【目的】检测隆林猪的全基因组拷贝数变异。【方法】采集33头隆林猪的耳组织样本,通过酚-氯仿法提取DNA后,使用猪中芯一号50K SNP芯片进行基因分型,得到的原始数据通过Genomestudio软件和Linux系统进行处理,使用CNVPartition和PennCNV...【目的】检测隆林猪的全基因组拷贝数变异。【方法】采集33头隆林猪的耳组织样本,通过酚-氯仿法提取DNA后,使用猪中芯一号50K SNP芯片进行基因分型,得到的原始数据通过Genomestudio软件和Linux系统进行处理,使用CNVPartition和PennCNV软件分别检测拷贝数变异(copy number variation,CNV),并利用Bedtools软件将CNV合并为拷贝数变异区域(copy number variation region,CNVR),使用Biomart对CNVR进行基因定位,利用David网站对定位到的基因进行GO和KEGG富集分析,使用猪QTL数据库对共同CNVR进行QTL注释。【结果】CNVPartition软件共检测到260个CNVs,合并为47个CNVRs,其中缺失型40个、获得型5个、混合型2个,共定位到84个基因,显著富集到13条信号通路;PennCNV软件共检测到96个CNVs,合并为15个CNVRs,其中缺失型9个、获得型1个、混合型5个,共定位到8个基因,显著富集到8条信号通路;2个软件检测结果定位到的基因主要富集在嗅觉相关通路和G-蛋白偶联相关通路中,其中INPP5B、NEURL1和GAPDHS基因显著富集到精子活力通路;2个软件获得了3个共同CNVRs,其中缺失型、获得型和混合型均为1个,共定位到8个基因,显著富集到涉及嗅觉感官知觉的化学刺激检测通路、嗅觉受体活性通路、嗅觉转导通路、G-蛋白偶联受体活性通路、G-蛋白偶联受体信号通路、膜整体组件通路和质膜通路共7条信号通路;共有130个QTLs与3个共同CNVRs重叠,其中与背膘厚、肉质和乳头数相关的QTLs分别有11、9和6个。【结论】隆林猪CNV可能与嗅觉功能、繁殖性能、背膘厚、肉质和乳头数性状相关。展开更多
文摘【目的】检测隆林猪的全基因组拷贝数变异。【方法】采集33头隆林猪的耳组织样本,通过酚-氯仿法提取DNA后,使用猪中芯一号50K SNP芯片进行基因分型,得到的原始数据通过Genomestudio软件和Linux系统进行处理,使用CNVPartition和PennCNV软件分别检测拷贝数变异(copy number variation,CNV),并利用Bedtools软件将CNV合并为拷贝数变异区域(copy number variation region,CNVR),使用Biomart对CNVR进行基因定位,利用David网站对定位到的基因进行GO和KEGG富集分析,使用猪QTL数据库对共同CNVR进行QTL注释。【结果】CNVPartition软件共检测到260个CNVs,合并为47个CNVRs,其中缺失型40个、获得型5个、混合型2个,共定位到84个基因,显著富集到13条信号通路;PennCNV软件共检测到96个CNVs,合并为15个CNVRs,其中缺失型9个、获得型1个、混合型5个,共定位到8个基因,显著富集到8条信号通路;2个软件检测结果定位到的基因主要富集在嗅觉相关通路和G-蛋白偶联相关通路中,其中INPP5B、NEURL1和GAPDHS基因显著富集到精子活力通路;2个软件获得了3个共同CNVRs,其中缺失型、获得型和混合型均为1个,共定位到8个基因,显著富集到涉及嗅觉感官知觉的化学刺激检测通路、嗅觉受体活性通路、嗅觉转导通路、G-蛋白偶联受体活性通路、G-蛋白偶联受体信号通路、膜整体组件通路和质膜通路共7条信号通路;共有130个QTLs与3个共同CNVRs重叠,其中与背膘厚、肉质和乳头数相关的QTLs分别有11、9和6个。【结论】隆林猪CNV可能与嗅觉功能、繁殖性能、背膘厚、肉质和乳头数性状相关。
