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遗传性耳聋家系线粒体DNA 961delT/insC(n)突变的致病性分析
被引量：
3
1
作者
李建忠
程静
+6 位作者
卢宇
孙艺
康东洋
张昕
陈艾婷
袁慧军
韩东一
《中华耳科学杂志》
CSCD
2010年第1期9-13,共5页
目的探讨线粒体DNA 961delT/insC(n)突变与氨基甙类药物性耳聋的相关性。方法对一个耳聋家系11个成员采集氨基甙类抗生素用药史、进行听力学检查、表型分析,采集外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,用聚合酶链反应扩增线粒体DNA(mtDNA)...
目的探讨线粒体DNA 961delT/insC(n)突变与氨基甙类药物性耳聋的相关性。方法对一个耳聋家系11个成员采集氨基甙类抗生素用药史、进行听力学检查、表型分析,采集外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,用聚合酶链反应扩增线粒体DNA(mtDNA)全序列,对扩增片段进行DNA测序,对发现的基因突变与耳聋表型进行分离分析。结果参与研究的所有9例母系成员均检出mtDNA 961delT/insC(n)突变。有明确氨基甙类抗生素用药史的4例中只有2例耳聋患者,其中1例为用药之前出现的先天性聋,另1例为用药后38年出现的轻度耳聋。突变不与耳聋共分离。结论本研究不支持mtDNA 961delT/insC(n)突变是该家系耳聋的致病突变,mtDNA 961位点附近可能是一个多变异的区域,mtDNA 961delT/insC(n)可能是一个与氨基甙类药物性耳聋不明确相关的多态。
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关键词
氨基甙类药物性耳聋
线粒体DNA
突变
家系
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题名
遗传性耳聋家系线粒体DNA 961delT/insC(n)突变的致病性分析
被引量：
3
1
作者
李建忠
程静
卢宇
孙艺
康东洋
张昕
陈艾婷
袁慧军
韩东一
机构
解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科
南京军区福州总医院耳鼻咽喉-头颈外科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2010年第1期9-13,共5页
基金
国家高技术研究发展计划("863"高科技项目)<耳聋出生缺陷的发生机制及综合干预技术的研究>(No.2007AA02Z466)
科技部"十一五"支撑计划课题<听觉退行性疾病的防治研究>(No.2006BAI02B06)资助
文摘
目的探讨线粒体DNA 961delT/insC(n)突变与氨基甙类药物性耳聋的相关性。方法对一个耳聋家系11个成员采集氨基甙类抗生素用药史、进行听力学检查、表型分析,采集外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,用聚合酶链反应扩增线粒体DNA(mtDNA)全序列,对扩增片段进行DNA测序,对发现的基因突变与耳聋表型进行分离分析。结果参与研究的所有9例母系成员均检出mtDNA 961delT/insC(n)突变。有明确氨基甙类抗生素用药史的4例中只有2例耳聋患者,其中1例为用药之前出现的先天性聋,另1例为用药后38年出现的轻度耳聋。突变不与耳聋共分离。结论本研究不支持mtDNA 961delT/insC(n)突变是该家系耳聋的致病突变,mtDNA 961位点附近可能是一个多变异的区域,mtDNA 961delT/insC(n)可能是一个与氨基甙类药物性耳聋不明确相关的多态。
关键词
氨基甙类药物性耳聋
线粒体DNA
突变
家系
Keywords
Aminoglycoside-induced hearing loss
Mitochondrial DNA
Mutation
Pedigree
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R596 [医药卫生—内科学]
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被引量
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1
遗传性耳聋家系线粒体DNA 961delT/insC(n)突变的致病性分析
李建忠
程静
卢宇
孙艺
康东洋
张昕
陈艾婷
袁慧军
韩东一
《中华耳科学杂志》
CSCD
2010
3
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