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8个家族性特发性基底节钙化家系患者的临床研究
被引量：
8
1
作者
黄远桃
张伟
+5 位作者
邹国英
李萍
周高雅
杨敏慧
向光红
周宏灏
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第4期228-233,共6页
目的探讨8个家族性特发性基底节钙化(familial idiopathic basal ganglia calcification,FIBGC)家系患者的临床特点。方法收集8个FIBGC家系患者的临床资料,分析患者的临床检验结果、头颅CT及MRI改变、发病年龄、临床表现与患者基底节钙...
目的探讨8个家族性特发性基底节钙化(familial idiopathic basal ganglia calcification,FIBGC)家系患者的临床特点。方法收集8个FIBGC家系患者的临床资料,分析患者的临床检验结果、头颅CT及MRI改变、发病年龄、临床表现与患者基底节钙化体积(the volume of basal ganglia calcification,VBGC)的关系。结果家系患者和健康成员血清钙、铝、砷、钴、镁、磷、铁、甲状旁腺激素和降钙素的值比较均无显著性差异(P>0.05)。8个家系包括两个近亲结婚的家系均呈现常染色体显性遗传;运动受损患者的病情严重程度与基底节区钙化的病灶大小相关;精神症状的患者有无症状与VBGC的大小无关;运动受损与精神症状的患者间发表年龄(43.954±2.473 vs.31.319±10.156 y,t=4.438,P=0.001)和VBGC(1.748±0.622 vs.0.392±0.276 cm3,t=2.518,P=0.028)比较有统计学差异。结论 8个FIBGC家系患者呈现常染色体显性遗传的特点,运动受损的患者基底节区钙化的病灶大,发病年龄较晚;精神症状的患者基底节区钙化的病灶小,发病年龄较早。
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关键词
家族性
特发性基底节钙化
Fahr’s病
脑
钙化
遗传
临床
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职称材料
特发性基底节钙化致病的分子机制
被引量：
8
2
作者
王程
徐旋
+5 位作者
李璐璐
王涛
张旻
沈璐
唐北沙
刘静宇
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第8期731-740,共10页
特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)俗称Fahr病,是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知、精神异常,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,自2012年本...
特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)俗称Fahr病,是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知、精神异常,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,自2012年本课题组发现第一个致病基因SLC20A2以来,现今又发现4个该病的致病基因:PDGFRB,PDGFB,ISG15和XPR1,初步将IBGC的发生机制分别与大脑局部无机磷稳态失衡、血脑屏障功能障碍及IFN-α/β免疫信号过度放大联系起来。文章综述了IBGC的遗传学研究进展,初步探讨了不同基因导致IBGC的分子机理。
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关键词
特发性基底节钙化
SLC20A2
PDGFRB
PDGFB
ISG15
XPR1
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职称材料
特发性基底节钙化的遗传学研究进展
被引量：
1
3
作者
黄靓
许旭三
+1 位作者
梁春梅
马国达
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2018年第4期676-678,共3页
特发性基底节钙化(IBGC)是一种以基底节及大脑其他部位的自发性对称性钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知障碍、精神异常、癫痫发作等,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,迄今为止发现5个该病的致病基因:...
特发性基底节钙化(IBGC)是一种以基底节及大脑其他部位的自发性对称性钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知障碍、精神异常、癫痫发作等,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,迄今为止发现5个该病的致病基因:溶质载体家族20成员2(SLC20A2)、血小板衍生生长因子受体β(PDGFRB)、血小板衍生生长因子亚基B(PDGFB)、泛素样修饰剂5(ISG15)、放射性和多变性逆转录病毒受体1(XPR1),将IBGC的发生机制分别与大脑局部无机磷稳态失衡、血脑屏障功能障碍及IFN-α/β免疫信号过度放大联系起来。本文综述IBGC的遗传学研究进展,初步探讨5个致病基因导致IBGC的相关机制。
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关键词
特发性基底节钙化
SLC20A2
PDGFRB
PDGFB
ISG15
XPR1
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职称材料
题名
8个家族性特发性基底节钙化家系患者的临床研究
被引量：
8
1
作者
黄远桃
张伟
邹国英
李萍
周高雅
杨敏慧
向光红
周宏灏
机构
中南大学湘雅医院临床药理研究所
中南大学临床药理研究所 湖南遗传药理学重点实验室
湖南省脑科医院神经内科
湖南省脑科医院放射科
湖南省脑科医院检验科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第4期228-233,共6页
基金
湖南省卫生计生委资助项目(编号:B2015-106)
文摘
目的探讨8个家族性特发性基底节钙化(familial idiopathic basal ganglia calcification,FIBGC)家系患者的临床特点。方法收集8个FIBGC家系患者的临床资料,分析患者的临床检验结果、头颅CT及MRI改变、发病年龄、临床表现与患者基底节钙化体积(the volume of basal ganglia calcification,VBGC)的关系。结果家系患者和健康成员血清钙、铝、砷、钴、镁、磷、铁、甲状旁腺激素和降钙素的值比较均无显著性差异(P>0.05)。8个家系包括两个近亲结婚的家系均呈现常染色体显性遗传;运动受损患者的病情严重程度与基底节区钙化的病灶大小相关;精神症状的患者有无症状与VBGC的大小无关;运动受损与精神症状的患者间发表年龄(43.954±2.473 vs.31.319±10.156 y,t=4.438,P=0.001)和VBGC(1.748±0.622 vs.0.392±0.276 cm3,t=2.518,P=0.028)比较有统计学差异。结论 8个FIBGC家系患者呈现常染色体显性遗传的特点,运动受损的患者基底节区钙化的病灶大,发病年龄较晚;精神症状的患者基底节区钙化的病灶小,发病年龄较早。
关键词
家族性
特发性基底节钙化
Fahr’s病
脑
钙化
遗传
临床
Keywords
Familial idiopathic basal ganglia calcification
Fahr’s disease
Brain calcification
Hereditary pattern
Clinical
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
特发性基底节钙化致病的分子机制
被引量：
8
2
作者
王程
徐旋
李璐璐
王涛
张旻
沈璐
唐北沙
刘静宇
机构
华中科技大学生命科学与技术学院
华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科
华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科
中南大学湘雅医院神经内科
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第8期731-740,共10页
基金
国家自然科学基金项目(编号:31230045,81271252)
十二五国家科技支撑计划项目(编号:2012BAI09B04)资助
文摘
特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)俗称Fahr病,是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知、精神异常,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,自2012年本课题组发现第一个致病基因SLC20A2以来,现今又发现4个该病的致病基因:PDGFRB,PDGFB,ISG15和XPR1,初步将IBGC的发生机制分别与大脑局部无机磷稳态失衡、血脑屏障功能障碍及IFN-α/β免疫信号过度放大联系起来。文章综述了IBGC的遗传学研究进展,初步探讨了不同基因导致IBGC的分子机理。
关键词
特发性基底节钙化
SLC20A2
PDGFRB
PDGFB
ISG15
XPR1
Keywords
IBGC
SLC2OA2
PDGFRB
PDGFB
ISG15
XPR1
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
特发性基底节钙化的遗传学研究进展
被引量：
1
3
作者
黄靓
许旭三
梁春梅
马国达
机构
广东医科大学
广东医科大学附属医院神经病学研究所
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2018年第4期676-678,共3页
基金
国家自然科学基金项目(编号:81670252)
广东省自然科学基金项目(编号:2015A030313523)
文摘
特发性基底节钙化(IBGC)是一种以基底节及大脑其他部位的自发性对称性钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知障碍、精神异常、癫痫发作等,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,迄今为止发现5个该病的致病基因:溶质载体家族20成员2(SLC20A2)、血小板衍生生长因子受体β(PDGFRB)、血小板衍生生长因子亚基B(PDGFB)、泛素样修饰剂5(ISG15)、放射性和多变性逆转录病毒受体1(XPR1),将IBGC的发生机制分别与大脑局部无机磷稳态失衡、血脑屏障功能障碍及IFN-α/β免疫信号过度放大联系起来。本文综述IBGC的遗传学研究进展,初步探讨5个致病基因导致IBGC的相关机制。
关键词
特发性基底节钙化
SLC20A2
PDGFRB
PDGFB
ISG15
XPR1
分类号
R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
8个家族性特发性基底节钙化家系患者的临床研究
黄远桃
张伟
邹国英
李萍
周高雅
杨敏慧
向光红
周宏灏
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
8
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
特发性基底节钙化致病的分子机制
王程
徐旋
李璐璐
王涛
张旻
沈璐
唐北沙
刘静宇
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2015
8
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
特发性基底节钙化的遗传学研究进展
黄靓
许旭三
梁春梅
马国达
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2018
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