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核修饰基因与氨基糖甙类药物在母系遗传性聋发病机制及功能研究被引量：4: 1; 作者刘日渊刘琪 +3 位作者郝青青董思琪徐广雨赵辉《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第3期345-352,共8页; 目的对同时存在线粒体DNA 12S rRNA基因突变(A1555G突变)和存在个体表现出对氨基糖甙类药物不敏感的家系进行系统的资料收集和分子机制分析工作。方法对此家系进行体格检查、耳鼻咽喉专科检查、听力学检查,并对此家系进行线粒体DNA测定... 展开更多; 关键词聋线粒体DNA 氨基糖甙类药物核修饰基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

线粒体DNA突变与氨基糖甙类药物性聋的研究进展被引量：16: 2; 作者赵辉杨伟炎管敏鑫《中华耳科学杂志》 CSCD 2005年第2期144-149,共6页; 关键词线粒体DNA突变药物性聋常染色体显性遗传常染色体隐形遗传氨基糖甙类药物听力下降环境因素先天性疾病线粒体遗传 X连锁遗传单基因突变多基因突变围产期感染听力异常遗传易感遗传基础耳聋患者遗传方式听觉器官; 在线阅读下载PDF 职称材料

C57BL/6J小鼠在不同剂量氨基糖甙类药物暴露下听力损害的特点被引量：4: 3; 作者陈丽平商秀丽 +2 位作者柳柯杨伟炎杨仕明《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第3期281-285,共5页; 目的探讨C57BL/6J小鼠在不同剂量氨基糖甙类药物毒性作用下听力损害的特点。方法采用不同剂量的庆大霉素对成年C57BL/6J小鼠进行腹腔注射,小鼠随机分成五组,药物剂量浓度分别为300mg/kg,200mg/kg,100mg/kg和50mg/kg。对照组为等量的注射... 展开更多; 关键词 C57BL/6J小鼠氨基糖甙类药物毒性耳蜗听力损害; 在线阅读下载PDF 职称材料

外科病人血清氨基糖甙类药物浓度测定及其应用: 4; 作者路直美《医药导报》 CAS 1989年第3期12-13,共2页; 过去的十年中,血清药物浓度数据的测定和应用已经帮助临床取得了最大的治疗效果,并减少了药物毒性的发生。本文讨论外科临床中常用的氨基糖甙类药物的血清浓度测定、评估和应用。丁胺卡那霉素、乙基紫苏霉素。; 关键词氨基糖甙类药物浓度测定病人血清血清药物浓度乙基紫苏霉素药物毒性丁胺卡那霉素细胞外液血药浓度药代动力学; 在线阅读下载PDF 职称材料

母系遗传药物性聋与非综合征性聋大家系与基因突变的研究被引量：23: 5; 作者赵辉李荣华 +6 位作者王秋菊严庆丰 Jian-Hong Deng 韩东一 Yidong Bai 杨伟炎管敏鑫《中华耳科学杂志》 CSCD 2005年第1期1-12,共12页; 目的对一个氨基糖甙类药物性聋和非综合征聋的母系遗传性中国大家系进行遗传学分析,并发现全新的线粒体DNAC1494T突变。方法征集该家系中成员进行听力学检查,并收集提取DNA进行线粒体DNAPCR扩增分析,对其主要成员建立传代细胞系进行氨... 展开更多; 关键词家系氨基糖甙类抗生素突变听力下降氨基糖甙类药物综合征氧消耗药物性聋发病耳聋; 在线阅读下载PDF 职称材料

浙江省非综合征型耳聋患者12SrRNA突变频谱分析被引量：7: 6; 作者郑斌娇彭光华 +9 位作者陈波蓓方芳郑静伍越梁玲芝南奔宇唐霄雯朱翌吕建新管敏鑫《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期695-704,共10页; 线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域。文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318例,对其进行临床和分子遗传学评估... 展开更多; 关键词线粒体12SrRNA基因非综合征型耳聋氨基糖甙类药物突变频谱听力损失; 在线阅读下载PDF 职称材料

4个非综合征耳聋家系中检出线粒体COI和COII基因的新变异被引量：3: 7; 作者刘奇才陈静 +4 位作者郜峰杨滨商红艳陈添彬欧启水《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第4期442-447,共6页; 目的报道4个疑有母系遗传特征的中国非综合征耳聋家系的线粒体分子遗传学特征。方法应用限制性内切酶酶切和直接测序技术对先证者的线粒体基因序列进行分析,同时收集患者的相关临床资料。结果在2个非综合征耳聋家系的先证者中发现线粒... 展开更多; 关键词遗传性非综合征耳聋线粒体DNA COⅠ基因 COⅡ基因突变氨基糖甙类药物; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名核修饰基因与氨基糖甙类药物在母系遗传性聋发病机制及功能研究被引量：4: 1; 作者刘日渊刘琪郝青青董思琪徐广雨赵辉; 机构解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科绍兴市人民医院耳鼻咽喉科; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第3期345-352,共8页; 基金国家自然科学基金面上项目(No:30600701) 教育部高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金(No:2007B67); 文摘目的对同时存在线粒体DNA 12S rRNA基因突变(A1555G突变)和存在个体表现出对氨基糖甙类药物不敏感的家系进行系统的资料收集和分子机制分析工作。方法对此家系进行体格检查、耳鼻咽喉专科检查、听力学检查,并对此家系进行线粒体DNA测定、线粒体单体型分型、氨基糖甙类药物敏感性检测、线粒体DNA相关核修饰基因TRMU和MTO1等研究。结果通过对全体成员的线粒体DNA序列测序分析,该家系的母系成员均有同质性A1555G突变;线粒体单体型分析为D5b1b;对发现的氨基糖甙类药物不敏感成员及家系中另一敏感成员行核基因TRMU和MTO1测序序列分析,对比发现MTO1基因变异:74202000_74202001insG和74202003delG,而TRMU基因未发现有意义的突变。结论线粒体DNA 12S rRNA基因突变家系中,存在对氨基糖甙类药物不敏感个体,MTO1为可能的核修饰基因,但其分子机制需要进一步深入研究。; 关键词聋线粒体DNA 氨基糖甙类药物核修饰基因; Keywords Deafness, Mitochondrial DNA, Aminoglycosides, Nuclear Modified Gene.; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科] R349.6 [医药卫生—基础医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名线粒体DNA突变与氨基糖甙类药物性聋的研究进展被引量：16: 2; 作者赵辉杨伟炎管敏鑫; 机构中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科 Division; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 2005年第2期144-149,共6页; 关键词线粒体DNA突变药物性聋常染色体显性遗传常染色体隐形遗传氨基糖甙类药物听力下降环境因素先天性疾病线粒体遗传 X连锁遗传单基因突变多基因突变围产期感染听力异常遗传易感遗传基础耳聋患者遗传方式听觉器官; 分类号 R978.12 [医药卫生—药品] R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名C57BL/6J小鼠在不同剂量氨基糖甙类药物暴露下听力损害的特点被引量：4: 3; 作者陈丽平商秀丽柳柯杨伟炎杨仕明; 机构中国医科大学附属第一医院神经内科解放军耳鼻咽喉研究所; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第3期281-285,共5页; 基金国家973计划重大科学问题导向项目(2011CBA01000) 国家863计划(2007AA02Z150) +6 种基金 2007BAI18B12 2007BAI18B14) 国家自然基金项目(31040038) 中国博士后科学基金面上项目(20100470103); 文摘目的探讨C57BL/6J小鼠在不同剂量氨基糖甙类药物毒性作用下听力损害的特点。方法采用不同剂量的庆大霉素对成年C57BL/6J小鼠进行腹腔注射,小鼠随机分成五组,药物剂量浓度分别为300mg/kg,200mg/kg,100mg/kg和50mg/kg。对照组为等量的注射用0.9%生理盐水,药物注射连续应用7天。分别于用药前(p0,对照组)以及用药后第2天(P2)、第4天(P4)、第7天(P7)检测动物的听功能(Click&Tonebrust),并进组间差异的比较分析。结果 (1)在50mg/kg组,用药后第7天的听阈值和对照组听阈分别为48.33±10.33(P7)和41.67±11.20(P0),两者相比具有显著性差异(P<0.05)。在100mg/kg组,用药后第4天的听阈值和对照组相比具有显著性差异(P4:48.89±9.16;P0:40.83±10.07,P<0.05)。在200mg/kg和300mg/kg组,用药后第2天的听阈值和对照组相比有显著上升(200mg/kg,P2:50.56±5.39;P0:40.42±9.66,P<0.05),(300mg/kg,P2:50.50±6.85,P0:40.00±11.00,P<0.05)。(2)各剂量组药物在Click和Toneburst(4kHz,8kHz&t16kHz)频率中,听力损害程度存在区别,损害程度依次为:200mg/kg组>300mg/kg组>100mg/kg组>50mg/kg组。(3)在8kHz&16kHz频率上,①50mg/kg与300mg/kg剂量组在给药后第2、4、7天均无明显听力变化(P>0.05)。②在100mg/kg组:与对照组相比,给药后第4天、第7天的听阈出现明显升高(P<0.05)。③在200mg/kg组:给药后第2、4、7天的听阈值亦出现显著升高(P<0.05)。(4)在给药后第7天,各剂量组的听阈均达到峰值。结论本研究表明:(1)随着给药剂量的增加,C57BL/6J小鼠听力损害出现的时间提前,但听力损害的程度并非同步加重;(2)以200mg/kg浓度给药后,小鼠听力在Click&Toneburst上均可以产生明显变化,同时小鼠的生理状态依然保持良好,因而200mg/kg(庆大霉素)浓度可能是C57BL/6J小鼠药物性致聋的理想剂量。; 关键词 C57BL/6J小鼠氨基糖甙类药物毒性耳蜗听力损害; Keywords C57BL/6J mice Aminoglycoside toxicity Cochlea Hearing Impairment; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科] R994.13 [医药卫生—毒理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名外科病人血清氨基糖甙类药物浓度测定及其应用: 4; 作者路直美; 出处《医药导报》 CAS 1989年第3期12-13,共2页; 文摘过去的十年中,血清药物浓度数据的测定和应用已经帮助临床取得了最大的治疗效果,并减少了药物毒性的发生。本文讨论外科临床中常用的氨基糖甙类药物的血清浓度测定、评估和应用。丁胺卡那霉素、乙基紫苏霉素。; 关键词氨基糖甙类药物浓度测定病人血清血清药物浓度乙基紫苏霉素药物毒性丁胺卡那霉素细胞外液血药浓度药代动力学; 分类号 R9 [医药卫生—药学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名母系遗传药物性聋与非综合征性聋大家系与基因突变的研究被引量：23: 5; 作者赵辉李荣华王秋菊严庆丰 Jian-Hong Deng 韩东一 Yidong Bai 杨伟炎管敏鑫; 机构 Division and Program in Human Genetics and Center for Hearing and Deafness Research Division and Program in Human Genetics and Center for Hearing and Deafness Research 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科 Department of Cellular and Structural Biology; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 2005年第1期1-12,共12页; 基金美国国立卫生院(NIH)资助(课题号RO1DC05230); 文摘目的对一个氨基糖甙类药物性聋和非综合征聋的母系遗传性中国大家系进行遗传学分析,并发现全新的线粒体DNAC1494T突变。方法征集该家系中成员进行听力学检查,并收集提取DNA进行线粒体DNAPCR扩增分析,对其主要成员建立传代细胞系进行氨基糖甙类抗生素敏感试验和细胞氧消耗率检测。结果在没有接受氨基糖甙类抗生素时,一些母系遗传的成员表现为迟发/进行性听力下降,其程度不等,平均发病年龄自55岁(第2代)逐渐提前到10岁(第5代)。氨基糖甙类抗生素可导致母系成员听力下降,而且接受药物的年龄似乎与听力下降程度有关。对该家系成员进行线粒体DNA测序发现高度保守的12SrRNA中1494位点C突变为T(C1494T),可以形成新的U1494-1555A碱基对,与耳聋有关的A1555G突变所造成的C1494-1555G碱基对结构相类似。当培养液中含有氨基糖甙类抗生素时,携带C1494T突变的4名听力遗传者和2名听力正常成员所建立的传代淋巴细胞系的细胞倍增时间显著延长,并且其细胞氧消耗总量显著降低。结论线粒体12SrRNA的A点是氨基糖甙类药物性聋的主要作用位点,而细胞核背景在氨基糖甙类药物性聋的发病中有重要作用,对C1494T突变的相关的耳聋发病中也有重要作用。; 关键词家系氨基糖甙类抗生素突变听力下降氨基糖甙类药物综合征氧消耗药物性聋发病耳聋; Keywords Aminoglycosides-induced deafness Non-syndrome deafness Mitochondrial DNA; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科] R516.3 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名浙江省非综合征型耳聋患者12SrRNA突变频谱分析被引量：7: 6; 作者郑斌娇彭光华陈波蓓方芳郑静伍越梁玲芝南奔宇唐霄雯朱翌吕建新管敏鑫; 机构温州医学院余姚市人民医院耳鼻咽喉科温州医学院附属第二医院附属育英儿童医院耳鼻喉科温州医学院附属第一医院耳鼻喉科浙江大学生命科学学院; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期695-704,共10页; 基金国家重点基础研究发展规划(973计划)项目(编号:2004CCA02200) 国家自然科学基金项目(编号:81070794) +3 种基金温州市科技局项目(编号:Y20080122)资助; 文摘线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一。尤其是12S rRNA基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域。文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318例,对其进行临床和分子遗传学评估。12S rRNA基因突变分析发现34个变异位点,已知的1555A>G、1494C>T和1095T>C突变分别占9.1%、0.6%和1.25%。结构和种系发生分析显示,839A>G和1452T>C突变位于12S rRNA基因的高度保守区域且未在449例正常对照组中发现,可能增加了耳毒性药物的敏感性。其他变异位点为多态性位点。文章数据支持了12S rRNA基因是耳毒性药物的作用靶点之一这一理论,为预测个体耳毒性的发生风险,提高氨基糖甙类药物治疗安全性提供了有价值的信息,以期降低耳聋的发生。; 关键词线粒体12SrRNA基因非综合征型耳聋氨基糖甙类药物突变频谱听力损失; Keywords mitochondrial 12S rRNA gene non-syndromic deafness aminoglycoside antibiotics mutation spectrum hearing loss; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名4个非综合征耳聋家系中检出线粒体COI和COII基因的新变异被引量：3: 7; 作者刘奇才陈静郜峰杨滨商红艳陈添彬欧启水; 机构福建医科大学附属第一医院检验科福建医科大学附属第一医院病理科福建医科大学研究生教育学院; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第4期442-447,共6页; 基金国家自然基金项目(81041108); 文摘目的报道4个疑有母系遗传特征的中国非综合征耳聋家系的线粒体分子遗传学特征。方法应用限制性内切酶酶切和直接测序技术对先证者的线粒体基因序列进行分析,同时收集患者的相关临床资料。结果在2个非综合征耳聋家系的先证者中发现线粒体COⅠ和COⅡ基因上两个新变异形式(7250A>G和7774G>A)均为沉默突变(Thr→Thr和Thr→Thr),而位于COⅠ基因上的7196C>A(Leu→Leu)、7319T>C(Ile→Ile)和COⅡ基因上的7660A>G(Asp→Asp)为国外及汉族群体中已报道的3个多态性位点,其中COⅠ基因两个多态性位点为首次在畲族耳聋遗传家系中报道。这些突变或多态没有产生错义氨基酸,可能通过基因调控机制使tRNA代谢或线粒体功能产生缺陷,或者对氨基糖甙类药物易感而致聋。同时,在家系中未发现GJB2、MTO1基因及其他线粒体基因突变。结论 mtDNA7250A>G和7774G>A为汉族耳聋家系中新发现的线粒体基因突变形式,而mtDNA7196C>A和7319T>C是首次在畲族耳聋遗传家系中报道。; 关键词遗传性非综合征耳聋线粒体DNA COⅠ基因 COⅡ基因突变氨基糖甙类药物; Keywords NSHL Mitochondrial DNA CO Ⅰ gene CO Ⅱ gene Mutations Aminogiycosides antibiotics; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科] R349.7 [医药卫生—基础医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	核修饰基因与氨基糖甙类药物在母系遗传性聋发病机制及功能研究	刘日渊刘琪郝青青董思琪徐广雨赵辉	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2013	4	在线阅读下载PDF 职称材料
2	线粒体DNA突变与氨基糖甙类药物性聋的研究进展	赵辉杨伟炎管敏鑫	《中华耳科学杂志》 CSCD	2005	16	在线阅读下载PDF 职称材料
3	C57BL/6J小鼠在不同剂量氨基糖甙类药物暴露下听力损害的特点	陈丽平商秀丽柳柯杨伟炎杨仕明	《中华耳科学杂志》 CSCD	2011	4	在线阅读下载PDF 职称材料
4	外科病人血清氨基糖甙类药物浓度测定及其应用	路直美	《医药导报》 CAS	1989	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	母系遗传药物性聋与非综合征性聋大家系与基因突变的研究	赵辉李荣华王秋菊严庆丰 Jian-Hong Deng 韩东一 Yidong Bai 杨伟炎管敏鑫	《中华耳科学杂志》 CSCD	2005	23	在线阅读下载PDF 职称材料
6	浙江省非综合征型耳聋患者12SrRNA突变频谱分析	郑斌娇彭光华陈波蓓方芳郑静伍越梁玲芝南奔宇唐霄雯朱翌吕建新管敏鑫	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2012	7	在线阅读下载PDF 职称材料
7	4个非综合征耳聋家系中检出线粒体COI和COII基因的新变异	刘奇才陈静郜峰杨滨商红艳陈添彬欧启水	《中华耳科学杂志》 CSCD	2011	3	在线阅读下载PDF 职称材料