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维生素D受体基因Fok Ⅰ和Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系
被引量：
2
1
作者
朱晨曦
叶章群
陈志强
《华中科技大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第4期466-469,共4页
目的探讨维生素D受体(VDR)基因FokⅠ和TaqⅠ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义。方法筛选特发性低枸橼酸尿症患者31名,50名尿枸橼酸水平正常者为对照组,通过PCR-RFLP技术检测VDR基因FokⅠ及TaqⅠ位点单核苷酸...
目的探讨维生素D受体(VDR)基因FokⅠ和TaqⅠ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义。方法筛选特发性低枸橼酸尿症患者31名,50名尿枸橼酸水平正常者为对照组,通过PCR-RFLP技术检测VDR基因FokⅠ及TaqⅠ位点单核苷酸多态性,并分析其与特发性低枸橼酸尿症之间的相关性。结果特发性低枸橼酸尿症患者组与对照组之间,VDR基因FokⅠ位点及TaqⅠ位点各基因型频率差异具有统计学意义(均P<0.05),在特发性低枸橼酸尿症患者组中ff和TT型较为多见。并且,在两组人群中24 h尿枸橼酸含量,基因型为ff和TT者分别为(1.91±1.03)、(1.90±0.96)mmol/24 h,明显低于FF、Ff、Tt和tt基因型者[(2.67±1.02)、(2.55±0.95)(、2.58±0.98)(、2.72±1.05)mmol/24 h,P<0.05)。结论特发性低枸橼酸尿症与VDR-FokⅠ及VDR-TaqⅠ单核苷酸多态性间存在遗传相关性,VDR基因FokⅠ位点的ff型基因和TaqⅠ位点的TT型基因有望成为特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因。
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关键词
维生素D受体
单核苷酸多态性
特发性低枸橼酸尿症
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职称材料
云南白族低枸橼酸尿症与VDR基因启动子甲基化水平的关系
2
作者
林晓伟
罗钰辉
+3 位作者
李静玲
张白羽
柯坤彬
李颢
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2023年第4期573-576,共4页
目的 研究维生素D受体(VDR)基因启动子甲基化水平与云南白族人群特发性低枸橼酸尿症之间的关联性。方法 选取15例VDR基因单核苷酸多态性位点(SNP shot)rs2228570(FokⅠ)基因型为双显性表达(FF型)的云南白族特发性低枸橼酸尿症患者为实验...
目的 研究维生素D受体(VDR)基因启动子甲基化水平与云南白族人群特发性低枸橼酸尿症之间的关联性。方法 选取15例VDR基因单核苷酸多态性位点(SNP shot)rs2228570(FokⅠ)基因型为双显性表达(FF型)的云南白族特发性低枸橼酸尿症患者为实验组,15例尿枸橼酸含量正常的云南白族体检者为对照组。先取两组人员的血液标本,经过亚硫酸盐处理后,通过PCR扩增、T7 DNA聚合酶的体外转录过程得到各RNA产物,经碱基特异性酶切处理后得到对应RNA小片段,最后通过EpiTYPER程序得出每个检测位点的甲基化程度。结果 与对照组[1.261%(0.827%,1.930%)]比较,实验组的VDRⅠ片段甲基化水平[4.136%(1.655%,5.152%)]较高,差异有统计学意义(P<0.001);在VDRⅠ片段上33个CpG位点中,实验组和对照组在CpG-5(F=8.831,P=0.008)和CpG-8(F=16.155,P=0.001)两个位点上的DNA甲基化水平差异有统计学意义。结论 VDR基因启动子甲基化水平升高与云南白族特发性低枸橼酸尿症的发生存在关联性。VDR基因SNP位点FokⅠ为FF型的白族患者VDR基因启动子DNA甲基化水平较正常白族人群显著升高。
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关键词
维生素D受体
基因启动子
DNA甲基化
特发性低枸橼酸尿症
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职称材料
题名
维生素D受体基因Fok Ⅰ和Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系
被引量：
2
1
作者
朱晨曦
叶章群
陈志强
机构
华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科
武汉市中心医院泌尿外科
出处
《华中科技大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第4期466-469,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.30872564)
文摘
目的探讨维生素D受体(VDR)基因FokⅠ和TaqⅠ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义。方法筛选特发性低枸橼酸尿症患者31名,50名尿枸橼酸水平正常者为对照组,通过PCR-RFLP技术检测VDR基因FokⅠ及TaqⅠ位点单核苷酸多态性,并分析其与特发性低枸橼酸尿症之间的相关性。结果特发性低枸橼酸尿症患者组与对照组之间,VDR基因FokⅠ位点及TaqⅠ位点各基因型频率差异具有统计学意义(均P<0.05),在特发性低枸橼酸尿症患者组中ff和TT型较为多见。并且,在两组人群中24 h尿枸橼酸含量,基因型为ff和TT者分别为(1.91±1.03)、(1.90±0.96)mmol/24 h,明显低于FF、Ff、Tt和tt基因型者[(2.67±1.02)、(2.55±0.95)(、2.58±0.98)(、2.72±1.05)mmol/24 h,P<0.05)。结论特发性低枸橼酸尿症与VDR-FokⅠ及VDR-TaqⅠ单核苷酸多态性间存在遗传相关性,VDR基因FokⅠ位点的ff型基因和TaqⅠ位点的TT型基因有望成为特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因。
关键词
维生素D受体
单核苷酸多态性
特发性低枸橼酸尿症
Keywords
vitamin D receptor
polymorphism
idiopathic hypocitraturia
分类号
R696.6 [医药卫生—泌尿科学]
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职称材料
题名
云南白族低枸橼酸尿症与VDR基因启动子甲基化水平的关系
2
作者
林晓伟
罗钰辉
李静玲
张白羽
柯坤彬
李颢
机构
昆明医科大学附属第一医院泌尿外科
出处
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2023年第4期573-576,共4页
基金
国家自然科学基金(编号:81460141)
云南省高层次卫生技术人才项目(编号:D-2017043)
云南省科技厅应用基础研究重点项目(编号:202001AY070001-158)。
文摘
目的 研究维生素D受体(VDR)基因启动子甲基化水平与云南白族人群特发性低枸橼酸尿症之间的关联性。方法 选取15例VDR基因单核苷酸多态性位点(SNP shot)rs2228570(FokⅠ)基因型为双显性表达(FF型)的云南白族特发性低枸橼酸尿症患者为实验组,15例尿枸橼酸含量正常的云南白族体检者为对照组。先取两组人员的血液标本,经过亚硫酸盐处理后,通过PCR扩增、T7 DNA聚合酶的体外转录过程得到各RNA产物,经碱基特异性酶切处理后得到对应RNA小片段,最后通过EpiTYPER程序得出每个检测位点的甲基化程度。结果 与对照组[1.261%(0.827%,1.930%)]比较,实验组的VDRⅠ片段甲基化水平[4.136%(1.655%,5.152%)]较高,差异有统计学意义(P<0.001);在VDRⅠ片段上33个CpG位点中,实验组和对照组在CpG-5(F=8.831,P=0.008)和CpG-8(F=16.155,P=0.001)两个位点上的DNA甲基化水平差异有统计学意义。结论 VDR基因启动子甲基化水平升高与云南白族特发性低枸橼酸尿症的发生存在关联性。VDR基因SNP位点FokⅠ为FF型的白族患者VDR基因启动子DNA甲基化水平较正常白族人群显著升高。
关键词
维生素D受体
基因启动子
DNA甲基化
特发性低枸橼酸尿症
Keywords
vitamin D receptor
gene promoter
DNA methylation
idiopathic hypocitraturia
分类号
R691.4 [医药卫生—泌尿科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
维生素D受体基因Fok Ⅰ和Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系
朱晨曦
叶章群
陈志强
《华中科技大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010
2
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职称材料
2
云南白族低枸橼酸尿症与VDR基因启动子甲基化水平的关系
林晓伟
罗钰辉
李静玲
张白羽
柯坤彬
李颢
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2023
0
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