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激素耐药肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床及WT1基因检测(英文)
被引量：
8
1
作者
李建国
赵丹
+5 位作者
丁洁
肖慧捷
范青锋
管娜
陈彦
张宏文
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第6期949-957,共9页
目的:了解WT1基因突变在3例激素耐药肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床特点和致病作用。方法:采用间接免疫荧光及免疫组织化学的方法对2例患儿的肾组织行足细胞分子(nephrin,podocin,α-actinin4,WT1及CD2AP)表达;采用PCR及RT-PCR的方法检...
目的:了解WT1基因突变在3例激素耐药肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床特点和致病作用。方法:采用间接免疫荧光及免疫组织化学的方法对2例患儿的肾组织行足细胞分子(nephrin,podocin,α-actinin4,WT1及CD2AP)表达;采用PCR及RT-PCR的方法检测WT1基因突变及+KTS/-KTS比例。结果:3例患儿发病年龄分别为6月、1岁及10岁,确诊年龄分别为7月、9岁及15岁。例1和例3为男性表型伴泌尿外生殖器异常,例2为女性表型;3例患儿染色体核型均为46,XY。临床均为激素耐药肾病,例1和例2肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。对2例肾活检患儿肾组织标本的分析显示足细胞分子表达均发生改变;例1WT1无表达,例2WT1在足细胞核内的分布与正常对照不同。WT1基因分析示,WT1基因序列中例1未发现突变,例2为IVS9+5G>A杂合突变,例3为WT1外显子91186G>A的杂合突变。结论:对于早发激素耐药肾病且病理为FSGS的女性患者或伴有泌尿生殖器异常的男性患者应行染色体核型和WT1基因分析。WT1突变引起足细胞分子表达发生改变,提示这些足细胞分子参与了蛋白尿的形成或发展。
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关键词
肾病综合征
激素耐药
泌尿生殖器异常
WT1
足细胞分子
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题名
激素耐药肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床及WT1基因检测(英文)
被引量：
8
1
作者
李建国
赵丹
丁洁
肖慧捷
范青锋
管娜
陈彦
张宏文
机构
北京大学第一医院儿科
出处
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第6期949-957,共9页
基金
This work was supported by National Nature Science Foundation of China(30170992,30672259)
the10th 5-year planof China(2003BA712A11-23)
文摘
目的:了解WT1基因突变在3例激素耐药肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床特点和致病作用。方法:采用间接免疫荧光及免疫组织化学的方法对2例患儿的肾组织行足细胞分子(nephrin,podocin,α-actinin4,WT1及CD2AP)表达;采用PCR及RT-PCR的方法检测WT1基因突变及+KTS/-KTS比例。结果:3例患儿发病年龄分别为6月、1岁及10岁,确诊年龄分别为7月、9岁及15岁。例1和例3为男性表型伴泌尿外生殖器异常,例2为女性表型;3例患儿染色体核型均为46,XY。临床均为激素耐药肾病,例1和例2肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。对2例肾活检患儿肾组织标本的分析显示足细胞分子表达均发生改变;例1WT1无表达,例2WT1在足细胞核内的分布与正常对照不同。WT1基因分析示,WT1基因序列中例1未发现突变,例2为IVS9+5G>A杂合突变,例3为WT1外显子91186G>A的杂合突变。结论:对于早发激素耐药肾病且病理为FSGS的女性患者或伴有泌尿生殖器异常的男性患者应行染色体核型和WT1基因分析。WT1突变引起足细胞分子表达发生改变,提示这些足细胞分子参与了蛋白尿的形成或发展。
关键词
肾病综合征
激素耐药
泌尿生殖器异常
WT1
足细胞分子
Keywords
nephrotic syndrome
steroid resistance
genitourinary abnormalities
WT1
podocyte molecule
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
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1
激素耐药肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床及WT1基因检测(英文)
李建国
赵丹
丁洁
肖慧捷
范青锋
管娜
陈彦
张宏文
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2007
8
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