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基于组合minimizer种子的泛基因组图序列比对算法
1
作者
高佳
徐云
《计算机工程》
北大核心
2025年第8期53-61,共9页
随着测序技术的发展和应用,人类基因组序列的研究已从个体分析逐步扩展到群体分析。为更好地展示种群不同样本之间的遗传变异信息,泛基因组图模型开始取代传统的线性多序列参考基因组模型,序列到图的比对成为生物序列分析的关键问题之...
随着测序技术的发展和应用,人类基因组序列的研究已从个体分析逐步扩展到群体分析。为更好地展示种群不同样本之间的遗传变异信息,泛基因组图模型开始取代传统的线性多序列参考基因组模型,序列到图的比对成为生物序列分析的关键问题之一。现有比对算法通常采用种子与扩展策略,但由于图中组合的路径较多,定位和验证阶段的时间成本高,需要进一步优化单种子选取方法,减少候选位置的数量。为此,提出一种基于组合minimizer种子的序列比对算法,在定位阶段通过对minimizer种子的组合hash,扩展单个种子的覆盖范围。同时,通过序列和相对位置两方面信息查找种子,减少假阳性匹配位置的数量,从而降低后续筛选和验证的工作量。实验结果表明,与主流算法相比,该算法能够减少约80%的候选位置,时间性能提升1~3倍,同时保持相当的索引内存占用和精确比对能力。
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关键词
泛基因组图
序列比对
种子与扩展策略
minimizer种子
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职称材料
题名
基于组合minimizer种子的泛基因组图序列比对算法
1
作者
高佳
徐云
机构
中国科学技术大学计算机科学与技术学院
安徽省高性能计算重点实验室
出处
《计算机工程》
北大核心
2025年第8期53-61,共9页
基金
国家自然科学基金面上项目(61672480)
高等学校学科创新引智计划(BP0719016)。
文摘
随着测序技术的发展和应用,人类基因组序列的研究已从个体分析逐步扩展到群体分析。为更好地展示种群不同样本之间的遗传变异信息,泛基因组图模型开始取代传统的线性多序列参考基因组模型,序列到图的比对成为生物序列分析的关键问题之一。现有比对算法通常采用种子与扩展策略,但由于图中组合的路径较多,定位和验证阶段的时间成本高,需要进一步优化单种子选取方法,减少候选位置的数量。为此,提出一种基于组合minimizer种子的序列比对算法,在定位阶段通过对minimizer种子的组合hash,扩展单个种子的覆盖范围。同时,通过序列和相对位置两方面信息查找种子,减少假阳性匹配位置的数量,从而降低后续筛选和验证的工作量。实验结果表明,与主流算法相比,该算法能够减少约80%的候选位置,时间性能提升1~3倍,同时保持相当的索引内存占用和精确比对能力。
关键词
泛基因组图
序列比对
种子与扩展策略
minimizer种子
Keywords
pan-genome graph
sequence alignment
seed-and-extend strategy
minimizer seed
分类号
TP391 [自动化与计算机技术—计算机应用技术]
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题名
作者
出处
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被引量
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1
基于组合minimizer种子的泛基因组图序列比对算法
高佳
徐云
《计算机工程》
北大核心
2025
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