2024年10月23日,浙江大学良渚实验室沈宁/刘志红教授团队在《自然·通讯》(Nature Communications)发表了题为“SpliceTransformer predicts tissue-specific splicing linked to human diseases”的研究论文(DOI:10.1038/s41467-02...2024年10月23日,浙江大学良渚实验室沈宁/刘志红教授团队在《自然·通讯》(Nature Communications)发表了题为“SpliceTransformer predicts tissue-specific splicing linked to human diseases”的研究论文(DOI:10.1038/s41467-024-53088-6),开发了基于Transformer架构的多模态深度学习模型SpliceTransformer(简称SpTransformer)。该方法可以用于解析和组织特异性剪接变异相关的疾病,筛选出特异性影响某些人体组织的突变及基因。通过对多个突变数据库,共涉及超过17万个样本的全外显子组测序数据的分析,研究者发现组织特异性剪接和基因的组织特异性表达之间存在相对独立性,即使是在多种组织中普遍表达的基因也可能通过剪接变异对特定组织产生重要影响,进而可能引发相关疾病。该研究为理解疾病背后的遗传因素提供了除基因表达水平以外的重要视角。游宁远博士研究生为论文第一作者。研究得到国家自然科学基因、浙江省重点研发计划等支持。展开更多
文摘2024年10月23日,浙江大学良渚实验室沈宁/刘志红教授团队在《自然·通讯》(Nature Communications)发表了题为“SpliceTransformer predicts tissue-specific splicing linked to human diseases”的研究论文(DOI:10.1038/s41467-024-53088-6),开发了基于Transformer架构的多模态深度学习模型SpliceTransformer(简称SpTransformer)。该方法可以用于解析和组织特异性剪接变异相关的疾病,筛选出特异性影响某些人体组织的突变及基因。通过对多个突变数据库,共涉及超过17万个样本的全外显子组测序数据的分析,研究者发现组织特异性剪接和基因的组织特异性表达之间存在相对独立性,即使是在多种组织中普遍表达的基因也可能通过剪接变异对特定组织产生重要影响,进而可能引发相关疾病。该研究为理解疾病背后的遗传因素提供了除基因表达水平以外的重要视角。游宁远博士研究生为论文第一作者。研究得到国家自然科学基因、浙江省重点研发计划等支持。
