目的:分析成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的基因突变特征及其意义。方法:收集134例初治成人ALL患者的临床资料及16种基因突变的DNA测序结果,统计分析基因突变特征及其临床意义。结果:134例ALL患者中,31例(23.13%)检测到基因突变,其中...目的:分析成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的基因突变特征及其意义。方法:收集134例初治成人ALL患者的临床资料及16种基因突变的DNA测序结果,统计分析基因突变特征及其临床意义。结果:134例ALL患者中,31例(23.13%)检测到基因突变,其中114例B-ALL患者中检测到19例(16.67%),19例T-ALL患者中检测到11例(57.89%)及1例T/B双表型ALL,T-ALL基因突变发生率显著高于B-ALL(χ^2=13.574,P<0.01)。共检测到12种基因突变,突变率从高到低依次为IL7R、NOTCH1、FLT3、TP53、FBXW7、PAX5、IKZF1、CREBBP、JAK3、JAK1、PHF6、PTEN。108例非移植可随访患者中,基因突变组(23例,21.30%)与无突变组(85例,78.70%)的1年总生存率(49.7%vs 67.4%)与中位无复发生存时间(214 d vs 260 d)差异均无统计学意义。NOTCH1基因突变组(4例,3.77%)与无突变组(102例,96.23%)的1年生存率差异有统计学意义(50.0%vs 65.8%,χ^2=9.840,P<0.01)。结论:成人ALL患者可能存在多种基因突变,其中IL7R、NOTCH1基因突变最常见,NOYCH1基因突变可能提示预后不良,基因突变检测有助于理解ALL发病机制及评估成人ALL患者的预后。展开更多
在神舟十号飞船中检测出一株下行菌,16 S r DNA鉴定后命名为少动鞘氨醇单胞菌LCTSP1。通过对该菌基因组进行二代测序及基因注释,发现该菌包含3884个蛋白编码基因、3个rRNA编码基因和47个tRNA编码基因。通过对该菌基因组进行COG、GO分析...在神舟十号飞船中检测出一株下行菌,16 S r DNA鉴定后命名为少动鞘氨醇单胞菌LCTSP1。通过对该菌基因组进行二代测序及基因注释,发现该菌包含3884个蛋白编码基因、3个rRNA编码基因和47个tRNA编码基因。通过对该菌基因组进行COG、GO分析及注释,完善了该菌的遗传信息,并建立了该菌的系统发育树。分析发现该菌包含腐蚀相关基因并可适应恶劣的生存环境。通过基因注释发现该菌包含574个毒力相关基因以及57个耐药相关基因,提示该菌存在潜在的致病性。展开更多
文摘目的:分析成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的基因突变特征及其意义。方法:收集134例初治成人ALL患者的临床资料及16种基因突变的DNA测序结果,统计分析基因突变特征及其临床意义。结果:134例ALL患者中,31例(23.13%)检测到基因突变,其中114例B-ALL患者中检测到19例(16.67%),19例T-ALL患者中检测到11例(57.89%)及1例T/B双表型ALL,T-ALL基因突变发生率显著高于B-ALL(χ^2=13.574,P<0.01)。共检测到12种基因突变,突变率从高到低依次为IL7R、NOTCH1、FLT3、TP53、FBXW7、PAX5、IKZF1、CREBBP、JAK3、JAK1、PHF6、PTEN。108例非移植可随访患者中,基因突变组(23例,21.30%)与无突变组(85例,78.70%)的1年总生存率(49.7%vs 67.4%)与中位无复发生存时间(214 d vs 260 d)差异均无统计学意义。NOTCH1基因突变组(4例,3.77%)与无突变组(102例,96.23%)的1年生存率差异有统计学意义(50.0%vs 65.8%,χ^2=9.840,P<0.01)。结论:成人ALL患者可能存在多种基因突变,其中IL7R、NOTCH1基因突变最常见,NOYCH1基因突变可能提示预后不良,基因突变检测有助于理解ALL发病机制及评估成人ALL患者的预后。
文摘在神舟十号飞船中检测出一株下行菌,16 S r DNA鉴定后命名为少动鞘氨醇单胞菌LCTSP1。通过对该菌基因组进行二代测序及基因注释,发现该菌包含3884个蛋白编码基因、3个rRNA编码基因和47个tRNA编码基因。通过对该菌基因组进行COG、GO分析及注释,完善了该菌的遗传信息,并建立了该菌的系统发育树。分析发现该菌包含腐蚀相关基因并可适应恶劣的生存环境。通过基因注释发现该菌包含574个毒力相关基因以及57个耐药相关基因,提示该菌存在潜在的致病性。
