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应用实时荧光定量PCR技术检测常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征的DJ-1基因外显子重排突变被引量：1: 1; 作者张海南肖彬 +6 位作者聂利珞郭纪锋王春喻王磊何丹严新翔唐北沙《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期438-444,共7页; 目的:建立应用实时荧光定量PCR技术(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测DJ-1基因外显子重排突变的技术平台,并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinsonism,A... 展开更多; 关键词常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征 DJ-1基因外显子重排突变实时荧光定量PCR; 在线阅读下载PDF 职称材料

伴染色体核型异常的毛发-鼻-指(趾)综合征1例并文献复习被引量：5: 2; 作者黄姗吴薇 +3 位作者张文迪黄薇梁雁罗小平《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第3期221-225,共5页; 目的探讨毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPSs)主要临床特征和基因突变特点,提高对该病的认识。方法对1例TRPSs女性患儿临床特征、实验室检查、影像学检查及家系染色体核型进行分析,提取其家系外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增TRPS1基因全部编码... 展开更多; 关键词毛发-鼻-指(趾)综合征 TRPS1基因染色体核型 X线片; 在线阅读下载PDF 职称材料

染色体1p32-p31缺失综合征1例报告并文献复习被引量：1: 3; 作者万瑞平朱晓丹 +2 位作者张美波吴燕玲黄小霏《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期908-911,共4页; 目的探讨染色体1p32-p31缺失综合征的的临床特征。方法回顾分析1例染色体1p32-p31缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,6个月,出生胎龄39^(+2)周,出生体质量2.2 kg,出生时有轻度窒息,生后发育落后。患儿面容特殊,前... 展开更多; 关键词染色体1p32-p31缺失综合征 NFIA基因脑发育畸形发育迟缓; 在线阅读下载PDF 职称材料

荧光定量PCR技术验证KLRC1为人类染色体12p12.3-13.2上系统性红斑狼疮相关的候选基因: 4; 作者任莉莉李富荣 +2 位作者刘冬周齐晖欧阳志斌《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期672-674,共3页; 目的探讨KLRC1基因是否系统性红斑狼疮(SLE)易感染色体区段12p12.3-13.2上的候选基因,为SLE的分子机制研究提供依据。方法根据前期基因芯片研究结果,确认位于SLE染色体连锁位点上的基因KLRC1,利用TaqMan实时荧光定量PCR方法在SLE活动期... 展开更多; 关键词系统性红斑狼疮候选基因 KLRC1 荧光实时定量PCR 染色体人; 在线阅读下载PDF 职称材料

ATP1A3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例被引量：2: 5; 作者魏景景司倩倩 +2 位作者倪俊王琳钱敏《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期632-635,共4页; 快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低。ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性,快速发病... 展开更多; 关键词快发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床特点 ATP1A3基因基因突变常染色体显性诊断治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

Smith-Magenis综合征1例报告及文献回顾被引量：3: 6; 作者张立毅曹玉红 +1 位作者张光运曹开方《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期704-707,共4页; 目的探讨Smith-Magenis综合征(SMS)的临床特点。方法回顾分析1例SMS患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,5岁9个月,因动作智力发育落后就诊。患儿自幼入睡困难,易醒,动作多,有撞头、抓伤皮肤、拔甲等自我... 展开更多; 关键词 Smith-Magenis综合征 RAI1基因染色体微阵列分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

非综合征型唇腭裂的遗传学研究进展被引量：1: 7; 作者李志萍孙宏晨欧阳喈《国外医学（口腔医学分册）》 CAS 2003年第5期365-367,共3页; 非综合征型唇腭裂(NSCLP)和单发性腭裂(CPO)是常见的先天发育性疾病,其发病机制学说众多,大多倾向遗传-环境共作用的理论,但迄今尚无定论。本文就疾病发生的分子遗传学研究现状作一综述。; 关键词非综合征型唇腭裂遗传学候选基因染色体位点环境因素; 在线阅读下载PDF 职称材料

腺苷脱氨酶2与血管炎的相关性研究进展被引量：3: 8; 作者鞠俊邹丽萍《中国卒中杂志》 2014年第10期864-868,共5页; 血管炎性病变临床表现多样,病因复杂。新近研究发现,部分血管炎性病变可能与猫眼综合征染色体候选基因1(cat eye syndrome chromosome region,candidate 1,CECR1)突变导致CECR1基因编码的腺苷脱氨酶2(adenosine deaminase 2,ADA2)功能... 展开更多; 关键词腺苷脱氨酶2 猫眼综合征染色体候选基因1 血管炎性病变; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名应用实时荧光定量PCR技术检测常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征的DJ-1基因外显子重排突变被引量：1: 1; 作者张海南肖彬聂利珞郭纪锋王春喻王磊何丹严新翔唐北沙; 机构中南大学湘雅二医院神经内科中南大学湘雅医院神经内科; 出处《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期438-444,共7页; 基金国家重点基础研究发展计划"973计划"(2006cb500700 ) 国家"863"高科技研究发展计划(2004AA227040 +2 种基金 2006AA02A408) 国家自然科学基金(30570638 30770735)~~; 文摘目的:建立应用实时荧光定量PCR技术(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测DJ-1基因外显子重排突变的技术平台,并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinsonism,AREP)DJ-1基因进行外显子重排突变分析。方法:应用实时荧光定量PCR分析方法,对22个AREP家系先证者和30个正常对照的DJ-1基因进行外显子重排突变分析。结果:本研究中获得了扩增效率和特异性均满意的DJ-1基因各编码外显子实时荧光定量PCR反应条件及各外显子引物;本组AREP患者未发现DJ-1基因的外显子重排突变。结论:建立了应用实时荧光定量PCR技术进行DJ-1基因外显子重排突变检测的技术平台;中国人群AREP患者DJ-1基因外显子重排突变可能罕见。; 关键词常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征 DJ-1基因外显子重排突变实时荧光定量PCR; Keywords autosomal recessive early-onset Parkinsonism DJ-1 gene exon rearrangement mutation real-time PCR; 分类号 R450 [医药卫生—治疗学] R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名伴染色体核型异常的毛发-鼻-指(趾)综合征1例并文献复习被引量：5: 2; 作者黄姗吴薇张文迪黄薇梁雁罗小平; 机构华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第3期221-225,共5页; 基金卫生部行业基金:201002006 卫生部临床重点学科建设项目:201043902; 文摘目的探讨毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPSs)主要临床特征和基因突变特点,提高对该病的认识。方法对1例TRPSs女性患儿临床特征、实验室检查、影像学检查及家系染色体核型进行分析,提取其家系外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增TRPS1基因全部编码区序列后测序分析,并复习相关文献。结果患儿头皮毛发稀疏、细软,眉毛外侧稀疏,耳大竖立,梨状鼻,人中长而扁平,上唇薄;指间关节弯曲粗大,双手X线片发现锥形骨骺;染色体核型分析示:46,XX,t(2q-;8q+),其弟及其父母染色体核型均正常;家系外周血基因突变分析结果为阴性。结论 TRPSs的诊断以临床特征和影像学表现为主要依据。外周血TRPS1基因突变分析结果为阴性,结合患儿染色体核型分析结果,推测可能存在TRPS1基因突变以外的其他致病因素。; 关键词毛发-鼻-指(趾)综合征 TRPS1基因染色体核型 X线片; Keywords Tricho-rhino-phalangeal syndrome TRPS1 gene Karyotype X-ray; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名染色体1p32-p31缺失综合征1例报告并文献复习被引量：1: 3; 作者万瑞平朱晓丹张美波吴燕玲黄小霏; 机构南方医科大学附属佛山妇幼保健院儿童康复科南方医科大学附属佛山妇幼保健院胎儿医学研究所细胞遗传组; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期908-911,共4页; 基金佛山市科技局医学类科技攻关项目(No.2017AB002981); 文摘目的探讨染色体1p32-p31缺失综合征的的临床特征。方法回顾分析1例染色体1p32-p31缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,6个月,出生胎龄39^(+2)周,出生体质量2.2 kg,出生时有轻度窒息,生后发育落后。患儿面容特殊,前额及后枕突出、眼距宽、眼裂小、双侧耳位低、低鼻梁、小鼻、唇薄、下颌小、高腭弓,右侧睾丸未降至阴囊,左侧阴囊积液,手指、足趾短小,四肢肌张力稍低。Gesell发育量表评估发育商46。头颅MRI示脑白质比例偏少,双侧侧脑室增宽,胼胝体后部纤细。脑电图示清醒背景较同龄儿略慢。脑干听觉诱发电位示左侧反应阈65 dB,右侧反应阈40 dB。高通量DNA测序发现患儿1p32.3-p31.3区域(chr1:54560001-66400000,hg19)存在缺失,缺失片段大小为11.84 Mb,包含NFIA基因在内的多个基因。确诊为染色体1p32-p31缺失综合征。结论染色体1p32-p31缺失综合征的临床特征包括胼胝体发育不良、脑室扩大/脑积水、巨头、特殊面容、不同程度发育迟缓,部分伴泌尿系统异常。NFIA基因是导致该病的关键基因。; 关键词染色体1p32-p31缺失综合征 NFIA基因脑发育畸形发育迟缓; Keywords chromosome 1p32-p31 deletion syndrome NFIA gene brain malformation developmental retardation; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名荧光定量PCR技术验证KLRC1为人类染色体12p12.3-13.2上系统性红斑狼疮相关的候选基因: 4; 作者任莉莉李富荣刘冬周齐晖欧阳志斌; 机构深圳市人民医院临床医学研究中心深圳市人民医院风湿科; 出处《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期672-674,共3页; 基金广东省自然科学基金(021399)~~; 文摘目的探讨KLRC1基因是否系统性红斑狼疮(SLE)易感染色体区段12p12.3-13.2上的候选基因,为SLE的分子机制研究提供依据。方法根据前期基因芯片研究结果,确认位于SLE染色体连锁位点上的基因KLRC1,利用TaqMan实时荧光定量PCR方法在SLE活动期及静止期患者外周血T、B淋巴细胞亚群检测其表达。结果SLE外周血单核细胞和T淋巴细胞亚群中,KLRC1基因的ΔCt值显著高于正常人(P<0.01),在B淋巴细胞亚群中,KLRC1基因的ΔCt无明显变化。在SLE患者外周血T、B淋巴细胞亚群中KLRC1基因的表达在活动期和静止期不存在显著性差异,SLEDAI积分与基因表达水平间无相关性。结论KLRC1基因可能是12p12-13区段SLE致病的一个候选基因,但是与疾病的活动性无关。; 关键词系统性红斑狼疮候选基因 KLRC1 荧光实时定量PCR 染色体人; Keywords systemic lupus erythematosus candidate gene KLRC1 real-time quantitative polymerase chain reaction chromosomes, human; 分类号 R593.241 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名ATP1A3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例被引量：2: 5; 作者魏景景司倩倩倪俊王琳钱敏; 机构焦作市人民医院神经内科中国医学科学院北京协和医院神经科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期632-635,共4页; 文摘快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低。ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性,快速发病,进展病程。表现为患者运动后快速出现肌张力增高、球部受累及帕金森样症状。基因检测提示患者ATP1A3基因20号外显子存在c.2806G>A(p.Asp936Asn)杂合突变,其父母均未携带该致病突变。予多巴丝肼片及康复锻炼,随访1年,患者总体症状有所改善。通过分析该病例特点,为临床诊治提供参考。; 关键词快发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床特点 ATP1A3基因基因突变常染色体显性诊断治疗; Keywords Rapid-onset dystonia-parkinsonism Clinical characteristics ATP1A3 gene Gene mutation Autosomal dominant Diagnosis Therapy; 分类号 R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Smith-Magenis综合征1例报告及文献回顾被引量：3: 6; 作者张立毅曹玉红张光运曹开方; 机构北京大学医学部空军军医大学西京医院空军军医大学口腔医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期704-707,共4页; 文摘目的探讨Smith-Magenis综合征(SMS)的临床特点。方法回顾分析1例SMS患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,5岁9个月,因动作智力发育落后就诊。患儿自幼入睡困难,易醒,动作多,有撞头、抓伤皮肤、拔甲等自我伤害行为;面容特殊,发际低、前额宽阔、面部平、低鼻梁、上唇外翻、牙釉质发育不良,手指短,手短而宽。头部磁共振成像示脑室扩大,透明隔间腔增宽。染色体微阵列分析显示17p11.2存在缺失,缺失长度为3.07Mb,分子核型为46,XY. Arr 17 p 11. 2 (17, 143, 150-20, 213, 815)×1,确诊为SMS。结论 SMS主要表现为智力运动发育迟缓、特殊面容、睡眠障碍、行为异常等,染色体微阵列分析有助于早期诊断。; 关键词 Smith-Magenis综合征 RAI1基因染色体微阵列分析; Keywords Smith-Magenis syndrome RAI1 gene chromosome microarray analysis; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名非综合征型唇腭裂的遗传学研究进展被引量：1: 7; 作者李志萍孙宏晨欧阳喈; 机构吉林大学口腔医学院; 出处《国外医学（口腔医学分册）》 CAS 2003年第5期365-367,共3页; 文摘非综合征型唇腭裂(NSCLP)和单发性腭裂(CPO)是常见的先天发育性疾病,其发病机制学说众多,大多倾向遗传-环境共作用的理论,但迄今尚无定论。本文就疾病发生的分子遗传学研究现状作一综述。; 关键词非综合征型唇腭裂遗传学候选基因染色体位点环境因素; 分类号 R782 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名腺苷脱氨酶2与血管炎的相关性研究进展被引量：3: 8; 作者鞠俊邹丽萍; 机构中国人民解放军总医院儿童医学中心儿内科; 出处《中国卒中杂志》 2014年第10期864-868,共5页; 文摘血管炎性病变临床表现多样,病因复杂。新近研究发现,部分血管炎性病变可能与猫眼综合征染色体候选基因1(cat eye syndrome chromosome region,candidate 1,CECR1)突变导致CECR1基因编码的腺苷脱氨酶2(adenosine deaminase 2,ADA2)功能缺陷相关。多项研究在结节性多动脉炎和不能明确诊断的血管炎性疾病患者中发现了相同的突变位点,并证实了存在ADA2蛋白功能缺陷。作为腺嘌呤核苷代谢过程中的腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)亚型之一的ADA2不论在早期胚胎发育,还是在特异性免疫系统中都发挥了作用,但目前对于ADA2的功能研究较少。推测ADA2缺陷可能通过增加腺苷水平和破坏血管内皮的完整性从而导致血管炎症的发生,机制尚待进一步研究。总之,ADA2缺陷可能揭示了ADA在人类疾病中的作用,为血管炎性疾病提供了诊断和治疗策略,现对其与血管炎的相关性研究做一综述,以期从遗传学角度探讨血管炎的病因。; 关键词腺苷脱氨酶2 猫眼综合征染色体候选基因1 血管炎性病变; Keywords Cat eye syndrome chromosome region candidate 1 gene Vasculitis and vasculopathy; 分类号 R543 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	应用实时荧光定量PCR技术检测常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征的DJ-1基因外显子重排突变	张海南肖彬聂利珞郭纪锋王春喻王磊何丹严新翔唐北沙	《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2010	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	伴染色体核型异常的毛发-鼻-指(趾)综合征1例并文献复习	黄姗吴薇张文迪黄薇梁雁罗小平	《中国循证儿科杂志》 CSCD	2012	5	在线阅读下载PDF 职称材料
3	染色体1p32-p31缺失综合征1例报告并文献复习	万瑞平朱晓丹张美波吴燕玲黄小霏	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	荧光定量PCR技术验证KLRC1为人类染色体12p12.3-13.2上系统性红斑狼疮相关的候选基因	任莉莉李富荣刘冬周齐晖欧阳志斌	《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2007	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	ATP1A3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例	魏景景司倩倩倪俊王琳钱敏	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	Smith-Magenis综合征1例报告及文献回顾	张立毅曹玉红张光运曹开方	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	3	在线阅读下载PDF 职称材料
7	非综合征型唇腭裂的遗传学研究进展	李志萍孙宏晨欧阳喈	《国外医学（口腔医学分册）》 CAS	2003	1	在线阅读下载PDF 职称材料
8	腺苷脱氨酶2与血管炎的相关性研究进展	鞠俊邹丽萍	《中国卒中杂志》	2014	3	在线阅读下载PDF 职称材料