掌跖角化-牙周破坏综合征1例 被引量：3

1

作者 林崇韬 艾永华 陈莹 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期616-618,共3页

掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特点是手掌和脚掌部位的皮肤过度角化以及乳、恒牙过早脱落。本文就1例具有典型PLS临床特点的病例进行报道,并对相关文献进行回顾。

关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征 常染色体隐性遗传 组织蛋白酶C 多形核白细胞

在线阅读 下载PDF 职称材料

掌跖角化-牙周破坏综合征的研究进展 被引量：4

2

作者 吴越琳 赵蕾 吴亚菲 《口腔医学研究》 CAS 北大核心 2018年第9期928-931,共4页

掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS,OMIM 245000)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,以掌跖角化症及快速进展的牙周组织破坏为特征。目前研究认为此疾病主要与组织蛋白酶C(cathepsin C,CTSC)基因的突变有关... 掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS,OMIM 245000)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,以掌跖角化症及快速进展的牙周组织破坏为特征。目前研究认为此疾病主要与组织蛋白酶C(cathepsin C,CTSC)基因的突变有关,亦有研究表明免疫因素、微生物因素及其他遗传因素参与,确切的病因尚未明确。国内外相关文献多为病案报道,对其病因及机制的研究较少。本文就PLS的临床表现、治疗措施、病因及发病机制的研究进展作一综述。 展开更多

关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征 基因突变 病因 发病机制 牙周治疗

在线阅读 下载PDF 职称材料

掌跖角化-牙周破坏综合征个案患者家系组织蛋白酶C的基因突变分析 被引量：3

3

作者 陈远娇 李晨军 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期346-349,共4页

目的通过研究一例掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者及其家系组织蛋白酶C(CTSC)基因突变的特点,提供PLS分子致病机制的理论依据,丰富PLS基因诊断和治疗的科学资料。方法取得临床发现的一例PLS先证者及其家属知情同意,分别提取先证者及... 目的通过研究一例掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者及其家系组织蛋白酶C(CTSC)基因突变的特点,提供PLS分子致病机制的理论依据,丰富PLS基因诊断和治疗的科学资料。方法取得临床发现的一例PLS先证者及其家属知情同意,分别提取先证者及其父母、姐姐的基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术,分析先证者及其直系血亲CTSC基因的突变情况。结果 PLS先证者CTSC基因存在复合型杂合突变,突变位点是c.754C>T和c.1040A>G,其父母均为携带者,姐姐未发现突变。结论 PLS先证者的临床表征是由CTSC基因突变引起。 展开更多

关键词 组织蛋白酶C 掌跖角化-牙周破坏综合征 基因突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

掌跖角化-牙周破坏综合征1例 被引量：1

4

作者 陈远娇 丁一 刘敏川 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期660-662,共3页

掌跖角化-牙周破坏综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,以重度牙周组织破坏和掌跖角化为特征,常导致乳恒牙的早期脱落。本文对1例掌跖角化-牙周破坏综合征进行报道。

关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征 牙周炎 牙周治疗

在线阅读 下载PDF 职称材料

掌跖角化-牙周破坏综合征(一家系)组织蛋白酶C基因突变及功能分析 被引量：1

5

作者 彭海龙 杨媛 秦满 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期616-621,共6页

目的:对一家系中2名掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)患者及父母进行CTSC基因突变检测,并对突变的组织蛋白酶C进行简要功能分析。方法:(1)针对一个PLS综合征家系,对其进行CTSC基因测序筛查。(2)对研究中发... 目的:对一家系中2名掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)患者及父母进行CTSC基因突变检测,并对突变的组织蛋白酶C进行简要功能分析。方法:(1)针对一个PLS综合征家系,对其进行CTSC基因测序筛查。(2)对研究中发现的CTSC基因突变位点,采用蛋白质结构预测服务器I-TASSER进行组织蛋白酶C蛋白结构预测分析。(3)提取患者及父母外周静脉血中白细胞,测定组织蛋白酶C的活性,并与正常组对比。结果:(1)本家系中2名PLS患者均发现第六、七外显子的c.774 C>G(p.C258W)和c.1033 T>A(p.Y345N)杂合错义突变,其中c.1033 T>A为首次报道。(2)以上两位点突变后蛋白构象与野生型对比,整体结构并未发生明显改变。(3)2名PLS患者的组织蛋白酶C活性较正常对照组平均降低约77%,父亲及母亲的组织蛋白酶C活性降低约23%及63%。结论:本研究中2例PLS患者均存在CTSC基因的复合型杂合子突变,突变位点为c.774 C>G(p.C258W)和c.1033 T>A(p.Y345N),其中c.1033 T>A为新发现的突变位点。该复合型杂合突变并未造成组织蛋白酶C蛋白结构改变,但会造成组织蛋白酶C活性减低。 展开更多

关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征 CTSC基因 组织蛋白酶C 基因突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

一个掌跖角化-牙周破坏综合征患者家系组织蛋白酶C基因突变分析 被引量：2

6

作者 胡婷婷 邹小炎 叶芳 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期31-36,共6页

目的对一个掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者及其家系组织蛋白酶C基因(CTSC)突变位点进行分析,探讨PLS的分子致病机制。方法提取1例PLS先证者及其直系血亲(父母、弟弟)的基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术分析先证者及其直... 目的对一个掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者及其家系组织蛋白酶C基因(CTSC)突变位点进行分析,探讨PLS的分子致病机制。方法提取1例PLS先证者及其直系血亲(父母、弟弟)的基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术分析先证者及其直系血亲CTSC基因的突变情况。结果 PLS先证者CTSC基因存在复合型杂合突变。先证者位于外显子6的第800位碱基发生了一个杂合错义突变,该碱基对中的碱基T被C取代(c.800T>C),其编码的氨基酸由亮氨酸改变为脯氨酸(p.L267P);位于外显子7的第1015位碱基发生了一个杂合错义突变,该碱基对中的碱基C被T取代(c.1015C>T),其编码的氨基酸由精氨酸改变为半胱氨酸(p.R339C)。其中,c.800T>C来自母亲,c.1015C>T来自父亲,弟弟的CTSC基因未见突变。结论 PLS的临床表征与CTSC基因突变有关。 展开更多

关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征 组织蛋白酶C 基因突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

掌跖角化-牙周破坏综合征1例 被引量：1

7

作者 王玉龙 张媛媛 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期875-876,共2页

患者男,13岁。牙齿松动和双手、双足、双肘、双膝部皮肤弥漫性角化9年。自幼牙龈红肿化脓,恒牙萌出时牙周组织出现破坏,牙龈红肿,牙齿排列不齐。左手背部皮损组织病理检查示:表皮银屑病样增生,真皮浅层水肿,少许慢性炎细胞浸润。诊断:Pa... 患者男,13岁。牙齿松动和双手、双足、双肘、双膝部皮肤弥漫性角化9年。自幼牙龈红肿化脓,恒牙萌出时牙周组织出现破坏,牙龈红肿,牙齿排列不齐。左手背部皮损组织病理检查示:表皮银屑病样增生,真皮浅层水肿,少许慢性炎细胞浸润。诊断:Papillon-Lefèvre综合征。 展开更多

关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征

在线阅读 下载PDF 职称材料

掌跖角化-牙周破坏综合征1例 被引量：1

8

作者 宋雪婧 詹渊博 张瑞敏 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2014年第1期75-76,共2页

掌跖角化一牙胤破坏综合征又名Papillon—Lefevre综合征（Papilion--1．ef／evresyndrome，P ls）是一种常染色体隐性遗传性疾病，

关键词 牙周破坏综合征 掌跖角化 常染色体隐性遗传性疾病 Papillon

在线阅读 下载PDF 职称材料

掌跖角化-牙周破坏综合征1例

9

作者 胡婷婷 孙瑜 叶芳 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期857-860,共4页

掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)是一种在临床上以早发的快速性牙周组织破坏,掌跖等部位皮肤为主的过度角化为特征的常染色体隐性遗传病,起病早,常致乳牙及恒牙过早脱落。PLS病例极少,本文1例具有典型PLS... 掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)是一种在临床上以早发的快速性牙周组织破坏,掌跖等部位皮肤为主的过度角化为特征的常染色体隐性遗传病,起病早,常致乳牙及恒牙过早脱落。PLS病例极少,本文1例具有典型PLS临床特点的病例报道。 展开更多

关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS) 常染色体隐性遗传

在线阅读 下载PDF 职称材料

掌跖角化-牙周破坏综合征1例 被引量：1

10

作者 吴昊 刘健 郭盛 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2012年第12期1308-1309,共2页

掌跖角化-牙周破坏综合征,又名Papillon-Lefèvre综合征（Papillon-Lefèvre syndrome,PLS）,由Papillon、Lefèvre二位学者1924年首次报道,其特点是手掌及脚掌部位的皮肤过角化和牙周组织快速严重的破坏。本病罕见,男女患... 掌跖角化-牙周破坏综合征,又名Papillon-Lefèvre综合征（Papillon-Lefèvre syndrome,PLS）,由Papillon、Lefèvre二位学者1924年首次报道,其特点是手掌及脚掌部位的皮肤过角化和牙周组织快速严重的破坏。本病罕见,男女患病机会均等,无种族差异性,人群中的患病率约为百万分之一至四,携带者的几率为2～4‰。本文就长沙市口腔医院牙周科发现的1例掌跖角化一牙周破坏综合征进行报道。 展开更多

关键词 掌跖角化-牙周破坏综合征 Papillon 种族差异性 VRE 牙周组织 Lef 患病率 携带者

在线阅读 下载PDF 职称材料

掌跖角化——牙周破坏综合征1例

11

作者 郑庆红 张建军 +1 位作者 吕碧波 李志明 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2003年第4期289-289,共1页

关键词 掌跖角化 牙周破坏综合征 儿童 病例报告

在线阅读 下载PDF 职称材料

常见伴随指/趾甲异常的口腔遗传性疾病 被引量：3

12

作者 张燕丽 段小红 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期553-558,共6页

许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性。本文对同时具有指/趾甲病变的8种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候... 许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传异质性。本文对同时具有指/趾甲病变的8种口腔遗传性疾病进行了归纳,分别描述了这些疾病的临床特征、候选致病基因、鉴别诊断。旨在促进口腔科医生全面地认识相关疾病,并进行有效的治疗。 展开更多

关键词 牙-甲综合征 掌跖角化牙周破坏综合征 先天性血管萎缩性皮肤异色病 先天性角化不良 先天性厚甲症 肠病性肢端皮炎 大疱性表皮松解症 局灶性真皮发育不全综合征 遗传性疾病 口腔

在线阅读 下载PDF 职称材料