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ROBO3基因变异致水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯两家系的临床特征和遗传学分析
1
作者
刘婷
王飞
+4 位作者
卢跃兵
房仲奇
李萍
董世杰
白大勇
《中华实验眼科杂志(中英文)》
北大核心
2025年第7期611-617,共7页
目的观察并分析2个水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯(HGPPS)家系的临床特征和致病基因。方法采用家系调查研究,纳入2023年11月至2024年4月于河南省儿童医院眼科检查确诊的HGPPS 2个家系各2代3人。详细询问先证者及家系成员病史及家族史,并...
目的观察并分析2个水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯(HGPPS)家系的临床特征和致病基因。方法采用家系调查研究,纳入2023年11月至2024年4月于河南省儿童医院眼科检查确诊的HGPPS 2个家系各2代3人。详细询问先证者及家系成员病史及家族史,并行视力、屈光度、眼前节、眼压、广角激光扫描眼底照相、光学相干断层扫描、视觉诱发电位(VEP)、视网膜电图(ERG)、眼部B型超声、全脊柱正位+侧位片、眼眶+头颅+颈椎+胸椎+腰骶椎磁共振成像(MRI)平扫。采集受试者外周静脉血2 ml,提取全基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)技术进行基因测序。对可疑的致病变异位点通过Sanger测序进行验证,并根据ACMG指南致病变异分级标准分析基因变异位点的致病性。结果家系1先证者男,3岁2个月,6月龄时发现头向左歪,脊柱以T11-12为中心右凸侧弯,VEP和ERG检查未见明显异常;家系2先证者男,3岁4个月,左眼内斜视,脊柱以T12为中心左凸侧弯。2例先证者均出现水平注视麻痹,眼球不能外转,内转轻度受限,左眼上斜视,轻度水平眼球震颤,垂直方向眼球运动正常,大动作发育落后,视力、眼前节及眼底正常;MRI检查均显示延髓呈蝴蝶状,延髓中央可见一处脑干裂隙。基因检测结果显示,家系1先证者ROBO3基因第7、8号外显子分别存在c.1054delC(p.Gln352Serfs*90)(M1)和c.1219G>T(p.Gly407Cys)(M2)复合杂合变异;先证者父亲携带M1变异,母亲携带M2变异。家系2先证者ROBO3基因第12、17号外显子分别存在c.1888C>T(p.R630X)(M3)和c.2684C>A(p.A895E)(M4)复合杂合变异;先证者父亲携带M3变异,母亲携带M4变异。M1和M3为可能致病性变异,M2和M4为临床意义未明变异,预测软件预测M2和M4均为有害变异。结论2个HGPPS家系均以水平注视麻痹和进行性脊柱侧弯为主要临床特征,伴有眼球震颤和斜视,MRI检查延髓中央有脑干裂隙。本研究新发现4个ROBO3基因变异,增加了HGPPS的致病变异谱。
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关键词
水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯
基因变异
ROBO3基因
脑干裂隙
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职称材料
题名
ROBO3基因变异致水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯两家系的临床特征和遗传学分析
1
作者
刘婷
王飞
卢跃兵
房仲奇
李萍
董世杰
白大勇
机构
郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院眼科
郑州健康学院
郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院放射科
首都医科大学附属北京儿童医院眼科国家儿童医学中心
出处
《中华实验眼科杂志(中英文)》
北大核心
2025年第7期611-617,共7页
基金
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20220716)。
文摘
目的观察并分析2个水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯(HGPPS)家系的临床特征和致病基因。方法采用家系调查研究,纳入2023年11月至2024年4月于河南省儿童医院眼科检查确诊的HGPPS 2个家系各2代3人。详细询问先证者及家系成员病史及家族史,并行视力、屈光度、眼前节、眼压、广角激光扫描眼底照相、光学相干断层扫描、视觉诱发电位(VEP)、视网膜电图(ERG)、眼部B型超声、全脊柱正位+侧位片、眼眶+头颅+颈椎+胸椎+腰骶椎磁共振成像(MRI)平扫。采集受试者外周静脉血2 ml,提取全基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)技术进行基因测序。对可疑的致病变异位点通过Sanger测序进行验证,并根据ACMG指南致病变异分级标准分析基因变异位点的致病性。结果家系1先证者男,3岁2个月,6月龄时发现头向左歪,脊柱以T11-12为中心右凸侧弯,VEP和ERG检查未见明显异常;家系2先证者男,3岁4个月,左眼内斜视,脊柱以T12为中心左凸侧弯。2例先证者均出现水平注视麻痹,眼球不能外转,内转轻度受限,左眼上斜视,轻度水平眼球震颤,垂直方向眼球运动正常,大动作发育落后,视力、眼前节及眼底正常;MRI检查均显示延髓呈蝴蝶状,延髓中央可见一处脑干裂隙。基因检测结果显示,家系1先证者ROBO3基因第7、8号外显子分别存在c.1054delC(p.Gln352Serfs*90)(M1)和c.1219G>T(p.Gly407Cys)(M2)复合杂合变异;先证者父亲携带M1变异,母亲携带M2变异。家系2先证者ROBO3基因第12、17号外显子分别存在c.1888C>T(p.R630X)(M3)和c.2684C>A(p.A895E)(M4)复合杂合变异;先证者父亲携带M3变异,母亲携带M4变异。M1和M3为可能致病性变异,M2和M4为临床意义未明变异,预测软件预测M2和M4均为有害变异。结论2个HGPPS家系均以水平注视麻痹和进行性脊柱侧弯为主要临床特征,伴有眼球震颤和斜视,MRI检查延髓中央有脑干裂隙。本研究新发现4个ROBO3基因变异,增加了HGPPS的致病变异谱。
关键词
水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯
基因变异
ROBO3基因
脑干裂隙
Keywords
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis
Mutation
ROBO3 gene
Brainstem fissure
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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被引量
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1
ROBO3基因变异致水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯两家系的临床特征和遗传学分析
刘婷
王飞
卢跃兵
房仲奇
李萍
董世杰
白大勇
《中华实验眼科杂志(中英文)》
北大核心
2025
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