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SF3B1基因突变与骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞增多 被引量:8
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作者 孟凡凯 黄丽芳 +1 位作者 周剑峰 孙汉英 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期1088-1090,共3页
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种克隆性的造血干细胞疾病,以病态造血为特征,机制多样,预后不同。环形铁粒幼细胞(ring sideroblasts,RS)增多是MDS病态造血的重要表现,其机制不清,治疗困难。剪接因子在真核生物mRNA的成熟过程中发挥了重... 骨髓增生异常综合征(MDS)是一种克隆性的造血干细胞疾病,以病态造血为特征,机制多样,预后不同。环形铁粒幼细胞(ring sideroblasts,RS)增多是MDS病态造血的重要表现,其机制不清,治疗困难。剪接因子在真核生物mRNA的成熟过程中发挥了重要作用。最近发现,剪接因子3B第1亚单位(SF3B1)基因突变与MDS-RS的发病密切相关,呈因果关系。深入研究SF3B1突变后的下游分子通路,对于明确MDS-RS的发病机制,寻找治疗靶点具有重要意义。 展开更多
关键词 SF3B1基因 骨髓增生异常综合征 环形铁粒幼细胞
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