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胎儿泌尿生殖系严重畸形的彩超表现（附1例报告）: 1; 作者梁明锦黄君徐宏贵《中国医学影像技术》 CSCD 1995年第4期318-319,共2页; 胎儿泌尿生殖系严重畸形的彩超表现（附１例报告）梁明锦，黄君，徐宏贵胎儿泌尿生殖系畸型往往是多发的，而且是罕见的。据文献检索，国内至今尚未报导过，国外报导也少。我院于１９９４年１１月２８日彩超检查发现１例孕７个月胎儿泌... 展开更多; 关键词胎儿畸形泌尿生殖系畸形超声波诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形的外显子测序分析被引量：3: 2; 作者唐炳强耿红全 +4 位作者林厚维徐卯升徐国锋方晓亮贺雷《临床小儿外科杂志》 CAS 2020年第1期45-49,共5页; 目的对隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形的不同表型患儿进行外显子测序,以探索不同临床表型的分子病因。方法提取19例隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形患儿外周血基因组DNA进行外显子测序,并对测序结果进行生物信息学分析,其中3... 展开更多; 关键词隐睾泌尿生殖系畸形外显子测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

重复肾输尿管畸形12例诊治体会被引量：6: 3; 作者张韬赵贵成 +4 位作者沈军丁彦才杨涛席海峰马晓云《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第19期3228-3231,共4页; 目的:探讨重复肾输尿管畸形及合并症的临床诊治方法,提高临床少见病例的诊疗水平。方法:回顾性分析2011年7月至2014年9月我院收治的12例重复肾输尿管畸形患者临床资料、治疗策略及临床疗效,并做相关文献复习。结果:12例患者中重复肾输... 展开更多; 关键词泌尿生殖系畸形输尿管畸形; 在线阅读下载PDF 职称材料

重型尿道下裂手术方式的研究进展被引量：9: 4; 作者林海(综述) 李权(审校) 《临床小儿外科杂志》 CAS 2012年第3期225-227,231,共4页; 尿道下裂是常见的小儿泌尿生殖系畸形，已经发表的手术方法多达300余种，但目前尚没有一种通用满意的方法。Barcat按阴茎下曲矫正后尿道口的不同位置，将尿道下裂分为前段型尿道下裂（阴茎头、冠状沟、阴茎前1／3）、中段型尿道下裂（... 展开更多; 关键词会阴型尿道下裂重型手术方式阴茎下曲矫正泌尿生殖系畸形阴茎阴囊术后并发症尿道成形术; 在线阅读下载PDF 职称材料

尿道下裂合并阴茎下弯的病理学研究及手术治疗进展被引量：8: 5; 作者毛小波(综述) 何大维(审校) 《临床小儿外科杂志》 CAS 2013年第2期153-155,共3页; 尿道下裂是常见的先天性泌尿生殖系畸形，有报道其中28．3％的患儿可合并阴茎下弯[1]。横断尿道板曾被认为是矫正尿道下裂阴茎下弯的关键，由于阴茎下弯的组织病理学存在个体差异，近年来越来越多的学者认识到尿道板发育缺陷并不是引起... 展开更多; 关键词组织病理学阴茎下弯尿道下裂手术治疗保留尿道板泌尿生殖系畸形个体差异发育缺陷; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名胎儿泌尿生殖系严重畸形的彩超表现（附1例报告）: 1; 作者梁明锦黄君徐宏贵; 机构广州暨南大学医学院附属医院超声诊断室; 出处《中国医学影像技术》 CSCD 1995年第4期318-319,共2页; 文摘胎儿泌尿生殖系严重畸形的彩超表现（附１例报告）梁明锦，黄君，徐宏贵胎儿泌尿生殖系畸型往往是多发的，而且是罕见的。据文献检索，国内至今尚未报导过，国外报导也少。我院于１９９４年１１月２８日彩超检查发现１例孕７个月胎儿泌尿生殖系严重畸形，经入院术囊引产，...; 关键词胎儿畸形泌尿生殖系畸形超声波诊断; 分类号 R714.530 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形的外显子测序分析被引量：3: 2; 作者唐炳强耿红全林厚维徐卯升徐国锋方晓亮贺雷; 机构上海交通大学医学院附属新华医院小儿泌尿外科; 出处《临床小儿外科杂志》 CAS 2020年第1期45-49,共5页; 基金国家自然科学基金项目(编号:81770702); 文摘目的对隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形的不同表型患儿进行外显子测序,以探索不同临床表型的分子病因。方法提取19例隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形患儿外周血基因组DNA进行外显子测序,并对测序结果进行生物信息学分析,其中3例行全基因外显子测序,16例行常见基因外显子测序,再采用Sanger测序对获得候选致病突变的患儿及其父母的外周血样本进行突变位点验证。结果本研究纳入的19例患儿中,6例外显子测序结果经生物信息学分析后发现存在异常结果,并提示有3个基因可能与相关表型发病有关:①AR基因发生3处错义突变(c.1600C>A;p.Pro534Thr)、(c.2599G>A;p.Val867Met)和(c.528C>A;p.Ser176Arg);②NR5A1基因发生移码突变(c.442delG;p.Glu148Serfs*148)和错义突变(c.43G>A;p.Val15Met);③ATRX基因发生剪切位点突变(c.4317+13T>C)。其中c.2599G>A和c.43G>A为已知突变,其余4处未见相关研究报道,为新发突变。Sanger测序结果表明6处突变均得以验证,5例患儿母亲存在对应位点突变、患儿父亲未见异常,1例患儿父母均未见异常。结论AR基因错义突变、NR5A1移码和错义突变及ATRX的剪切位点突变可能是隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形发病的危险因素。; 关键词隐睾泌尿生殖系畸形外显子测序; Keywords Cryptorchidism Urogenital Abnormalities Exome Sequencing; 分类号 R726.9 [医药卫生—儿科] R691.1 [医药卫生—泌尿科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名重复肾输尿管畸形12例诊治体会被引量：6: 3; 作者张韬赵贵成沈军丁彦才杨涛席海峰马晓云; 机构中国人民解放军第五医院泌尿外科中国人民解放军; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第19期3228-3231,共4页; 文摘目的:探讨重复肾输尿管畸形及合并症的临床诊治方法,提高临床少见病例的诊疗水平。方法:回顾性分析2011年7月至2014年9月我院收治的12例重复肾输尿管畸形患者临床资料、治疗策略及临床疗效,并做相关文献复习。结果:12例患者中重复肾输尿管畸形合并尿路结石根据结石位置、大小等因素分别行体外冲击波碎石术(1例)、输尿管镜碎石术(4例)、微通道经皮肾镜碎石术(2例)、逆行输尿管软镜碎石术(1例),以上腔内治疗均联合钬激光碎石;合并UPJ狭窄梗阻行肾盂输尿管吻合术(1例);合并输尿管末端囊肿行经尿道腔镜下囊肿内切开术(2例);合并单纯泌尿系感染给予抗炎对症治疗(1例),所有方案疗效确切,术中、术后无严重并发症,患者满意度高。结论:重复肾输尿管畸形是常见的泌尿系统先天性畸形,临床上相对少见,其诊治方法根据临床症状及合并症强调个体化策略,腔内泌尿外科技术安全、有效、并发症少,值得临床推广。; 关键词泌尿生殖系畸形输尿管畸形; 分类号 R691.1 [医药卫生—泌尿科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名重型尿道下裂手术方式的研究进展被引量：9: 4; 作者林海(综述) 李权(审校); 机构海南省人民医院小儿外科; 出处《临床小儿外科杂志》 CAS 2012年第3期225-227,231,共4页; 文摘尿道下裂是常见的小儿泌尿生殖系畸形，已经发表的手术方法多达300余种，但目前尚没有一种通用满意的方法。Barcat按阴茎下曲矫正后尿道口的不同位置，将尿道下裂分为前段型尿道下裂（阴茎头、冠状沟、阴茎前1／3）、中段型尿道下裂（阴茎中1／3）、后段型尿道下裂（阴茎后1／3、阴茎阴囊交界、阴囊、会阴），其中阴茎阴囊交界、阴囊、会阴型尿道下裂称为重型尿道下裂。重型尿道下裂疗效差，术后并发症多，是采取一期手术还是分期手术尚有争议。现就近年来重型尿道下裂尿道成形术术式的选择综述如下。; 关键词会阴型尿道下裂重型手术方式阴茎下曲矫正泌尿生殖系畸形阴茎阴囊术后并发症尿道成形术; 分类号 R473.6 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名尿道下裂合并阴茎下弯的病理学研究及手术治疗进展被引量：8: 5; 作者毛小波(综述) 何大维(审校); 机构重庆医科大学附属儿童医院; 出处《临床小儿外科杂志》 CAS 2013年第2期153-155,共3页; 文摘尿道下裂是常见的先天性泌尿生殖系畸形，有报道其中28．3％的患儿可合并阴茎下弯[1]。横断尿道板曾被认为是矫正尿道下裂阴茎下弯的关键，由于阴茎下弯的组织病理学存在个体差异，近年来越来越多的学者认识到尿道板发育缺陷并不是引起尿道下裂阴茎下弯的主要因素，多数患儿可在保留尿道板的前提下达到满意的矫直效果。为此，本文综述尿道下裂合并阴茎下弯病理学研究的主要观点及常用的阴茎下弯矫直方法。; 关键词组织病理学阴茎下弯尿道下裂手术治疗保留尿道板泌尿生殖系畸形个体差异发育缺陷; 分类号 R739.5 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	胎儿泌尿生殖系严重畸形的彩超表现（附1例报告）	梁明锦黄君徐宏贵	《中国医学影像技术》 CSCD	1995	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形的外显子测序分析	唐炳强耿红全林厚维徐卯升徐国锋方晓亮贺雷	《临床小儿外科杂志》 CAS	2020	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	重复肾输尿管畸形12例诊治体会	张韬赵贵成沈军丁彦才杨涛席海峰马晓云	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2015	6	在线阅读下载PDF 职称材料
4	重型尿道下裂手术方式的研究进展	林海(综述) 李权(审校)	《临床小儿外科杂志》 CAS	2012	9	在线阅读下载PDF 职称材料
5	尿道下裂合并阴茎下弯的病理学研究及手术治疗进展	毛小波(综述) 何大维(审校)	《临床小儿外科杂志》 CAS	2013	8	在线阅读下载PDF 职称材料