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以渐进坏死性黄色肉芽肿为主要表现的植物固醇血症4例临床病理及分子遗传学分析
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作者 卢超航 盛以芸 +3 位作者 刘杰 邱煜森 詹媛 万红萍 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第6期771-775,781,共6页
目的探讨以渐进坏死性黄色肉芽肿为主要表现的植物固醇血症(phytosterolemia,PTSL)的临床病理学及分子遗传学特点。方法收集4例以渐进坏死性黄色肉芽肿为主要表现的PTSL,行全外显子基因测序法检测基因突变情况和Sanger测序法筛选并验证... 目的探讨以渐进坏死性黄色肉芽肿为主要表现的植物固醇血症(phytosterolemia,PTSL)的临床病理学及分子遗传学特点。方法收集4例以渐进坏死性黄色肉芽肿为主要表现的PTSL,行全外显子基因测序法检测基因突变情况和Sanger测序法筛选并验证,分析其临床表现、实验室检查、基因检测结果、治疗及预后等。结果4例患者均以颜面部出现皮下肿物3~13年起病,例4表现为双下肢无力,MRI示颅内占位性病变。血涂片分析发现患者血小板大小不等、总体偏大,口形红细胞增多。4例血总胆固醇(6.9~11.36 mmol/L)、低密度脂蛋白胆固醇(4.45~7.08 mmol/L)均增高。基因检测示例2、例4为ABCG5基因杂合突变;例3为ABCG8基因纯合突变。结论血小板减少、口形红细胞增多及脾大是PTSL患者特殊的临床表现,而渐进坏死性黄色肉芽肿可能是疾病晚期表现之一。及早完善相关基因检测是早确诊、早治疗的关键。 展开更多
关键词 植物固醇血症 渐进坏死性黄色肉芽肿 血小板减少 异常红细胞 基因突变
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渐进坏死性黄色肉芽肿1例 被引量:1
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作者 闫洁 郝飞 +1 位作者 叶庆佾 杨希川 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期257-258,共2页
患者女,62岁。因躯干、四肢多发性斑块3年,于2006年9月26日就诊于我科。患者2003年8月臀部出现多发性红色斑块,绿豆至蚕豆大,质地硬,中央萎缩呈淡黄色,边缘隆起呈深紫红色,部分皮损融合成片,无明显的破溃和溢脓,
关键词 黄色肉芽 渐进坏死性
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不伴副球蛋白血症的渐进性坏死性黄色肉芽肿 被引量:1
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作者 陈斌 张美华 +2 位作者 周炳荣 葛以信 毕志刚 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期292-293,共2页
报告1例不伴有副球蛋白血症的渐进性坏死性黄色肉芽肿。患者女,31岁。眶周、双肘部、双髋部黄红色斑块及结节伴瘙痒5年,不伴有系统损害和副球蛋白血症。皮损组织病理示真皮内肉芽肿伴渐进性坏死。
关键词 黄色肉芽 渐进坏死性
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渐进性坏死性黄色肉芽肿1例
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作者 赵广 王毅侠 +3 位作者 李东光 史飞 张红 孟如松 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期281-282,共2页
报道1例不伴副球蛋白血症的渐进性坏死性黄色肉芽肿。患者女,64岁。颈部、躯干、四肢多发性黄瘤样斑块和结节5年,无系统性损害,无副球蛋白血症。组织病理示真皮内见黄色瘤性肉芽肿伴有渐进性坏死。
关键词 渐进坏死 黄色肉芽
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成人眼眶坏死性黄色肉芽肿的临床病理分析 被引量:2
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作者 周恒花 陈骏 +5 位作者 陈颖 丁侠 鲍泳扬 王渊 束木娟 朱延波 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期1185-1188,1194,共5页
目的探讨成人眼眶渐进性坏死性黄色肉芽肿(necrobiotic xanthogranuloma,NXG)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析4例NXG的临床病理资料,行组织形态学观察和免疫组化检测及随访,并复习相关文献。结果4例患者中男女性各2例... 目的探讨成人眼眶渐进性坏死性黄色肉芽肿(necrobiotic xanthogranuloma,NXG)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析4例NXG的临床病理资料,行组织形态学观察和免疫组化检测及随访,并复习相关文献。结果4例患者中男女性各2例,年龄41~59岁,平均47.5岁;临床多为眼眶周围渐进性增大肿物十余年。光镜下均表现为组织细胞增生性病变,真皮内弥漫浸润的肉芽肿性病变及多灶性渐进性坏死交替分布,并可延伸至皮下组织。浸润性肉芽肿由类上皮细胞和泡沫样组织细胞及较多的多核巨细胞组成,其中多为Touton巨细胞。间质内淋巴细胞和浆细胞浸润,伴不同程度的纤维化。例3可见胆固醇结晶沉着和脂质空泡。实验室检查4例患者均存在不同程度的贫血、白细胞减少及血沉增快。仅例1伴血清IgA及IgG升高,其余3例临床均未行免疫球蛋白检查。免疫表型:单核组织细胞及多核巨细胞中KP1和PGM1均阳性。临床治疗均采用局部手术改善症状,术前及术后辅以糖皮质激素治疗。随访8~46个月(平均30个月),4例患者均出现不同程度的复发,目前尚未发现全身系统性并发症。结论NXG是一类具有独特组织学特征的非朗格汉斯组织细胞增生性病变,临床治疗方法有限,且收效甚微;需临床与病理相结合才能做出准确诊断。 展开更多
关键词 黄色肉芽 渐进坏死 病理学 免疫组织化学 IGG4 预后
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