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ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症遗传学与临床特征分析
1
作者
李一青
李桂河
+3 位作者
曹春艳
高缘
陈万金
何瑾
《中国现代神经疾病杂志》
北大核心
2025年第7期622-628,共7页
目的 总结ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症(CMT)的临床表现和遗传学特征。方法与结果 选择1997年1月至2024年2月福建医科大学附属第一医院临床注册登记队列中临床拟诊腓骨肌萎缩症的12个家系共12例先证者。临床症状,10例四肢近端肌力正常,...
目的 总结ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症(CMT)的临床表现和遗传学特征。方法与结果 选择1997年1月至2024年2月福建医科大学附属第一医院临床注册登记队列中临床拟诊腓骨肌萎缩症的12个家系共12例先证者。临床症状,10例四肢近端肌力正常,远端受累严重;肌萎缩多出现于踝关节及腕关节以下;2例主观肢体麻木感,1例对称性浅感觉减退;仅1例腱反射正常。电生理学特点,11例正中神经运动神经传导速度平均为36.67 m/s,正中神经复合肌肉动作电位平均为5.42 mV。ARSs基因变异分析,包括GARS1、YARS1、AARS1和SARS1共4种ARSs基因变异,8个GARS1基因突变位点(c.1235G>A、c.598G>C、c.362G>A、c.1415A>G、c.637C>T、c.374A>G、c.722G>T、c.1000A>T)中c.598G>C、c.722G>T国内外尚未见诸报道;肌电图提示5例先证者为中间型(ICMT型),3例为轴索型(CMT2型)。2个YARS1基因突变位点c.1333A>G、c.787T>C中c.787T>C国内外尚未见诸报道;2例先证者分别为脱髓鞘型(CMT1型)和ICMT型;AARS1基因c.896C>T突变1例,为CMT2型;SARS1基因c.1187C>T突变1例,为ICMT型。结论 ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症主要引起伴或不伴感觉受累的遗传性运动神经病,主要临床分型为CMT2型及ICMT型,不同ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症患者存在不同临床表现,应进行基因检测以明确诊断。本研究扩大了腓骨肌萎缩症的遗传谱,为疾病诊断和遗传咨询提供了依据。
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关键词
夏科-马里-图斯病
氨酰基trna合成酶类
基因
突变
表型
系谱
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题名
ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症遗传学与临床特征分析
1
作者
李一青
李桂河
曹春艳
高缘
陈万金
何瑾
机构
福建医科大学附属第一医院神经内科
福建医科大学第一临床医学院
河南科技大学第一附属医院神经内科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
北大核心
2025年第7期622-628,共7页
基金
福建省科技创新联合创双高项目(项目编号:2021Y9113)。
文摘
目的 总结ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症(CMT)的临床表现和遗传学特征。方法与结果 选择1997年1月至2024年2月福建医科大学附属第一医院临床注册登记队列中临床拟诊腓骨肌萎缩症的12个家系共12例先证者。临床症状,10例四肢近端肌力正常,远端受累严重;肌萎缩多出现于踝关节及腕关节以下;2例主观肢体麻木感,1例对称性浅感觉减退;仅1例腱反射正常。电生理学特点,11例正中神经运动神经传导速度平均为36.67 m/s,正中神经复合肌肉动作电位平均为5.42 mV。ARSs基因变异分析,包括GARS1、YARS1、AARS1和SARS1共4种ARSs基因变异,8个GARS1基因突变位点(c.1235G>A、c.598G>C、c.362G>A、c.1415A>G、c.637C>T、c.374A>G、c.722G>T、c.1000A>T)中c.598G>C、c.722G>T国内外尚未见诸报道;肌电图提示5例先证者为中间型(ICMT型),3例为轴索型(CMT2型)。2个YARS1基因突变位点c.1333A>G、c.787T>C中c.787T>C国内外尚未见诸报道;2例先证者分别为脱髓鞘型(CMT1型)和ICMT型;AARS1基因c.896C>T突变1例,为CMT2型;SARS1基因c.1187C>T突变1例,为ICMT型。结论 ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症主要引起伴或不伴感觉受累的遗传性运动神经病,主要临床分型为CMT2型及ICMT型,不同ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症患者存在不同临床表现,应进行基因检测以明确诊断。本研究扩大了腓骨肌萎缩症的遗传谱,为疾病诊断和遗传咨询提供了依据。
关键词
夏科-马里-图斯病
氨酰基trna合成酶类
基因
突变
表型
系谱
Keywords
Charcot-Marie-Tooth disease
Amino acyl-
trna
synthetases
Genes
M utation
Phenotype
Pedigree
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症遗传学与临床特征分析
李一青
李桂河
曹春艳
高缘
陈万金
何瑾
《中国现代神经疾病杂志》
北大核心
2025
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