.01),并对细胞的增殖有明显的抑制作用,上述效应呈浓度依赖性。结论:脂质体转染ASON能特异性的抑制K562细胞中α珠蛋白基因表达,可能会成为β地中海贫血基因治疗的一个新靶点。 展开更多
关键词 Α珠蛋白基因 脂质体转染 反义脱氧寡核苷酸 K562细胞 细胞增殖 地中海贫血
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应用实时定量RT-PCR技术检测β地中海贫血珠蛋白基因的表达 被引量：3
5
作者 韩俊英 曾瑞萍 +3 位作者 程钢 胡彬 李虎 赖永榕 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期57-64,共8页
为了定量检测β地中海贫血(β地贫)的α、β和γ珠蛋白基因表达水平,提取正常成人对照组、正常胎儿对照组和β地贫患者组组成的样本DNA,采用反向点杂交法(RDB)分析β地贫各种突变类型;提取样本RNA用于进行针对α、β和γ珠蛋白基因的荧... 为了定量检测β地中海贫血(β地贫)的α、β和γ珠蛋白基因表达水平,提取正常成人对照组、正常胎儿对照组和β地贫患者组组成的样本DNA,采用反向点杂交法(RDB)分析β地贫各种突变类型;提取样本RNA用于进行针对α、β和γ珠蛋白基因的荧光实时定量RT PCR(FQRT PCR)。根据FQRT PCR原理,设计合成分别对应于α、β和γ珠蛋白基因的3对引物和3条荧光探针,FQRT PCR在ABI7700系统进行。用SPSS10.0对实验数据进行统计学分析,分别计算正常对照组(βA/βA,αα/αα),脐带血组(βA/βA,αα/αα),轻型β地贫组(βT/βA,αα/αα),重型β地贫组(βT/βT,αα/αα)的α、β和γmRNA比值,其中α/β分别为4.62±1.20、7.81±2.89、13.51±5.12、188 24±374 04;α/(β+γ)分别为4 43±1 17、0 56±0 49、9 62±4 37、2 14±1 58;γ/(β+γ)分别为0 04±0 03、0 92±0 06、0 28±0 18、0 95±0 04。由于组与组之间均值变异范围较大,将其进行对数转换后再进行方差分析。结果表明:α/β与α/(β+γ)在所有组与组之间均有显著性差异。γ/(β+γ)除了在脐带血组和重型β地贫组之间无显著性差异外,在其他组与组之间均有显著性差异。实验说明。 展开更多
关键词 β地中海贫血/遗传学 珠蛋白基因 基因表达 实时定量RT-PCR
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染色质免疫共沉淀分析丁酸钠对γ珠蛋白基因启动子组蛋白乙酰化的作用 被引量：4
6
作者 陈剑锋 钱新华 +1 位作者 赵丹华 千新来 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期1222-1225,共4页
目的建立基于Real-time PCR分析的染色质免疫共沉淀(ChIP)方法,探讨丁酸钠对γ-珠蛋白基因启动子区组蛋白乙酰化的作用。方法将K562细胞分为0.5 mmol/L丁酸钠处理48 h组和K562细胞组,每组取1×107细胞用实验。采用抗乙酰化组蛋白H3... 目的建立基于Real-time PCR分析的染色质免疫共沉淀(ChIP)方法,探讨丁酸钠对γ-珠蛋白基因启动子区组蛋白乙酰化的作用。方法将K562细胞分为0.5 mmol/L丁酸钠处理48 h组和K562细胞组,每组取1×107细胞用实验。采用抗乙酰化组蛋白H3及H4抗体分别对两组细胞进行ChIP,荧光定量PCR分析不同处理细胞Gγ-、Aγ-珠蛋白基因启动子区乙酰化H3和H4(acH3,acH4)水平。结果各细胞组组内Gγ-和Aγ-珠蛋白基因启动子区域acH3、acH4水平高于阴性对照necdin基因。与K562细胞相比,NaB处理组Gγ-珠蛋白基因启动子区acH3和acH4水平分别升高3.1和2.6倍,Aγ-珠蛋白基因启动子区acH3和acH4水平分别升高3.7和3.2倍(P<0.01)。结论建立了基于荧光定量PCR分析的ChIP技术用于研究珠蛋白基因启动子区域组蛋白的表观遗传修饰,并进一步证实了丁酸钠对γ-珠蛋白基因启动子区域组蛋白乙酰化的作用。 展开更多
关键词 染色质免疫共沉淀 丁酸钠 γ-珠蛋白基因 组蛋白 乙酰化
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3种鲤科鱼β珠蛋白基因的比较研究 被引量：3
7
作者 杜启艳 常重杰 陈颖 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期86-90,共5页
根据 β珠蛋白的N末端和C末端氨基酸序列的保守性设计 2 0bp长的简并引物 ,用RT PCR方法扩增并克隆了鲤、草鱼、鲫的 β珠蛋白基因cDNA。结果显示克隆 3种鱼的 β珠蛋白基因cDNA全长为 4 4 1bp。对它们所编码的氨基酸序列的比较可以看... 根据 β珠蛋白的N末端和C末端氨基酸序列的保守性设计 2 0bp长的简并引物 ,用RT PCR方法扩增并克隆了鲤、草鱼、鲫的 β珠蛋白基因cDNA。结果显示克隆 3种鱼的 β珠蛋白基因cDNA全长为 4 4 1bp。对它们所编码的氨基酸序列的比较可以看出虽然它们都属于鲤科但氨基酸的组成却有较大的差异。根据所克隆的cDNA分别设计特异引物用PCR方法克隆了 3种鱼的基因组DNA全长 ;从起始密码子到终止密码子的长度分别为鲤 6 6 7bp、草鱼6 2 9bp、鲫 6 6 7bp。 3种鱼中均含有 3个外显子和 2个内含子且内含子的插入位置相同。内含子的碱基序列差异很大。鲫与鲤内含子 1和 2的长度完全相同 ,而与草鱼的内含子长度则相差较大。 展开更多
关键词 鲤 鲫 草鱼 β珠蛋白基因 密码子 外显子 内含子 氨基酸序列
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中国人α珠蛋白基因-α^(3.7)缺失亚型的研究 被引量：2
8
作者 陈素琴 李洪义 +4 位作者 陈争 段山 陈路明 田秋红 杜传书 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期649-651,共3页
- α3.7是中国人常见的缺失型α 地中海贫血 2。根据重组位点的不同, α3.7可分为 -α3.7Ⅰ型、 -α3.7Ⅱ型和 α3.7Ⅲ型,并且亚型的种类和频率具有种族差异性。本研究在中国人群中用PCR基因分析方法检出具有α珠蛋白基因 -α3.7缺失的... - α3.7是中国人常见的缺失型α 地中海贫血 2。根据重组位点的不同, α3.7可分为 -α3.7Ⅰ型、 -α3.7Ⅱ型和 α3.7Ⅲ型,并且亚型的种类和频率具有种族差异性。本研究在中国人群中用PCR基因分析方法检出具有α珠蛋白基因 -α3.7缺失的患者56例,然后用ApalⅠ和BalⅠ限制性内切酶进行分型。结果表明,在这56例具有 -α3.7缺失的患者中,有54例是 -α3.7Ⅰ型,有2例是 -α3.7Ⅱ型,尚未发现 -α3.7Ⅲ型。此结果丰富了我国α地贫基因型谱的资料。 展开更多
关键词 中国人 Α珠蛋白基因 缺失亚型 Α地中海贫血
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β-珠蛋白基因新突变导致的β-珠蛋白生成障碍性贫血 被引量：2
9
作者 彭运生 孙顺昌 +2 位作者 陈群蓉 王清 莫宝妹 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期398-400,共3页
本研究对1例轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因进行序列分析,寻找基因的致病突变。提取患者外周血基因组DNA,扩增全长β-珠蛋白基因,然后对扩增产物进行DNA测序。结果显示,患者的β-珠蛋白基因1号内含子存在杂合IVS-I-12... 本研究对1例轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因进行序列分析,寻找基因的致病突变。提取患者外周血基因组DNA,扩增全长β-珠蛋白基因,然后对扩增产物进行DNA测序。结果显示,患者的β-珠蛋白基因1号内含子存在杂合IVS-I-129(A→G)突变。结论:IVS-I-129(A→G)突变为剪接突变使未成熟的β-珠蛋白基因mRNA产生剪接异常,导致其后的β-珠蛋白基因翻译错误。该突变为首次报道。 展开更多
关键词 Β-珠蛋白基因 突变 Β-珠蛋白生成障碍性贫血
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牦牛α_1-珠蛋白基因的克隆和序列分析 被引量：2
10
作者 袁青妍 黄治国 +2 位作者 谢庄 殷甫路 赵永华 《南京农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期134-137,共4页
根据α-珠蛋白基因起始密码子上游及终止密码子下游的保守序列设计引物,以牦牛基因组DNA为模板克隆并测定了α-珠蛋白基因序列。结果表明,所测的氨基酸序列与牦牛α1-珠蛋白链的氨基酸序列完全相同,即为牦牛α1-珠蛋白基因,长706 bp,编... 根据α-珠蛋白基因起始密码子上游及终止密码子下游的保守序列设计引物,以牦牛基因组DNA为模板克隆并测定了α-珠蛋白基因序列。结果表明,所测的氨基酸序列与牦牛α1-珠蛋白链的氨基酸序列完全相同,即为牦牛α1-珠蛋白基因,长706 bp,编码141个氨基酸。通过与其他物种的同源性比较,发现牦牛α1-珠蛋白基因的核苷酸序列与黄牛和水牛的同源性分别为99.71%和98.58%,与山羊、绵羊、人和马的同源性只有96.03%、95.57%、68.55%和51.13%;氨基酸序列与黄牛和水牛的同源性分别为99.29%和96.45%,与山羊、绵羊、人和马的同源性只有92.90%、91.49%、87.23%和87.23%,说明牛亚科α-珠蛋白基因在进化上高度保守。同时发现第254位的碱基A为牦牛α1-珠蛋白基因所特有。牦牛的两个α-珠蛋白基因长度相等,都为706 bp,且间距为2.47 kb,距离比山羊的远。 展开更多
关键词 牦牛 α1-珠蛋白基因 序列分析
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中国牦牛β-珠蛋白基因的克隆和序列分析 被引量：2
11
作者 袁青妍 张庆波 +3 位作者 黄治国 谢庄 殷甫路 赵永华 《西北农林科技大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2006年第1期100-104,共5页
根据黄牛β-珠蛋白基因的序列设计引物,扩增了中国牦牛的β-珠蛋白基因,并对其进行了克隆测序和氨基酸序列比较分析。结果显示,其与黄牛β-珠蛋白基因的同源性很高,达到97%以上;检测到中国牦牛β-珠蛋白基因的2个等位基因7β3A sn和1β3... 根据黄牛β-珠蛋白基因的序列设计引物,扩增了中国牦牛的β-珠蛋白基因,并对其进行了克隆测序和氨基酸序列比较分析。结果显示,其与黄牛β-珠蛋白基因的同源性很高,达到97%以上;检测到中国牦牛β-珠蛋白基因的2个等位基因7β3A sn和1β35A sn,其中67号牦牛个体中检测到2个等位基因7β3A sn和1β35A sn,64号牦牛个体中检测到等位基因1β35A sn,1078号牦牛个体中检测到等位基因7β3A sn;等位基因1β35A sn是中国牦牛特有的一个等位基因,推测该等位基因编码的第135位氨基酸天冬酰胺,可能会降低牦牛血红蛋白的氧亲和力。 展开更多
关键词 牦牛 Β-珠蛋白基因 等位基因 氧亲和力
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与胎儿珠蛋白基因持续表达有关的(A_γδβ)°—地贫纯合子及杂合子的分子鉴别 被引量：5
12
作者 张俊武 吴冠芸 +4 位作者 赵艳君 陈松森 刘体超 邱泽风 邓小林 《生物化学杂志》 CSCD 1991年第3期333-338,共6页
我们分子鉴别了一个缺失型中国(A_γδβ)°-地贫家系。先证者为这一缺失的纯合子,具有中度贫血症状。家系的另五个成员均为这一缺失的杂合子,其胎儿血红蛋白(HbF)为16—21％,接近或达到HPFH杂合子的HbF水平,并且几乎不表现贫血症... 我们分子鉴别了一个缺失型中国(A_γδβ)°-地贫家系。先证者为这一缺失的纯合子,具有中度贫血症状。家系的另五个成员均为这一缺失的杂合子,其胎儿血红蛋白(HbF)为16—21％,接近或达到HPFH杂合子的HbF水平,并且几乎不表现贫血症状。限制性内切酶图谱分析证明了β-珠蛋白基因簇内的DNA顺序缺失,缺失的5′端点位于Aγ基因IVSⅡ内,3′端点在β-珠蛋白基因下游区远端,距HPFH-2的3′缺失端点上游区约11kb。缺失的总长度约为80kb。本文讨论了这一缺失导致胎儿血红蛋白在成人中持续活跃表达的可能机制。 展开更多
关键词 地中海贫血 胎珠蛋白基因 基因表达
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丁酸钠对K562细胞系γ珠蛋白基因表达的诱导作用及机制 被引量：2
13
作者 付素珍 钱新华 +1 位作者 杨敏 赵丹华 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2008年第3期446-449,共4页
目的:研究丁酸钠对K562细胞系γ珠蛋白基因表达和胎儿血红蛋白合成的诱导作用及机制。方法:以丁酸钠(0.5 mmoL/L)诱导72h的K562细胞为实验组,设K562亲本细胞和SB203580(10μmol/L)处理1h后用丁酸钠(0.5 mmoL/L)诱导72h的K562细胞为阴性... 目的:研究丁酸钠对K562细胞系γ珠蛋白基因表达和胎儿血红蛋白合成的诱导作用及机制。方法:以丁酸钠(0.5 mmoL/L)诱导72h的K562细胞为实验组,设K562亲本细胞和SB203580(10μmol/L)处理1h后用丁酸钠(0.5 mmoL/L)诱导72h的K562细胞为阴性对照组,设羟基脲(100μmol/L)诱导72h的K562细胞为阳性对照。分别提取细胞总RNA和总蛋白。采用RT-PCR、Western blotting和联苯胺染色方法检测γ珠蛋白基因、胎儿血红蛋白和p38表达及p38磷酸化水平。结果:与K562亲本细胞和SB203580处理后丁酸钠诱导的K562细胞相比,丁酸钠诱导的K562细胞中G-γ珠蛋白、A-γ珠蛋白和胎儿血红蛋白的表达均明显上调(P<0.05),p38 mRNA和蛋白水平表达均无明显变化(P>0.05),但p38蛋白磷酸化水平显著增加(P<0.05)。K562亲本细胞、SB203580处理后丁酸钠诱导的K562细胞和丁酸钠诱导的K562细胞中联苯胺阳性细胞百分率分别为(3.2±0.4)%、(12.7±0.2)%和(36.3±0.8)%(P<0.05)。结论:丁酸钠可以诱导K562细胞高表达γ珠蛋白基因、合成胎儿血红蛋白,p38MAPKs的激活在丁酸钠诱导K562细胞高表达γ珠蛋白基因中发挥重要作用。 展开更多
关键词 地中海贫血 γ珠蛋白基因 丁酸钠 胎儿血红蛋白 p38丝裂原活化的蛋白激酶 K562细胞系
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中国汉族人群β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区多态性分析 被引量：1
14
作者 孙顺昌 周指明 +3 位作者 彭运生 谢春英 陈群蓉 王燮衡 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第5期1246-1249,共4页
本研究旨在对中国汉族人群β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区序列进行分析,获取β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区的多态性信息,为探讨BP1蛋白结合区多态性与β-珠蛋白表达的相关性奠定基础。收集110例健康中国汉族人群的外周血,并抽提基因组DNA,通... 本研究旨在对中国汉族人群β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区序列进行分析,获取β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区的多态性信息,为探讨BP1蛋白结合区多态性与β-珠蛋白表达的相关性奠定基础。收集110例健康中国汉族人群的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区序列,经DNA测序确定BP1蛋白结合区的多态性序列。结果显示:在中国汉族人群的β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区共发现2个多态性位点,它们分别是-551位点C/T、-530位点(AC)n(AT)xTy。在-551位点存在C和T碱基,其频率分别为60.4%和39.6%,而-530位点(AC)n(AT)xTy多态性序列存在(AC)2(AT)9T5、(AC)2(AT)8T5、(AC)2(AT)7T7、(AC)3(AT)7T5、(AC)2(AT)8T9、(AC)3(AT)8T5、(AC)2(AT)10 T3、(AC)2(AT)11 T3和(AC)2(AT)7T5共9种单倍型,它们在人群中的频率分别为33.2%、29.1%、24.1%、5.4%、3.2%、1.8%、1.4%、0.9%和0.9%。结论:在中国汉族人群β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区内,-530位点(AC)n(AT)xTy多态性信息丰富,其中(AC)2(AT)9T5、(AC)2(AT)8T5和(AC)2(AT)7T7是三种常见单倍型。(AC)3(AT)8T5是一种新类型多态性序列。这些(AC)n(AT)xTy多态性与β-珠蛋白表达的相关性有待深入研究。 展开更多
关键词 中国汉族人群 Β-珠蛋白基因 BP1蛋白结合区 多态性
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β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析 被引量：1
15
作者 孙顺昌 曹建华 +2 位作者 郭玲 彭运生 贺敬波 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第5期1220-1223,共4页
本研究旨在分析深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因序列,了解β-珠蛋白基因内的单核苷酸多态性,探讨β-珠蛋白基因突变与基因内单核苷酸多态性的连锁关系。本研究收集125例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的外周... 本研究旨在分析深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因序列,了解β-珠蛋白基因内的单核苷酸多态性,探讨β-珠蛋白基因突变与基因内单核苷酸多态性的连锁关系。本研究收集125例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因,经DNA测序确定β-珠蛋白基因的突变类型和基因内单核苷酸多态性。结果显示:在114例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因中共发现了10种突变和12个位点的单核苷酸多态性。在12个单核苷酸多态性位点中,有6个位点的6个单倍型与β-珠蛋白基因突变存在连锁不平衡。结论:在β-珠蛋白基因内存在密集的单核苷酸多态性位点,平均约230bp长度存在1个单核苷酸多态性位点,其中一些位点单倍型与β-珠蛋白基因突变存在连锁不平衡,这或许对基因诊断有一定价值。 展开更多
关键词 Β-珠蛋白生成障碍性贫血 Β-珠蛋白基因 单核苷酸多态性 基因突变
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一个α,β地中海贫血复合家系β珠蛋白基因的进一步研究 被引量：4
16
作者 刘敬忠 吴冠芸 王荣新 《生物化学杂志》 CSCD 1990年第4期306-308,共3页
前文~[1]曾报道广西一个α,β地中海贫血复合家系的血红蛋白组成及α珠蛋白基因分析结果,并讨论了各成员可能的β珠蛋白基因结构情况。本文利用先进的PCR即基因扩增技术,结合特异寡核苷酸探针斑点杂交及扩增后直接测定DNA序列的技术,进... 前文~[1]曾报道广西一个α,β地中海贫血复合家系的血红蛋白组成及α珠蛋白基因分析结果,并讨论了各成员可能的β珠蛋白基因结构情况。本文利用先进的PCR即基因扩增技术,结合特异寡核苷酸探针斑点杂交及扩增后直接测定DNA序列的技术,进一步研究并彻底搞请了该家系各成员的β珠蛋白基因结构情况。结果显示:母亲及两个弟弟都是编码子41—42TTCT四个碱基缺失造成框架位移所致β地中海贫血的杂合子。父亲与先证者的β基因均属正常。前三个成员均为α地贫复合β地贫,其α与β珠蛋白链合成的不均衡状态得到改善,贫血症状也明显轻。 展开更多
关键词 地中海贫血 β珠蛋白基因 PCR
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β珠蛋白基因3′UTR+101G>C(HBB:c.*233G>C)变异的遗传学效应分析 被引量：1
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作者 杜丽 姚翠泽 +4 位作者 包秀琴 梁杰 袁腾龙 秦丹卿 王继成 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1271-1274,共4页
目的:探讨β珠蛋白基因3′UTR+101G>C(HBB:c.*233G>C)变异是否具有遗传学效应,为地中海贫血的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用全血细胞分析和毛细管电泳进行血液学指标分析,采用PCR-流式荧光杂交法检测中国南方人群常见的2... 目的:探讨β珠蛋白基因3′UTR+101G>C(HBB:c.*233G>C)变异是否具有遗传学效应,为地中海贫血的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用全血细胞分析和毛细管电泳进行血液学指标分析,采用PCR-流式荧光杂交法检测中国南方人群常见的23种地中海贫血相关突变,采用一代测序方法检测β珠蛋白基因(HBB)的其他变异位点。结果:在463个进行HBB基因测序的病例中共检测到7个病例携带HBB:c.*233G>C变异,其中4例同时携带HBB基因其他致病性变异(2例反式排列,2例顺式排列),均为典型的轻型β地中海贫血的血液学特征,3例同时携带异常血红蛋白变异,均不具有β地中海贫血的血液学特征。结论:本研究的数据显示HBB:c.*233G>C变异无明显遗传学效应,应为多态性位点。 展开更多
关键词 β珠蛋白基因 3′UTR+101G>C HBB:c.*233G>C
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β地中海贫血的珠蛋白基因诱导疗法 被引量：7
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作者 卢焯明 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期237-240,共4页
珠蛋白基因诱导疗法是目前针对β地中海贫血一种仍在不断探索中的新型治疗手段。本文对β地中海贫血珠蛋白基因诱导治疗的具体原理及目前的γ珠蛋白基因诱导药物作一综述。
关键词 Β地中海贫血 珠蛋白基因诱导疗法 胎儿血红蛋白
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鸡α-珠蛋白基因5′端MAR调控GFP基因在COS7细胞中表达的研究
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作者 孙丽翠 贺俊崎 +6 位作者 郑君芳 王雅梅 张松 张玉国 仲飞 刘朋朋 齐顺章 《首都医科大学学报》 CAS 2007年第4期479-483,共5页
目的研究鸡α-珠蛋白基因5′端核基质结合区(matrix association region,MAR)的基因表达调控作用。方法采用PCR方法扩增鸡α-珠蛋白基因5′端1 600 bp长度的MAR,并将该MAR连接在pCMV/GFP载体CMV启动子上游和GFP报告基因下游,构建含2个MA... 目的研究鸡α-珠蛋白基因5′端核基质结合区(matrix association region,MAR)的基因表达调控作用。方法采用PCR方法扩增鸡α-珠蛋白基因5′端1 600 bp长度的MAR,并将该MAR连接在pCMV/GFP载体CMV启动子上游和GFP报告基因下游,构建含2个MAR的真核表达载体pGFP/2MAR。采用Lipofectimine脂质体介导法转染COS7细胞,用荧光显微镜和流式细胞术对荧光表达进行观察、定量。结果荧光显微镜观察pGFP/2MAR在转染48 h后荧光表达量明显高于pCMV/GFP的荧光表达量;流式细胞仪分析表明,在COS7细胞中pCMV/GFP和pGFP/2MAR的荧光表达量分别为17.9%和33.6%。结论该MAR确实能提高GFP在真核细胞中的表达量。 展开更多
关键词 PCR 鸡α-珠蛋白基因5'端MAR pGFP/2MAR GFP 流式细胞仪
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K562细胞7种珠蛋白基因mRNA水平的研究
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作者 刘志杰 钱新华 +1 位作者 李西平 姚英民 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第5期324-326,共3页
目的研究Ｋ５６２细胞ａ、β、Ｇγ、Ａγ、ζ、ε、δ、珠蛋白基因ｍＲＮＡ水平。方法采用ＲＴ－ＰＣＲ在相同条件下同时扩增成 功７种珠蛋白ｍＲＮＡ，比较Ｋ５６２细胞内各珠蛋白ｍＲＮＡ水平。结果α基因簇中α－ｍＲＮＡ水平明显... 目的研究Ｋ５６２细胞ａ、β、Ｇγ、Ａγ、ζ、ε、δ、珠蛋白基因ｍＲＮＡ水平。方法采用ＲＴ－ＰＣＲ在相同条件下同时扩增成 功７种珠蛋白ｍＲＮＡ，比较Ｋ５６２细胞内各珠蛋白ｍＲＮＡ水平。结果α基因簇中α－ｍＲＮＡ水平明显高于ζ－ｍＲＮＡ，β 基因簇ｍＲＮＡ表达水平依次为Ｇγ、Ａγ、ε、δ，Ｋ５６２细胞不表达β－珠蛋白ｍＲＮＡ。结论转录后水平的调控可能在ｋ５６２ 细胞α基因簇的表达中起重要作用，β基因簇各珠蛋白ｍＲＮＡ水平和蛋白质水平基本相符。 展开更多
关键词 K562细胞 珠蛋白基因 mRNA RT-PCR 镰状细胞贫血 Β-地中海贫血
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