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溶酶体病的基础与临床研究进展: 1; 作者林邦和朱舜丽《安徽中医学院学报》 CAS 1993年第2期61-64,共4页; 溶酶体是细胞中富含多种高浓度酸性水解酶的泡状细胞器,主要负责细胞内各种物质的分解和消化。溶酶体病是指因溶酶体功能异常所引起的各种疾病,常特指先天性溶酶体病(congenital lysosomal disease),即因基因突变而先天缺乏某种溶酶体... 展开更多; 关键词溶酶体溶酶体贮积病遗传病; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例Krabbe病患儿的临床资料及家系基因变异分析: 2; 作者张坡陈秋 +2 位作者姜跃彭童鸣胡苏玮《临床检验杂志》 CAS 2024年第5期389-391,共3页; 球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD,OMIM 245200)又称Krabbe病,是一种罕见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病是由于半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase,GALC)基因缺陷,导致溶酶体内半乳糖脑苷脂酶活... 展开更多; 关键词球形细胞脑白质营养不良半乳糖脑苷脂酶基因基因突变溶酶体贮积病; 在线阅读下载PDF 职称材料

非血缘脐血或单倍体来源的造血干细胞移植治疗戈谢病的临床研究被引量：5: 3; 作者唐湘凤卢伟 +3 位作者井远方郗晓芹吴南海栾佐《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2020年第4期195-199,共5页; 目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童戈谢病(GD)的临床疗效。方法回顾性分析2013年4月1日—2018年12月31日本中心收治的10例GD,进行allo-HSCT治疗,非血缘脐血和单倍体移植各5例,男2例,女8例。中位年龄5.7岁。预处理是以白... 展开更多; 关键词戈谢病异基因造血干细胞移植单倍体脐血溶酶体贮积病; 在线阅读下载PDF 职称材料

成人型戈谢病1例: 4; 作者程牧孙琰《肝胆外科杂志》 2019年第2期157-158,共2页; 1 临床资料患者男性,50岁,发现脾脏肿大20余年,期间无明显不适,近半年腹胀明显,并伴有数次鼻衄,门诊以“脾肿物、脾功能亢进”收治入院.查体:左侧腹部稍膨隆,无明显压痛及反跳痛,肝脏肋下可触及,脾脏下缘达左侧髂凹.影像学检查:B超提示... 展开更多; 关键词戈谢病溶酶体贮积病成人型脾切除; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名溶酶体病的基础与临床研究进展: 1; 作者林邦和朱舜丽; 机构安徽中医学院组织胚胎学教研室安徽中医学院针灸经络研究所生化室; 出处《安徽中医学院学报》 CAS 1993年第2期61-64,共4页; 文摘溶酶体是细胞中富含多种高浓度酸性水解酶的泡状细胞器,主要负责细胞内各种物质的分解和消化。溶酶体病是指因溶酶体功能异常所引起的各种疾病,常特指先天性溶酶体病(congenital lysosomal disease),即因基因突变而先天缺乏某种溶酶体酶所导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷,细胞中相应的底物无法水解,便被贮存、堆积在溶酶体中,故又称溶酶体贮积病(lysosomal storage disease)。; 关键词溶酶体溶酶体贮积病遗传病; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例Krabbe病患儿的临床资料及家系基因变异分析: 2; 作者张坡陈秋姜跃彭童鸣胡苏玮; 机构扬州大学医学院附属扬州妇幼保健院医学遗传中心; 出处《临床检验杂志》 CAS 2024年第5期389-391,共3页; 基金江苏省妇幼健康科研项目(F202055) 扬州市科技计划项目(YZ2021058)。; 文摘球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD,OMIM 245200)又称Krabbe病,是一种罕见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病是由于半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase,GALC)基因缺陷,导致溶酶体内半乳糖脑苷脂酶活性缺失,引起半乳糖脑苷脂不能降解而蓄积,产生鞘氨醇半乳糖苷毒性,造成中枢及外周神经纤维髓鞘脱失、星形胶质细胞增生及巨噬细胞浸润,从而引起一系列中枢与周围神经系统症状[1]。Krabbe病根据发病年龄分为4种临床类型,其中婴儿型在出生后6个月内发病,90%病例为婴儿型,患儿大多在2岁左右夭折;晚发婴儿型的发病时间在19个月至4岁之间;少年型在4岁至19岁之间发病;成人发病在20岁后。Krabbe病在国内罕见,多为个例报道,欧美国家发病率约为1/100000[2]。现将1例婴儿型Krabbe病患儿的临床表现和家系基因变异分析报告如下。; 关键词球形细胞脑白质营养不良半乳糖脑苷脂酶基因基因突变溶酶体贮积病; 分类号 R722.11 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名非血缘脐血或单倍体来源的造血干细胞移植治疗戈谢病的临床研究被引量：5: 3; 作者唐湘凤卢伟井远方郗晓芹吴南海栾佐; 机构中国人民解放军总医院第六医学中心儿科; 出处《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2020年第4期195-199,共5页; 基金首都临床特色应用研究(Z18110000718032)。; 文摘目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童戈谢病(GD)的临床疗效。方法回顾性分析2013年4月1日—2018年12月31日本中心收治的10例GD,进行allo-HSCT治疗,非血缘脐血和单倍体移植各5例,男2例,女8例。中位年龄5.7岁。预处理是以白消安和环磷酰胺为基础的清髓方案。预防急性移植物抗宿主病(aGVHD)以环孢素为基础。脐血组回输有核细胞(TNC)中位数6.5×10^7/kg,CD34^+细胞中位数2.13×10^5/kg;单倍体组回输TNC中位数16.5×10^8/kg,CD34^+细胞中位数6.03×10^6/kg。结果中性粒细胞和血小板植入中位天数分别是+13.5d和+20.5d,无原发性植入失败病例。9例患儿+30d为供者型完全嵌合,β-葡糖脑苷脂酶活力于+3个月恢复正常。Ⅲ~Ⅳ度aGVHD发生率为10%,1例出现局限性慢性GVHD。中位随访时间47个月,8例无病存活,1例死亡。结论Allo-HSCT是GD的根治方法,疗效明确。; 关键词戈谢病异基因造血干细胞移植单倍体脐血溶酶体贮积病; Keywords Gaucher diseases Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation Haploidentical Umbilical cord blood Lysosomal storage diseases; 分类号 R73 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名成人型戈谢病1例: 4; 作者程牧孙琰; 机构昆明医科大学第二附属医院; 出处《肝胆外科杂志》 2019年第2期157-158,共2页; 文摘 1 临床资料患者男性,50岁,发现脾脏肿大20余年,期间无明显不适,近半年腹胀明显,并伴有数次鼻衄,门诊以“脾肿物、脾功能亢进”收治入院.查体:左侧腹部稍膨隆,无明显压痛及反跳痛,肝脏肋下可触及,脾脏下缘达左侧髂凹.影像学检查:B超提示:1.脾脏肿大(脾长25 cm,脾厚9.5cm),多发实性占位,性质待查;2.肝脏稍大;3.门脉内径增宽,血流速度增高.腹部CT提示:1.脾大,增强见多发大小不等类圆形低密度灶,考虑占位;2.脾动脉增粗迂曲,门静脉、脾静脉增粗迂曲.实验室检查:白细胞2.6×109/L,红细胞2.61×109/L,血红蛋白80g/L,红细胞压积0.255L/L,血小板25×109/L.; 关键词戈谢病溶酶体贮积病成人型脾切除; 分类号 R659 [医药卫生—外科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	溶酶体病的基础与临床研究进展	林邦和朱舜丽	《安徽中医学院学报》 CAS	1993	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	1例Krabbe病患儿的临床资料及家系基因变异分析	张坡陈秋姜跃彭童鸣胡苏玮	《临床检验杂志》 CAS	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	非血缘脐血或单倍体来源的造血干细胞移植治疗戈谢病的临床研究	唐湘凤卢伟井远方郗晓芹吴南海栾佐	《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS	2020	5	在线阅读下载PDF 职称材料
4	成人型戈谢病1例	程牧孙琰	《肝胆外科杂志》	2019	0	在线阅读下载PDF 职称材料