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泛酸激酶相关性神经变性疾病遗传学与临床研究进展被引量：6: 1; 作者李小元陈先文《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第3期367-371,共5页; 泛酸激酶相关性神经变性疾病是脑组织铁沉积性神经变性(NBIA,曾称为Hallervorden-Spatz综合征)疾病的主要发病类型之一,系由泛酸激酶2(PANK2)基因突变所导致的常染色体隐性遗传性疾病。PANK2基因突变可干扰PANK2蛋白表达水平和催化活性... 展开更多; 关键词泛酸激酶相关性神经退行性疾病基因综述; 在线阅读下载PDF 职称材料

丘脑底核脑深部电刺激术治疗泛酸激酶相关神经变性一例被引量：1: 2; 作者吕红王军 +3 位作者禹红梅阎雪晶刘济源何志义《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2022年第3期211-215,共5页; 患者男性,33岁。因右上肢不自主扭转7年,行走不稳伴疼痛1年,于2019年6月28日首次至我院神经内科门诊就诊。患者7年前无明显诱因间断出现右上肢不自主扭转,影响右手灵活性,尤以打电话时显著,未予系统诊治。2年前出现左上肢不自主扭转,紧... 展开更多; 关键词深部脑刺激法丘脑底核泛酸激酶相关性神经退行性疾病病例报告; 在线阅读下载PDF 职称材料

肌酸对神经细胞硝化应激的保护作用被引量：2: 3; 作者张婷张倩 +3 位作者孙悦李巧彦田云云王铁鹏《石河子大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2019年第2期237-243,共7页; 目的一氧化氮引发的神经兴奋性毒性作用是多种神经退行性疾病后期神经元溃变退行的共同途径。方法为探究肌酸对于神经兴奋性毒性的调节效应,利用一氧化氮供体GSNO处理SH-SY5Y神经细胞建立硝化应激条件,检测肌酸对于神经细胞硝化应激的... 展开更多; 关键词肌酸肌酸激酶神经退行性疾病硝化应激能量代谢; 在线阅读下载PDF 职称材料

Hallervorden-Spatz病:三例报告并文献复习被引量：3: 4; 作者王诗男孙斌 +1 位作者丁楠李澍《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第2期110-116,共7页; 目的探讨Hallervorden-Spatz病之临床和影像学特点。方法与结果回顾分析3例Hallervorden-Spatz病患者临床资料。其中2例临床表现为锥体外系症状,影像学符合典型"虎眼征",诊断明确;1例阳性体征为痉挛步态伴严重构音障碍,锥体... 展开更多; 关键词泛酸激酶相关性神经退行性疾病苍白球磁共振成像; 在线阅读下载PDF 职称材料

中英文对照名词词汇（二）: 5; 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第3期244-244,共1页; 泛酸激酶2 panthothenate kinase2（PANK2）泛酸激酶相关性神经变性疾病 pantothenate kinase—associated neurodegeneration（PKAN）; 关键词词汇名词英文神经变性疾病相关性激酶泛酸; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名泛酸激酶相关性神经变性疾病遗传学与临床研究进展被引量：6: 1; 作者李小元陈先文; 机构安徽省天长市人民医院神经内科安徽医科大学第一附属医院神经内科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第3期367-371,共5页; 文摘泛酸激酶相关性神经变性疾病是脑组织铁沉积性神经变性(NBIA,曾称为Hallervorden-Spatz综合征)疾病的主要发病类型之一,系由泛酸激酶2(PANK2)基因突变所导致的常染色体隐性遗传性疾病。PANK2基因突变可干扰PANK2蛋白表达水平和催化活性,以及线粒体靶蛋白的成熟与稳定性,引起神经元线粒体脂类代谢异常改变,导致脑组织铁沉积性神经变性疾病。本文对该病分子遗传学机制及其与临床表型和影像学特征相关的研究成果和进展进行概述。; 关键词泛酸激酶相关性神经退行性疾病基因综述; Keywords Pantothenate kinase-associated neurodegeneration, Genetics Review; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名丘脑底核脑深部电刺激术治疗泛酸激酶相关神经变性一例被引量：1: 2; 作者吕红王军禹红梅阎雪晶刘济源何志义; 机构中国医科大学附属第一医院神经内科中国医科大学附属第一医院神经外科中国医科大学附属第一医院神经电生理科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2022年第3期211-215,共5页; 文摘患者男性,33岁。因右上肢不自主扭转7年,行走不稳伴疼痛1年,于2019年6月28日首次至我院神经内科门诊就诊。患者7年前无明显诱因间断出现右上肢不自主扭转,影响右手灵活性,尤以打电话时显著,未予系统诊治。2年前出现左上肢不自主扭转,紧张时加重、俯卧位减轻,双手精细活动笨拙,影响日常生活和活动,外院头部T_(2)WI显示双侧苍白球对称性低信号,其内为高信号,提示苍白球黑质红核色素变性可能。; 关键词深部脑刺激法丘脑底核泛酸激酶相关性神经退行性疾病病例报告; Keywords Deep brain stimulation Subthalamic nucleus Pantothenate kinase-associated neurodegeneration Case reports; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名肌酸对神经细胞硝化应激的保护作用被引量：2: 3; 作者张婷张倩孙悦李巧彦田云云王铁鹏; 机构石河子大学医学院生物化学教研室/新疆地方与民族高发病教育部重点实验室; 出处《石河子大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2019年第2期237-243,共7页; 基金国家自然科学基金项目(81460202) 新疆兵团重点领域科技攻关项目(2014BA041) 生物大分子国家重点实验室开放课题(2013kf07); 文摘目的一氧化氮引发的神经兴奋性毒性作用是多种神经退行性疾病后期神经元溃变退行的共同途径。方法为探究肌酸对于神经兴奋性毒性的调节效应,利用一氧化氮供体GSNO处理SH-SY5Y神经细胞建立硝化应激条件,检测肌酸对于神经细胞硝化应激的保护作用并验证其作用机制。结果实验结果表明,肌酸的保护作用具有剂量依赖性效应,添加肌酸能显著提高硝化应激条件下神经细胞活力,降低神经细胞染色质凝结。研究发现,肌酸对于硝化应激的保护作用是通过肌酸激酶催化,以提升细胞能量荷载实现的。结论肌酸处理可显著提高应激条件下神经细胞内的ATP含量,降低AMPK磷酸化水平,且其保护作用可被肌酸激酶抑制剂DNFB所拮抗。; 关键词肌酸肌酸激酶神经退行性疾病硝化应激能量代谢; Keywords creatine creatine kinase neurodegenerative diseases nitrosative stress energy metabolism; 分类号 R446.1 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Hallervorden-Spatz病:三例报告并文献复习被引量：3: 4; 作者王诗男孙斌丁楠李澍; 机构河北燕达医院神经内科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2014年第2期110-116,共7页; 文摘目的探讨Hallervorden-Spatz病之临床和影像学特点。方法与结果回顾分析3例Hallervorden-Spatz病患者临床资料。其中2例临床表现为锥体外系症状,影像学符合典型"虎眼征",诊断明确;1例阳性体征为痉挛步态伴严重构音障碍,锥体外系症状不典型,缺乏不自主动作,T2WI显示典型"虎眼征",20年后复查时双侧苍白球前内侧高信号区明显缩小,符合不典型Hallervorden-Spatz病。结论典型Hallervorden-Spatz病儿童期发病、病程短,可根据以锥体外系症状为主的临床体征和T2WI显示典型"虎眼征"而获得早期诊断;非典型Hallervorden-Spatz病青少年期发病、病程长,锥体外系症状可不典型,T2WI"虎眼征"可随病程出现动态变化。; 关键词泛酸激酶相关性神经退行性疾病苍白球磁共振成像; Keywords Pantothenate kinase- associated neurodegeneration Globus pallidus Magnetic resonance imaging; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中英文对照名词词汇（二）: 5; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第3期244-244,共1页; 文摘泛酸激酶2 panthothenate kinase2（PANK2）泛酸激酶相关性神经变性疾病 pantothenate kinase—associated neurodegeneration（PKAN）; 关键词词汇名词英文神经变性疾病相关性激酶泛酸; 分类号 R291.7 [医药卫生—民族医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	泛酸激酶相关性神经变性疾病遗传学与临床研究进展	李小元陈先文	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2012	6	在线阅读下载PDF 职称材料
2	丘脑底核脑深部电刺激术治疗泛酸激酶相关神经变性一例	吕红王军禹红梅阎雪晶刘济源何志义	《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	肌酸对神经细胞硝化应激的保护作用	张婷张倩孙悦李巧彦田云云王铁鹏	《石河子大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心	2019	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	Hallervorden-Spatz病:三例报告并文献复习	王诗男孙斌丁楠李澍	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2014	3	在线阅读下载PDF 职称材料
5	中英文对照名词词汇（二）		《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2012	0	在线阅读下载PDF 职称材料