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玻璃体切割术治疗玻璃体淀粉样变性3例被引量：11: 1; 作者樊冬生《眼科新进展》 CAS 2007年第5期398-399,共2页; 关键词玻璃体切割术玻璃体淀粉样变性; 在线阅读下载PDF 职称材料

玻璃体切割术治疗玻璃体淀粉样变性的疗效分析被引量：6: 2; 作者李中文吴雪芳 +2 位作者潘涵英郝晓艳张西《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期720-723,共4页; 背景玻璃体淀粉样变性属于常染色体显性遗传性眼病,常导致患者视力下降而影响其生活质量,目前其主要治疗方法为玻璃体切割术,但中国对其手术疗效的分析少有报道. 目的观察并分析玻璃体切割术治疗玻璃体淀粉样变性的疗效.方法对2011年... 展开更多; 关键词玻璃体淀粉样变性/手术眼科疾病/手术玻璃体切割术玻璃体疗效人; 在线阅读下载PDF 职称材料

家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因分析被引量：5: 3; 作者徐江宁周青青 +2 位作者杨正林林樱王一《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期471-475,共5页; 背景家族性玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼部局限性淀粉样变性疾病，属于常染色体显性遗传性疾病，可同时累及多个器官或组织；主要由甲状腺激素结合蛋白（TTR）基因突变导致。迄今为止，已报道100多种r豫基因突变，大多数分布在瑞士... 展开更多; 关键词玻璃体淀粉样变性临床特征甲状腺激素结合蛋白基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

两个汉族家族性玻璃体淀粉样变性家系突变基因检测及临床表型分析被引量：1: 4; 作者郑巍李海波 +3 位作者张雪咏周学智陈媛媛毛俊峰《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期714-718,共5页; 目的探讨2个汉族家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)家系的临床特征及其基因突变特点。方法采用家系调查研究,收集2015年1月至2018年12月于中南大学湘雅医院就诊的2个汉族淀粉样变性家系,对家系成员进行全身及眼科检查,抽取外周静脉血,进行DN... 展开更多; 关键词玻璃体淀粉样变性临床表型转甲状腺素蛋白基因突变汉族家系分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

家族性玻璃体淀粉样变性一家系临床特征及基因突变分析被引量：2: 5; 作者余强黄星 +1 位作者杨主敏王鲜《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期719-723,共5页; 目的分析家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)一家系的临床特征及转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变特点。方法采用家系调查研究方法,分析2005年5月至2019年3月于贵州医科大学附属医院就诊的汉族FVA一家系20名家系成员的临床资料,包括一般情况、眼... 展开更多; 关键词玻璃体淀粉样变性玻璃体切割术继发性青光眼转甲状腺素蛋白基因突变临床特征家系分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

玻璃体淀粉样变性患者TTR基因突变特点及临床特征被引量：2: 6; 作者张晓慧许可 +2 位作者顼晓琳谢玥李杨《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期670-674,共5页; 目的分析携带甲状腺素转运蛋白(TTR)基因突变的玻璃体淀粉样变性患者基因突变特点及临床特征。方法纳入2011年1月至2018年12月就诊于北京同仁医院的可疑玻璃体淀粉样变性患者10例,对患者及家属进行眼科和全身体检。抽取患者及家属外周... 展开更多; 关键词家族性淀粉样多发神经病变甲状腺素转运蛋白基因基因突变玻璃体淀粉样变性; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名玻璃体切割术治疗玻璃体淀粉样变性3例被引量：11: 1; 作者樊冬生; 机构河北省邢台市眼科医院眼四科; 出处《眼科新进展》 CAS 2007年第5期398-399,共2页; 关键词玻璃体切割术玻璃体淀粉样变性; 分类号 R776 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名玻璃体切割术治疗玻璃体淀粉样变性的疗效分析被引量：6: 2; 作者李中文吴雪芳潘涵英郝晓艳张西; 机构贵州医科大学附属医院眼科贵州省人民医院病理科; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期720-723,共4页; 文摘背景玻璃体淀粉样变性属于常染色体显性遗传性眼病,常导致患者视力下降而影响其生活质量,目前其主要治疗方法为玻璃体切割术,但中国对其手术疗效的分析少有报道. 目的观察并分析玻璃体切割术治疗玻璃体淀粉样变性的疗效.方法对2011年3月至2013年2月在贵州医科大学附属医院行玻璃体切割术的玻璃体淀粉样变性患者6例11眼的临床资料进行回顾性分析,观察患者术前及术后1周、6个月、2年的最佳矫正视力（BCVA）、眼压、裂隙灯显微镜检查和眼底表现,以及术后1周、6个月术眼荧光素眼底血管造影（FFA）表现.患眼玻璃体切割标本行刚果红染色,观察其病理学表现.结果术前5眼视力为数指/30 cm,6眼视力为手动/30 cm,眼压为（13.09±2.12）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）,裂隙灯显微镜下可见玻璃体内固定的白色絮状混浊物,晶状体后囊有白色膜状物附着.术后1周、6个月及2年,7眼BCVA为1.0,4眼为0.8.术后1周、6个月及2年术眼眼压分别为（13.32±2.07）、（14.09±2.47）和（12.32±1.87） mmHg.术后1周11眼FFA可见周边视网膜血管局部荧光素渗漏,术后6个月FFA检查未见明显异常.2例4眼术后2年可见周边视网膜表面白色淀粉样物质增多,BCVA无明显下降.术眼玻璃体切割标本经刚果红染色证实为淀粉样变性.结论玻璃体切割术是治疗玻璃体淀粉样变性的有效方法,能有效改善患眼视力.术后远期周边部视网膜可出现复发病灶,但不影响患眼视力.; 关键词玻璃体淀粉样变性/手术眼科疾病/手术玻璃体切割术玻璃体疗效人; Keywords Amyloidosis, vitreous/surgery Eye diseases/surgery Vitrectomy Vitreous body Treatmentoutcome Humans; 分类号 R779.6 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因分析被引量：5: 3; 作者徐江宁周青青杨正林林樱王一; 机构第三军医大学第一附属医院眼科医院四川省人民医院分子生物学与遗传研究中心; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期471-475,共5页; 文摘背景家族性玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼部局限性淀粉样变性疾病，属于常染色体显性遗传性疾病，可同时累及多个器官或组织；主要由甲状腺激素结合蛋白（TTR）基因突变导致。迄今为止，已报道100多种r豫基因突变，大多数分布在瑞士、葡萄牙、日本等国家，中国关于该病的突变家系报道较少。目的探讨家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因突变特点。方法对一家系7代131人中的52人进行全身检查和眼部检查，对其外周血进行DNA抽提、PCR扩增、克隆、筛选及测序等检测TTR基因。其中8例13眼先后行经睫状体扁平部标准三通道玻璃体切割术，术后对病变玻璃体进行病理学检查。结果该家系成员52人中有17例发病，全身检查均未发现伴有神经系统、心脏、肾脏、肝脏等疾病；眼部检查显示，17例34跟有玻璃体混浊，15例28眼眼底有视网膜血管病变，10例16眼有白内障，无一例伴有青光跟、眼球运动障碍等眼部疾病。病理学检查显示，玻璃体刚果红染色呈阳性。基因检测发现，17例发病者及8人尚未发病者均发生了TTR基因第3外显子第83位氨基酸点突变Gly83Arg。结论，豫基因Arg一83突变所致玻璃体淀粉样变性家系临床特征为：不伴全身系统性疾病表现；跟底视网膜血管病变发病率高；不伴有青光服等其他眼部病变。; 关键词玻璃体淀粉样变性临床特征甲状腺激素结合蛋白基因突变; Keywords Vitreous amyloidosis Clinical characteristic Transthyretin Genetic mutation; 分类号 R776.4 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名两个汉族家族性玻璃体淀粉样变性家系突变基因检测及临床表型分析被引量：1: 4; 作者郑巍李海波张雪咏周学智陈媛媛毛俊峰; 机构中南大学湘雅医院眼科; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期714-718,共5页; 基金湖南省卫计委项目(B20180915) 长沙市自然科学基金项目(kq2014292)。; 文摘目的探讨2个汉族家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)家系的临床特征及其基因突变特点。方法采用家系调查研究,收集2015年1月至2018年12月于中南大学湘雅医院就诊的2个汉族淀粉样变性家系,对家系成员进行全身及眼科检查,抽取外周静脉血,进行DNA抽提、PCR扩增、筛选及测序等检测转甲状腺素蛋白(TTR)基因。分别对2个家系的先证者行经睫状体平坦部标准三通道23G玻璃体切割术,术后对玻璃体样本行组织病理学检查。结果家系1的63名成员中有15例出现双眼玻璃体混浊,平均发病年龄为(43.6±5.8)岁;全身检查未发现神经系统、心血管系统、肾脏、肝脏病变;先证者术中玻璃体黏稠,难以切净;玻璃体标本刚果红染色呈阳性;术后伴发开角型青光眼,基因检测发现TTR基因第3外显子Gly83Arg突变。家系2的49名成员中有7例出现双眼玻璃体混浊,平均发病年龄为(50.4±5.5)岁;其中3例患者出现四肢麻木、肌力下降症状。先证者术中见玻璃体松软易于切割,玻璃体标本刚果红染色呈阳性反应,基因检测发现TTR基因第2外显子Ala36Pro突变,未伴发青光眼。结论TTR基因Gly83Arg或Ala36Pro突变可导致FVA,2个家系致病基因位点不同,其发病年龄、临床症状、并发其他系统疾病等临床表型也有所不同。; 关键词玻璃体淀粉样变性临床表型转甲状腺素蛋白基因突变汉族家系分析; Keywords Vitreous amyloidosis Clinical phenotype Transthyretin Genetic mutation Han nationality Pedigree study; 分类号 R776.4 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名家族性玻璃体淀粉样变性一家系临床特征及基因突变分析被引量：2: 5; 作者余强黄星杨主敏王鲜; 机构贵州医科大学附属医院眼科德阳市人民医院; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期719-723,共5页; 基金贵州省科技计划项目(黔科合SY字[2013]3069号)。; 文摘目的分析家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)一家系的临床特征及转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变特点。方法采用家系调查研究方法,分析2005年5月至2019年3月于贵州医科大学附属医院就诊的汉族FVA一家系20名家系成员的临床资料,包括一般情况、眼科常规检查。其中5例9眼患者先后行玻璃体切割术,术中对病变玻璃体采样行刚果红染色,并观察术后1周和6个月最佳矫正视力(BCVA)、眼压、眼前节及眼底表现。抽取该家系20名成员外周静脉血各4 ml并提取DNA,先证者采用二代测序技术进行基因检测,对发现的变异位点进行包括先证者在内的所有受检者的Sanger测序验证。采用ACMG指南对发现的变异位点进行致病性分析。结果5例9眼患者中术前6眼BCVA为0.1~0.2,3眼为数指/50 cm;平均眼压为(15.18±1.32)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);9眼玻璃体絮状混浊;9眼晶状体后囊膜有白色“足盘样”点状颗粒附着。术中玻璃体切割标本经刚果红染色证实为淀粉样变性。术后1周,8眼BCVA为0.8,1眼为0.6;术后6个月6眼BCVA为0.8,2眼为0.6,1眼为光感;术后1周和6个月平均眼压分别为(15.32±2.11)mmHg和(16.13±1.25)mmHg。玻璃体切割术后3~14年,8眼发生继发性青光眼。15例30眼未发病成员中2例4眼检查不配合,其余13例26眼BCVA为0.8~1.0,平均眼压为(15.52±1.15)mmHg,眼前节及眼底检查未见异常。20名家系成员基因检测发现15例受检者TTR基因发生杂合突变(p.Gly103Arg)。根据ACMG指南,该变异评分为PS1+PM2+PP3,为可能致病性变异。结论FVA患者玻璃体切割术后继发性青光眼发病率较高。TTR基因杂合突变(p.Gly103Arg)可能是该FVA家系的变异位点。; 关键词玻璃体淀粉样变性玻璃体切割术继发性青光眼转甲状腺素蛋白基因突变临床特征家系分析; Keywords Vitreous amyloidosis Vitrectomy Secondary glaucoma Transthyretin Genetic mutation Clinical characteristics Pedigree study; 分类号 R776.4 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名玻璃体淀粉样变性患者TTR基因突变特点及临床特征被引量：2: 6; 作者张晓慧许可顼晓琳谢玥李杨; 机构首都医科大学附属北京同仁医院; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期670-674,共5页; 基金国家重点研发计划项目(2016YFC0905200)。; 文摘目的分析携带甲状腺素转运蛋白(TTR)基因突变的玻璃体淀粉样变性患者基因突变特点及临床特征。方法纳入2011年1月至2018年12月就诊于北京同仁医院的可疑玻璃体淀粉样变性患者10例,对患者及家属进行眼科和全身体检。抽取患者及家属外周静脉血各4 ml,提取全基因组DNA,用PCR扩增TTR基因的4个外显子,扩增产物纯化后进行Sanger测序。利用在线分析软件对可疑基因变异致病性进行预测,并在正常人数据库中查看可疑基因变异的等位基因频率。利用Sanger测序对家系成员进行共分离分析。将5例患者玻璃体切割术中采集的玻璃体标本进行苏木精-伊红染色及刚果红染色,在显微镜下观察。结果在8例患者中发现6种已知TTR基因杂合错义突变:p.V30A、p.K35N、p.L55R、p.Y69H、p.G83R和p.Y114C,分别位于蛋白β折叠股及β发卡区结构域。8例患者平均发病年龄(41.9±8.9)岁,所有患者玻璃体内可见致密灰白团块状或条索状混浊。5例患者玻璃体标本涂片苏木精-伊红染色提示絮状粉染无结构物质,1例患者刚果红染色阳性。8例患者中,6例合并外周神经系统、自主神经系统或听力异常。结论β折叠股C是TTR基因常见突变所在蛋白区域,p.G83R突变是中国人群玻璃体淀粉样变性的突变热点,TTR基因检测可用于玻璃体淀粉样变性与其他原因导致玻璃体混浊的鉴别诊断。; 关键词家族性淀粉样多发神经病变甲状腺素转运蛋白基因基因突变玻璃体淀粉样变性; Keywords Familial amyloid polyneuropathies Transthyretin gene Mutation Vitreous amyloidosis; 分类号 R776.4 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	玻璃体切割术治疗玻璃体淀粉样变性3例	樊冬生	《眼科新进展》 CAS	2007	11	在线阅读下载PDF 职称材料
2	玻璃体切割术治疗玻璃体淀粉样变性的疗效分析	李中文吴雪芳潘涵英郝晓艳张西	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2016	6	在线阅读下载PDF 职称材料
3	家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因分析	徐江宁周青青杨正林林樱王一	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2013	5	在线阅读下载PDF 职称材料
4	两个汉族家族性玻璃体淀粉样变性家系突变基因检测及临床表型分析	郑巍李海波张雪咏周学智陈媛媛毛俊峰	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	家族性玻璃体淀粉样变性一家系临床特征及基因突变分析	余强黄星杨主敏王鲜	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	玻璃体淀粉样变性患者TTR基因突变特点及临床特征	张晓慧许可顼晓琳谢玥李杨	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	2	在线阅读下载PDF 职称材料