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脉冲噪声所致爆震性听力损失人员中耳聋基因的突变谱研究
被引量：
1
1
作者
范博雅
王刚
+5 位作者
陈绍奇
冀延春
刘钢
张晓丽
管敏鑫
吴玮
《陆军军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第16期1748-1754,共7页
目的基于全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)检测在脉冲噪声所致的爆震性听力损失(explosion-induced hearing loss,EIHL)患者中耳聋基因的突变情况。方法采用横断面研究,收集长期暴露于脉冲噪声作业环境的作业人员共105人,对...
目的基于全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)检测在脉冲噪声所致的爆震性听力损失(explosion-induced hearing loss,EIHL)患者中耳聋基因的突变情况。方法采用横断面研究,收集长期暴露于脉冲噪声作业环境的作业人员共105人,对其工作环境进行噪声测试,并对作业人员进行纯音测听,根据听力情况对发生EIHL的作业人员行WES分析。采用生物信息学方法分析WES结果以筛选与耳聋机制相关的基因在EIHL中存在的基因突变情况。结果发生EIHL的作业人员共75人。纯音测听结果显示,EIHL组人员与同样环境下听力正常的作业人员比较,各个频率上的纯音听力均更差(P<0.05)。通过WES基因筛选,在已被标记为耳聋基因的基因中,有29个耳聋基因在EIHL人群中发生罕见有害错义突变,共包含37个有害错义突变位点。其中GJB4发生突变的频率最高,在4名作业人员中发生突变,突变位点为C292T、C370T和G376A。结论GJB4为本研究EIHL人群中突变频率最高的耳聋基因。
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关键词
脉冲噪声
爆震性听力损失
全外显子组测序
耳聋基因
基因突变
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职称材料
爆震性听力损失的研究进展
被引量：
3
2
作者
李智慧
吕佳蕙
+1 位作者
王新兰
钟翠萍
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2021年第6期959-963,共5页
爆震性听力损失(Explosion Induced Hearing Loss,EIHL)是爆震伤害中的常见损害,可造成暂时的或永久的听力障碍。近年的相关研究发现,爆震伤不仅引起外周听觉系统(Peripheral Auditory Systems,PAS)和中枢听觉系统(Central Auditory Sys...
爆震性听力损失(Explosion Induced Hearing Loss,EIHL)是爆震伤害中的常见损害,可造成暂时的或永久的听力障碍。近年的相关研究发现,爆震伤不仅引起外周听觉系统(Peripheral Auditory Systems,PAS)和中枢听觉系统(Central Auditory Systems,CAS)的损伤,而且还会引起耳聋相关生物标记物的变化。因此,本文对EIHL的研究进展进行综述,更好地为EIHL的防治提供思路。
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关键词
爆震性听力损失
外周听觉系统
中枢听觉系统
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职称材料
题名
脉冲噪声所致爆震性听力损失人员中耳聋基因的突变谱研究
被引量：
1
1
作者
范博雅
王刚
陈绍奇
冀延春
刘钢
张晓丽
管敏鑫
吴玮
机构
北京大学解放军
中国人民解放军战略与援部队特色医学中心耳鼻喉科
国家环境保护环境感官应激与健康重点实验室
中国人民解放军
浙江大学遗传学研究所
出处
《陆军军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第16期1748-1754,共7页
基金
国防科技创新特区项目(18-163-15-ZT-001-007-87)。
文摘
目的基于全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)检测在脉冲噪声所致的爆震性听力损失(explosion-induced hearing loss,EIHL)患者中耳聋基因的突变情况。方法采用横断面研究,收集长期暴露于脉冲噪声作业环境的作业人员共105人,对其工作环境进行噪声测试,并对作业人员进行纯音测听,根据听力情况对发生EIHL的作业人员行WES分析。采用生物信息学方法分析WES结果以筛选与耳聋机制相关的基因在EIHL中存在的基因突变情况。结果发生EIHL的作业人员共75人。纯音测听结果显示,EIHL组人员与同样环境下听力正常的作业人员比较,各个频率上的纯音听力均更差(P<0.05)。通过WES基因筛选,在已被标记为耳聋基因的基因中,有29个耳聋基因在EIHL人群中发生罕见有害错义突变,共包含37个有害错义突变位点。其中GJB4发生突变的频率最高,在4名作业人员中发生突变,突变位点为C292T、C370T和G376A。结论GJB4为本研究EIHL人群中突变频率最高的耳聋基因。
关键词
脉冲噪声
爆震性听力损失
全外显子组测序
耳聋基因
基因突变
Keywords
impulse noise
explosion-induced hearing loss
whole exome sequencing
deafness gene
gene mutation
分类号
R318.04 [医药卫生—生物医学工程]
R394.5 [医药卫生—医学遗传学]
R746.435 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
爆震性听力损失的研究进展
被引量：
3
2
作者
李智慧
吕佳蕙
王新兰
钟翠萍
机构
中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院耳鼻咽喉头颈外科
宁夏医科大学临床学院研究生院
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2021年第6期959-963,共5页
基金
2018年度军队医学科技青年培育计划项目(18QNP047)。
文摘
爆震性听力损失(Explosion Induced Hearing Loss,EIHL)是爆震伤害中的常见损害,可造成暂时的或永久的听力障碍。近年的相关研究发现,爆震伤不仅引起外周听觉系统(Peripheral Auditory Systems,PAS)和中枢听觉系统(Central Auditory Systems,CAS)的损伤,而且还会引起耳聋相关生物标记物的变化。因此,本文对EIHL的研究进展进行综述,更好地为EIHL的防治提供思路。
关键词
爆震性听力损失
外周听觉系统
中枢听觉系统
Keywords
Explosion induced hearing loss
Peripheral auditory systems
Central auditory systems
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
脉冲噪声所致爆震性听力损失人员中耳聋基因的突变谱研究
范博雅
王刚
陈绍奇
冀延春
刘钢
张晓丽
管敏鑫
吴玮
《陆军军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
爆震性听力损失的研究进展
李智慧
吕佳蕙
王新兰
钟翠萍
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2021
3
在线阅读
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职称材料
已选择
0
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参考文献
引证文献
统计分析
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