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环磷酰胺静脉冲击治疗激素耐药性肾病16例临床分析
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作者 赵桂臣 阿衣代 +1 位作者 单卫华 刘晓红 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期363-363,共1页
激素耐药性肾病(NS)是儿科临床治疗的棘手问题.近年来,我们应用环磷酰胺静脉冲击(IV-CTX)联合激素治疗激素耐药性NS16例,取得了较好的疗效,现分析如下.
关键词 环磷酰胺 静脉冲击疗法 治疗 激素耐药性肾病 联合用药
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原发性辅酶Q_(10)缺乏相关肾病的分子遗传学进展 被引量:3
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作者 万灵 陈朝英 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期73-77,共5页
原发性辅酶Q_(10)缺乏综合征是一种罕见的、由线粒体功能障碍引起的临床和遗传异质性疾病,为常染色体隐性遗传病,儿童期发病为主;主要累及神经系统、骨骼肌、肾脏和心脏。当原发性辅酶Q_(10)缺乏综合征累及肾脏时,典型特征为激素耐药性... 原发性辅酶Q_(10)缺乏综合征是一种罕见的、由线粒体功能障碍引起的临床和遗传异质性疾病,为常染色体隐性遗传病,儿童期发病为主;主要累及神经系统、骨骼肌、肾脏和心脏。当原发性辅酶Q_(10)缺乏综合征累及肾脏时,典型特征为激素耐药性肾病综合征(SRNS),肾脏病理多为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。早期辅酶Q_(10)补充剂治疗,部分疗效显著,无需应用激素及免疫抑制剂,因此早期发现及治疗有重要意义。目前报道的与辅酶Q_(10)缺乏综合征所致肾病有关的致病基因包括COQ 2、COQ 6、PDSS 1、PDSS 2和COQ 8B/ADCK 4。 展开更多
关键词 原发性辅酶Q10缺乏综合征 激素耐药性肾病综合征 基因突变
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