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1例新生儿期发病氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的诊断方法
1
作者
陈晓英
丁文玲
+1 位作者
魏振英
刘秀香
《山东医药》
CAS
2022年第18期80-82,共3页
目的总结新生儿期发病的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)的诊断方法。方法对1例新生儿期发病的CPS1D患儿的临床资料作回顾性分析。结果患儿女,出生第3天表现为发热、反应低下、嗜睡及血氨水平升高。患儿CPS1基因存在复合杂合突变,分别为...
目的总结新生儿期发病的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)的诊断方法。方法对1例新生儿期发病的CPS1D患儿的临床资料作回顾性分析。结果患儿女,出生第3天表现为发热、反应低下、嗜睡及血氨水平升高。患儿CPS1基因存在复合杂合突变,分别为第19号外显子chr2:211473230位置c.2238C>T(p.R780C),可导致第780位氨基酸由精氨酸突变为半胱氨酸;第3号外显子chr2:211441171位置c.338A>T(P.D113V),可导致第113位氨基酸由天冬氨酸突变为缬氨酸。患儿母亲存在CPS1基因第19号外显子chr2:211473230位置c.2238C>T(p.R780C)变异,患儿父亲存在第3号外显子chr2:211441171位置c.338A>T(P.D113V)变异。根据临床表现、实验室检查及基因检测结果,患儿明确诊断为CPS1D。结论新生儿期发病的CPS1D患儿主要临床表现为反应低下、意识障碍、血氨水平升高,患儿存在CPS1基因第19号外显子chr2:211473230位置c.2238C>T(p.R780C)、c.338A>T(P.D113V)复合杂合突变,患儿CPS1基因复合杂合突变分别遗传自患儿父、母。血、尿氨基酸实验室检查联合基因检测可明确CPS1D诊断。
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关键词
氨甲酰磷酸合成酶1
缺乏症
氨甲酰磷酸合成酶1
氨甲酰磷酸合成酶1
基因
尿素循环障碍
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职称材料
新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿长期随访研究
被引量：
1
2
作者
张詹明
童凡
+6 位作者
陈迟
张婷
钱古柃
杨昕
黄新文
杨茹莱
赵正言
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期721-726,共6页
目的:研究浙江省新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症患儿的基因型和表型特点及长期预后。方法:回顾性分析2013年9月至2023年8月浙江省新生儿疾病筛查中心采用干血斑串联质谱法筛查并联合基因检测诊断的CPS1缺乏症患者的所...
目的:研究浙江省新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症患儿的基因型和表型特点及长期预后。方法:回顾性分析2013年9月至2023年8月浙江省新生儿疾病筛查中心采用干血斑串联质谱法筛查并联合基因检测诊断的CPS1缺乏症患者的所有筛查及临床随访资料。结果:共筛查新生儿4 056 755名,联合表型及基因检测诊断CPS1缺乏症6例;基因检测结果发现CPS1 10种变异,包括2种已知致病性变异(c.2359C>T、c.1549+1G>T)及8种未报道变异(c.3405-1G>T、c.2372C>T、c.1436C>T、c.2228T>C、c.2441G>A、c.3031G>A、c.3075T>C、c.390-403del)。患儿初筛血瓜氨酸值均有下降(2.72~6.21μmol/L),伴有血氨不同程度升高;诊断后给予限制天然蛋白摄入(特殊奶粉)、精氨酸及支持治疗,分别随访至9个月~10岁,有高氨血症发作3例,注意力缺陷多动、一过性口角抽动、肌张力增高各1例;除1例死亡,5例存活患儿的年龄与发育进程问卷及格里菲斯发育评估量表评分均正常,但合并身高或体重发育落后4例。结论:浙江省CPS1缺乏症患儿表现为典型血瓜氨酸低、高氨血症生化改变;基因变异多数为家族特有,未发现热点突变。新生儿筛查早期诊断规范治疗患儿预后较好。
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关键词
氨甲酰磷酸合成酶1
缺乏症
新生儿筛查
表型
基因型
预后
随访研究
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职称材料
溃疡性结肠炎肠黏膜组织中CPS1和S100P蛋白表达变化及意义
被引量：
5
3
作者
王剑蓉
王耀辉
+1 位作者
高丽丽
王洁
《山东医药》
CAS
北大核心
2017年第10期47-49,共3页
目的观察溃疡性结肠炎(UC)肠黏膜组织中结肠癌相关蛋白氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)和S100钙结合蛋白P(S100P)的表达变化,并探讨其临床意义。方法收集20例UC急性期及其对应缓解期、30例UC伴上皮内瘤变肠镜活检标本,采用免疫组化法检测各组织...
目的观察溃疡性结肠炎(UC)肠黏膜组织中结肠癌相关蛋白氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)和S100钙结合蛋白P(S100P)的表达变化,并探讨其临床意义。方法收集20例UC急性期及其对应缓解期、30例UC伴上皮内瘤变肠镜活检标本,采用免疫组化法检测各组织中CPS1和S100P蛋白,并分析其相关性。结果在UC缓解期与急性期肠黏膜组织中CPS1和S100P表达量比较无统计学差异(P均>0.05),均低于UC伴上皮内瘤变肠黏膜组织中CPS1和S100P表达量(P均<0.01)。在UC缓解期、急性期、伴上皮内瘤变肠黏膜组织中,CPS1和S100P表达均无相关性(r分别为0.197、0.146、0.042,P均>0.05)。结论在UC伴上皮内瘤变肠黏膜组织中CPS1和S100P表达增加,二者可能独立参与UC肠黏膜上皮内瘤变过程,而在UC急性期病程发展中无明确作用。
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关键词
溃疡性结肠炎
上皮内瘤变
氨甲酰磷酸合成酶1
S
1
00钙结合蛋白P
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职称材料
题名
1例新生儿期发病氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的诊断方法
1
作者
陈晓英
丁文玲
魏振英
刘秀香
机构
青岛大学附属妇女儿童医院NICU
潍坊市中医院新生儿科
出处
《山东医药》
CAS
2022年第18期80-82,共3页
基金
青岛市科技惠民示范引导专项(20-3-4-55-nsh)。
文摘
目的总结新生儿期发病的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)的诊断方法。方法对1例新生儿期发病的CPS1D患儿的临床资料作回顾性分析。结果患儿女,出生第3天表现为发热、反应低下、嗜睡及血氨水平升高。患儿CPS1基因存在复合杂合突变,分别为第19号外显子chr2:211473230位置c.2238C>T(p.R780C),可导致第780位氨基酸由精氨酸突变为半胱氨酸;第3号外显子chr2:211441171位置c.338A>T(P.D113V),可导致第113位氨基酸由天冬氨酸突变为缬氨酸。患儿母亲存在CPS1基因第19号外显子chr2:211473230位置c.2238C>T(p.R780C)变异,患儿父亲存在第3号外显子chr2:211441171位置c.338A>T(P.D113V)变异。根据临床表现、实验室检查及基因检测结果,患儿明确诊断为CPS1D。结论新生儿期发病的CPS1D患儿主要临床表现为反应低下、意识障碍、血氨水平升高,患儿存在CPS1基因第19号外显子chr2:211473230位置c.2238C>T(p.R780C)、c.338A>T(P.D113V)复合杂合突变,患儿CPS1基因复合杂合突变分别遗传自患儿父、母。血、尿氨基酸实验室检查联合基因检测可明确CPS1D诊断。
关键词
氨甲酰磷酸合成酶1
缺乏症
氨甲酰磷酸合成酶1
氨甲酰磷酸合成酶1
基因
尿素循环障碍
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿长期随访研究
被引量：
1
2
作者
张詹明
童凡
陈迟
张婷
钱古柃
杨昕
黄新文
杨茹莱
赵正言
机构
浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期721-726,共6页
基金
国家重点研发计划(2022YFC2703400)。
文摘
目的:研究浙江省新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症患儿的基因型和表型特点及长期预后。方法:回顾性分析2013年9月至2023年8月浙江省新生儿疾病筛查中心采用干血斑串联质谱法筛查并联合基因检测诊断的CPS1缺乏症患者的所有筛查及临床随访资料。结果:共筛查新生儿4 056 755名,联合表型及基因检测诊断CPS1缺乏症6例;基因检测结果发现CPS1 10种变异,包括2种已知致病性变异(c.2359C>T、c.1549+1G>T)及8种未报道变异(c.3405-1G>T、c.2372C>T、c.1436C>T、c.2228T>C、c.2441G>A、c.3031G>A、c.3075T>C、c.390-403del)。患儿初筛血瓜氨酸值均有下降(2.72~6.21μmol/L),伴有血氨不同程度升高;诊断后给予限制天然蛋白摄入(特殊奶粉)、精氨酸及支持治疗,分别随访至9个月~10岁,有高氨血症发作3例,注意力缺陷多动、一过性口角抽动、肌张力增高各1例;除1例死亡,5例存活患儿的年龄与发育进程问卷及格里菲斯发育评估量表评分均正常,但合并身高或体重发育落后4例。结论:浙江省CPS1缺乏症患儿表现为典型血瓜氨酸低、高氨血症生化改变;基因变异多数为家族特有,未发现热点突变。新生儿筛查早期诊断规范治疗患儿预后较好。
关键词
氨甲酰磷酸合成酶1
缺乏症
新生儿筛查
表型
基因型
预后
随访研究
Keywords
Carbamyl phosphate synthetase
1
deficiency
Newborn screening
Phenotype
Genotype
Prognosis
Follow-up studies
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
溃疡性结肠炎肠黏膜组织中CPS1和S100P蛋白表达变化及意义
被引量：
5
3
作者
王剑蓉
王耀辉
高丽丽
王洁
机构
南京中医药大学附属医院
出处
《山东医药》
CAS
北大核心
2017年第10期47-49,共3页
基金
江苏省高校优势学科建设工程资助项目(012062003010)
江苏省中医院院级课题(Y14078)
文摘
目的观察溃疡性结肠炎(UC)肠黏膜组织中结肠癌相关蛋白氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)和S100钙结合蛋白P(S100P)的表达变化,并探讨其临床意义。方法收集20例UC急性期及其对应缓解期、30例UC伴上皮内瘤变肠镜活检标本,采用免疫组化法检测各组织中CPS1和S100P蛋白,并分析其相关性。结果在UC缓解期与急性期肠黏膜组织中CPS1和S100P表达量比较无统计学差异(P均>0.05),均低于UC伴上皮内瘤变肠黏膜组织中CPS1和S100P表达量(P均<0.01)。在UC缓解期、急性期、伴上皮内瘤变肠黏膜组织中,CPS1和S100P表达均无相关性(r分别为0.197、0.146、0.042,P均>0.05)。结论在UC伴上皮内瘤变肠黏膜组织中CPS1和S100P表达增加,二者可能独立参与UC肠黏膜上皮内瘤变过程,而在UC急性期病程发展中无明确作用。
关键词
溃疡性结肠炎
上皮内瘤变
氨甲酰磷酸合成酶1
S
1
00钙结合蛋白P
分类号
R574.6 [医药卫生—消化系统]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例新生儿期发病氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的诊断方法
陈晓英
丁文玲
魏振英
刘秀香
《山东医药》
CAS
2022
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿长期随访研究
张詹明
童凡
陈迟
张婷
钱古柃
杨昕
黄新文
杨茹莱
赵正言
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
溃疡性结肠炎肠黏膜组织中CPS1和S100P蛋白表达变化及意义
王剑蓉
王耀辉
高丽丽
王洁
《山东医药》
CAS
北大核心
2017
5
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职称材料
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