用比较基因组杂交法对胚胎胎儿发育异常者进行滋养层细胞遗传学分析

1

作者 常青 《国外医学（计划生育分册）》 2002年第3期179-179,共1页

对自然流产或宫内死胎的细胞基因研究一般用普通的组织培养和染色质核型诊断,此项技术受很大的限制,如培养不易成功或母体细胞选择性生长;另外如用荧光原位杂交(FISH)特异探针,虽然可以诊断非整倍体,但仅限1个或几个染色体部位。应用比... 对自然流产或宫内死胎的细胞基因研究一般用普通的组织培养和染色质核型诊断,此项技术受很大的限制,如培养不易成功或母体细胞选择性生长;另外如用荧光原位杂交(FISH)特异探针,虽然可以诊断非整倍体,但仅限1个或几个染色体部位。应用比较性基因组杂交(CGH)的方法与普通细胞基因分析比较,对21例胎儿滋养层细胞进行分析。这些胎儿来自自然流产、宫内死胎或多发畸形综合征。 展开更多

关键词 比较基因组杂交法 胚胎 胎儿发育异常 滋养层细胞遗传学分析 产前诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料

2号染色体臂间倒位合并罗伯逊易位一家系的遗传学分析

2

作者 戴凯妹 张晶晶 +3 位作者 程世斌 赵倩 郝胜菊 王兴 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年第2期125-127,共3页

报告1例结婚3年未避孕未孕的女性患者及其亲属的细胞遗传学分析。采用外周血细胞遗传学分析技术检测患者及其亲属的染色体核型。患者染色体核型为45,XX,inv(2)(p23q21),der(14;22)(q10;q10),患者父亲核型为45,XY,der(14;22)(q10;q10),... 报告1例结婚3年未避孕未孕的女性患者及其亲属的细胞遗传学分析。采用外周血细胞遗传学分析技术检测患者及其亲属的染色体核型。患者染色体核型为45,XX,inv(2)(p23q21),der(14;22)(q10;q10),患者父亲核型为45,XY,der(14;22)(q10;q10),患者二姐核型为45,XX,der(14;22)(q10;q10),其母亲、丈夫及大姐核型正常。患者既存在2号染色体的臂间倒位,又存在14号染色体和22号染色体的罗伯逊易位,两种染色体易位均可能是造成其不孕的原因。 展开更多

关键词 染色体倒位 易位 遗传 不育 女(雌)性 细胞遗传学分析 病例报告

在线阅读 下载PDF 职称材料

1770对自然流产夫妇的细胞遗传学回顾性分析 被引量：11

3

作者 胡亮 李浩贤 +3 位作者 彭莹 龙志高 文娟 邬玲仟 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2014年第3期168-171,共4页

目的:明确自然流产夫妇中各染色体异常的发生率,并探讨染色体异常与性别、自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史的关系。方法:对1 770对自然流产受检夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果:共检出111例(3.14%)异常核型,... 目的:明确自然流产夫妇中各染色体异常的发生率,并探讨染色体异常与性别、自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史的关系。方法:对1 770对自然流产受检夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果:共检出111例(3.14%)异常核型,119例(3.36%)多态核型;受检男性中染色体异常共41例(2.32%),女性中染色体异常共70例(3.95%);染色体异常的夫妇既往异常生育率为6.36%,既往正常生育率为1.8%。染色体异常夫妇与染色体正常夫妇的早期流产发生率差异无统计学意义(P>0.05);染色体易位者多次自然流产发生率(55.1%)较染色体正常者(25.0%)偏高(P<0.001),而倒位者多次自然流产发生率(30.2%)与染色体正常者差异无统计学意义(P>0.05)。染色体异染色质及随体多态者多次流产发生率(37.3%)与正常者及易位者差异均有统计学意义(P=0.007及P=0.036)。结论:在自然流产夫妇中女性染色体异常率较男性高;夫妇双方染色体异常与自然流产次数、既往生育史关系密切,是其重要的致病因素。 展开更多

关键词 流产 自然 细胞遗传学 染色体畸变 多态现象 遗传 核型分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

114例原发性闭经患者细胞遗传学分析研究

4

作者 叶四云 丛林 +1 位作者 袁静 方慧琴 《安徽医学》 2008年第6期658-659,共2页

目的通过细胞遗传学研究,在染色体水平对原发性闭经患者发病原因进行探讨。方法对114例原发性闭经经过培养、制片、烤片、胰酶消化、Giemsa染色后,在镜下观察30个核型分析3个核型,有异常者加倍观察60～100个核型。结果在114例患者中,45... 目的通过细胞遗传学研究,在染色体水平对原发性闭经患者发病原因进行探讨。方法对114例原发性闭经经过培养、制片、烤片、胰酶消化、Giemsa染色后,在镜下观察30个核型分析3个核型,有异常者加倍观察60～100个核型。结果在114例患者中,45例发生染色体核型异常,异常率为39.5%,分别是数目异常、结构异常、完全型睾丸女性化染色体等,其中最常见的是数目异常,即Turner综合征。结论原发性闭经患者染色体异常发生率高,均进行细胞遗传学检查,以明确病因。 展开更多

关键词 细胞遗传学 G显带分析 原发性闭经

在线阅读 下载PDF 职称材料

50例Turuer综合征细胞遗传学临床分析 被引量：1

5

作者 周岩 周永安 《临床医药实践》 2006年第7期519-519,共1页

关键词 综合征 细胞遗传学 临床分析 先天性卵巢功能发育不全 染色体不分离 染色体畸变 分裂过程 门诊患者 遗传咨询 受精卵

在线阅读 下载PDF 职称材料

无精少精者的细胞遗传学分析

6

作者 徐建平 《医学研究生学报》 CAS 1993年第2期182-182,共1页

造成人类不育的因素是多方面的。男性不育患者中,染色体异常是一个重要原因。本文对73例男性不育患者的染色体进行了分析,现报告如下。对象与方法(一)研究对象 73例已婚不育男性(年龄在24～27岁之间)精液常规检查,42例无精子,31例为少... 造成人类不育的因素是多方面的。男性不育患者中,染色体异常是一个重要原因。本文对73例男性不育患者的染色体进行了分析,现报告如下。对象与方法(一)研究对象 73例已婚不育男性(年龄在24～27岁之间)精液常规检查,42例无精子,31例为少精子症。(二)方法外周血染色体G带分析,按本科常规方法,必要时作高分辨G带分析。 展开更多

关键词 无精子 少精 细胞遗传学分析 男性不育 精液常规检查 外周血染色体 染色体异常 精子生成 常染色质区 不育症

在线阅读 下载PDF 职称材料

PM2.5对人绒毛膜外滋养层细胞HTR8-SVneo迁移与侵袭力的影响及机制研究 被引量：6

7

作者 秦喆 侯海燕 +5 位作者 徐忠伟 张立文 韩斌 陈亚琼 吴思雨 姚婷 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2016年第5期357-361,386,共6页

目的:探讨PM2.5对人绒毛膜外滋养细胞HTR8-SVneo存活率以及迁移与侵袭能力的影响,寻找PM2.5致不良妊娠结局可能的机制。方法:不同浓度PM2.5染毒HTR8-SVneo细胞建立实验模型,CCK8(Cell Counting Kit-8)法分析细胞增殖情况,最终选取0、30... 目的:探讨PM2.5对人绒毛膜外滋养细胞HTR8-SVneo存活率以及迁移与侵袭能力的影响,寻找PM2.5致不良妊娠结局可能的机制。方法:不同浓度PM2.5染毒HTR8-SVneo细胞建立实验模型,CCK8(Cell Counting Kit-8)法分析细胞增殖情况,最终选取0、30、60、120和200μg/m L 5个浓度进行后续实验,其中以0μg/m L染毒组为对照组。激光全息细胞分析及成像系统分析细胞迁移力;Transwell侵袭实验分析细胞侵袭力;q PCR和Western Blot分别检测基质金属蛋白酶2(MMP2)、MMP9及其组织抑制剂TIMP1、TIMP2的m RNA和蛋白表达水平;明胶酶谱法检测细胞分泌的明胶酶MMP2和MMP9活性。结果:PM2.5对HTR8-SVneo细胞增殖有显著抑制作用(P<0.05);PM2.5使HTR8-SVneo细胞迁移距离和穿膜细胞数均减少(P<0.05);q PCR和Western Blot结果显示,PM2.5使HTR8-SVneo细胞MMP2、MMP9、TIMP1及TIMP2的m RNA及蛋白表达水平升高(P<0.05),且MMPs升高程度低于TIMPs;明胶酶谱结果显示,HTR8-SVneo细胞MMP9活性在30、60、120和200μg/m L染毒组均升高(P<0.05)。结论:PM2.5在造成HTR8-SVneo细胞损伤的同时,可能通过打破MMPs/TIMPs的动态平衡影响人绒毛膜外滋养细胞HTR8-SVneo的迁移与侵袭力,从而造成不良妊娠结局,而具体信号机制有待深入研究。 展开更多

关键词 空气污染物 滋养层 细胞迁移分析 基质金属蛋白酶2 基质金属蛋白酶9 金属蛋白酶1组织抑制剂 金属蛋白酶2组织抑制剂

在线阅读 下载PDF 职称材料

胞浆内单精子注射后3个原核和1个极体的人类合子的细胞遗传学分析

8

作者 徐瑜 《国外医学（计划生育分册）》 2002年第3期185-185,共1页

对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)和胞浆内单精子注射(ICSI)后原核形成情况进行常规检查可以判定和分离异常受精的合子,德国Rosenbusch等对ICSI后显示3个原核和1个极体的人类合子进行了细胞遗传学分析,试图阐明妊娠最早期染色体异常的频率... 对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)和胞浆内单精子注射(ICSI)后原核形成情况进行常规检查可以判定和分离异常受精的合子,德国Rosenbusch等对ICSI后显示3个原核和1个极体的人类合子进行了细胞遗传学分析,试图阐明妊娠最早期染色体异常的频率与起源。 展开更多

关键词 胞浆内单精子注射 原核 极体 人类合子 细胞遗传学分析 体外受精-胚胎移植

在线阅读 下载PDF 职称材料

新生儿脐带血的细胞遗传学研究 被引量：2

9

作者 王应太 廖世秀 +5 位作者 杨艳丽 黄飞飞 王兆才 何真 张涛 王丽华 《河南医学研究》 CAS 1999年第1期8-10,共3页

目的：了解河南地区群体染色体异常情况，进而探讨可能与染色体异常有关的因素。方法：综合运用多种现代细胞遗传学技术对３０６８例新生儿进行染色体核型分析，并对染色体异常者进行家系分析和病例对照研究。结果：新生儿染色体异常８... 目的：了解河南地区群体染色体异常情况，进而探讨可能与染色体异常有关的因素。方法：综合运用多种现代细胞遗传学技术对３０６８例新生儿进行染色体核型分析，并对染色体异常者进行家系分析和病例对照研究。结果：新生儿染色体异常８４例，异常发生率为２７４％。其中只有１１例（１３１％）由上代遗传，７３例（８６９％）为新突变所致。父母高龄、母亲妊娠期间有致畸因素暴露史、母亲有异常妊娠史及宫内发育迟缓等是新生儿染色体异常的危险因素。结论：河南地区新生儿染色体异常发生率较高，进一步开展产前诊断工作具有重要的优生学意义。 展开更多

关键词 新生儿 染色体异常 家系分析 脐血 细胞遗传学

在线阅读 下载PDF 职称材料

携带线粒体基因突变非综合征型聋患者听力学和遗传学分析 被引量：1

10

作者 张初琴 陈波蓓 +2 位作者 郑斌娇 管敏鑫 伊松 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2019年第11期599-603,共5页

目的探讨修饰因子对线粒体A1555G突变相关非综合征型聋的影响。方法对携带线粒体A1555G突变的27个家系69例非综合征型聋患者进行听力学和分子遗传学评估。结果 27个家系平均听力损失患者发病年龄11.96岁,排除氨基糖甙类抗生素接触史者,... 目的探讨修饰因子对线粒体A1555G突变相关非综合征型聋的影响。方法对携带线粒体A1555G突变的27个家系69例非综合征型聋患者进行听力学和分子遗传学评估。结果 27个家系平均听力损失患者发病年龄11.96岁,排除氨基糖甙类抗生素接触史者,年龄上升为15.21岁;家系3代内平均听力损失外显率40.96%,排除有氨基糖甙类抗生素接触史者,外显率降至33.45%。27个家系分属8种不同单倍型,并携带tRNAIleA4317G、tRNAGlnC4387T、tRNASer(UCN)T7492C和tRNAThrC15910T四个继发突变。检测到2例GJB2 235 delC纯和突变,1例GJB2 235 delC杂合突变。此外,患者主要表现为轻、中度高频听力损失类型,多为语后聋。结论氨基糖甙类抗生素、线粒体单倍型及继发突变、GJB2和发病年龄等因素可能参与了携带线粒体A1555G突变者的表型修饰。 展开更多

关键词 听力障碍 基因 突变 氨基糖苷类 细胞遗传学分析 非综合征性聋

在线阅读 下载PDF 职称材料

东方百合三倍体杂种后代细胞遗传学研究 被引量：1

11

作者 姜锐 郑思乡 +4 位作者 赵宁 张朝君 向仕华 彭磊 吴福川 《云南农业大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 2008年第4期442-446,共5页

对东方百合三、二倍体杂交获得的种子萌发进行了统计及相关的比较研究,并对其杂交后代进行了细胞学观察研究。染色体数目观察结果表明:均为二倍体植株,但各株系还出现了一些非整倍体细胞;核型分析结果表明:杂交后代的核型类型都属于Steb... 对东方百合三、二倍体杂交获得的种子萌发进行了统计及相关的比较研究,并对其杂交后代进行了细胞学观察研究。染色体数目观察结果表明:均为二倍体植株,但各株系还出现了一些非整倍体细胞;核型分析结果表明:杂交后代的核型类型都属于Stebbins的3B核型,且都完全符合二倍体百合属核型特征,但各株系间出现了核型多样性,各类染色体组成、数量及其在核型中排序的位置等存在差异。 展开更多

关键词 东方百合 细胞遗传学 核型分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

为较早期的产前诊断而取自孕15周前的羊水细胞遗传学研究

12

作者 姜红 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 北大核心 1991年第4期247-247,共1页

现将在同一时间内,孕妇年龄相当的早期羊水(early amniotic fluid,EAF)标本(孕12～14周)和标准羊水(standard amniotie fluid,SAF)标本(孕15周以上)比较的结果介绍如下:EAF 组:114例超声波测定孕龄小于15周大于11周的羊水标本。SAF 组:... 现将在同一时间内,孕妇年龄相当的早期羊水(early amniotic fluid,EAF)标本(孕12～14周)和标准羊水(standard amniotie fluid,SAF)标本(孕15周以上)比较的结果介绍如下:EAF 组:114例超声波测定孕龄小于15周大于11周的羊水标本。SAF 组:114例取自孕16周以上孕妇羊水标本。在实时超声波指引下,EAF 组所取的羊水量约等于每孕周取1ml,SAF 组约取20ml。所有羊水标本均按Rooney 及Czepulkowski(1986) 展开更多

关键词 产前诊断 细胞遗传学研究 周前 三体 核型分析 amniotic 遗传学诊断 常规染色体 实时超声 培养成功率

在线阅读 下载PDF 职称材料

外套细胞淋巴瘤bcl-1/IgH基因重排的检测与序列分析

13

作者 孙文佶 林茂芳 +2 位作者 蔡真 Udo Kellner Reza Parwaresch 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2002年第4期239-244,共6页

目的 :寻找一种敏感、特异而又快捷的方法检测外套细胞淋巴瘤中 bcl- 1/ Ig H 基因重排 ,并分析 bcl- 1/Ig H 基因重排产物的序列 ,以了解 bcl- 1/ Ig H 基因重排发生的确切机理。方法 :对 2 8例经临床确诊的外套细胞淋巴瘤的新鲜冰冻组... 目的 :寻找一种敏感、特异而又快捷的方法检测外套细胞淋巴瘤中 bcl- 1/ Ig H 基因重排 ,并分析 bcl- 1/Ig H 基因重排产物的序列 ,以了解 bcl- 1/ Ig H 基因重排发生的确切机理。方法 :对 2 8例经临床确诊的外套细胞淋巴瘤的新鲜冰冻组织 ,通过半巢式 PCR检测 bcl- 1/ Ig H基因重排 ,并对 bcl- 1/ Ig H基因重排产物进行克隆和序列分析。结果 :通过半巢式 PCR测到有 bcl- 1/ Ig H基因重排者计 17/ 2 8例。而采用一步法 PCR仅 9例有此基因重排 ,两者相比 ,差异显著 (χ2 =4 .59,P<0 .0 5)。对 bcl- 1/ Ig H基因重排产物进行序列分析后发现 ,bcl- 1/ Ig H基因重排产物为 74～ 16 2 bp大小 ,融合基因连接区为 6～ 2 4 bp大小。在断裂点集中的 6 5bp范围内 ,找到 10个不同的断裂点 ,其中 5个未见文献报道。对 JH 基因序列的分析 ,发现 bcl- 1/ Ig H 基因重排时 ,JH1,JH3,JH4 ,JH5和 JH6都可能参与重排 ,其中 ,以 JH4多见 ,而 JH2则没有涉及。结论 :该半巢式 PCR方法是检测外套细胞淋巴瘤中 bcl- 1/ Ig H基因重排的一种敏感而特异的方法 ,对外套淋巴细胞淋巴瘤的明确诊断和治疗都有一定的指导意义 ,而对 bcl- 1/Ig H基因重排的序列分析 ,则将为外套细胞淋巴瘤的的发病机理研究提供理论依据。 展开更多

关键词 外套细胞淋巴瘤 bcl-1/IgH基因 淋巴瘤 遗传学 基因重组 免疫球蛋白类 重链 序列分析 半巢式聚合酶链反应

在线阅读 下载PDF 职称材料

免疫分子遗传学

14

《国外科技资料目录（医药卫生）》 CAS 1997年第8期26-27,共2页

关键词 基因表达分析 多态性 分子遗传学 基因转录 特异性 白细胞介素 肝细胞核因子 转录因子 编码 受体

在线阅读 下载PDF 职称材料

免疫分子遗传学

15

《国外科技资料目录（医药卫生）》 CAS 1997年第2期35-36,共2页

关键词 分子遗传学 免疫 转基因小鼠 细胞凋亡 巨噬细胞 年龄相关 军医 特异性基因 基因差异 分析法

在线阅读 下载PDF 职称材料

免疫分子遗传学

16

《国外科技资料目录（医药卫生）》 1999年第8期35-35,共1页

9927925 PCR-PHFA 法对粒细胞抗原NA 系、SH 多肽分析和日本人基因频率[日]/藤原孝记∥日输血会志.-1998,44（2）.-158 冀医情9927926 人工培养人血液单核细胞的、G₀/G₁开关基因24（GOS2... 9927925 PCR-PHFA 法对粒细胞抗原NA 系、SH 多肽分析和日本人基因频率[日]/藤原孝记∥日输血会志.-1998,44（2）.-158 冀医情9927926 人工培养人血液单核细胞的、G₀/G₁开关基因24（GOS24/TIS11/TTP/NUP475）RNA 的过程及其表达/HeximerS P∥DNA Cell Biol.-1998,17（3）.-249～263 展开更多

关键词 基因频率 单核细胞 粒细胞 人工培养 开关基因 分子遗传学 日本人 输血 抗原加工 多肽分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

医学遗传学

17

《国外科技资料目录（医药卫生）》 1999年第10期11-12,共2页

关键词 结合蛋白 基因组分析 医学遗传学 化学激活 编程性细胞死亡 小鼠 蛋白基因 表达模式 大鼠 单核细胞趋化蛋白

在线阅读 下载PDF 职称材料

伴3q异常的急性髓系白血病24例临床分析 被引量：3

18

作者 陆滢 陈志妹 +2 位作者 徐伟来 牧启田 金洁 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期241-245,共5页

目的:研究伴3q异常的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的临床及实验室特征。方法:采用R带常规显带技术进行染色体检查,对657例AML患者的核型进行分析。结果:在657例AML患者中检出3q异常患者24例,检出率3.7%;在24例患者中,涉... 目的:研究伴3q异常的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的临床及实验室特征。方法:采用R带常规显带技术进行染色体检查,对657例AML患者的核型进行分析。结果:在657例AML患者中检出3q异常患者24例,检出率3.7%;在24例患者中,涉及3q21或3q26异常18例(75.0%),其中3q21q26异常11例(45.8%),包括9例t(3;3)及2例inv(3);其余伴3q异常的6例患者,2例为t(1;3),t(2;3)、t(3;7)、t(3;11)及t(3;14)各1例。11例3q21q26异常的AML患者,其中3例从骨髓增生异常综合征转化而来,10例患者血小板正常或增高,骨髓形态学为巨核细胞异常增殖。而在其余7例伴3q21或3q26异常的患者中均未见有血小板增高及骨髓巨核细胞的增殖。24例涉及3q异常的AML患者化疗疗效差,仅4例患者获得短期缓解,中位生存仅6.7个月。结论:AML的3q异常以3q21q26最为常见,且涉及3q异常的AML患者,无论是3q21q26还是其他异常的患者治疗效果差,预后不良。 展开更多

关键词 白血病 粒细胞 急性 核型分析 预后 染色体畸变 细胞遗传学

在线阅读 下载PDF 职称材料

侵袭性骨肿瘤DNA含量流式细胞术测定及其临床意义 被引量：3

19

作者 何荣新 杨泉森 +3 位作者 杨迪生 范顺武 杨骅 曹江 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 1999年第5期196-198,205,共4页

目的：探讨侵袭性骨肿瘤ＤＮＡ含量与肿瘤良恶性程度及预后的关系。方法：用流式细胞术对２０例经手术治疗取得的新鲜侵袭性骨肿瘤组织标本作ＤＮＡ含量测定，并与病人复发情况作相关分析。结果：二倍体及低ＤＩ、Ｓ％ 、ＰＩ的侵袭性... 目的：探讨侵袭性骨肿瘤ＤＮＡ含量与肿瘤良恶性程度及预后的关系。方法：用流式细胞术对２０例经手术治疗取得的新鲜侵袭性骨肿瘤组织标本作ＤＮＡ含量测定，并与病人复发情况作相关分析。结果：二倍体及低ＤＩ、Ｓ％ 、ＰＩ的侵袭性骨肿瘤复发率低，异倍体及高ＤＩ、Ｓ％ 、ＰＩ者复发率高。结论：二倍体侵袭性骨肿瘤具有良性倾向，宜采用刮除加灭活及边缘切除等手术方式，而异倍体侵袭性骨肿瘤具有恶性倾向，宜采用肿瘤广泛切除甚至截肢等手术方式。 展开更多

关键词 骨肿瘤/遗传学 DNA/分析 流式细胞术

在线阅读 下载PDF 职称材料

银屑病合并急性白血病16例疗效分析

20

作者 丁慧芳 路希敬 耿丽 《山东医药》 CAS 北大核心 2009年第41期95-96,共2页

关键词 急性白血病患者 银屑病 疗效分析 急性非淋巴细胞白血病 急性淋巴细胞白血病 多种药物治疗 细胞遗传学 临床资料

在线阅读 下载PDF 职称材料