用gap-PCR筛查α-珠蛋白合成障碍性贫血基因携带者的评价 被引量：10

1

作者 陈亚军 陈培院 +1 位作者 夏玉英 龚小倩 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期259-261,共3页

目的评价gap-PCR作为α-珠蛋白合成障碍性贫血(简称α-地贫)基因筛查技术的可行性。方法以双盲试验对随机抽取的353份血样同时采用gap-PCR筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫基因型和表型。结果353份样品中,检出3种常见α-地贫基因-... 目的评价gap-PCR作为α-珠蛋白合成障碍性贫血(简称α-地贫)基因筛查技术的可行性。方法以双盲试验对随机抽取的353份血样同时采用gap-PCR筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫基因型和表型。结果353份样品中,检出3种常见α-地贫基因--SEA、--α3.7、--α4.2分别为23例、8例、3例,总α-地贫基因携带率为9.63%(34/353)。而血液学表型检查法仅查出α-地贫23例,即漏检11例。结论gap-PCR分子筛查技术较血液学筛查法更具有特异性和可靠性,可作为临床进行α-地贫基因携带者(尤其是静止型α-地贫)筛查的一线技术。 展开更多

关键词 α-珠蛋白合成障碍性贫血 遗传筛查 聚合酶链反应 分子诊断

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高效液相色谱法定量分析HbA_2在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用 被引量：11

2

作者 张新华 李平萍 +4 位作者 罗瑞贵 黄蒙莎 兰小英 吴志奎 王荣新 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期172-173,共2页

目的 对高效液相色谱法（HPLC）定量分析血红蛋白A2（HbA2）用于筛查β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血,地贫）基因携带者做出方法学评价.方法 地贫筛查中随机选择的75对夫妇及140对地贫高危夫妇,以地贫基因分析结果为金标准,通过比... 目的 对高效液相色谱法（HPLC）定量分析血红蛋白A2（HbA2）用于筛查β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血,地贫）基因携带者做出方法学评价.方法 地贫筛查中随机选择的75对夫妇及140对地贫高危夫妇,以地贫基因分析结果为金标准,通过比较样品内和样品间HbA2的HPLC测定值的变异系数评价该法的精密度和稳定性;通过分析阳性样品的基因型评价HPLC检测地贫的准确性.结果 用HPLC分析当地健康成人的HbA2的95%频数分布范围为2.28%～3.42%,HPLC诊断β地贫杂合子的HbA2临界值（cut off value）为≥4.35%.在基因分析确诊的65例β地贫杂合子、19例αβ复合地贫、2例HbE病及8例HbH病中,HPLC仅1例漏诊,无误诊.结论 高效液相色谱法是一种快速、稳定性强、精密度好的HbA2测定方法,可用于β地贫杂合子的筛查. 展开更多

关键词 高效液相色谱法 珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白A2

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国产全自动电泳系统检测HbA_2诊断β珠蛋白生成障碍性贫血 被引量：7

3

作者 张新华 周艳洁 +5 位作者 李平萍 罗瑞贵 阮丽明 吴志奎 李敏 黄有文 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期65-67,共3页

目的评价国产森特全自动电泳系统(SangTe系统)检测血红蛋白A2(HbA2)在β珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)筛查中的应用价值,并确定诊断β地贫的HbA2临界值。方法采用同步盲法对430例参加地贫筛查的农村育龄青年进行SangTe系统和高效液相色谱... 目的评价国产森特全自动电泳系统(SangTe系统)检测血红蛋白A2(HbA2)在β珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)筛查中的应用价值,并确定诊断β地贫的HbA2临界值。方法采用同步盲法对430例参加地贫筛查的农村育龄青年进行SangTe系统和高效液相色谱法(HPLC)的HbA2测定以及Gap-PCR技术、反向斑点杂交地贫基因诊断,其中确认无常见3种α地贫基因缺失及5种α地贫基因突变和17种β地贫基因突变的健康成人173例,β地贫杂合子65例。通过对238例样品分析,比较SangTe系统与HPLC检测HbA2的一致性,以ROC曲线确定SangTe系统β地贫杂合子HbA2诊断临界值,比较SangTe系统与HPLC法在β地贫诊断中的价值。结果当地健康人SangTe系统HbA2值95%频数分布范围为1.67%～4.61%,β地贫HbA2诊断临界值为≥4.58%,其敏感性为0.94,特异性为0.99,SangTe系统与HPLC法有良好的线性关系,其ROC曲线下面积小于HPLC但无显著性差异(P>0.05)。结论SangTe系统用于β地贫筛查误、漏诊率低,是基层医院地贫筛查取代pH8.6醋纤膜电泳较为实用的设备。 展开更多

关键词 Β珠蛋白生成障碍性贫血 HBA2 电泳仪 高效液相色谱法 ROC曲线

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轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析 被引量：1

4

作者 陈卫东 李建新 房家智 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期13-14,i0001,共3页

目的对临床诊断为轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者进行β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析。方法用PCR法对β-珠蛋白基因进行扩增,扩增产物经纯化后测序,确定其单核苷酸多态性。结果β-珠蛋白基因分析片段中共发现3个位点存在单核苷酸多... 目的对临床诊断为轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者进行β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析。方法用PCR法对β-珠蛋白基因进行扩增,扩增产物经纯化后测序,确定其单核苷酸多态性。结果β-珠蛋白基因分析片段中共发现3个位点存在单核苷酸多态性,分别是外显子1第59位的T/C多态性、内含子2第-16位的G/C多态性及内含子2第-74位的T/G多态性。结论同国外报道的正常人群相比,轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因单核苷酸多态性位点显著减少,各位点的碱基频率也有不同。 展开更多

关键词 Β-珠蛋白基因 单核苷酸多态性 轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血 DNA测序

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珠蛋白生成障碍性贫血的临床表现与治疗 被引量：1

5

作者 郑杰 《中国社区医师》 2010年第14期6-6,共1页

珠蛋白生成障碍性贫血(HbH)又称地中海贫血、海洋性贫血,简称地贫,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症... 珠蛋白生成障碍性贫血(HbH)又称地中海贫血、海洋性贫血,简称地贫,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率为高,在北方较为少见。 展开更多

关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 临床表现 遗传性溶血性贫血 治疗 血红蛋白 地中海贫血 海洋性贫血 珠蛋白肽链

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用血常规检查鉴别诊断珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血的效果分析 被引量：3

6

作者 陶哄哄 陈宇涵 +1 位作者 刘亚赛 刘治娟 《当代医药论丛》 2019年第19期159-160,共2页

目的 :探讨用血常规检查鉴别诊断珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血的效果。方法 :选取2018年1月至2019年1月期间西藏自治区人民医院收治的98例贫血患者及同期在该医院进行体检的49例健康人作为研究对象。将其中49例珠蛋白生成障碍性贫... 目的 :探讨用血常规检查鉴别诊断珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血的效果。方法 :选取2018年1月至2019年1月期间西藏自治区人民医院收治的98例贫血患者及同期在该医院进行体检的49例健康人作为研究对象。将其中49例珠蛋白生成障碍性贫血患者设为A组,将其中49例缺铁性贫血患者设为B组,将同期在该院进行体检的49例健康人设为C组。在三组受检者入院后,均对其进行血常规检查。然后比较三组受检者外周血中血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞比容(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)的水平。结果:C组受检者外周血中Hb、MCH、MCV的水平均高于A组患者和B组患者,P<0.05;其外周血中RDW的水平低于A组患者和B组患者,P<0.05。C组受检者外周血中RBC的水平低于A组患者,P<0.05;其外周血中RBC的水平高于B组患者,P<0.05。A组患者外周血中Hb、RBC、MCV、RDW的水平均高于B组患者,P<0.05;其外周血中MCH的水平低于B组患者,P<0.05。结论 :用血常规检查鉴别诊断珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血的效果较为理想。 展开更多

关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 缺铁性贫血 血常规检查 鉴别诊断

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血常规检测在鉴别诊断珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血中的应用效果 被引量：2

7

作者 张昌森 《当代医药论丛》 2018年第18期161-162,共2页

目的 :探讨血常规检测在鉴别诊断珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血中的应用效果。方法 :将2014年2月至2017年12月期间广东省阳江市阳东区人民医院收治的52例珠蛋白生成障碍性贫血患者、48例缺铁性贫血患者和同期进行健康体检的50例健... 目的 :探讨血常规检测在鉴别诊断珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血中的应用效果。方法 :将2014年2月至2017年12月期间广东省阳江市阳东区人民医院收治的52例珠蛋白生成障碍性贫血患者、48例缺铁性贫血患者和同期进行健康体检的50例健康人作为研究对象。将52例珠蛋白生成障碍性贫血患者作为珠蛋白生成障碍性贫血组,将48例缺铁性贫血患者作为缺铁性贫血组,将50例健康人作为对照组。对三组研究对象均进行血常规检测。然后,比较三组研究对象MCH(红细胞平均血红蛋白含量)、RDW(红细胞体积分布宽度)、MCHC(红细胞平均血红蛋白浓度)、MCV(红细胞平均比容)、Hb(血红蛋白)的水平和RBC(红细胞)的水平。结果 :对照组健康人的RDW低于珠蛋白生成障碍性贫血组患者和缺铁性贫血组患者,其MCHC、MCH、MCV和Hb的水平高于珠蛋白生成障碍性贫血组患者和缺铁性贫血组患者,其RBC的水平高于缺铁性贫血组患者但低于珠蛋白生成障碍性贫血组患者,P <0.05。缺铁性贫血组患者的RDW、MCHC、MCV、Hb的水平和RBC的水平均低于珠蛋白生成障碍性贫血组患者,其MCH高于珠蛋白生成障碍性贫血组患者,P <0.05。结论 :珠蛋白生成障碍性贫血患者和缺铁性贫血患者的血常规指标存在显著的差异,可将进行血常规检测作为对这两种疾病进行鉴别诊断的主要方法。 展开更多

关键词 血常规检测 鉴别诊断 缺铁性贫血 珠蛋白生成障碍性贫血

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阳江市地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果分析

8

作者 谢文光 司徒尤发 《现代医院》 2008年第5期153-154,共2页

目的调查阳江市地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查检出阳性率及探讨对新生儿进行筛查的必要性。方法采用海伦娜全自动电泳仪对2863份新生儿脐血标本进行Hb电泳,对Hb区带进行扫描定量分析。结果2863份新生儿脐血进行Hb电泳定量分析中... 目的调查阳江市地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查检出阳性率及探讨对新生儿进行筛查的必要性。方法采用海伦娜全自动电泳仪对2863份新生儿脐血标本进行Hb电泳,对Hb区带进行扫描定量分析。结果2863份新生儿脐血进行Hb电泳定量分析中有Hb异常者293份。α-珠蛋白生成障碍性贫血检出HbBart’s(≥1.0%)284份,检出阳性率为9.91%,其中静止型85份,标准型194份,HbH病5份,阳性率为2.96%、6.77%、0.17%;疑为β-珠蛋白生成障碍性贫血1份,阳性率为0.03%;其他异常Hb病8份,阳性率为0.28%。脐血电泳β-珠蛋白生成障碍性贫血阳性率(0.03%)与婚检、产检标本阳性率(4.4%)有显著性差异(p<0.05)。结论阳江市地区是珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,应用新生儿脐血Hb电泳筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血方便、快捷、经济、可靠,值得推广。欠缺之处是β-珠蛋白生成障碍性贫血检出率低,客观存在有难以判断的误差,脐血电泳筛查阴性者临床医生必须根据临床症状和其父母筛查情况建议1周岁后复查或做基因分析确诊,避免初筛漏诊和医疗纠纷。 展开更多

关键词 脐血 珠蛋白生成障碍性贫血筛查 血红蛋白电泳 阳性率

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生血宁片改善轻型地中海贫血孕妇贫血程度的研究 被引量：3

9

作者 洪小山 余晖 五恒英 《现代医院》 2020年第7期1065-1067,共3页

目的探讨生血宁片对轻型地中海贫血孕妇血液指标、母婴结局的影响。方法选取2017年1月—2019年1月在我院分娩的自然受孕的单胎合并地中海贫血孕妇共200例作为研究对象,按随机数字法分成试验组和对照组各100例。两组均在我院正规产检,试... 目的探讨生血宁片对轻型地中海贫血孕妇血液指标、母婴结局的影响。方法选取2017年1月—2019年1月在我院分娩的自然受孕的单胎合并地中海贫血孕妇共200例作为研究对象,按随机数字法分成试验组和对照组各100例。两组均在我院正规产检,试验组于妊娠20周开始服用生血宁片0.5 g,3次/天口服,连续服用3个月,对照组则按产科正规产检,未口服生血宁片。比较两组患者治疗前后的血红蛋白(HGB)、红细胞(RBC)、红细胞比容(HCT)、平均红细胞比容(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、肝肾功能等检查结果。结果试验组治疗后外周血HGB、RBC、HCT、MCV、MCH高于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05),对照组治疗前后外周血HGB、RBC、HCT、MCV、MCH的比较,差异无统计学意义(P>0.05)。实验组和对照组患者治疗前后外周血肝肾功能比较差异无统计学意义(P>0.05),两组产妇新生儿结局比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论生血宁能有效改善轻型地中海贫孕妇的贫血,对母体肝肾功能无损害,对胎儿无不良影响。 展开更多

关键词 生血宁片 珠蛋白合成障碍性贫血 地中海贫血 围产期

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重型β地中海贫血的输血治疗 被引量：16

10

作者 周亚丽 张新华 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2012年第2期53-56,共4页

地中海贫血（地贫）又称珠蛋白生成障碍性贫血，是我国南方最常见的遗传性疾病，地贫是由于珠蛋白基因发生突变导致血红蛋白（Hb）合成缺陷，红细胞易破裂引发慢性溶血性贫血^[1]。重型β-地贫因β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白合... 地中海贫血（地贫）又称珠蛋白生成障碍性贫血，是我国南方最常见的遗传性疾病，地贫是由于珠蛋白基因发生突变导致血红蛋白（Hb）合成缺陷，红细胞易破裂引发慢性溶血性贫血^[1]。重型β-地贫因β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白合成缺乏或极度减少，多余的仅一珠蛋白形成仅四聚体（仪。）沉积在红细胞膜上，红细胞破坏增多，寿命明显缩短，导致严重贫血。 展开更多

关键词 重型Β地中海贫血 珠蛋白生成障碍性贫血 输血治疗 Β-珠蛋白基因 慢性溶血性贫血 Β-地贫 蛋白合成 红细胞膜

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铁螯合剂在地中海贫血治疗中的临床应用 被引量：11

11

作者 方建培 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2011年第6期241-243,255,共4页

珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）是由一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成受抑制而引起的溶血性贫血。我国主要分布在长江流域以南的各省，

关键词 地中海贫血 珠蛋白生成障碍性贫血 临床应用 铁螯合剂 治疗 溶血性贫血 基因突变 肽链合成

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116例地中海贫血血糖检测及临床意义 被引量：1

12

作者 邓燕艺 张华 +2 位作者 马晓红 谢树英 卢桂森 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2007年第2期74-75,共2页

关键词 地中海贫血 临床意义 血糖检测 遗传性血液病 障碍性贫血 血管外溶血 蛋白合成 反复输血

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地中海贫血42例基因分析 被引量：1

13

作者 段捷华 覃桂芬 汝志伟 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2005年第16期914-916,共3页

目的探讨广西贵港市地中海贫血的基因突变类型。方法对59例高度疑诊为地中海贫血者用达安基因诊断中心建立和使用的方法进行DNA的提取和聚合酶链反应-反向点杂交法进行基因分析。结果59例患者除17例正常外,其余42例标本中检出的基因突变... 目的探讨广西贵港市地中海贫血的基因突变类型。方法对59例高度疑诊为地中海贫血者用达安基因诊断中心建立和使用的方法进行DNA的提取和聚合酶链反应-反向点杂交法进行基因分析。结果59例患者除17例正常外,其余42例标本中检出的基因突变有9种类型13种组合,其中α-地中海贫血基因22例(52.38%)、β-地中海贫血基因18例(42.86%)、α-地中海贫血基因和β-地中海贫血基因同时存在2例(4.76%),22例α-地中海贫血基因有3种类型4种组合依次为SEA(15例)、-α3.7(3例)、-α4.2(2例)、SEA/-α3.7(2例);18例β-地中海贫血有6种基因类型7种组合依次为41-42/41-42(6例),17/N(4例),41-42/N(3例),41-42/17(2例),42/TATAbox-28(1例),41-42/nt654(1例),17/17(1例);2例混合型是β-地中海贫血基因71-72/17复合α-地中海贫血基因-α3.7(71-72/17/-α3.7)和β-地中海贫血基因41-42/41/42复合α-地中海贫血基因SEA(41-42/41-42/SEA)。结论本市地中海贫血基因突变类型较复杂,中国人常见的5种α-地中海贫血基因缺失型检测出3种,23种β-地中海贫血基因突变类型检测出6种类型9种组合,同时出现了α-地中海贫血和β-地中海贫血同时集中于同一患者的现象,提示在进行基因诊断时应两者同时检测,以免遗漏,这对防止重型地中海贫血患儿的出生,提高人口素质具有重要意义。 展开更多

关键词 贫血 珠蛋白生成障碍性 聚合酶链反应 脱氧核糖核酸突变分析

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医学写作中常见新旧名词对照

14

作者 本刊编辑部 《内科》 2009年第6期F0002-F0002,共1页

关键词 名词术语 医学写作 珠蛋白生成障碍性贫血 实验室检查 地中海贫血 血红蛋白 化验检查 胸腔积液

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