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一例GATA6基因变异引起儿童特殊类型糖尿病的临床特点及基因变异分析
1
作者
应令雯
丁宇
+6 位作者
李娟
张倩文
常国营
郁婷婷
王剑
祝忠群
王秀敏
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期732-737,共6页
一例男性患儿,2岁,2018年11月30日因“多饮、多食、多尿伴血糖升高两周余”就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。患儿表现为匀称性矮小[身高81 cm(-2.2标准差),体重9.8 kg(-2.1标准差),体重指数14.94 kg/m^(2)(P_(10)~P_(15)...
一例男性患儿,2岁,2018年11月30日因“多饮、多食、多尿伴血糖升高两周余”就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。患儿表现为匀称性矮小[身高81 cm(-2.2标准差),体重9.8 kg(-2.1标准差),体重指数14.94 kg/m^(2)(P_(10)~P_(15))],无特殊面容及躯体特征。实验室检查显示,其糖化血红蛋白为14%,空腹C肽为0.3 ng/mL,胰岛自身抗体阴性。口服葡萄糖耐量试验结果提示,空腹和负荷后血糖显著升高,但仍有部分胰岛功能留存(负荷后C肽较基线升高1.43倍)。基因测序提示患儿存在GATA6基因c.1366C>T(p.R456C)杂合变异,确诊为特殊类型糖尿病。该患儿既往有先天性心脏病,11月龄时先天性心脏病术后出现一过性高渗性高血糖状态。患儿确诊后采取胰岛素替代治疗,但不规则随访,最近随访距离确诊糖尿病约3.5年(患儿5岁11个月),患儿空腹血糖6.0~10.0 mmol/L,餐后2 h血糖多数17.0~20.0 mmol/L。
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关键词
GATA6转录因子
错义突变
特殊类型糖尿病
先天性心脏病
高渗性高血糖状态
病例报告
在线阅读
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职称材料
先天性全身脂肪萎缩性糖尿病的分型与治疗
被引量：
1
2
作者
胡欣
刘超
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2016年第11期1890-1892,共3页
脂肪萎缩性糖尿病是一类鲜有报道的特殊类型糖尿病。目前，其主要根据其病因（先天性和获得性）及脂肪萎缩部位（全身性和部分性）进行分类。先天性脂肪萎缩性糖尿病（congenital generalized lipodystrophy，CGL）亦称为Beradinelli-S...
脂肪萎缩性糖尿病是一类鲜有报道的特殊类型糖尿病。目前，其主要根据其病因（先天性和获得性）及脂肪萎缩部位（全身性和部分性）进行分类。先天性脂肪萎缩性糖尿病（congenital generalized lipodystrophy，CGL）亦称为Beradinelli-Seip综合征，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病。
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关键词
特殊类型糖尿病
脂肪萎缩性
先天性
全身性
常染色体隐性遗传性疾病
治疗
分型
部分性
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职称材料
第十六届全军内分泌代谢病学术大会征文通知
3
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第6期449-449,共1页
由解放军总医院内分泌科主办的第十六届全军内分泌代谢病学术大会定于2013年7月25-28日在山西太原举行。会议主题为＂特殊类型糖尿病及特殊情况下高血糖的管理＂,本次会议为2013年国家级继续医学教育项目[项目编号为2013-03-06-046（国...
由解放军总医院内分泌科主办的第十六届全军内分泌代谢病学术大会定于2013年7月25-28日在山西太原举行。会议主题为＂特殊类型糖尿病及特殊情况下高血糖的管理＂,本次会议为2013年国家级继续医学教育项目[项目编号为2013-03-06-046（国）],授予国家继续医学教育Ⅰ类学分8分。
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关键词
内分泌代谢病
国家级继续医学教育项目
征文通知
学术
特殊类型糖尿病
解放军总医院
内分泌科
高血糖
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职称材料
题名
一例GATA6基因变异引起儿童特殊类型糖尿病的临床特点及基因变异分析
1
作者
应令雯
丁宇
李娟
张倩文
常国营
郁婷婷
王剑
祝忠群
王秀敏
机构
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心临床研究病区
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院中心实验室
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心胸外科
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期732-737,共6页
基金
国家自然科学基金(81900722,82170910)。
文摘
一例男性患儿,2岁,2018年11月30日因“多饮、多食、多尿伴血糖升高两周余”就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。患儿表现为匀称性矮小[身高81 cm(-2.2标准差),体重9.8 kg(-2.1标准差),体重指数14.94 kg/m^(2)(P_(10)~P_(15))],无特殊面容及躯体特征。实验室检查显示,其糖化血红蛋白为14%,空腹C肽为0.3 ng/mL,胰岛自身抗体阴性。口服葡萄糖耐量试验结果提示,空腹和负荷后血糖显著升高,但仍有部分胰岛功能留存(负荷后C肽较基线升高1.43倍)。基因测序提示患儿存在GATA6基因c.1366C>T(p.R456C)杂合变异,确诊为特殊类型糖尿病。该患儿既往有先天性心脏病,11月龄时先天性心脏病术后出现一过性高渗性高血糖状态。患儿确诊后采取胰岛素替代治疗,但不规则随访,最近随访距离确诊糖尿病约3.5年(患儿5岁11个月),患儿空腹血糖6.0~10.0 mmol/L,餐后2 h血糖多数17.0~20.0 mmol/L。
关键词
GATA6转录因子
错义突变
特殊类型糖尿病
先天性心脏病
高渗性高血糖状态
病例报告
Keywords
GATA6 transcription factor
Missense mutation
Specific types of diabetes
Congenital heart disease
Hyperosmolar hyperglycemic state
Case report
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
先天性全身脂肪萎缩性糖尿病的分型与治疗
被引量：
1
2
作者
胡欣
刘超
机构
中国中医科学院江苏分院
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2016年第11期1890-1892,共3页
文摘
脂肪萎缩性糖尿病是一类鲜有报道的特殊类型糖尿病。目前，其主要根据其病因（先天性和获得性）及脂肪萎缩部位（全身性和部分性）进行分类。先天性脂肪萎缩性糖尿病（congenital generalized lipodystrophy，CGL）亦称为Beradinelli-Seip综合征，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病。
关键词
特殊类型糖尿病
脂肪萎缩性
先天性
全身性
常染色体隐性遗传性疾病
治疗
分型
部分性
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
第十六届全军内分泌代谢病学术大会征文通知
3
机构
全军内分泌学专业委员会
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第6期449-449,共1页
文摘
由解放军总医院内分泌科主办的第十六届全军内分泌代谢病学术大会定于2013年7月25-28日在山西太原举行。会议主题为＂特殊类型糖尿病及特殊情况下高血糖的管理＂,本次会议为2013年国家级继续医学教育项目[项目编号为2013-03-06-046（国）],授予国家继续医学教育Ⅰ类学分8分。
关键词
内分泌代谢病
国家级继续医学教育项目
征文通知
学术
特殊类型糖尿病
解放军总医院
内分泌科
高血糖
分类号
R58 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例GATA6基因变异引起儿童特殊类型糖尿病的临床特点及基因变异分析
应令雯
丁宇
李娟
张倩文
常国营
郁婷婷
王剑
祝忠群
王秀敏
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
先天性全身脂肪萎缩性糖尿病的分型与治疗
胡欣
刘超
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2016
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
第十六届全军内分泌代谢病学术大会征文通知
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
0
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