期刊文献+
共找到610篇文章
< 1 2 31 >
每页显示 20 50 100
Goldeneye^(TM) DNA身份鉴定系统22NC试剂盒的法医遗传学调查 被引量:16
1
作者 林源 阙庭志 +1 位作者 赵珍敏 张素华 《法医学杂志》 CAS CSCD 2015年第4期280-283,共4页
目的调查Goldeneye TM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒中所包含的21个常染色体STR基因座在汉族人群中的遗传学数据,并考察该试剂盒的法医学应用价值。方法应用Goldeneye TM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒对华东地区500名汉族健康无关个体进行... 目的调查Goldeneye TM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒中所包含的21个常染色体STR基因座在汉族人群中的遗传学数据,并考察该试剂盒的法医学应用价值。方法应用Goldeneye TM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒对华东地区500名汉族健康无关个体进行常染色体STR基因座分型检测,统计分析21个常染色体STR基因座的频率数据、群体遗传学参数及连锁不平衡状况。结果 21个常染色体STR基因座在华东汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座之间相互独立。DP值均大于0.85,在群体中的CDP值为1-3.616 5×10-26,二联体累积非父排除率为1-2.786 81×10-6,三联体累积非父排除率为1-8.545 82×10-10。结论Goldeneye TM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒中所包含的21个常染色体STR基因座在华东汉族人群中具有良好的多态性,联合Goldeneye TM DNA身份鉴定系统20A可以满足双亲皆无的全同胞鉴定要求,为该类案件的解决提供便利的工具。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 短串联重复序列 GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒
在线阅读 下载PDF
法医遗传学研究和鉴定中的伦理问题 被引量:3
2
作者 刘志勇 乌日嘎 +2 位作者 李燃 王蔷薇 孙宏钰 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期994-1002,共9页
法医遗传学主要以人体生物检材为对象,通过检测遗传信息解决与法律相关的生物检材鉴识问题,为侦查提供线索,为审判提供证据,往往涉及到众多伦理问题。本文提出伦理学在法医遗传学研究和鉴定中的应用基本原则,并对检材/样本收集、法医DN... 法医遗传学主要以人体生物检材为对象,通过检测遗传信息解决与法律相关的生物检材鉴识问题,为侦查提供线索,为审判提供证据,往往涉及到众多伦理问题。本文提出伦理学在法医遗传学研究和鉴定中的应用基本原则,并对检材/样本收集、法医DNA表型分析、法医遗传系谱学分析、法医DNA数据库建设和应用、亲子鉴定和亲缘鉴定、法医遗传学科研数据交流和共享等方面涉及的伦理问题进行了分析,提示法医遗传学从业人员在研究和鉴定中要充分考虑伦理问题,建议有关部门制定法医遗传学具体的伦理要求,建立伦理审查制度,加强从业人员伦理学培训。 展开更多
关键词 法医遗传学 生物检材 伦理问题
在线阅读 下载PDF
微单倍型在法医遗传学中的研究进展 被引量:5
3
作者 周靖 王艳 徐恩萍 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期777-782,共6页
微单倍型是一种可以应用于法医遗传学的新型遗传标记,具有多态性高、突变率低、无stutter产物、扩增片段短的特点。微单倍型可以有效检出混合斑,并对混合斑贡献者定量分析;对严重碎片化的DNA成功分型,应用于降解检材;作为始祖信息位点... 微单倍型是一种可以应用于法医遗传学的新型遗传标记,具有多态性高、突变率低、无stutter产物、扩增片段短的特点。微单倍型可以有效检出混合斑,并对混合斑贡献者定量分析;对严重碎片化的DNA成功分型,应用于降解检材;作为始祖信息位点将全球大陆人群按照遗传结构进行有效划分;提供比短串联重复更多的信息量,帮助鉴定复杂亲缘关系;还可以为肿瘤身源鉴定、细胞系鉴定、产前亲子鉴定提供新的思路,因此具有非常广阔的应用前景。本文就微单倍型的上述应用方向进行论述,以期为法医学实践提供参考。 展开更多
关键词 法医遗传学 微单倍型 生物学物证 混合斑 降解检材 种族推断 复杂亲缘关系 综述
在线阅读 下载PDF
人面部形态刻画的法医遗传学研究进展 被引量:3
4
作者 杜情情 卢朝龙 +1 位作者 丛斌 李淑瑾 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期531-536,共6页
法医DNA表型(forensic DNA phenotyping,FDP)分析利用现场遗留生物样本DNA预测个体表型特征,如族群地域来源、身高、体质量、肤色、毛发颜色与形态、虹膜颜色、男性秃发、面部形态和年龄等,为案件的侦查提供线索,其中面部形态特征较为... 法医DNA表型(forensic DNA phenotyping,FDP)分析利用现场遗留生物样本DNA预测个体表型特征,如族群地域来源、身高、体质量、肤色、毛发颜色与形态、虹膜颜色、男性秃发、面部形态和年龄等,为案件的侦查提供线索,其中面部形态特征较为复杂。本文从面部形态的测量采集、面部形态相关基因的研究、面部形态刻画的模型建立及法医学应用和伦理问题等方面进行全面分析,对其最新研究进展进行综述。 展开更多
关键词 法医遗传学 表型 面部 综述
在线阅读 下载PDF
表观遗传学在法医学中的应用研究进展 被引量:3
5
作者 杨雅冉 王鹏翔 +1 位作者 方向东 严江伟 《法医学杂志》 CAS CSCD 2012年第5期366-370,共5页
表观遗传学指DNA序列无变化的、可遗传的基因表达改变,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、基因组印记、X染色体失活以及非编码RNA调控等方面。随着研究的深入,表观遗传学逐渐在法医学实践常遇到的特殊问题中发挥作用,如妊娠... 表观遗传学指DNA序列无变化的、可遗传的基因表达改变,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、基因组印记、X染色体失活以及非编码RNA调控等方面。随着研究的深入,表观遗传学逐渐在法医学实践常遇到的特殊问题中发挥作用,如妊娠期胎儿父权的认定、单亲鉴定中亲代必需等位基因的确定、同卵双生子的区分、微量组织来源确定及伪造DNA的鉴定等。本文介绍了表观遗传学的基本概念、研究内容,并对表观遗传学在亲权鉴定、年龄推断、双生子鉴别及组织来源鉴定和死亡时间推断等方面的最新进展进行综述。 展开更多
关键词 法医遗传学 表观遗传学 综述[文献类型]
在线阅读 下载PDF
法医学DNA遗传标记和DNA甲基化分子标记的集成检验技术 被引量:1
6
作者 易娜 赵光斌 +7 位作者 康克莱 姚伊人 郭柯利 赵杰 张驰 缪磊 王乐 季安全 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2024年第9期2156-2167,共12页
DNA遗传标记在法医学领域的个体识别、亲缘关系鉴定、始祖推断和表型特征刻画等方面具有重要作用。DNA甲基化分子标记在法医学领域的生物学年龄推断、组织体液鉴定和表型预测等方面具有独特优势。目前的研究多是在不同的检验流程中对DN... DNA遗传标记在法医学领域的个体识别、亲缘关系鉴定、始祖推断和表型特征刻画等方面具有重要作用。DNA甲基化分子标记在法医学领域的生物学年龄推断、组织体液鉴定和表型预测等方面具有独特优势。目前的研究多是在不同的检验流程中对DNA甲基化分子标记和DNA遗传标记独立地进行检验,通过不同的分析流程分别解读这两种标记所蕴含的生物信息。用一份生物检材通过一次检测同时得到DNA遗传信息和表观遗传信息的集成检验方法,能够在获得丰富遗传数据的基础上有效关联这两种标记的生物学信息,节省检验时间,降低检验成本和简化实验流程。本文分别介绍了基于毛细管电泳平台、焦磷酸测序平台和二代测序平台进行DNA遗传标记和DNA甲基化分子标记集成检验的多种方案,分析了各方案在不同平台的技术特点,归纳了各方案的集成化程度和实际应用能力,重点分析了在其他领域中基于二代测序技术进行集成检验的技术路线,以期挖掘其在法医学生物检材中的应用潜力,探讨了位点间相互作用和甲基化预处理方法对DNA遗传标记和DNA甲基化分子标记集成检验的影响,提出了在法医学生物检材中应用集成检验技术所面临的挑战,期望为法医学研究实践提供参考。 展开更多
关键词 法医遗传学 DNA 甲基化 集成检验方法 二代测序
在线阅读 下载PDF
法医学体液鉴定研究的文献计量及可视化分析
7
作者 谢宝颜 夏若成 +2 位作者 蒋婷婷 陶瑞旸 李成涛 《法医学杂志》 北大核心 2025年第3期217-227,共11页
目的分析Web of Science核心合集(Web of Science Core Collection,WoSCC)数据库中2000-2023年收录的法医学体液鉴定研究领域文献,探索该领域的研究现状、热点及发展趋势。方法利用CiteSpace软件对2000-2023年WoSCC数据库中收录的法医... 目的分析Web of Science核心合集(Web of Science Core Collection,WoSCC)数据库中2000-2023年收录的法医学体液鉴定研究领域文献,探索该领域的研究现状、热点及发展趋势。方法利用CiteSpace软件对2000-2023年WoSCC数据库中收录的法医学体液鉴定领域文献进行可视化分析。同时,对文献的年发文量、期刊分布、国家贡献、研究机构、作者合作、关键词进行文献计量分析。结果共纳入715篇法医学体液鉴定领域的文献,年发文量呈持续且稳定增长的趋势。在55个发文国家(地区)中,美国以174篇文献位居首位,中国次之,共发表了107篇。在发表期刊方面,载文量最多的期刊是Forensic Science International:Genetics,在该杂志上发表的文献占总发文量的20%。在作者贡献方面,共2079位作者参与了体液鉴定的相关研究,作者合作网络图谱呈现出明显的聚类分布。关键词分析结果表明,法医学体液鉴定领域的研究热点主要聚焦于传统方法、特异性RNA分子标记、DNA甲基化、光谱法以及微生物组学的应用。结论法医学体液鉴定领域的研究成果丰富,研究机构和团队应加强合作。建立统一的结果解读标准与体系、探索多种生物标记的联用方法是该领域未来研究的热点与重要方向。 展开更多
关键词 法医遗传学 文献计量学 体液鉴定 CITESPACE Web of Science
在线阅读 下载PDF
法医转录组学技术在体液斑迹组织来源推断中的应用
8
作者 白一帆 赵禾苗 +3 位作者 陈静 刘洪迪 杨瑞琴 王冲 《法医学杂志》 北大核心 2025年第3期260-266,共7页
体液斑迹的组织来源推断对于案件侦办和法庭诉讼至关重要。传统的体液斑迹鉴定方法如形态学法、化学法、免疫法推断等存在一定的局限性,亟须使用更高效的方法进行确证实验。近年来,转录组学技术为体液斑迹组织来源推断提供了新的手段。... 体液斑迹的组织来源推断对于案件侦办和法庭诉讼至关重要。传统的体液斑迹鉴定方法如形态学法、化学法、免疫法推断等存在一定的局限性,亟须使用更高效的方法进行确证实验。近年来,转录组学技术为体液斑迹组织来源推断提供了新的手段。转录组中不同类型RNA各有优势,本文详细阐述了mRNA、miRNA、circRNA、lncRNA、piRNA等不同类型RNA和微生物转录组在体液鉴定中的应用,并总结其优势及局限性,以期为相关研究提供参考。 展开更多
关键词 法医遗传学 转录组学 体液斑迹 组织来源推断 综述
在线阅读 下载PDF
国产人类DNA定量试剂盒的验证及法医学应用
9
作者 陈静 王亚萍 +8 位作者 冯云鹏 胡晓欣 贾振军 刘洪迪 严安心 李永久 彭柱 刘志芳 陈健刚 《法医学杂志》 北大核心 2025年第3期252-259,共8页
目的验证一款基于实时荧光定量PCR的国产人类DNA定量试剂盒在检测人类DNA总浓度、男女性混合样品中男性DNA浓度、DNA降解程度和含抑制剂情况等方面的效能。方法将不同DNA浓度、不同男女性混合比例、不同抑制剂浓度和不同降解程度的样品... 目的验证一款基于实时荧光定量PCR的国产人类DNA定量试剂盒在检测人类DNA总浓度、男女性混合样品中男性DNA浓度、DNA降解程度和含抑制剂情况等方面的效能。方法将不同DNA浓度、不同男女性混合比例、不同抑制剂浓度和不同降解程度的样品使用一款基于实时荧光定量PCR的国产人类DNA定量试剂盒进行检测,与市场同类产品进行比较并应用于真实案件的检材检测。结果该人类DNA定量试剂盒能有效检测最低0.00165 ng/μL的人类DNA、男女性比例为1∶15000混合样品中6.25 pg/μL的男性DNA;样品中单独含有高达400 ng/μL腐殖酸和1000μmol/L血红素时,仍可准确检测DNA浓度;通过降解指数可以有效表征样品的降解程度;该试剂盒已成功应用于法医学实践。结论该人类DNA定量试剂盒检测准确、可靠,能准确反映DNA降解情况及含抑制剂情况,在定量准确度、男女性混合样品比例测定、含抑制剂情况等方面均具有良好的效能,在法医学案件检验等领域具有应用潜力。 展开更多
关键词 法医遗传学 DNA定量 短串联重复序列 实时定量PCR 检测效能
在线阅读 下载PDF
基于CODIS核心13个常染色体STR基因座分析不同群体中的遗传结构
10
作者 何曦 汤真 +3 位作者 夏明英 赵一琦 罗雨然 李士林 《法医学杂志》 北大核心 2025年第3期228-236,共9页
目的基于CODIS核心13个常染色体STR基因座研究不同群体的遗传差异性。方法从PubMed数据库中选取1999—2021年在科技期刊上公开发表的来自95个群体的13个常染色体STR基因座(CSF1PO、FGA、THO1、TPOX、vWA、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1... 目的基于CODIS核心13个常染色体STR基因座研究不同群体的遗传差异性。方法从PubMed数据库中选取1999—2021年在科技期刊上公开发表的来自95个群体的13个常染色体STR基因座(CSF1PO、FGA、THO1、TPOX、vWA、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11)数据,整理基因座等位基因频率,计算法医学参数G_(st)值、H_(t)值、H_(s)值和Nei氏DA遗传距离,并通过主成分分析、系统发育树和多维尺度分析探讨群体遗传结构。结果95个群体的13个STR基因座共检测出265个等位基因,平均G_(st)值、H_(t)值和H_(s)值分别为0.023247、0.797915和0.779365。群体遗传结构分析显示,亚、非、欧三大洲间群体差异显著;亚裔人群中大陆和岛屿群体有一定的区分度;亚裔人群中汉族与周边群体之间有一定的区分度,而汉族群体内部,北方汉族和南方汉族形成显著的两个群体。结论CODIS核心13个常染色体STR基因座对于不同人群的群体识别有潜在应用价值,有望应用于不同洲际人群间的族群区分。 展开更多
关键词 法医遗传学 群体遗传学 遗传标记 常染色体STR DNA联合索引系统
在线阅读 下载PDF
表观遗传学及其在同卵双生子研究中的新进展 被引量:9
11
作者 李成涛 赵书民 李莉 《法医学杂志》 CAS CSCD 2009年第3期212-216,共5页
表观遗传学是指不改变DNA序列的可遗传的基因表达改变,是多细胞真核生物的重要生物学现象。DNA甲基化、基因组印记、组蛋白乙酰化、组蛋白甲基化、染色质重塑、假基因和小分子RNA等是表观遗传学的主要研究内容。同卵双生子(monozygotic ... 表观遗传学是指不改变DNA序列的可遗传的基因表达改变,是多细胞真核生物的重要生物学现象。DNA甲基化、基因组印记、组蛋白乙酰化、组蛋白甲基化、染色质重塑、假基因和小分子RNA等是表观遗传学的主要研究内容。同卵双生子(monozygotic twins,MZ)是由一个受精卵分裂发育而成的双胞胎,二者具有完全相同的基因组DNA序列。从经典遗传学的角度,使用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)等遗传标记均不能对其进行有效的个体甄别。因此,寻找新的遗传标记显得尤为重要,最新表观遗传学领域的研究成果表明,MZ个体间DNA甲基化差异显著,这为甄别MZ个体提供了新的策略。本文对表观遗传学的概念、研究内容及表观遗传学在MZ鉴别中的应用前景进行了综述。 展开更多
关键词 法医遗传学 双生 单卵 综述[文献类型] DNA甲基化 表观遗传学
在线阅读 下载PDF
福建畲族人群26个Y-STR基因座遗传多态性及其法医学应用 被引量:3
12
作者 边英男 特来提.赛依提 +2 位作者 朱如心 赵琪 张素华 《法医学杂志》 CAS CSCD 2015年第4期269-272,共4页
目的:对GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统26Y试剂盒在畲族人群中的法医学应用进行研究。方法应用毛细管电泳分型技术,对53名福建地区畲族男性无关个体的26个Y-STR基因座进行检测,获得基因型分布状况,计算等位基因频率及单倍型多样性等... 目的:对GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统26Y试剂盒在畲族人群中的法医学应用进行研究。方法应用毛细管电泳分型技术,对53名福建地区畲族男性无关个体的26个Y-STR基因座进行检测,获得基因型分布状况,计算等位基因频率及单倍型多样性等群体遗传学参数,并对福建畲族与其他民族群体遗传关系进行分析。结果53名无关个体中的26个Y-STR基因座共观察到126个等位基因,等位基因频率为0.0101~0.8868。26个Y-STR基因座的GD值为0.2112~0.8462,有19个基因座的GD值大于0.5。共观察到47种单倍型。根据RST构建的遗传距离矩阵显示福建畲族与闽南汉族之间遗传距离最近,其次是南方汉族,与北方民族的遗传距离相对较远。结论 GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统26Y试剂盒所包含的26个Y-STR基因座在福建畲族中多态性较好,在特殊案件中可作为良好的补充体系,具有法医学应用价值。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 Y染色体 短串联重复序列 畲族 福建
在线阅读 下载PDF
InDel遗传标记在法医学领域的研究进展 被引量:5
13
作者 盛翔 包云 +5 位作者 张家硕 李敏 李亚男 徐倩男 张素华 李成涛 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第4期420-427,共8页
法医DNA分型的遗传标记经历了可变数目串联重复(variable number of tandem repeat,VNTR)序列和短串联重复(short tandem repeat,STR)序列。随着测序技术的产生,出现了第三代遗传标记,因其基因座通常只有两个等位基因,故又被称为二等位... 法医DNA分型的遗传标记经历了可变数目串联重复(variable number of tandem repeat,VNTR)序列和短串联重复(short tandem repeat,STR)序列。随着测序技术的产生,出现了第三代遗传标记,因其基因座通常只有两个等位基因,故又被称为二等位基因遗传标记,主要包括单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和插入/缺失(insertion/deletion,In Del)。由DNA片段插入或缺失形成的DNA长度多态性In Del遗传标记分布于整个基因组中,数目众多,兼具STR和SNP遗传标记的优势,现已应用于遗传学、人类学等领域。本文主要对In Del遗传标记在法医学领域的研究进展进行综述,旨在回顾和总结近年来的主要研究成果并为后续研究提供参考。 展开更多
关键词 法医遗传学 遗传标记 综述 插入/缺失
在线阅读 下载PDF
深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性
14
作者 钟艳平 伍立桃 +5 位作者 李桢 周丹 全湛柔 梁爽 邓志辉 张胤鸣 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期739-744,共6页
【目的】调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(含41个非CODIS系统STR基因座)等位基因的遗传多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。【方法】采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无关个体STR基... 【目的】调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(含41个非CODIS系统STR基因座)等位基因的遗传多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。【方法】采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无关个体STR基因座进行序列多态性分析。通过Modified-Powerstates和arlequin v3.5软件统计等位基因频率、法医遗传学参数并进行Hardy-Weinberg平衡检验。【结果】深圳汉族人群435个无关个体共检出418个等位基因,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05/42),频率分布在0.0011~0.5529之间。D1S1656和D21S1270基因座多态性最高,均检出16个等位基因;D4S2408基因座检出的等位基因最少;个体识别能力(DP)为0.7988(D1S1627)~0.9686(D7S3048),多态性信息含量(PIC)为0.5680(D1S1627)~0.8598(D7S3048),杂合度(H)为0.6276(D1S1627)~0.8782(D20S470)。【结论】42个常染色体STR基因座的等位基因在深圳地区汉族群体遗传多态性较好,具有较高的个体识别能力,在个体识别和亲权鉴定尤其是单亲或出现基因突变的情况下具有较高的应用价值;所得的数据亦为STR群体遗传学提供基础数据。 展开更多
关键词 法医遗传学 遗传多态性 常染色体 短串联重复序列 深圳 汉族
在线阅读 下载PDF
外显子组测序对1例青壮年猝死的分子遗传学分析 被引量:3
15
作者 王纯 王辉 +5 位作者 许心舒 许传超 赖小平 陈锐 林汉光 邱升元 《法医学杂志》 CAS CSCD 2015年第6期436-440,444,共6页
目的以1例青壮年不明原因猝死综合征(sudden unexplained death syndrome,SUDS)案例为研究对象,采用全外显子组测序技术,在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的S... 目的以1例青壮年不明原因猝死综合征(sudden unexplained death syndrome,SUDS)案例为研究对象,采用全外显子组测序技术,在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的SUDS病例样本,利用Ion Torrent PGMTM系统进行全外显子组测序。测序数据以hg19为参照序列,并通过Phylo P、Poly Phen2、SIFT等软件进行突变功能分析。最后设置三重条件过滤筛选有意义的单核苷酸变异:选取错义突变-等位基因频率<1%-蛋白质功能预测。结果共发现4个罕见的可疑致病性单核苷酸变异。结合尸体解剖及病理学检验的结果,确定1个"高危害性"突变MYOM2(8_2054058_G/A)。Poly Phen2、SIFT的预测均为"有害"。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的基因突变检测和分析,可以为SUDS病例的死因分析提供新的方法和思路。MYOM2基因新可能是SUDS的致病基因,但其具体机制仍需进一步研究。 展开更多
关键词 法医遗传学 法医病理学 突变 不明原因猝死综合征 全外显子组测序
在线阅读 下载PDF
47个常染色体InDel位点在中国5个民族中的遗传多态性及法医学应用 被引量:2
16
作者 潘习勇 刘长晖 +5 位作者 杜蔚安 陈玲 韩晓龙 杨幸怡 李越 刘超 《法医学杂志》 CAS CSCD 2020年第4期531-537,共7页
目的调查AGCU InDel 50试剂盒中纳入的47个常染色体插入/缺失(insertion/deletion,InDel)多态性遗传标记在中国广东汉族、广西壮族、广西瑶族、广西京族和广西仫佬族中的群体遗传学数据,并评估其在法医学DNA鉴定中的应用。方法采用AGCU ... 目的调查AGCU InDel 50试剂盒中纳入的47个常染色体插入/缺失(insertion/deletion,InDel)多态性遗传标记在中国广东汉族、广西壮族、广西瑶族、广西京族和广西仫佬族中的群体遗传学数据,并评估其在法医学DNA鉴定中的应用。方法采用AGCU InDel 50试剂盒对上述5个民族共768名无关个体的血样进行复合扩增,通过3500xL基因分析仪进行基因分型,统计群体遗传学参数,并进行多态性分析。结果在这5个民族中,47个常染色体InDel位点相互间均不存在连锁不平衡。在广东汉族和广西壮族中,47个常染色体InDel位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡;而在广西瑶族、广西京族、广西仫佬族中,除rs139934789位点外其余46个位点均符合Hardy-Weinberg平衡。群体间遗传差异分析结果显示1.12%的遗传变异是由民族差异造成。47个常染色体InDel位点在这5个民族中的累积个体识别率均高于0.999999999999999,累积非父排除率均小于0.9999。2个Y-InDel位点在所有男性个体中均被检出,在女性个体中均未被检出。结论除rs139934789位点外,其余46个InDel位点在这5个中国民族群体中具有较好的遗传多态性,可用于法医学个体识别或作为亲权鉴定的有效补充。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 插入/缺失 个体识别 广东 广西
在线阅读 下载PDF
SNP-STR遗传标记复合扩增体系的构建及法医学应用 被引量:1
17
作者 王秋月 杨以文 +9 位作者 曹悦岩 朱强 黄雨果 胡渝涵 周怡君 李茜 尉艺凡 舒潘寅 王玉芳 张霁 《法医学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期316-325,共10页
目的筛选并构建与目前STR数据库兼容的SNP-STR遗传标记复合扩增体系,调查其在四川汉族群体中的遗传多态性,并探讨其在混合DNA样本分析中的应用价值。方法以现有商业试剂盒中使用的STR遗传标记为基础,筛选与STR遗传标记相邻的SNP位点并组... 目的筛选并构建与目前STR数据库兼容的SNP-STR遗传标记复合扩增体系,调查其在四川汉族群体中的遗传多态性,并探讨其在混合DNA样本分析中的应用价值。方法以现有商业试剂盒中使用的STR遗传标记为基础,筛选与STR遗传标记相邻的SNP位点并组成SNP-STR遗传标记。运用SNP等位基因设计特异性引物,构建基于等位基因特异性扩增的SNP-STR遗传标记复合扩增体系。调查该体系在四川汉族群体的遗传多态性,并评价不同位点数目的体系对两个体混合DNA样本的检测效能。结果筛选并构建了由13个SNP-STR遗传标记构成的等位基因特异性复合扩增体系。在四川汉族群体中,各位点杂合度为0.76~0.88,累积个体识别率达0.999 999 999 999 999 968。在对两个体混合DNA的分析中:单位点扩增时,混合样本的混合比例达到1 000∶1时依然可以检测到少量成分所特有的分型;多位点复合扩增时,混合比例最大可达500∶1;随着体系中位点数量的增加,对混合DNA中少量成分的检测效能降低。结论SNP-STR遗传标记较STR具有更高的多态性,其构成的复合扩增体系对混合样本的分析效能优于传统的STR复合扩增体系。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态性 单核苷酸 短串联重复 等位基因特异性聚合酶链反应 混合DNA
在线阅读 下载PDF
微单倍型遗传标记的法医基因组学研究 被引量:6
18
作者 李茜 王浩宇 +5 位作者 曹悦岩 朱强 舒潘寅 侯婷芸 王雨婷 张霁 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期962-971,I0009-I0029,共31页
微单倍型(microhaplotype,MH)是在一定DNA片段范围之内,由至少两个单核苷酸多态性位点组成的遗传标记。MH兼具无stutter伪峰、多态性丰富以及扩增子较小等特点,有望成为法医学上的一种新型遗传标记。为了从全基因组维度上分析MH的特征,... 微单倍型(microhaplotype,MH)是在一定DNA片段范围之内,由至少两个单核苷酸多态性位点组成的遗传标记。MH兼具无stutter伪峰、多态性丰富以及扩增子较小等特点,有望成为法医学上的一种新型遗传标记。为了从全基因组维度上分析MH的特征,进一步发掘其应用潜能,本研究基于千人基因组计划中105个中国南方汉族个体的全基因组测序数据,构建了迄今为止最全面的MH数据集。结果表明,人类基因组中350 bp范围之内的MH位点数量共计9,490,075个,且微单倍型分布密度对染色体变异水平具有提示作用。从多种碱基跨度范围对MH的多态性分析表明,其多态性潜能可达到或者超过常用短串联重复序列位点的水平。此外,本文归纳总结了MH组装灵活等特点,并提出了构建微单倍型数据库的方案。 展开更多
关键词 法医遗传学 微单倍型 千人基因组计划 中国南方汉族群体
在线阅读 下载PDF
二代测序技术在Y染色体遗传标记分型中的法医学应用 被引量:1
19
作者 杨越 陶瑞旸 +4 位作者 李敏 于欢 陈丽琴 王亚丽 李成涛 《法医学杂志》 CAS CSCD 2021年第1期91-98,共8页
法医遗传学领域常利用Y染色体的父系遗传特点,对非重组区遗传标记进行检测并用于亲缘关系鉴定、混合斑检测、家系排查以及种族推断等研究。目前毛细管电泳仍是应用最为广泛的检测技术,基于该技术的商业化检测试剂盒及数据分析处理系统... 法医遗传学领域常利用Y染色体的父系遗传特点,对非重组区遗传标记进行检测并用于亲缘关系鉴定、混合斑检测、家系排查以及种族推断等研究。目前毛细管电泳仍是应用最为广泛的检测技术,基于该技术的商业化检测试剂盒及数据分析处理系统十分成熟。随着生物信息量的增长,传统检测技术通量低的弊端逐渐显现,推动了法医DNA分型技术的革新。近年来,二代测序(next generation sequencing,NGS)技术发展迅速,其应用已被推广到包括法医遗传学在内的各领域,为Y染色体遗传标记的检测提供了新的技术手段。本文就NGS技术应用于法医学Y染色体遗传标记检测的研究现况和应用前景进行阐述,以期为后续司法实务提供新思路。 展开更多
关键词 法医遗传学 二代测序 Y染色体遗传标记 综述
在线阅读 下载PDF
43个SNP遗传标记复合检验体系的建立及其法医学应用 被引量:4
20
作者 李亚男 李敏 +7 位作者 姜磊 栾晓辉 梁娜 徐倩男 张家硕 唐铭池 边英男 陈丽琴 《法医学杂志》 CAS CSCD 2018年第2期126-131,137,共7页
目的对43个SNP遗传标记的复合检验体系进行法医学应用评估。方法采用MALDI-TOF-MS技术检验华东地区123名汉族无关个体在43个SNP位点的分型,并根据43个SNP复合检验体系的群体遗传学参数评估其应用价值。结果123名个体在43个SNP位点上均符... 目的对43个SNP遗传标记的复合检验体系进行法医学应用评估。方法采用MALDI-TOF-MS技术检验华东地区123名汉族无关个体在43个SNP位点的分型,并根据43个SNP复合检验体系的群体遗传学参数评估其应用价值。结果123名个体在43个SNP位点上均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。除rs1355366、rs2270529、rs10776839和rs938283外,其余39个位点的最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)均大于0.25,其中,24个位点的MAF值在0.4~0.5,3个位点的MAF值接近0.4。43个SNP位点的DP为0.290 1~0.654 4,CDP为1-9.8×10^(-11),PIC为0.170 8~0.500 0,Ho为0.155 7~0.593 5,PE_(trio)为0.085 4~0.250 0,PE_(duo)为0.014 6~0.125 0,CPE_(trio)为0.999 986,CPE_(duo)为0.992 436 1。结论本研究的43个SNP复合检验体系具有较高的遗传多态性,既可以作为传统STR遗传标记的有效补充和验证,也可以与其他商品化试剂盒配合使用,用于法医遗传学亲权鉴定及个体识别。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 基质辅助激光解吸电离 质谱分析法 单核苷酸多态性 汉族 华东
在线阅读 下载PDF
上一页 1 2 31 下一页 到第
使用帮助 返回顶部