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牛成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因对日本褐牛软骨发育异常性侏儒症的影响: 1; 作者 M.Takami 高雪《中国畜牧兽医》 CAS 2004年第6期U003-U003,共1页; 成纤维细胞生长因子受体 3(FGFR3)是成纤维细胞4个不同跨膜酪蛋白激酶受体之一。它是软骨骨化的负调控因子 ,FGFR3的突变体已在软骨发育异常的病人身上检测到。最近 ,将与日本褐牛侏儒症相关的位点定位到牛 6号染色体端粒区 ,该区域与 F... 展开更多; 关键词牛成纤维细胞生长因子受体3 FGFR3 基因软骨发育异常性侏儒症日本褐牛核苷酸序列; 在线阅读下载PDF 职称材料

成纤维细胞生长因子受体3基因突变致胎儿四肢发育异常的研究进展被引量：1: 2; 作者霍竞郭子显 +6 位作者全宇璐王涛张萍萍罗艳王方娜李娟李亚丽《山东医药》 CAS 2022年第25期96-99,共4页; 胎儿四肢发育不良是临床常见的一种出生缺陷,在产前诊断中胎儿四肢发育异常约占胎儿结构畸形的10%,其发病主要与调节骨形成的基因突变有关。成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)是酪氨酸激酶受体家族成员之一,在全身组织器官中广泛表达,但... 展开更多; 关键词胎儿四肢发育异常成纤维细胞生长因子受体3 基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

bFGF对人晶状体上皮细胞系内钙离子及IP3R、RyR的作用被引量：5: 3; 作者曲勃张劲松《国际眼科杂志》 CAS 2005年第2期235-238,共4页; 目的:探讨碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)对人晶状体上皮细胞系LEC-B3内静息Ca2+浓度及三磷酸肌醇受体(IP3R)、ryanodine受体(RyR)表达的影响。方法:LEC-B3细胞系传代培养,分别以1,10,100μg/L bFGF诱导第3代细胞的增殖,MTT法检测其增殖... 展开更多; 关键词 IP3R 碱性成纤维细胞生长因子(bFGF) 晶状体上皮细胞系内 ryanodine受体激光扫描共聚焦显微镜钙离子 RYR 三磷酸肌醇受体 Ca^2+浓度 MTT法检测上皮细胞系人晶状体传代培养 PCR) 细胞内第3代钙浓度静息增殖; 在线阅读下载PDF 职称材料

FGF20、FGFR2和FGFR3在小鼠毛囊第一生长周期的定位和差异表达被引量：2: 4; 作者闫瑞琴牛姝 +4 位作者吴晋强陆娜张娇娇吴佳豪赫晓燕《动物医学进展》北大核心 2019年第5期28-36,共9页; 研究成纤维细胞生长因子20(fibroblast growth factor 20,FGF20)及其受体FGFR2、FGFR3在小鼠毛囊第一生长周期中的作用。利用免疫组织化学、Western blot和实时荧光定量PCR的技术,取出生后生长期(1 d/5 d/8 d/11 d),退行期(15 d/17 d),... 展开更多; 关键词成纤维细胞生长因子20 成纤维细胞生长因子受体2 成纤维细胞生长因子受体3 小鼠毛囊第一生长周期; 在线阅读下载PDF 职称材料

软骨发育不全患者的FGFR3基因诊断: 5; 作者贺静陈红 +5 位作者苏洁李鹏章印红靳婵婵张胜利朱宝生《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期656-659,共4页; 目的建立软骨发育不全(ACH)患者的FGFR3基因检测方法。方法用PCR扩增和测序技术对临床上疑似ACH的14例患者的FGFR3基因突变进行测序。结果 FGFR3基因的外显子10测序结果显示,14例疑似ACH患者中10例检出FGFR3基因1138位G→A突变。对4例... 展开更多; 关键词软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3 基因诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

短肢畸形胎儿FGFR3基因突变分析: 6; 作者苏华陈琛张斌《中国医药导报》 CAS 2017年第35期16-19,共4页; 目的对超声检查疑为短肢畸形的胎儿进行致病基因成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)全外显子突变分析产前基因诊断及遗传咨询。方法从UCSC Genome Bioinformatics数据库中提取包括FGFR3基因全部17个外显子的2个转录本的相关序列作为标准序... 展开更多; 关键词短肢畸形软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3 突变产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

FGFR3在膀胱癌发生及靶向治疗中作用的研究进展被引量：3: 7; 作者陈印顾鹏 +2 位作者李秋艳李显永柯坤彬《山东医药》 CAS 2018年第37期94-97,共4页; 成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)是一种受体酪氨酸激酶,是导致膀胱癌、多发性骨髓瘤和宫颈癌等恶性肿瘤发生的癌基因。FGFR3突变、基因易位和重组、过表达都易导致FGFR3过度活跃,从而引发膀胱癌。单克隆抗体靶向野生型和突变型FGFR3能... 展开更多; 关键词膀胱癌成纤维细胞生长因子受体3 靶向治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

软骨发育不全患儿1例的临床特点和分子机制分析被引量：2: 8; 作者刘靖芳汤旭磊 +3 位作者成建国王丽婷杨晓梅王岩《山西医科大学学报》 CAS 2014年第9期873-876,905,共5页; 目的分析软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患儿的临床特点及其分子生物学机制。方法收集1名4岁ACH患儿的临床资料、实验室检查结果和影像学资料,并通过运动试验、左旋多巴兴奋试验、精氨酸刺激试验和胰岛素低血糖兴奋试验评价患儿生长... 展开更多; 关键词软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3 突变生长激素; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名牛成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因对日本褐牛软骨发育异常性侏儒症的影响: 1; 作者 M.Takami 高雪; 出处《中国畜牧兽医》 CAS 2004年第6期U003-U003,共1页; 文摘成纤维细胞生长因子受体 3(FGFR3)是成纤维细胞4个不同跨膜酪蛋白激酶受体之一。它是软骨骨化的负调控因子 ,FGFR3的突变体已在软骨发育异常的病人身上检测到。最近 ,将与日本褐牛侏儒症相关的位点定位到牛 6号染色体端粒区 ,该区域与 FGFR3基因紧密相邻。因此 ,FGFR3成为这种侏儒症的定位候选基因。本研究中 ,作者分离克隆了包括 FGFR3基因全部编码区的 c DNA。通过对软骨发育正常和异常牛核苷酸序列的比较分析 ,发现它们的氨基酸序列无特异性差别。进一步利用放射杂交定位的方法对 FGFR3进行精细定位 ,结果FGFR3基因位点与这种疾病位点截然不同。因此 ,认为日本褐牛软骨发育异常性侏儒症不是; 关键词牛成纤维细胞生长因子受体3 FGFR3 基因软骨发育异常性侏儒症日本褐牛核苷酸序列; 分类号 S858.23 [农业科学—临床兽医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名成纤维细胞生长因子受体3基因突变致胎儿四肢发育异常的研究进展被引量：1: 2; 作者霍竞郭子显全宇璐王涛张萍萍罗艳王方娜李娟李亚丽; 机构河北省人民医院生殖遗传科河北医科大学研究生院; 出处《山东医药》 CAS 2022年第25期96-99,共4页; 基金河北省医学适用技术跟踪项目(GZ2021079)。; 文摘胎儿四肢发育不良是临床常见的一种出生缺陷,在产前诊断中胎儿四肢发育异常约占胎儿结构畸形的10%,其发病主要与调节骨形成的基因突变有关。成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)是酪氨酸激酶受体家族成员之一,在全身组织器官中广泛表达,但其主要影响长骨的生长发育。FGFR3基因突变能够改变生长板软骨细胞分化潜能,使其分化为肥大软骨细胞的数量减少,从而使生长板软骨内成骨过程延缓,最终导致胎儿四肢发育异常。但目前FGFR3基因突变所致胎儿四肢发育异常的分子机制尚不完全清楚,仍需进一步研究。; 关键词胎儿四肢发育异常成纤维细胞生长因子受体3 基因突变; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名bFGF对人晶状体上皮细胞系内钙离子及IP3R、RyR的作用被引量：5: 3; 作者曲勃张劲松; 机构中国医科大学附属第四医院眼科; 出处《国际眼科杂志》 CAS 2005年第2期235-238,共4页; 文摘目的:探讨碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)对人晶状体上皮细胞系LEC-B3内静息Ca2+浓度及三磷酸肌醇受体(IP3R)、ryanodine受体(RyR)表达的影响。方法:LEC-B3细胞系传代培养,分别以1,10,100μg/L bFGF诱导第3代细胞的增殖,MTT法检测其增殖度,激光扫描共聚焦显微镜测细胞内静息钙浓度;RT-PCR(reverse-transcriptase,PCR)方法检测10μg/L bFGF作用后细胞内IP3R和RyRmRNA的表达。结果:与对照组相比,3个浓度的bFGF对LEC-B3都有促增殖作用(P<0.01),其中10μg/L作用最强;bFGF作用后细胞内Ca2+浓度呈bFGF浓度依赖性增高,10μg/L,100μg/LP<0.01,1μg/L<0.05;10μg/L bFGF作用后的细胞IP3RI mRNA表达无明显变化,III型表达明显减弱(P<0.01),ryan-odineRI,IIImRNA表达升高(P<0.05,0.01)。结论:bFGF诱导LEC-B3细胞增殖引起细胞内钙离子浓度增加。Ca2+升高呈bFGF浓度依赖性,并不与细胞增殖度平行。bFGF对IP3R和RyR亚型的mRNA表达有一定影响,并且细胞内Ca2+浓度升高与bFGF刺激RyRmRNA表达升高有关。; 关键词 IP3R 碱性成纤维细胞生长因子(bFGF) 晶状体上皮细胞系内 ryanodine受体激光扫描共聚焦显微镜钙离子 RYR 三磷酸肌醇受体 Ca^2+浓度 MTT法检测上皮细胞系人晶状体传代培养 PCR) 细胞内第3代钙浓度静息增殖; Keywords basic fibroblast growth factor Ca^(2+) lens epithelial cell line IP_3-1,4,5 ryanodine receptor; 分类号 R776 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名FGF20、FGFR2和FGFR3在小鼠毛囊第一生长周期的定位和差异表达被引量：2: 4; 作者闫瑞琴牛姝吴晋强陆娜张娇娇吴佳豪赫晓燕; 机构山西农业大学动物科技学院; 出处《动物医学进展》北大核心 2019年第5期28-36,共9页; 基金山西省自然科学基金项目(201701D121106); 文摘研究成纤维细胞生长因子20(fibroblast growth factor 20,FGF20)及其受体FGFR2、FGFR3在小鼠毛囊第一生长周期中的作用。利用免疫组织化学、Western blot和实时荧光定量PCR的技术,取出生后生长期(1 d/5 d/8 d/11 d),退行期(15 d/17 d),静止期(21 d)和下一生长期(23 d)小鼠背部皮肤,对FGF20、FGFR2和FGFR3蛋白及mRNA的表达进行分析。结果显示,FGF20蛋白主要表达于毛基质,毛乳头和根鞘中,在1 d和5 d表皮、21 d的皮脂腺也有表达;FGF20在生长期相对表达量逐渐升高,在静止期(21 d)达到最高。而FGFR2和FGFR3蛋白在1 d～23 d的毛基质、毛乳头、根鞘、表皮和皮脂腺中均有不同程度的表达;FGFR2在生长期(5 d)表达量最高之后降低,FGFR3在生长期表达量逐渐增加,生长期(11 d)达到最高之后趋势降低。研究结果提示,在小鼠毛囊第一生长周期,FGF20可能对生长期表皮角质形成细胞的增殖分化发挥促进作用,并可能诱导毛囊从静止期进入下一生长周期,而FGFR2和FGFR3可能在根鞘分化和毛囊生长期中发挥促进作用。; 关键词成纤维细胞生长因子20 成纤维细胞生长因子受体2 成纤维细胞生长因子受体3 小鼠毛囊第一生长周期; Keywords fibroblast growth factor 20 fibroblast growth factor receptor 2 fibroblast growth factor receptor 3 mouse hair follicle first growth cycle; 分类号 Q78 [生物学—分子生物学] S852.1 [农业科学—基础兽医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名软骨发育不全患者的FGFR3基因诊断: 5; 作者贺静陈红苏洁李鹏章印红靳婵婵张胜利朱宝生; 机构昆明理工大学医学院云南省第一人民医院遗传诊断中心/云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室云南省第一人民医院放射科; 出处《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期656-659,共4页; 基金云南省自然科学基金(2009ZC170M) 云南省卫生科技计划项目(2009NS001); 文摘目的建立软骨发育不全(ACH)患者的FGFR3基因检测方法。方法用PCR扩增和测序技术对临床上疑似ACH的14例患者的FGFR3基因突变进行测序。结果 FGFR3基因的外显子10测序结果显示,14例疑似ACH患者中10例检出FGFR3基因1138位G→A突变。对4例未检出突变的样本进行FGFR3基因的全部外显子测序,有2例样本检出FGFR3基因882位T→C杂合突变,最后确定其为已知的单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2234909)。对4例样本中的1例进行了后续检查,证实该受检者不是ACH患者。结论 FGFR3基因的突变检测有助于疑似ACH患者的明确诊断,对遗传咨询具有重要意义。; 关键词软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3 基因诊断; Keywords achondroplasia fibroblast growth factor receptor 3 genetic diagnosis; 分类号 R681.1 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名短肢畸形胎儿FGFR3基因突变分析: 6; 作者苏华陈琛张斌; 机构河北北方学院附属第一医院检验科河北北方学院附属第一医院ICU; 出处《中国医药导报》 CAS 2017年第35期16-19,共4页; 基金河北省卫生和计划生育委员会青年基金项目(20120158) 河北省张家口市科技计划项目(12110051D); 文摘目的对超声检查疑为短肢畸形的胎儿进行致病基因成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)全外显子突变分析产前基因诊断及遗传咨询。方法从UCSC Genome Bioinformatics数据库中提取包括FGFR3基因全部17个外显子的2个转录本的相关序列作为标准序列,设计合成FGFR3全基因外显子扩增的共8对引物。收集2014年1月~2016年12月在河北北方学院附属第一医院就诊的5例疑为短肢畸形的胎儿,对高危胎儿于B超引导下行羊水穿刺,富集细胞,对FGFR3基因外显子组进行PCR扩增,应用Sanger基因测序技术进行FGFR3基因全外显子测序,采用Codon Code Aligner软件对测序结果进行错义突变位点分析,判断其是否存在致病突变。结果 5例疑为短肢畸形的胎儿,其中1例胎儿FGFR3基因(转录本NM_000142.4)第7号外显子(FGFR3-7-IS1)携带错义突变C.1138G>A(P.Arg380Gly),其余4例未发现FGFR3基因突变。对明确了致病突变的5例孕早期胎儿家属进行遗传咨询。结论对疑似短肢畸形胎儿应用基因测序技术进行产前FGFR3基因突变的检测可以预防短肢畸形患儿的出生。; 关键词短肢畸形软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3 突变产前诊断; Keywords Short limb deformity Achondroplasia Fibroblast growth factor receptor-3 Mutation Prenatal diagnosis; 分类号 R714.53 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名FGFR3在膀胱癌发生及靶向治疗中作用的研究进展被引量：3: 7; 作者陈印顾鹏李秋艳李显永柯坤彬; 机构昆明医科大学第一附属医院昆明医科大学; 出处《山东医药》 CAS 2018年第37期94-97,共4页; 基金国家自然科学基金资助项目(81802548) 云南省教育厅资助基金(2018JS208); 文摘成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)是一种受体酪氨酸激酶,是导致膀胱癌、多发性骨髓瘤和宫颈癌等恶性肿瘤发生的癌基因。FGFR3突变、基因易位和重组、过表达都易导致FGFR3过度活跃,从而引发膀胱癌。单克隆抗体靶向野生型和突变型FGFR3能抑制膀胱癌细胞株和移植瘤的生长,部分酪氨酸激酶抑制剂也进入了临床试验阶段。将来FGFR3靶向药物有望用于膀胱癌的治疗。; 关键词膀胱癌成纤维细胞生长因子受体3 靶向治疗; 分类号 R737.14 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名软骨发育不全患儿1例的临床特点和分子机制分析被引量：2: 8; 作者刘靖芳汤旭磊成建国王丽婷杨晓梅王岩; 机构兰州大学第一医院内分泌科; 出处《山西医科大学学报》 CAS 2014年第9期873-876,905,共5页; 文摘目的分析软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患儿的临床特点及其分子生物学机制。方法收集1名4岁ACH患儿的临床资料、实验室检查结果和影像学资料,并通过运动试验、左旋多巴兴奋试验、精氨酸刺激试验和胰岛素低血糖兴奋试验评价患儿生长激素(growth hormone,GH)水平。另外提取患儿及其父母、7名健康成人的外周血基因组DNA,PCR扩增成纤维细胞生长因子受体3(firbroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因第10外显子,并对扩增产物进行DNA测序。结果该名患儿具有ACH典型的临床表现,如头大,前额突出,方颅;不成比例性身材矮小,躯干正常,四肢短粗;手指粗短,三叉手等。运动试验显示GH峰值4.8 ng/ml;左旋多巴兴奋试验GH峰值42.38 ng/ml;精氨酸刺激试验GH峰值7.31 ng/ml;胰岛素低血糖兴奋试验显示:低血糖出现时(血糖2.6 mmol/L),GH显著升高至23.29 ng/ml,同时血皮质醇和ACTH水平也显著升高。给予ACH患儿重组人类生长激素(rhGH)2.5 IU/d治疗6个月,患儿身高有所改善。DNA测序显示ACH患儿FGFR3基因第10外显子的1138位核苷酸发生了G到A的转换(G1138A),该突变为错义突变,使得其所编码的FGFR3蛋白的第380位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(G380R),患儿父母及7名健康对照者FGFR3基因第10外显子均未发现突变。结论FGFR3基因G1138A杂合突变为该ACH患儿发病的主要原因。对于ACH患者,GH治疗有可能起到一定的作用,但远期作用仍需长期观察。; 关键词软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3 突变生长激素; Keywords achondroplasia fibroblast growth factor receptor 3 mutation growth hormone; 分类号 R681.1 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	牛成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因对日本褐牛软骨发育异常性侏儒症的影响	M.Takami 高雪	《中国畜牧兽医》 CAS	2004	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	成纤维细胞生长因子受体3基因突变致胎儿四肢发育异常的研究进展	霍竞郭子显全宇璐王涛张萍萍罗艳王方娜李娟李亚丽	《山东医药》 CAS	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	bFGF对人晶状体上皮细胞系内钙离子及IP3R、RyR的作用	曲勃张劲松	《国际眼科杂志》 CAS	2005	5	在线阅读下载PDF 职称材料
4	FGF20、FGFR2和FGFR3在小鼠毛囊第一生长周期的定位和差异表达	闫瑞琴牛姝吴晋强陆娜张娇娇吴佳豪赫晓燕	《动物医学进展》北大核心	2019	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	软骨发育不全患者的FGFR3基因诊断	贺静陈红苏洁李鹏章印红靳婵婵张胜利朱宝生	《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	短肢畸形胎儿FGFR3基因突变分析	苏华陈琛张斌	《中国医药导报》 CAS	2017	0	在线阅读下载PDF 职称材料
7	FGFR3在膀胱癌发生及靶向治疗中作用的研究进展	陈印顾鹏李秋艳李显永柯坤彬	《山东医药》 CAS	2018	3	在线阅读下载PDF 职称材料
8	软骨发育不全患儿1例的临床特点和分子机制分析	刘靖芳汤旭磊成建国王丽婷杨晓梅王岩	《山西医科大学学报》 CAS	2014	2	在线阅读下载PDF 职称材料