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人体游离循环DNA的研究进展 被引量:15
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作者 胡影 倪虹 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期815-820,共6页
游离循环DNA是一种细胞外游离状态的DNA,在动植物及人的体液中都检测到了它的存在。对游离循环DNA的检测已经应用在疾病的监控、胎儿的产前诊断及肿瘤的研究中。文章介绍了循环DNA的生物学特征,并对近年来游离循环DNA的研究和应用进展... 游离循环DNA是一种细胞外游离状态的DNA,在动植物及人的体液中都检测到了它的存在。对游离循环DNA的检测已经应用在疾病的监控、胎儿的产前诊断及肿瘤的研究中。文章介绍了循环DNA的生物学特征,并对近年来游离循环DNA的研究和应用进展做了简单的回顾。 展开更多
关键词 游离循环dna 疾病诊断 肿瘤 产前诊断
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多发性骨髓瘤血浆循环游离DNA定量检测和完整性分析 被引量:1
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作者 张岚鑫 蒋艺枝 +1 位作者 邱丽君 黄东平 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期1106-1111,共6页
目的:研究血浆循环游离DNA(cf-DNA)在初诊多发性骨髓瘤(MM)患者筛查诊断中的作用,并探讨经化疗后患者的cf-DNA含量和完整性的变化在疾病评估中的作用。方法:收集35例初诊MM患者和18例健康志愿者的外周血标本,另选取MM患者中完成规范诱... 目的:研究血浆循环游离DNA(cf-DNA)在初诊多发性骨髓瘤(MM)患者筛查诊断中的作用,并探讨经化疗后患者的cf-DNA含量和完整性的变化在疾病评估中的作用。方法:收集35例初诊MM患者和18例健康志愿者的外周血标本,另选取MM患者中完成规范诱导化疗3个疗程的13例患者作为随访组。以ALU247片段及ALU115片段为目的基因,用荧光定量PCR检测患者及健康志愿者血浆中的cf-DNA含量,并以ALU247/ALU115比值计算cf-DNA的完整性。结果:MM患者ALU247、ALU115片段浓度和cf-DNA完整性均显著高于健康志愿者(均P<0.05)。经3个疗程诱导化疗的患者治疗后的ALU247和ALU115片段浓度以及cf-DNA的完整性均较治疗前显著降低(均P<0.05),且治疗前后cf-DNA完整性与血清M蛋白含量及骨髓异常浆细胞比例之间均存在较强正相关关系(r_(M蛋白)=0.703,r_(骨髓浆细胞)=0.705)。结论:cf-DNA对于MM的筛查诊断具有一定的积极意义。cf-DNA或许可以协同或者替代血清M蛋白含量及骨髓异常浆细胞比例评估患者的病情、疗效及预后。 展开更多
关键词 初诊多发性骨髓瘤 循环游离dna ALU247 ALU115 完整性
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结直肠癌患者血浆循环游离DNA的RAS突变与临床特征的关系 被引量:5
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作者 伍婧 招丽蓉 +5 位作者 林秀强 冯芬 陈永昌 邓伟英 邓燕明 王巍 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第7期962-966,共5页
目的探讨结直肠癌患者血浆循环游离DNA(cfDNA)与肿瘤组织DNA的RAS基因突变检测的一致性,以及与临床特征的关系。方法收集71例结直肠癌患者的血浆及肿瘤组织标本。采用多重荧光PCR法检测血浆标本cfDNA的RAS的基因突变状态,并与肿瘤组织... 目的探讨结直肠癌患者血浆循环游离DNA(cfDNA)与肿瘤组织DNA的RAS基因突变检测的一致性,以及与临床特征的关系。方法收集71例结直肠癌患者的血浆及肿瘤组织标本。采用多重荧光PCR法检测血浆标本cfDNA的RAS的基因突变状态,并与肿瘤组织标本的相应基因突变状态对比分析。分析血浆RAS基因突变状态与患者临床特征的关系。结果血浆cfDNA的RAS突变率为32.39%,组织DNA的RAS突变率为50.70%,两种标本的RAS突变检测的一致率为76.06%,血浆cfDNA与组织DNA的RAS突变检测结果一致(Kappa=0.523,P=0.000)。血浆cfDNA检测的敏感性为58.33%、特异性为94.29%、阳性预测值为91.30%、阴性预测值为68.75%。血浆cfDNA的RAS突变状态与结直肠癌患者年龄、性别、分期(Ⅳa与Ⅳb)、原发肿瘤部位、肺转移、CEA水平、CA199水平等无明显相关性,而血浆cfDNA的RAS突变与结直肠癌患者肝脏转移有相关性(P=0.045),肝转移患者较未发生肝转移的患者突变率升高。结论血浆cfDNA可以作为无法获得组织标本的结直肠癌患者的RAS基因检测的替代标本,具有临床应用价值,且结直肠癌患者肝脏转移cfDNA RAS突变率升高。 展开更多
关键词 结直肠癌 循环游离dna RAS
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循环游离DNA在乳腺癌中的临床应用 被引量:7
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作者 庞达 夏冰舒 张显玉 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期261-264,共4页
循环游离DNA以细胞外游离形式存在于血液中,可由正常细胞和癌细胞释放。乳腺癌患者血液中循环游离DNA水平高于正常人,且循环游离DNA可以反映癌组织的基因突变、甲基化状态、拷贝数改变、杂合子丢失等特征,是乳腺癌诊断、治疗、预后检测... 循环游离DNA以细胞外游离形式存在于血液中,可由正常细胞和癌细胞释放。乳腺癌患者血液中循环游离DNA水平高于正常人,且循环游离DNA可以反映癌组织的基因突变、甲基化状态、拷贝数改变、杂合子丢失等特征,是乳腺癌诊断、治疗、预后检测中具有巨大潜力的生物学指标。本综述简要介绍了循环游离DNA的生物学特性,并从定量及定性检测两方面对循环游离DNA近年来在乳腺癌中的临床应用进行较全面的阐述。 展开更多
关键词 循环游离dna 循环肿瘤dna 肿瘤标记物 乳腺癌
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外周血cfDNA联合IL-10对弥漫大B细胞淋巴瘤中枢神经系统浸润的预测价值
5
作者 张媛 王莉华 +3 位作者 郭燕 吕国庆 吴隼 张景航 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第4期1063-1068,共6页
目的:探讨外周血循环游离DNA(cf DNA)联合白介素10(IL-10)对弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中枢神经系统浸润(CNSI)的预测价值。方法:回顾性分析2021年5月至2023年4月在本院就诊的63例DLBCL患者的临床资料。根据是否发生CNSI将患者分为CNSI组... 目的:探讨外周血循环游离DNA(cf DNA)联合白介素10(IL-10)对弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中枢神经系统浸润(CNSI)的预测价值。方法:回顾性分析2021年5月至2023年4月在本院就诊的63例DLBCL患者的临床资料。根据是否发生CNSI将患者分为CNSI组(15例)和non-CNSI组(48例)。比较两组患者的年龄、性别、Ann Arbor分期、ECOG评分、IPI风险、CNS-IPI风险、累及的结外站点数量、骨髓受累、肥大性疾病、B症状、来源细胞、葡萄糖定量、潘氏试验、脑脊液氯、脑脊液有核细胞计数、脑脊液蛋白、外周血cf NDA、IL-10的情况。Pearson相关性分析外周血cf DNA、IL-10与脑脊液蛋白的相关性。ROC曲线分析外周血cf DNA、IL-10对DLBCL患者继发CNSI的预测价值。末次随访时间为2023年11月30日,Kaplan-Meier法计算non-CNSI组患者继发CNSI的时间。结果:CNSI组的IPI风险、CNS-IPI风险、累及的结外站点数量、脑脊液蛋白水平均明显高于non-CNSI组(均P<0.05)。CNSI组患者外周血cf DNA、IL-10水平均明显高于non-CNSI组(均P<0.01)。外周血cf DNA、IL-10与脑脊液蛋白均呈正相关(r=0.4024,0.3151)。ROC曲线分析结果显示,外周血cf DNA、IL-10对CNSI具有一定预测价值,其曲线下面积分别为0.829、0.742,二者联合检测的曲线下面积为0.910,敏感度为80.00%,特异度为93.70%,诊断效能明显高于二者单独检测。中位随访时间20(6-31)个月,以外周血cf DNA联合IL-10阳性或阴性对non-CNSI患者分组,阳性组患者继发CNSI的时间明显短于阴性组的患者(P<0.05)。结论:DLBCL合并CNSI患者外周血cf DNA、IL-10的水平显著升高,二者联合检测对CNSI具有良好预测价值。 展开更多
关键词 外周血 循环游离dna 白介素10 弥漫大B细胞淋巴瘤 中枢神经系统浸润 预测价值
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循环游离DNA对前列腺癌诊断价值的Meta分析
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作者 李凡 徐宾 +3 位作者 向慧 陈泽佳 庞子森 张天禹 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第20期2580-2588,2600,共10页
背景众多研究表明循环游离DNA(cfDNA)对前列腺癌有诊断价值,但关于cfDNA检测前列腺癌的准确性并不一致。目的进一步明确cfDNA对前列腺癌的诊断价值。方法检索PubMed、EMBase、Web of Science、The Corchrane Library、中国知网、万方数... 背景众多研究表明循环游离DNA(cfDNA)对前列腺癌有诊断价值,但关于cfDNA检测前列腺癌的准确性并不一致。目的进一步明确cfDNA对前列腺癌的诊断价值。方法检索PubMed、EMBase、Web of Science、The Corchrane Library、中国知网、万方数据知识服务平台等数据库,收集所有符合纳入标准的中英文文献,提取第一作者的姓名、发表年份、国家、样本量、检测方法及研究数据参数(真阳性、假阳性、假阴性、真阴性)等信息,检索年限自建库至2020年2月。采用Spearman秩相关分析探讨有无阈值效应,并通过汇总受试者工作特征曲线(SROC曲线)判断SROC图形是否呈“肩臂状”,运用Corchran-Q检验、I2检验分析纳入研究间的异质性,并根据异质性大小选择合适模型进行合并。通过Meta分析评估cfDNA的诊断效能,绘制Fagan图评估cfDNA的诊断能力。结果共纳入22篇文献,2774例研究对象包括1936例前列腺癌患者和838例非前列腺癌患者,纳入文献整体质量较好。Meta分析结果显示,cfDNA诊断前列腺癌的合并灵敏度(Sen_(合并))为0.49〔95%CI(0.47,0.51)〕,合并特异度(Spe_(合并))为0.91〔95%CI(0.89,0.92)〕,合并阳性似然比(PLR_(合并))为6.04〔95%CI(4.39,9.31)〕,合并阴性似然比(NLR_(合并))为0.52〔95%CI(0.45,0.60)〕,合并诊断比值比(DOR_(合并))为18.19〔95%CI(12.33,26.85)〕。相应的SROC曲线下面积(AUC)为0.8982。亚组分析显示cfDNA对前列腺癌的诊断效能的AUC在各个亚组中并无明显改变(P>0.05)。Fagan图显示,设定验前概率为20%,然后辅以检测cfDNA,诊断前列腺癌的准确率为88%。结论cfDNA诊断前列腺癌有一定价值,可能有助于早期发现前列腺癌,但仍有待于大量的证据进一步验证。 展开更多
关键词 前列腺肿瘤 循环游离dna META分析 诊断
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不同治疗对肺癌患者血液循环游离DNA检测EGFR基因突变的影响及预后分析 被引量:20
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作者 苏飞 郑可 +4 位作者 付祎云 吴倩 唐源 王威亚 蒋莉莉 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期389-396,共8页
背景与目的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变与肺腺癌患者TKI靶向治疗疗效和预后密切相关,常规组织分析其突变状态有诸多局限。本研究旨在探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者血... 背景与目的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变与肺腺癌患者TKI靶向治疗疗效和预后密切相关,常规组织分析其突变状态有诸多局限。本研究旨在探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者血液循环游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)检测EGFR基因突变在治疗前、传统化疗以及靶向治疗后的表达差异。分析血液cfDNA是否能准确检测EGFR基因突变并监测耐药基因T790M的变化,以及TKI在靶向治疗患者中的预后价值。方法应用ARMS(amplification refractory mutation system)法检测107例(50例治疗前、29例传统化疗和28例靶向治疗)肺癌患者配对血液和肿瘤组织样本的EGFR基因突变并比较其表达差异;计算检测的一致性、敏感性和特异性;分析血检对靶向治疗患者的预后价值。结果血浆cfDNA检测EGFR总突变率在107例肺癌患者中为56%(60例),而配对肿瘤组织样本检出率为77.6%(83例)。一一配对比较发现两者总体一致率为68.2%。血检的敏感性是72.3%,特异性为100%。依据治疗状态分组后发现治疗前组患者血液和肿瘤组织样本的检测一致率最高(74%,37/50),而靶向组一致率最低(57.1%,16/28),提示靶向治疗改变血浆cfDNA中EGFR基因状态。具体分析靶向组不一致病例发现50%新检出含T790M的双突变,提示靶向治疗后耐药基因出现。生存分析证实血检含T790M双突变组的无进展生存期(progression-free survival,PFS)和总生存期(overall survival,OS)均显著低于无T790M突变组。结论应用ARMS法检测血液循环游离DNA(circulating cell-free DNA,cfDNA)的EGFR基因突变是一种特异性高、敏感性好的检测方法。适用于治疗前晚期肺癌患者的EGFR基因突变状态检测。同时,适用于靶向治疗后监测T790M耐药突变状态及预测患者预后。 展开更多
关键词 肺腺癌 循环游离dna EGFR T790M突变 预后
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循环游离DNA在肝癌和肝相关性寄生虫病中的应用进展 被引量:2
8
作者 后亚军 张灵强 樊海宁 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2020年第2期430-432,共3页
液体活检是一种新型非侵入性检测方法,也是指导精准医疗应用的主要分子检测方法。液体活检主要包括:循环游离DNA(cf-DNA)、循环肿瘤细胞(CTC)、外泌体(exosomes)等,尤其是cf-DNA正在成为一种有价值的分子检测工具,特别是在肝癌的早期检... 液体活检是一种新型非侵入性检测方法,也是指导精准医疗应用的主要分子检测方法。液体活检主要包括:循环游离DNA(cf-DNA)、循环肿瘤细胞(CTC)、外泌体(exosomes)等,尤其是cf-DNA正在成为一种有价值的分子检测工具,特别是在肝癌的早期检测、诊断方面,以及最近在寄生虫感染累及肝脏疾病中的临床应用。综述了cf-DNA在肝癌和肝相关性寄生虫病中的临床应用。 展开更多
关键词 肝肿瘤 寄生虫病 循环游离dna
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早期肝癌无创诊断之匙——循环游离DNA联合型液体活检 被引量:5
9
作者 叶婷丹 雷学忠 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2022年第4期923-926,共4页
循环游离DNA(cfDNA)被认为是诊断早期肝癌极具研究前景的液体活检切入点。但不少研究证实单独使用cfDNA作为检测指标其诊断效能缺乏稳定性,尤其是单纯定量分析并不能很好地反映肿瘤情况。而更多研究表示cfDNA适宜多指标联合检测或与其... 循环游离DNA(cfDNA)被认为是诊断早期肝癌极具研究前景的液体活检切入点。但不少研究证实单独使用cfDNA作为检测指标其诊断效能缺乏稳定性,尤其是单纯定量分析并不能很好地反映肿瘤情况。而更多研究表示cfDNA适宜多指标联合检测或与其他肝癌诊断标志物进行联合检测。本文回顾了截至2021年7月以cfDNA为出发点的联合型液体活检相关文献,归纳了现有研究中的各联合检测方式,首次就其联合诊断方法的诞生及研究进展进行简要综述,进一步明确cfDNA联合液体活检在诊断早期肝癌中的重要意义与潜力,以期为更好地利用肝癌诊断标志物提供探索思路。 展开更多
关键词 肝肿瘤 活组织检查 循环游离dna 诊断
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循环游离DNA在胰腺癌中的临床应用进展 被引量:2
10
作者 周国锋 刘霄宇 +1 位作者 陈颐 王小林 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期113-118,共6页
循环游离DNA(circulating free DNA,cfDNA)是指游离于细胞外的核酸片段。肿瘤患者中相当一部分比例的cfDNA来源于肿瘤细胞,称之为循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA),其中包含了来源于肿瘤的突变和基因变异信息。而新的、更加高... 循环游离DNA(circulating free DNA,cfDNA)是指游离于细胞外的核酸片段。肿瘤患者中相当一部分比例的cfDNA来源于肿瘤细胞,称之为循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA),其中包含了来源于肿瘤的突变和基因变异信息。而新的、更加高效的检测技术的开发使得ctDNA发展成为新的标志物。本文就ctDNA在肿瘤早期诊断、预后、疗效评估及跟踪新的突变中的应用作一综述,重点概述其在胰腺癌中的临床应用。 展开更多
关键词 胰腺癌 循环游离dna 循环肿瘤dna 突变
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系统性红斑狼疮患者外周血不同形式循环游离DNA(cfDNA)的水平和免疫活性比较 被引量:2
11
作者 黄建军 李志 +3 位作者 程龙 张鹏 李小宁 冯钢 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期633-640,共8页
目的检测并分析不同形式循环游离DNA(cfDNA)在系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血含量和对巨噬细胞和树突状细胞的刺激活性。方法募集58例SLE患者、66例非SLE自身免疫性疾病患者(non-SLE)和60例正常对照,提取血浆中总cfDNA、外泌体cfDNA和... 目的检测并分析不同形式循环游离DNA(cfDNA)在系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血含量和对巨噬细胞和树突状细胞的刺激活性。方法募集58例SLE患者、66例非SLE自身免疫性疾病患者(non-SLE)和60例正常对照,提取血浆中总cfDNA、外泌体cfDNA和免疫复合物cfDNA,采用荧光法检测不同形式cfDNA含量,采用抗体捕获法检测不同形式cfDNA总甲基化水平。体外诱导培养巨噬细胞和树突状细胞,分别与DNA酶1样分子3(DNASE1L3)或IgG特异性降解酶处理前后的SLE来源的外泌体或免疫复合物共培养,采用多重荧光微球法检测巨噬细胞炎性蛋白1a(MIP-1a)、MIP-1b、白细胞介素4(IL-4)、IL-1β、IL-2、白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1ra)、单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)、IL-6、IL-9、IL-10、IL-12、IL-8、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、α干扰素(IFN-α)和IFN-γ分泌以及细胞表面CD40、CD80和CD86。结果SLE组、non-SLE组外泌体cfDNA和免疫复合物cfDNA水平显著增加,SLE患者组也显著高于non-SLE组,单纯cfDNA在三组间无明显变化。除单纯cfDNA以外,SLE患者血浆不同类型cfDNA甲基化水平均显著低于non-SLE组和健康人群。消化酶处理后的外泌体和免疫复合物刺激分泌的MIP-1a、MIP-1b、IL-4、IL-1β、IL-2、IL-1ra、MCP-1、IL-6、IL-9、IL-8、TNF-α和IFN-α水平显著低于未经处理的刺激物,DNASE1L3处理后的外泌体和免疫复合物刺激后分泌的细胞因子量也显著低于IgG酶消化处理后得刺激物。与处理前相比,SLE患者来源的外泌体和免疫复合物经DNASE1L3处理后,对CD80、CD86和CD40在巨噬细胞和树突状细胞的刺激反应性均显著降低(CD86在巨噬细胞上的反应性无明显改变);IgG特异性降解酶降解处理前后的刺激对CD80、CD86和CD40在两种细胞的反应性表现不一,但总体上呈下降趋势。结论SLE患者血浆外泌体和免疫复合物cfDNA水平显著升高,可刺激巨噬细胞和树突状细胞产生较强应答。 展开更多
关键词 循环游离dna(cfdna) 系统性红斑狼疮(SLE) 外泌体 巨噬细胞 树突状细胞
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循环肿瘤DNA在子宫内膜癌应用中的临床价值探讨 被引量:3
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作者 张天宏 张维娜 +2 位作者 张盛苗 王雪 陈龙 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期782-785,共4页
目的:探讨血液循环肿瘤DNA(ctDNA)在子宫内膜癌中应用的临床价值。方法:选择2017年3月1日至2017年10月31日于青岛市市立医院就诊的已明确诊断为子宫内膜癌的患者46例为研究对象,通过基因测序获得血液ctDNA结果,并比较不同分期(Ⅰ期与Ⅱ... 目的:探讨血液循环肿瘤DNA(ctDNA)在子宫内膜癌中应用的临床价值。方法:选择2017年3月1日至2017年10月31日于青岛市市立医院就诊的已明确诊断为子宫内膜癌的患者46例为研究对象,通过基因测序获得血液ctDNA结果,并比较不同分期(Ⅰ期与Ⅱ~Ⅲ期)、不同分型(Ⅰ型与Ⅱ型)、不同分级(G1~G2与G3)的子宫内膜癌患者间ctDNA的差异。结果:G1~G2级子宫内膜癌ctDNA阳性率24.14%(7/29),明显低于G3级ctDNA阳性率64.71%(11/17),差异有统计学意义(P=0.012)。Ⅰ期子宫内膜癌ctDNA阳性率为40.00%(12/30),与Ⅱ~Ⅲ期ctDNA阳性率37.50%(6/16)比较,差异无统计学意义(P=1.000)。Ⅰ型子宫内膜癌ctDNA阳性率41.03%(16/39),与Ⅱ型的ctDNA阳性率28.57%(2/7)比较,差异无统计学意义(P=0.688)。18例治疗前检测ctDNA阳性的患者,均在治疗结束后6个月检测ctDNA为阴性;46例患者中仅1例复发,此例为术前ctDNA检测阴性,术后6个月复查ctDNA呈阳性,并于1个月后出现影像学及临床肿瘤复发。结论:ctDNA与子宫内膜癌的分级具有一定的关系,能够反映子宫内膜癌的侵袭能力,但是其与子宫内膜癌的分期及分型的关系尚不明确。ctDNA可能对子宫内膜癌治疗后的疗效评价及复发预测有一定的价值。 展开更多
关键词 子宫内膜癌 循环游离dna 循环肿瘤dna 液体活检
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循环肿瘤DNA在卵巢癌早期诊断和病情实时监测中的应用价值 被引量:2
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作者 周清慧 黄玉慧 王泽华 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第10期740-743,共4页
肿瘤患者血液中的循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)携带着肿瘤的遗传信息。通过检测ctDNA,可以无创、实时地了解肿瘤的变化情况。研究已证明,卵巢癌在其发生发展过程中存在多种基因的突变和表观遗传学的改变,而ctDNA可及时反... 肿瘤患者血液中的循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)携带着肿瘤的遗传信息。通过检测ctDNA,可以无创、实时地了解肿瘤的变化情况。研究已证明,卵巢癌在其发生发展过程中存在多种基因的突变和表观遗传学的改变,而ctDNA可及时反映出这些异常。因此,ctDNA有望在卵巢癌的早期诊断与筛查、疗效监测、预后评估及耐药中得到广泛应用,为卵巢癌患者的诊疗带来新的曙光。 展开更多
关键词 卵巢癌 液体活检 循环游离dna 循环肿瘤dna
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电化学方法检测血浆游离DNA甲基化水平与甲状腺癌诊断以及相关临床特征的关系 被引量:4
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作者 阚志文 黄子杰 +1 位作者 崔亚云 钱立庭 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第6期792-796,共5页
目的初步探讨电化学方法检测循环游离DNA在甲状腺癌诊断中的作用以及其与TI-RADS分级、临床病理特征的相关性。方法选取114例甲状腺癌患者和35例甲状腺良性病变患者以及35例正常人血浆提取循环游离DNA,通过电化学方法检测血浆游离DNA(cf... 目的初步探讨电化学方法检测循环游离DNA在甲状腺癌诊断中的作用以及其与TI-RADS分级、临床病理特征的相关性。方法选取114例甲状腺癌患者和35例甲状腺良性病变患者以及35例正常人血浆提取循环游离DNA,通过电化学方法检测血浆游离DNA(cfDNA)的电流吸附率水平(ir%),分析电流吸附率在甲状腺癌、良性病变患者以及正常人的差异,以及吸附率与各临床病理特征之间及甲状腺影响报告和数据系统分级(TI-RADS分级)的关系。结果甲状腺癌患者ir值较良性病变患者ir值更高(P <0.05),AUC=0.778。甲状腺癌患者血浆ir值比正常人ir值更高(P <0.05),AUC=0.723。甲状腺良性病变患者与正常人ir值差异无统计学意义(P=0.094)。灵敏度为61.4%,特异度为68.6%,准确度为64.1%,差异有统计学意义(P <0.05)。ir值<29组和ir值≥29组在癌灶大小、淋巴结转移、局部侵犯、多中心性中的差异无统计学意义(P> 0.05)。ir值≥29是甲状腺癌的独立危险因素(OR=1.244,P <0.01)。结论血浆cf DNA电流吸附率水平(ir值)对甲状腺癌的诊断具有一定的意义;ir≥29是甲状腺癌的一个独立危险因素;血浆cfDNA电流吸附率水平(ir值)与TI-RADS分级相关。 展开更多
关键词 甲状腺癌 电化学方法 循环游离dna 电流吸附率 诊断
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cfDNA浓度及完整性在癌症中的诊断及预后价值 被引量:2
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作者 应超 丁晖 蔡彦宁 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第9期1185-1189,共5页
癌症在世界范围内是一个重大的公共健康问题,有效的早期干预以及疗效监视可以降低肿瘤患者的发生以及死亡风险。在多数癌症中,外周血循环游离DNA(Circulating cell⁃free DNA,cfDNA)浓度及其完整性可能是一类有效的早期诊断、进展期患者... 癌症在世界范围内是一个重大的公共健康问题,有效的早期干预以及疗效监视可以降低肿瘤患者的发生以及死亡风险。在多数癌症中,外周血循环游离DNA(Circulating cell⁃free DNA,cfDNA)浓度及其完整性可能是一类有效的早期诊断、进展期患者识别以及预后监测指标。本文旨在综述cfDNA浓度及其完整性在不同癌症中的诊疗效能,并与当前临床上常用的肿瘤标志物进行对比,探讨该指标在临床实践中的应用价值以及前景。 展开更多
关键词 循环游离dna 完整性 诊断 预后
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孕妇血浆中胎源性RASSF1A基因在无损性产前诊断中的应用研究 被引量:5
16
作者 马玲 刘衍春 +3 位作者 郑凌 吴敏慧 刘毅 孙俊 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期1301-1304,共4页
本研究旨在探讨运用非性别依赖的甲基化表观遗传学标记RASSF1A基因作为孕妇血浆中循环游离胎儿DNA存在的通用性标志的可行性。采用2种方法提取孕妇血浆游离DNA,选用其中效果较好的用磁珠法提取20例标本的游离DNA;采用RT-PCR方法扩增SRY... 本研究旨在探讨运用非性别依赖的甲基化表观遗传学标记RASSF1A基因作为孕妇血浆中循环游离胎儿DNA存在的通用性标志的可行性。采用2种方法提取孕妇血浆游离DNA,选用其中效果较好的用磁珠法提取20例标本的游离DNA;采用RT-PCR方法扩增SRY基因以及甲基化酶处理后的RASSF1A基因,且对酶处理后RASSF1A基因的扩增体系进行条件优化。结果表明,在20例标本中11例检测有SRY基因,且与胎儿出生后性别相符;选用优化后的PCR体系扩增甲基化酶处理后的RASSF1A基因,在18例标本中检测有RASSF1A基因,在2例标本中未检测到此基因。结论:甲基化RASSF1A基因与SRY基因相比,不受胎儿性别限制,可作为广泛性胎儿特异性表观遗传学标记物,用于临床无损性产前诊断。 展开更多
关键词 孕妇血浆 循环游离胎儿dna RASSF1A基因
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RASSF1A在无损性孕妇外周血浆中胎儿ABO基因分型中的运用 被引量:3
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作者 马玲 刘衍春 +2 位作者 张若洋 周小玉 许进明 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期1211-1215,共5页
目的:探讨甲基化表观遗传标志RASSF1A在O型孕妇外周血浆中胎儿ABO基因分型中的运用,以无损性预测产前胎儿ABO血型。方法:首先提取O型孕妇外周血浆游离DNA,扩增SRY及甲基化RASSF1A作为胎儿DNA存在的标志;检测血浆游离DNA中B及非O预测胎儿... 目的:探讨甲基化表观遗传标志RASSF1A在O型孕妇外周血浆中胎儿ABO基因分型中的运用,以无损性预测产前胎儿ABO血型。方法:首先提取O型孕妇外周血浆游离DNA,扩增SRY及甲基化RASSF1A作为胎儿DNA存在的标志;检测血浆游离DNA中B及非O预测胎儿ABO血型;并将基因分型结果与胎儿分娩后血清学结果进行比对,以评价该方法的准确性。结果:20例标本中,11例检测出SRY,检测结果与胎儿出生后性别相符;其余9例标本酶切后均扩增出RASSF1A,证实胎儿游离DNA存在。对血浆游离DNA进行ABO基因检测,20例标本中8例标本同时扩增出非O和B,提示为B血型;5例标本只扩增出非O,未扩增出B,提示为A型;7例标本均未扩增出非O及B,提示为O型。上述预测结果与胎儿出生后ABO血清学血型一致。结论:初步建立了基于RASSF1A的O型孕妇血浆中游离DNA中胎儿ABO基因的检测程序,可用于临床无损性产前胎儿ABO血型的预测。 展开更多
关键词 循环游离胎儿dna ABO基因分型 RASSF1A
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中性粒细胞胞外诱捕网检测方法综述 被引量:7
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作者 王玉婷 顾兵 +1 位作者 李华南 余兆仲 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期1646-1649,共4页
中性粒细胞胞外诱捕网(NETs)是由多种蛋白质和DNA组成的复杂网状结构。许多研究表明,NETs是机体多种免疫炎性疾病、血栓、癌症等病理生理过程的重要参与者。每个阶段NETs的动态变化可在一定程度上预示病程发展方向。该文就目前有效定量N... 中性粒细胞胞外诱捕网(NETs)是由多种蛋白质和DNA组成的复杂网状结构。许多研究表明,NETs是机体多种免疫炎性疾病、血栓、癌症等病理生理过程的重要参与者。每个阶段NETs的动态变化可在一定程度上预示病程发展方向。该文就目前有效定量NETs的检测方法进行系统综述,旨为临床慢性炎症和癌症早期检测,以及靶向治疗提供最新的理论参考。 展开更多
关键词 中性粒细胞胞外诱捕网 循环游离dna 中性粒细胞弹性蛋白酶 髓过氧化物酶 流式细胞术 免疫层析
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弥漫性大B细胞淋巴瘤血清生物标志物的研究进展 被引量:7
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作者 张杰 蒋依憬 徐小红 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2019年第23期1218-1222,共5页
弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)作为最常见的侵袭性非霍奇金淋巴瘤具有较大的异质性。治疗前期及治疗过程中对患者进行有效的预后评估尤为重要。随着分子基因学及免疫治疗的迅速发展,传统的预后评估手段受... 弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)作为最常见的侵袭性非霍奇金淋巴瘤具有较大的异质性。治疗前期及治疗过程中对患者进行有效的预后评估尤为重要。随着分子基因学及免疫治疗的迅速发展,传统的预后评估手段受到了极大的挑战,综合多种方法对患者进行精准的预后评估至关重要。近年来,多种血清生物标志物在DLBCL的预后评估中受到关注。血清生物标志物以无创、便捷和灵敏度高等优点更易于被患者接受,其在DLBCL预后综合评估中的作用不可忽视。本文就血清生物标志物在DLBCL中的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 弥漫性大B细胞淋巴瘤 预后 生物标志物 绝对淋巴细胞计数 可溶性白介素2受体 循环细胞游离dna 可溶性程序性死亡配体1
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急性淋巴细胞白血病移植瘤模型小鼠髓外浸润过程中血清Wnt5A和LINE-1启动子甲基化水平检测及其意义 被引量:1
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作者 王一涵 王奕丹 +4 位作者 惠赫童 范馨元 王添琦 夏薇 刘丽梅 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期284-290,共7页
目的:建立绿色荧光蛋白(GFP)标记的急性淋巴细胞白血病(ALL)移植瘤小鼠模型,研究ALL髓外浸润过程中血清游离DNA (cfDNA)特异基因甲基化的变化,为ALL髓外浸润监测提供理论和实验依据。方法:60只ICR小鼠随机分为对照组、实验15 d组和实验3... 目的:建立绿色荧光蛋白(GFP)标记的急性淋巴细胞白血病(ALL)移植瘤小鼠模型,研究ALL髓外浸润过程中血清游离DNA (cfDNA)特异基因甲基化的变化,为ALL髓外浸润监测提供理论和实验依据。方法:60只ICR小鼠随机分为对照组、实验15 d组和实验30 d组,每组20只。实验组小鼠通过尾静脉注射构建GFP标记ALL移植小鼠模型,流式细胞术检测白血病细胞髓外浸润情况。分别在建模后第15和30天时采用实时荧光定量PCR (RT-qPCR)法检测各组小鼠血清中双加氧酶2 (TET2)、DNA甲基转移酶3α (DNMT3a)、DNA甲基转移酶3β (DNMT3b)、Wnt家族成员5A (Wnt5A)及逆转座子长散布核元件-1 (LINE-1) mRNA表达水平,重亚硫酸盐测序法(BSP)检测各组血清中Wnt5A和LINE-1启动子区甲基化水平。结果:实验15 d组和实验30 d组小鼠脾脏组织中均可见明显绿色荧光,且实验30 d组较实验15 d组荧光强度增强;实验30 d组小鼠脾脏质量高于对照组(P<0.05),脾肿大较为明显。流式细胞术检测,与对照组比较,实验15 d组和实验30 d组小鼠外周血细胞荧光强度均明显增强,且实验30 d组小鼠外周细胞血荧光强度较实验15 d组增强(P<0.05)。RT-qPCR法检测,与对照组比较,实验15 d组和实验30 d组小鼠血清中Wnt5A和TET2mRNA表达水平均明显降低(P<0.05),LINE-1、DNMT3a和DNMT3b mRNA表达水平明显升高(P<0.05)。BSP法检测,与对照组比较,实验15 d组和实验30 d组小鼠血清LINE-1启动子区甲基化水平明显降低(P<0.05),在浸润过程中逐步呈现低甲基化;抑癌基因Wnt5A启动子区甲基化水平明显升高(P<0.05)。结论:ALL移植瘤小鼠模型于建模早期即出现髓外浸润,血清cfDNA中Wnt5A和LINE-1启动子区的异常甲基化直接影响其异常表达。cfDNA特异位点甲基化水平检测可为ALL早期诊断与治疗监测提供新的方法和策略。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 髓外浸润 循环游离dna 甲基化 表观遗传
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