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特发性多发性斑状色素沉着症1例
1
作者
周立奉
路荣
茆建国
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2012年第1期156-156,共1页
患者男,27岁。主因躯干青灰色斑片6个月余,于2010年12月30日就诊。患者6个月前无意识突然发现胸腹部出现少量青灰色斑片,无不适,未诊治,青灰色斑片逐渐增多.近2个月,类似皮疹数量及颜色无明显变化。既往无慢性病史,无接触化学...
患者男,27岁。主因躯干青灰色斑片6个月余,于2010年12月30日就诊。患者6个月前无意识突然发现胸腹部出现少量青灰色斑片,无不适,未诊治,青灰色斑片逐渐增多.近2个月,类似皮疹数量及颜色无明显变化。既往无慢性病史,无接触化学物质、物理性刺激史,无服砷、银、氯丙嗪等药物史。
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关键词
特发性多发性斑状色素沉着症
接触化学物质
色
斑
胸腹部
无意识
物理性
药物史
氯丙嗪
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职称材料
特发性多发性斑状色素沉着症1例
被引量:
1
2
作者
蒋献
陈鹏
+2 位作者
卞彩云
尹斌
李利
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第4期215-215,共1页
患者女,24岁。因躯干出现棕褐色斑片1年于2008年6月来我科就诊。1年前患者无明显诱因于躯干出现黄豆大褐色斑片,并逐渐扩大、增多,无自觉症状。曾在当地医院诊治(诊断和治疗情况不详),疗效欠佳。患者既往体健,无用药史及药物过敏...
患者女,24岁。因躯干出现棕褐色斑片1年于2008年6月来我科就诊。1年前患者无明显诱因于躯干出现黄豆大褐色斑片,并逐渐扩大、增多,无自觉症状。曾在当地医院诊治(诊断和治疗情况不详),疗效欠佳。患者既往体健,无用药史及药物过敏史,否认有焦油、砷剂等接触史,否认有其他病史及家族遗传史。
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关键词
色素
沉着
症
斑
状
多发性
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职称材料
特发性多发性斑状色素沉着症1例
被引量:
1
3
作者
朱慧琴
周萍英
陈玲娣
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第7期432-432,共1页
关键词
色素
沉着
症
斑
状
多发性
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职称材料
特发性发疹性斑状色素沉着症
被引量:
1
4
作者
李天举
谭城
+1 位作者
张恩虎
李雪莉
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第2期112-113,共2页
报告1例特发性发疹性斑状色素沉着症。患者男,27岁。因背部、胸部出现浅灰色色素沉着斑1个月余就诊。否认发病前有炎症性皮肤病史,无用药史。皮肤科检查:背部、胸部散在直径0.5~2.5 cm浅灰色色素沉着斑,呈均匀一致的细网纹状,皮损境界...
报告1例特发性发疹性斑状色素沉着症。患者男,27岁。因背部、胸部出现浅灰色色素沉着斑1个月余就诊。否认发病前有炎症性皮肤病史,无用药史。皮肤科检查:背部、胸部散在直径0.5~2.5 cm浅灰色色素沉着斑,呈均匀一致的细网纹状,皮损境界大致清楚,互不融合,表面光滑无鳞屑。皮损组织病理检查:基底层黑素增多,基膜完整,未见细胞空泡化变性,真皮有较多噬黑素细胞。4个月后随访,约75%色素斑已消退或颜色变淡。诊断:特发性发疹性斑状色素沉着症。
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关键词
斑
状
色素
沉着
症
发疹性
特发性
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职称材料
特发性发疹性斑状色素沉着症1例
5
作者
张怡
王为平
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第10期597-597,共1页
患儿女,14岁。因躯干出现棕褐色色素沉着斑8个月于2010年8月8H来我科就诊。患儿8个月前无明显诱因于躯干出现大小不一褐色色素沉着斑,皮损渐增大、增多,无自觉症状.未接受过治疗。患儿既往体健,否认其他皮肤病史和重金属及化学试...
患儿女,14岁。因躯干出现棕褐色色素沉着斑8个月于2010年8月8H来我科就诊。患儿8个月前无明显诱因于躯干出现大小不一褐色色素沉着斑,皮损渐增大、增多,无自觉症状.未接受过治疗。患儿既往体健,否认其他皮肤病史和重金属及化学试剂接触史,无用药史、光敏史及日光曝晒史,家族无遗传病史。
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关键词
斑
状
色素
沉着
症
发疹性
特发性
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职称材料
KRT5基因新突变(p.Gly207Asp)导致一家系伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症
被引量:
4
6
作者
王红燕
刘娜
+1 位作者
肖洁平
黄新霞
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第2期70-73,共4页
目的:对伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症一家系进行KRT5和KRT14致病基因突变筛查。方法:提取家系中每一位成员的DNA样本,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT5和KRT14基因编码区及外显子-内含子交界区,对PCR产物进行DNA测序。选择10...
目的:对伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症一家系进行KRT5和KRT14致病基因突变筛查。方法:提取家系中每一位成员的DNA样本,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT5和KRT14基因编码区及外显子-内含子交界区,对PCR产物进行DNA测序。选择100例正常人群作为对照组,将突变结果在The Genome Aggregation Database(gnomAD)和The Exome Aggregation Consortium(ExAC)等多个大样本数据库中查询突变频率。结果:该家系中KRT14基因检测未发现异常;KRT5基因在先证者中检测到1个未报道的错义突变c.620G>A(p.Gly207Asp),患儿父亲及弟弟均检测到该突变。该家系中该突变和表型共分离,该突变c.620G>A(p.Gly207Asp)在GenBank及人类基因突变数据库(HGMD)等国际数据库中尚未见报道。结论:KRT5基因全新点突变c.620G>A(p.Gly207Asp),可能是引起该家系中伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症患儿发病的原因。
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关键词
KRT5基因
KRT14基因
表皮松解
症
大疱性
单纯性
斑
状
色素
沉着
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职称材料
题名
特发性多发性斑状色素沉着症1例
1
作者
周立奉
路荣
茆建国
机构
解放军第五医院皮肤科
解放军第五医院病理科
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2012年第1期156-156,共1页
文摘
患者男,27岁。主因躯干青灰色斑片6个月余,于2010年12月30日就诊。患者6个月前无意识突然发现胸腹部出现少量青灰色斑片,无不适,未诊治,青灰色斑片逐渐增多.近2个月,类似皮疹数量及颜色无明显变化。既往无慢性病史,无接触化学物质、物理性刺激史,无服砷、银、氯丙嗪等药物史。
关键词
特发性多发性斑状色素沉着症
接触化学物质
色
斑
胸腹部
无意识
物理性
药物史
氯丙嗪
分类号
R758.61 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
特发性多发性斑状色素沉着症1例
被引量:
1
2
作者
蒋献
陈鹏
卞彩云
尹斌
李利
机构
四川大学华西医院皮肤科
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第4期215-215,共1页
文摘
患者女,24岁。因躯干出现棕褐色斑片1年于2008年6月来我科就诊。1年前患者无明显诱因于躯干出现黄豆大褐色斑片,并逐渐扩大、增多,无自觉症状。曾在当地医院诊治(诊断和治疗情况不详),疗效欠佳。患者既往体健,无用药史及药物过敏史,否认有焦油、砷剂等接触史,否认有其他病史及家族遗传史。
关键词
色素
沉着
症
斑
状
多发性
分类号
R758.54 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
特发性多发性斑状色素沉着症1例
被引量:
1
3
作者
朱慧琴
周萍英
陈玲娣
机构
上海市第一人民医院皮肤科
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第7期432-432,共1页
关键词
色素
沉着
症
斑
状
多发性
分类号
R758.54 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
在线阅读
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职称材料
题名
特发性发疹性斑状色素沉着症
被引量:
1
4
作者
李天举
谭城
张恩虎
李雪莉
机构
郑州人民医院皮肤科
江苏省中医院皮肤科
南京中医药大学第一临床医学院
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第2期112-113,共2页
文摘
报告1例特发性发疹性斑状色素沉着症。患者男,27岁。因背部、胸部出现浅灰色色素沉着斑1个月余就诊。否认发病前有炎症性皮肤病史,无用药史。皮肤科检查:背部、胸部散在直径0.5~2.5 cm浅灰色色素沉着斑,呈均匀一致的细网纹状,皮损境界大致清楚,互不融合,表面光滑无鳞屑。皮损组织病理检查:基底层黑素增多,基膜完整,未见细胞空泡化变性,真皮有较多噬黑素细胞。4个月后随访,约75%色素斑已消退或颜色变淡。诊断:特发性发疹性斑状色素沉着症。
关键词
斑
状
色素
沉着
症
发疹性
特发性
Keywords
pigmentation, macular, eruptive, idiopathic
分类号
R758.6 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
特发性发疹性斑状色素沉着症1例
5
作者
张怡
王为平
机构
河南科技大学第一附属医院皮肤科
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第10期597-597,共1页
文摘
患儿女,14岁。因躯干出现棕褐色色素沉着斑8个月于2010年8月8H来我科就诊。患儿8个月前无明显诱因于躯干出现大小不一褐色色素沉着斑,皮损渐增大、增多,无自觉症状.未接受过治疗。患儿既往体健,否认其他皮肤病史和重金属及化学试剂接触史,无用药史、光敏史及日光曝晒史,家族无遗传病史。
关键词
斑
状
色素
沉着
症
发疹性
特发性
分类号
R758.6 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
在线阅读
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职称材料
题名
KRT5基因新突变(p.Gly207Asp)导致一家系伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症
被引量:
4
6
作者
王红燕
刘娜
肖洁平
黄新霞
机构
广东省医学科学院、广东省人民医院皮肤科
上海市皮肤病医院皮肤科
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第2期70-73,共4页
基金
广东省医学科学技术研究基金(A2020578)资助项目。
文摘
目的:对伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症一家系进行KRT5和KRT14致病基因突变筛查。方法:提取家系中每一位成员的DNA样本,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT5和KRT14基因编码区及外显子-内含子交界区,对PCR产物进行DNA测序。选择100例正常人群作为对照组,将突变结果在The Genome Aggregation Database(gnomAD)和The Exome Aggregation Consortium(ExAC)等多个大样本数据库中查询突变频率。结果:该家系中KRT14基因检测未发现异常;KRT5基因在先证者中检测到1个未报道的错义突变c.620G>A(p.Gly207Asp),患儿父亲及弟弟均检测到该突变。该家系中该突变和表型共分离,该突变c.620G>A(p.Gly207Asp)在GenBank及人类基因突变数据库(HGMD)等国际数据库中尚未见报道。结论:KRT5基因全新点突变c.620G>A(p.Gly207Asp),可能是引起该家系中伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症患儿发病的原因。
关键词
KRT5基因
KRT14基因
表皮松解
症
大疱性
单纯性
斑
状
色素
沉着
Keywords
KRT5 gene
KRT14 gene
epidermolysis bullosa simplex
mottled pigmentation
分类号
R751 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
特发性多发性斑状色素沉着症1例
周立奉
路荣
茆建国
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2012
0
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职称材料
2
特发性多发性斑状色素沉着症1例
蒋献
陈鹏
卞彩云
尹斌
李利
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009
1
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职称材料
3
特发性多发性斑状色素沉着症1例
朱慧琴
周萍英
陈玲娣
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005
1
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职称材料
4
特发性发疹性斑状色素沉着症
李天举
谭城
张恩虎
李雪莉
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010
1
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职称材料
5
特发性发疹性斑状色素沉着症1例
张怡
王为平
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
0
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下载PDF
职称材料
6
KRT5基因新突变(p.Gly207Asp)导致一家系伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症
王红燕
刘娜
肖洁平
黄新霞
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
4
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职称材料
已选择
0
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引证文献
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