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新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿长期随访研究被引量：1: 1; 作者张詹明童凡 +6 位作者陈迟张婷钱古柃杨昕黄新文杨茹莱赵正言《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期721-726,共6页; 目的:研究浙江省新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症患儿的基因型和表型特点及长期预后。方法:回顾性分析2013年9月至2023年8月浙江省新生儿疾病筛查中心采用干血斑串联质谱法筛查并联合基因检测诊断的CPS1缺乏症患者的所... 展开更多; 关键词氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症新生儿筛查表型基因型预后随访研究; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例新生儿期发病氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的诊断方法: 2; 作者陈晓英丁文玲 +1 位作者魏振英刘秀香《山东医药》 CAS 2022年第18期80-82,共3页; 目的总结新生儿期发病的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)的诊断方法。方法对1例新生儿期发病的CPS1D患儿的临床资料作回顾性分析。结果患儿女,出生第3天表现为发热、反应低下、嗜睡及血氨水平升高。患儿CPS1基因存在复合杂合突变,分别为... 展开更多; 关键词氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症氨甲酰磷酸合成酶1 氨甲酰磷酸合成酶1基因尿素循环障碍; 在线阅读下载PDF 职称材料

新生儿氨甲酰磷酸合成酶缺乏症1例报告被引量：9: 3; 作者刘克战李海李慧《山西医科大学学报》 CAS 2014年第7期665-666,共2页; 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症是尿素循环障碍中的一型,如果在新生儿期起病,则会在生后数日内出现喂养困难、意识障碍、呕吐、惊厥等,死亡率高,应引起重视.现将本科发现的1例总结报告如下.1 病例报告患儿,男,出生1d,1d内面色青紫2次入院.患儿... 展开更多; 关键词氨甲酰磷酸合成酶缺乏症新生儿高氨血症尿素循环; 在线阅读下载PDF 职称材料

新生儿高氨血症11例临床及基因变异分析: 4; 作者崔清洋李珍珍 +3 位作者曹银利孙亚洲唐成和张钏《河南医学研究》 CAS 2024年第21期3845-3849,共5页; 目的分析11例新生儿高氨血症患儿临床特征、基因变异情况和病因。方法回顾性分析2016年7月至2022年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科及甘肃省妇幼保健院收治的11例新生儿期发病的高氨血症患儿临床资料、实验室检查及基因检测结果,并... 展开更多; 关键词高氨血症新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症瓜氨酸血症Ⅰ型暂时性高氨血症基因产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

溃疡性结肠炎肠黏膜组织中CPS1和S100P蛋白表达变化及意义被引量：5: 5; 作者王剑蓉王耀辉 +1 位作者高丽丽王洁《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第10期47-49,共3页; 目的观察溃疡性结肠炎(UC)肠黏膜组织中结肠癌相关蛋白氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)和S100钙结合蛋白P(S100P)的表达变化,并探讨其临床意义。方法收集20例UC急性期及其对应缓解期、30例UC伴上皮内瘤变肠镜活检标本,采用免疫组化法检测各组织... 展开更多; 关键词溃疡性结肠炎上皮内瘤变氨甲酰磷酸合成酶1 S100钙结合蛋白P; 在线阅读下载PDF 职称材料

电喷雾串联质谱法检测干血斑中谷氨酰胺、谷氨酸及其临床初步应用被引量：1: 6; 作者王彦云程威 +2 位作者洪冬洋孙云蒋涛《临床检验杂志》 CAS 2021年第7期481-484,共4页; 目的建立一种采用电喷雾串联质谱法(ESI-MS/MS)检测干血斑样品中谷氨酰胺(Gln)和谷氨酸(Glu)含量的方法,评价其用于筛查新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症和氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的可行性。方法收集2020年6—9月新生儿筛查足跟血干血斑... 展开更多; 关键词电喷雾串联质谱干血斑谷氨酰胺谷氨酸鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症氨甲酰磷酸合成酶缺乏症; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿长期随访研究被引量：1: 1; 作者张詹明童凡陈迟张婷钱古柃杨昕黄新文杨茹莱赵正言; 机构浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期721-726,共6页; 基金国家重点研发计划(2022YFC2703400)。; 文摘目的:研究浙江省新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症患儿的基因型和表型特点及长期预后。方法:回顾性分析2013年9月至2023年8月浙江省新生儿疾病筛查中心采用干血斑串联质谱法筛查并联合基因检测诊断的CPS1缺乏症患者的所有筛查及临床随访资料。结果:共筛查新生儿4 056 755名,联合表型及基因检测诊断CPS1缺乏症6例;基因检测结果发现CPS1 10种变异,包括2种已知致病性变异(c.2359C>T、c.1549+1G>T)及8种未报道变异(c.3405-1G>T、c.2372C>T、c.1436C>T、c.2228T>C、c.2441G>A、c.3031G>A、c.3075T>C、c.390-403del)。患儿初筛血瓜氨酸值均有下降(2.72~6.21μmol/L),伴有血氨不同程度升高;诊断后给予限制天然蛋白摄入(特殊奶粉)、精氨酸及支持治疗,分别随访至9个月~10岁,有高氨血症发作3例,注意力缺陷多动、一过性口角抽动、肌张力增高各1例;除1例死亡,5例存活患儿的年龄与发育进程问卷及格里菲斯发育评估量表评分均正常,但合并身高或体重发育落后4例。结论:浙江省CPS1缺乏症患儿表现为典型血瓜氨酸低、高氨血症生化改变;基因变异多数为家族特有,未发现热点突变。新生儿筛查早期诊断规范治疗患儿预后较好。; 关键词氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症新生儿筛查表型基因型预后随访研究; Keywords Carbamyl phosphate synthetase 1 deficiency Newborn screening Phenotype Genotype Prognosis Follow-up studies; 分类号 R722.11 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例新生儿期发病氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的诊断方法: 2; 作者陈晓英丁文玲魏振英刘秀香; 机构青岛大学附属妇女儿童医院NICU 潍坊市中医院新生儿科; 出处《山东医药》 CAS 2022年第18期80-82,共3页; 基金青岛市科技惠民示范引导专项(20-3-4-55-nsh)。; 文摘目的总结新生儿期发病的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)的诊断方法。方法对1例新生儿期发病的CPS1D患儿的临床资料作回顾性分析。结果患儿女,出生第3天表现为发热、反应低下、嗜睡及血氨水平升高。患儿CPS1基因存在复合杂合突变,分别为第19号外显子chr2:211473230位置c.2238C>T(p.R780C),可导致第780位氨基酸由精氨酸突变为半胱氨酸;第3号外显子chr2:211441171位置c.338A>T(P.D113V),可导致第113位氨基酸由天冬氨酸突变为缬氨酸。患儿母亲存在CPS1基因第19号外显子chr2:211473230位置c.2238C>T(p.R780C)变异,患儿父亲存在第3号外显子chr2:211441171位置c.338A>T(P.D113V)变异。根据临床表现、实验室检查及基因检测结果,患儿明确诊断为CPS1D。结论新生儿期发病的CPS1D患儿主要临床表现为反应低下、意识障碍、血氨水平升高,患儿存在CPS1基因第19号外显子chr2:211473230位置c.2238C>T(p.R780C)、c.338A>T(P.D113V)复合杂合突变,患儿CPS1基因复合杂合突变分别遗传自患儿父、母。血、尿氨基酸实验室检查联合基因检测可明确CPS1D诊断。; 关键词氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症氨甲酰磷酸合成酶1 氨甲酰磷酸合成酶1基因尿素循环障碍; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新生儿氨甲酰磷酸合成酶缺乏症1例报告被引量：9: 3; 作者刘克战李海李慧; 机构山西省儿童医院新生儿科山西省新绛县妇幼保健院; 出处《山西医科大学学报》 CAS 2014年第7期665-666,共2页; 文摘氨甲酰磷酸合成酶缺乏症是尿素循环障碍中的一型,如果在新生儿期起病,则会在生后数日内出现喂养困难、意识障碍、呕吐、惊厥等,死亡率高,应引起重视.现将本科发现的1例总结报告如下.1 病例报告患儿,男,出生1d,1d内面色青紫2次入院.患儿系第1胎第1产,胎龄41周,因头盆不称行剖宫产,羊水Ⅱ度粪染,无羊水早破、宫内窘迫及生后窒息史;出生体重3 000 g,生后3h开始喂配方乳,食欲及吸吮正常,生后5h排胎便及排尿;生后20 h连续发生两次面色青紫,自行缓解,测血糖1.7mmol/L,当地医院给予口服糖水后,转入我院治疗.; 关键词氨甲酰磷酸合成酶缺乏症新生儿高氨血症尿素循环; 分类号 R722 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新生儿高氨血症11例临床及基因变异分析: 4; 作者崔清洋李珍珍曹银利孙亚洲唐成和张钏; 机构新乡医学院第一附属医院儿科甘肃省妇幼保健院医学遗传中心; 出处《河南医学研究》 CAS 2024年第21期3845-3849,共5页; 基金河南省医学科技攻关计划(联合共建)项目(LHGJ20220612) 新乡医学院第一附属医院博士科研启动基金(xyyfy2019BS-005)。; 文摘目的分析11例新生儿高氨血症患儿临床特征、基因变异情况和病因。方法回顾性分析2016年7月至2022年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科及甘肃省妇幼保健院收治的11例新生儿期发病的高氨血症患儿临床资料、实验室检查及基因检测结果,并对其中2例再生育家系进行产前基因诊断。结果11例患儿均表现为反应差,尚有惊厥、意识障碍及呕吐。5例患儿为OTC基因变异所致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD),分别为大片段缺失变异、错义变异及剪切变异;4例患儿为CPS1基因变异所致氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D),分别为无义变异、错义变异及剪切变异;1例为ASS1基因变异所致的瓜氨酸血症Ⅰ型(CTLN1),为错义变异;1例为基因检测阴性的新生儿暂时性高氨血症(THAN)。结论对临床新生儿高氨血症需警惕遗传性疾病可能,及时基因检测可明确诊断,积极给予血液净化和肝移植治疗可改善神经发育预后。; 关键词高氨血症新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症瓜氨酸血症Ⅰ型暂时性高氨血症基因产前诊断; Keywords hyperammonemia newborn ornithine carbamyltransferase deficiency carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency citrullinemia type 1 transient hyperammonemia genes prenatal diagnosis; 分类号 R725.5 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名溃疡性结肠炎肠黏膜组织中CPS1和S100P蛋白表达变化及意义被引量：5: 5; 作者王剑蓉王耀辉高丽丽王洁; 机构南京中医药大学附属医院; 出处《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第10期47-49,共3页; 基金江苏省高校优势学科建设工程资助项目(012062003010) 江苏省中医院院级课题(Y14078); 文摘目的观察溃疡性结肠炎(UC)肠黏膜组织中结肠癌相关蛋白氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)和S100钙结合蛋白P(S100P)的表达变化,并探讨其临床意义。方法收集20例UC急性期及其对应缓解期、30例UC伴上皮内瘤变肠镜活检标本,采用免疫组化法检测各组织中CPS1和S100P蛋白,并分析其相关性。结果在UC缓解期与急性期肠黏膜组织中CPS1和S100P表达量比较无统计学差异(P均>0.05),均低于UC伴上皮内瘤变肠黏膜组织中CPS1和S100P表达量(P均<0.01)。在UC缓解期、急性期、伴上皮内瘤变肠黏膜组织中,CPS1和S100P表达均无相关性(r分别为0.197、0.146、0.042,P均>0.05)。结论在UC伴上皮内瘤变肠黏膜组织中CPS1和S100P表达增加,二者可能独立参与UC肠黏膜上皮内瘤变过程,而在UC急性期病程发展中无明确作用。; 关键词溃疡性结肠炎上皮内瘤变氨甲酰磷酸合成酶1 S100钙结合蛋白P; 分类号 R574.6 [医药卫生—消化系统]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名电喷雾串联质谱法检测干血斑中谷氨酰胺、谷氨酸及其临床初步应用被引量：1: 6; 作者王彦云程威洪冬洋孙云蒋涛; 机构南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院遗传医学中心; 出处《临床检验杂志》 CAS 2021年第7期481-484,共4页; 基金国家重点研发计划(2017YFC1001703,2018YFC1002402) 南京市卫生局课题(YKK19118)。; 文摘目的建立一种采用电喷雾串联质谱法(ESI-MS/MS)检测干血斑样品中谷氨酰胺(Gln)和谷氨酸(Glu)含量的方法,评价其用于筛查新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症和氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的可行性。方法收集2020年6—9月新生儿筛查足跟血干血斑样品,用非衍生化串联质谱检测试剂盒萃取样品,完成常规串联质谱检测项目后,将残余样品作为Gln和Glu的检测对象,复溶后选择正离子扫描模式进行分析测定,统计分析ESI-MS/MS检测Gln和Glu的正确度、精密度和稳定性,并评价其临床应用。结果Gln在125~1250μmol/L浓度范围内回收率和正确度均良好,回收率为98.01%~107.24%,偏倚为0.56%~4.8%;Glu在250~1250μmol/L浓度范围内回收率良好,回收率为102.06%~113.65%,在250~1250μmol/L浓度范围内正确度良好,偏倚为0.09%~7.67%。Gln精密度良好,Glu精密度稍差。稳定性实验证实在样品复溶前后,Gln差异无统计学意义,但Glu差异有统计学意义。结合Gln和Glu检测结果,6份鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症确诊患儿干血斑样品检出率为100%,并确定Gln的参考区间为<106.63μmol/L,Glu的参考区间为<188.24μmol/L。结论成功建立了检测Gln和Glu的ESI-MS/MS法,该方法操作简单、成本低,不影响临床常规检测。; 关键词电喷雾串联质谱干血斑谷氨酰胺谷氨酸鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症氨甲酰磷酸合成酶缺乏症; Keywords electrospray ionization-tandem mass spectrometry dry blood spots glutamine glutamic acid ornithine transcarbamylase deficiency carbamoyl phosphate synthetase deficiency; 分类号 R446 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿长期随访研究	张詹明童凡陈迟张婷钱古柃杨昕黄新文杨茹莱赵正言	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	1例新生儿期发病氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的诊断方法	陈晓英丁文玲魏振英刘秀香	《山东医药》 CAS	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	新生儿氨甲酰磷酸合成酶缺乏症1例报告	刘克战李海李慧	《山西医科大学学报》 CAS	2014	9	在线阅读下载PDF 职称材料
4	新生儿高氨血症11例临床及基因变异分析	崔清洋李珍珍曹银利孙亚洲唐成和张钏	《河南医学研究》 CAS	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	溃疡性结肠炎肠黏膜组织中CPS1和S100P蛋白表达变化及意义	王剑蓉王耀辉高丽丽王洁	《山东医药》 CAS 北大核心	2017	5	在线阅读下载PDF 职称材料
6	电喷雾串联质谱法检测干血斑中谷氨酰胺、谷氨酸及其临床初步应用	王彦云程威洪冬洋孙云蒋涛	《临床检验杂志》 CAS	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料