目的探讨糖皮质激素治疗假肥大型肌营养不良的最佳时期,以及分析失去行走能力(loss of ambulation,LoA)和抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin,DMD)突变类型之间的关系。方法回顾性分析2008年5月至2021年5月在湖南省儿童医院确诊的假肥大型肌...目的探讨糖皮质激素治疗假肥大型肌营养不良的最佳时期,以及分析失去行走能力(loss of ambulation,LoA)和抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin,DMD)突变类型之间的关系。方法回顾性分析2008年5月至2021年5月在湖南省儿童医院确诊的假肥大型肌营养不良患者的临床及遗传学数据。运用Cox比例风险模型(Cox proportional hazards model)分析服用激素起始年龄、康复训练时间以及基因型对患者独立行走时间的影响。结果共纳入437例患者,年龄集中在3~6岁,主要就诊原因为肌无力。遗传学检测依次发现的类型为DMD基因缺失(289例,61.1%)、点突变(148例,31.3%)、基因重复(36例,7.6%),其中点突变以无义突变(72例,64.3%)最常见。在3~5岁服用激素的患者[P<0.1,HR=0.47,中位数年龄13(13-NA)]丧失行走年龄显著比未用激素的患者晚。外显子43(Exon43)缺失突变[P<0.1,HR=3.04,中位数年龄10(10-NA)]的患者失去行走能力年龄显著早于“其他基因型”缺失。康复训练时间大于1年的患者丧失行走能力时间显著晚于未进行康复训练患者。结论患者在3~5岁服用激素效果最佳;进行1年以上的康复训练,有助于维持患者的独立行走时间;Exon43缺失突变的DMD患者具有较早的LoA,这将对临床试验设计方面带来益处。展开更多
目的观察更年期女性激素治疗规范化管理的有效性、安全性,为临床规范化激素治疗提供理论依据。方法前瞻性研究分析2005年至2013年在首都医科大学附属北京妇产医院门诊就诊的更年期妇女,按患者意愿分为激素治疗组及对照组,随访时间5年,...目的观察更年期女性激素治疗规范化管理的有效性、安全性,为临床规范化激素治疗提供理论依据。方法前瞻性研究分析2005年至2013年在首都医科大学附属北京妇产医院门诊就诊的更年期妇女,按患者意愿分为激素治疗组及对照组,随访时间5年,最后符合条件的激素治疗组20例,对照组16例。激素治疗组给予健康指导加个体化激素治疗,对照组给予健康指导。分析2组患者Kupperman评分、体质量指数(body mass index,BMI)、每公斤体质量静息能量消耗(resting energy expenditure,REE/kg)、全身脂肪含量(body fat percent,BF%)、血脂、肝功能、肾功能、乳腺腺体等随观察时间的变化,评估激素治疗的有效性及安全性。结果①激素治疗组Kupperman评分呈降低趋势(P>0.05)。②激素治疗组及对照组BMI治疗期间差异无统计学意义(P>0.05);对照组BF%在观察第2年明显升高(P<0.05),而激素治疗组BF%在治疗第4年比第3年减少(P<0.05);对照组REE/kg在第2年明显降低(P<0.05),而激素治疗组REE/kg呈升高趋势(P>0.05)。③对照组总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)呈升高趋势,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)第5年与第4年相比明显升高(P<0.05),而激素治疗组TC、TG及LDL呈降低趋势,但差异无统计学意义(P>0.05),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)治疗期间差异无统计学意义。④激素治疗组肝肾功能在治疗期间变化差异无统计学意义。激素治疗起始与治疗第5年相比,乳腺腺体变化差异无统计学意义(P>0.05)。结论激素补充治疗可有效缓解更年期症状;可在一定程度上缓解绝经女性血脂的异常改变,同时可通过增加静息能量消耗,缓解更年期妇女全身脂肪含量逐年增加的趋势,进而缓解绝经后腹型肥胖的进展,在一定程度上可降低心血管疾病风险;规范化、个体化激素治疗乳腺癌风险小。展开更多
文摘目的观察更年期女性激素治疗规范化管理的有效性、安全性,为临床规范化激素治疗提供理论依据。方法前瞻性研究分析2005年至2013年在首都医科大学附属北京妇产医院门诊就诊的更年期妇女,按患者意愿分为激素治疗组及对照组,随访时间5年,最后符合条件的激素治疗组20例,对照组16例。激素治疗组给予健康指导加个体化激素治疗,对照组给予健康指导。分析2组患者Kupperman评分、体质量指数(body mass index,BMI)、每公斤体质量静息能量消耗(resting energy expenditure,REE/kg)、全身脂肪含量(body fat percent,BF%)、血脂、肝功能、肾功能、乳腺腺体等随观察时间的变化,评估激素治疗的有效性及安全性。结果①激素治疗组Kupperman评分呈降低趋势(P>0.05)。②激素治疗组及对照组BMI治疗期间差异无统计学意义(P>0.05);对照组BF%在观察第2年明显升高(P<0.05),而激素治疗组BF%在治疗第4年比第3年减少(P<0.05);对照组REE/kg在第2年明显降低(P<0.05),而激素治疗组REE/kg呈升高趋势(P>0.05)。③对照组总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)呈升高趋势,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)第5年与第4年相比明显升高(P<0.05),而激素治疗组TC、TG及LDL呈降低趋势,但差异无统计学意义(P>0.05),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)治疗期间差异无统计学意义。④激素治疗组肝肾功能在治疗期间变化差异无统计学意义。激素治疗起始与治疗第5年相比,乳腺腺体变化差异无统计学意义(P>0.05)。结论激素补充治疗可有效缓解更年期症状;可在一定程度上缓解绝经女性血脂的异常改变,同时可通过增加静息能量消耗,缓解更年期妇女全身脂肪含量逐年增加的趋势,进而缓解绝经后腹型肥胖的进展,在一定程度上可降低心血管疾病风险;规范化、个体化激素治疗乳腺癌风险小。
