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遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系DSPP基因突变的检测与分析
被引量：
3
1
作者
游月华
杜新雅
+1 位作者
武斌
谢春
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第7期733-736,共4页
目的：对2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系中的DSPP基因突变进行检测。方法：对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型（DGI-Ⅱ）家系的成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照,全景片,以及牙片,采集外周静脉血并抽提基因组DNA,应用...
目的：对2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系中的DSPP基因突变进行检测。方法：对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型（DGI-Ⅱ）家系的成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照,全景片,以及牙片,采集外周静脉血并抽提基因组DNA,应用PCR及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共15名家系成员（其中患者10名）的外周静脉血基因组DNA牙本质涎磷蛋白（DSPP）基因1-5号外显子及其邻近序列进行序列分析。结果：家系A中的患者在DSPP的第2外显子发生错义突变c.50C〉T（p.P17L）;家系B的患者在DSPP第4外显子发生错义核苷酸改变c.506A〉G（p.D169G）。结论：DSPP基因突变可能是导致两个DGI-Ⅱ家系发病的分子基础。
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关键词
牙本质发育不全ⅱ型
(DGI-
ⅱ
)
牙
本质
涎磷蛋白(DSPP)
基因突变
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职称材料
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型致病基因的突变检测
2
作者
陶睿
倪龙兴
+1 位作者
王英
薛云鹏
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第4期483-485,共3页
目的:对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区进行突变分析,试图在基因水平说明其致病原因。方法:使用PCR技术扩增牙本质涎磷蛋白基因启动子区和非高度重复序列编码区,通过DNA直接测序方法对...
目的:对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区进行突变分析,试图在基因水平说明其致病原因。方法:使用PCR技术扩增牙本质涎磷蛋白基因启动子区和非高度重复序列编码区,通过DNA直接测序方法对基因序列进行分析。结果:在牙本质涎磷蛋白启动子区和非高度重复序列编码区未检测到与疾病表型相关的特异性改变。但在牙本质涎蛋白编码区检测到不同个体之间具有多态性。结论:该遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区序列未发现导致疾病的突变。
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关键词
牙本质发育不全ⅱ型
基因突变分析
牙
本质
涎磷蛋白
单核苷酸多态性
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职称材料
题名
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系DSPP基因突变的检测与分析
被引量：
3
1
作者
游月华
杜新雅
武斌
谢春
机构
深圳市龙华新区人民医院口腔科
出处
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第7期733-736,共4页
基金
广东省医学科研基金项目(编号:A2013623)
文摘
目的：对2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系中的DSPP基因突变进行检测。方法：对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型（DGI-Ⅱ）家系的成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照,全景片,以及牙片,采集外周静脉血并抽提基因组DNA,应用PCR及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共15名家系成员（其中患者10名）的外周静脉血基因组DNA牙本质涎磷蛋白（DSPP）基因1-5号外显子及其邻近序列进行序列分析。结果：家系A中的患者在DSPP的第2外显子发生错义突变c.50C〉T（p.P17L）;家系B的患者在DSPP第4外显子发生错义核苷酸改变c.506A〉G（p.D169G）。结论：DSPP基因突变可能是导致两个DGI-Ⅱ家系发病的分子基础。
关键词
牙本质发育不全ⅱ型
(DGI-
ⅱ
)
牙
本质
涎磷蛋白(DSPP)
基因突变
Keywords
Dentinogenesis Imperfecta type
ⅱ
（DGI-
ⅱ
）
DSPP
Mutation
分类号
R781 [医药卫生—口腔医学]
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职称材料
题名
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型致病基因的突变检测
2
作者
陶睿
倪龙兴
王英
薛云鹏
机构
第四军医大学口腔医院牙体牙髓病科
出处
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第4期483-485,共3页
文摘
目的:对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区进行突变分析,试图在基因水平说明其致病原因。方法:使用PCR技术扩增牙本质涎磷蛋白基因启动子区和非高度重复序列编码区,通过DNA直接测序方法对基因序列进行分析。结果:在牙本质涎磷蛋白启动子区和非高度重复序列编码区未检测到与疾病表型相关的特异性改变。但在牙本质涎蛋白编码区检测到不同个体之间具有多态性。结论:该遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的牙本质涎磷蛋白基因启动子和非高度重复序列编码区序列未发现导致疾病的突变。
关键词
牙本质发育不全ⅱ型
基因突变分析
牙
本质
涎磷蛋白
单核苷酸多态性
Keywords
Dentinogenesis imperfecta type
ⅱ
Mutation assay Dentin sialophosphoprotein Single nucleotide polymorphism
分类号
R781.2 [医药卫生—口腔医学]
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出处
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1
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系DSPP基因突变的检测与分析
游月华
杜新雅
武斌
谢春
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
北大核心
2016
3
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职称材料
2
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型致病基因的突变检测
陶睿
倪龙兴
王英
薛云鹏
《口腔医学研究》
CAS
CSCD
北大核心
2009
0
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