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ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析
被引量：
6
1
作者
李林
杜开先
+4 位作者
张晓莉
董燕
关静
甘玲
贾天明
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2021年第14期1831-1836,1840,共7页
背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州...
背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州大学第三附属医院2018年6月确诊的1例ARSE基因突变致CDPX1患者的临床资料,对其临床特征及全外显子测序结果进行分析,并以“点状软骨发育不良”“芳香基硫酸酯酶E”和“chondrodysplasia punctate”“ARSE”为检索词,分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库(HGMD)检索建库至2020年2月的相关文献,总结ARSE基因突变致CDPX1患者的临床表型和基因型。结果本例患儿,男性,胎儿超声发现鼻梁低平,出生后呼吸困难,混合性耳聋,鼻发育不良,四肢短,手指短,认知及运动发育落后,房间隔缺损,X线检查示有典型的点状钙化。全外显子测序结果发现ARSE基因c.1219G>A(p.E407k)半合子变异,患儿父亲与姐姐该位点为野生型,患儿母亲为杂合突变,该变异国内外未见文献报道。经数据库检索到ARSE基因突变致CDPX1且有详细临床表型的病例23例,其中男22例,女1例,胎儿期确诊4例,其中2例活产,1例26周流产,1例不详;1例因出现新生儿期合并弥散性血管内凝血(DIC)死亡。临床表现:面中部发育不良,远端指骨短,脊柱及四肢长骨等点状骨骺,呼吸功能不全,听力异常,脊柱弯曲或椎体形态异常,鼻孔狭窄或闭锁,矮小,先天性心脏病,认知障碍,颈部短,气管及支气管钙化,气道狭窄,喉软骨钙化,肌张力低下,并趾畸形,体质量增长缓慢,喂养困难,宫内生长受限,小于胎龄儿,白内障,胸廓小,椎管狭窄,关节挛缩。其中胎儿期表现:面部扁平,不同程度的鼻发育不良,鼻梁凹陷,脊柱弯曲异常,椎体异常,椎管狭窄,上肢短,骨骺及脊柱弥漫性点状钙化,长骨发育不良,胎儿生长受限。通过HGMD检索到47个ARSE基因突变,包括点突变、单个或多个外显子缺失、完全缺失、染色体易位。结论首次报道ARSE基因c.1219G>A变异所致CDPX1,扩大了ARSE基因的突变谱,且报道了患者从胎儿期到2岁的临床表型,有助于对CDPX1临床表型及基因型的认识。
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关键词
X-连锁隐性遗传
点状软骨发育不良
遗传性疾病
X连锁
芳基硫酸酯酶类
ARSE基因
隐性
ARSE基因
点状
软骨
发育
异常
全外显子测序
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职称材料
肢根型点状软骨发育不良一例
被引量：
3
2
作者
席磊
章振林
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2020年第1期55-60,共6页
点状软骨发育不良是一组罕见的过氧化物酶体疾病,国内鲜有报道.本文报告1例因发育迟缓,伴白内障、髋关节脱位就诊的男性患者,通过详细询问病史及体格检查,进行相关辅助检查,发现致病基因PEX7突变而确诊.本文旨在提高临床医师对该病的认...
点状软骨发育不良是一组罕见的过氧化物酶体疾病,国内鲜有报道.本文报告1例因发育迟缓,伴白内障、髋关节脱位就诊的男性患者,通过详细询问病史及体格检查,进行相关辅助检查,发现致病基因PEX7突变而确诊.本文旨在提高临床医师对该病的认识,减少误诊、误治.
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关键词
点状软骨发育不良
PEX7基因
突变
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职称材料
新生儿点状软骨发育不良一例
被引量：
2
3
作者
刘春英
刘莲花
赖华
《放射学实践》
CSCD
北大核心
2022年第1期137-138,共2页
病例资料早产儿,男,窒息复苏后10余分钟;胎龄32周,顺产,出生体重2280克,胎膜早破12h,否认宫内窘迫,否认羊水、脐带及胎盘异常,Apgar评分1分钟6分(呼吸、肌张力、喉反射及肤色各扣1分),予以保暖、摆正体位、清理气道、刺激后患儿呼吸无恢...
病例资料早产儿,男,窒息复苏后10余分钟;胎龄32周,顺产,出生体重2280克,胎膜早破12h,否认宫内窘迫,否认羊水、脐带及胎盘异常,Apgar评分1分钟6分(呼吸、肌张力、喉反射及肤色各扣1分),予以保暖、摆正体位、清理气道、刺激后患儿呼吸无恢复,立即气管插管、球囊正压通气给氧,患儿心率恢复至120次,肤色转红润,血氧饱和度95%;头罩供氧下血氧饱和度正常,拔出气管插管,见会厌发育不良、吸气时轻度塌陷,后迅速全身发绀、自主呼吸弱,立即再次气管插管、有创呼吸机辅助通气治疗。
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关键词
点状软骨发育不良
新生儿
异常钙化
放射摄影术
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职称材料
题名
ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析
被引量：
6
1
作者
李林
杜开先
张晓莉
董燕
关静
甘玲
贾天明
机构
郑州大学第三附属医院小儿神经科
出处
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2021年第14期1831-1836,1840,共7页
文摘
背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州大学第三附属医院2018年6月确诊的1例ARSE基因突变致CDPX1患者的临床资料,对其临床特征及全外显子测序结果进行分析,并以“点状软骨发育不良”“芳香基硫酸酯酶E”和“chondrodysplasia punctate”“ARSE”为检索词,分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库(HGMD)检索建库至2020年2月的相关文献,总结ARSE基因突变致CDPX1患者的临床表型和基因型。结果本例患儿,男性,胎儿超声发现鼻梁低平,出生后呼吸困难,混合性耳聋,鼻发育不良,四肢短,手指短,认知及运动发育落后,房间隔缺损,X线检查示有典型的点状钙化。全外显子测序结果发现ARSE基因c.1219G>A(p.E407k)半合子变异,患儿父亲与姐姐该位点为野生型,患儿母亲为杂合突变,该变异国内外未见文献报道。经数据库检索到ARSE基因突变致CDPX1且有详细临床表型的病例23例,其中男22例,女1例,胎儿期确诊4例,其中2例活产,1例26周流产,1例不详;1例因出现新生儿期合并弥散性血管内凝血(DIC)死亡。临床表现:面中部发育不良,远端指骨短,脊柱及四肢长骨等点状骨骺,呼吸功能不全,听力异常,脊柱弯曲或椎体形态异常,鼻孔狭窄或闭锁,矮小,先天性心脏病,认知障碍,颈部短,气管及支气管钙化,气道狭窄,喉软骨钙化,肌张力低下,并趾畸形,体质量增长缓慢,喂养困难,宫内生长受限,小于胎龄儿,白内障,胸廓小,椎管狭窄,关节挛缩。其中胎儿期表现:面部扁平,不同程度的鼻发育不良,鼻梁凹陷,脊柱弯曲异常,椎体异常,椎管狭窄,上肢短,骨骺及脊柱弥漫性点状钙化,长骨发育不良,胎儿生长受限。通过HGMD检索到47个ARSE基因突变,包括点突变、单个或多个外显子缺失、完全缺失、染色体易位。结论首次报道ARSE基因c.1219G>A变异所致CDPX1,扩大了ARSE基因的突变谱,且报道了患者从胎儿期到2岁的临床表型,有助于对CDPX1临床表型及基因型的认识。
关键词
X-连锁隐性遗传
点状软骨发育不良
遗传性疾病
X连锁
芳基硫酸酯酶类
ARSE基因
隐性
ARSE基因
点状
软骨
发育
异常
全外显子测序
Keywords
X-linked recessive chondrodysplasia punctate
Genetic diseases,X-Linked
Genes,recessive
Arylsulfatases
ARSE gene
Chondrodysplasia punctata
Whole exome sequencing
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
R681.3 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
肢根型点状软骨发育不良一例
被引量：
3
2
作者
席磊
章振林
机构
上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2020年第1期55-60,共6页
基金
国家重点研发计划(2018YFA0800801)
国家自然科学基金(81770871)
上海申康医院发展中心临床科技创新项目(SHDC12018120)。
文摘
点状软骨发育不良是一组罕见的过氧化物酶体疾病,国内鲜有报道.本文报告1例因发育迟缓,伴白内障、髋关节脱位就诊的男性患者,通过详细询问病史及体格检查,进行相关辅助检查,发现致病基因PEX7突变而确诊.本文旨在提高临床医师对该病的认识,减少误诊、误治.
关键词
点状软骨发育不良
PEX7基因
突变
Keywords
chondrodysplasia punctata
peroxisomal biogenesis factor 7 gene
mutation
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
新生儿点状软骨发育不良一例
被引量：
2
3
作者
刘春英
刘莲花
赖华
机构
电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院放射科
出处
《放射学实践》
CSCD
北大核心
2022年第1期137-138,共2页
文摘
病例资料早产儿,男,窒息复苏后10余分钟;胎龄32周,顺产,出生体重2280克,胎膜早破12h,否认宫内窘迫,否认羊水、脐带及胎盘异常,Apgar评分1分钟6分(呼吸、肌张力、喉反射及肤色各扣1分),予以保暖、摆正体位、清理气道、刺激后患儿呼吸无恢复,立即气管插管、球囊正压通气给氧,患儿心率恢复至120次,肤色转红润,血氧饱和度95%;头罩供氧下血氧饱和度正常,拔出气管插管,见会厌发育不良、吸气时轻度塌陷,后迅速全身发绀、自主呼吸弱,立即再次气管插管、有创呼吸机辅助通气治疗。
关键词
点状软骨发育不良
新生儿
异常钙化
放射摄影术
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
R814.3 [医药卫生—影像医学与核医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析
李林
杜开先
张晓莉
董燕
关静
甘玲
贾天明
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2021
6
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
肢根型点状软骨发育不良一例
席磊
章振林
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2020
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
新生儿点状软骨发育不良一例
刘春英
刘莲花
赖华
《放射学实践》
CSCD
北大核心
2022
2
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