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OTC基因新变异致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病1例报告
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作者 闫红芳 李蒙 +2 位作者 蔡香然 邓梅 宋元宗 《罕少疾病杂志》 2024年第5期1-3,6,共4页
目的报告1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)患儿的临床及分子遗传学特点,为本病诊疗提供参考。方法回顾性分析一例OTCD患儿临床和实验室资料。结果患儿女性,1岁6月,因“反复呕吐伴烦躁不安4... 目的报告1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)患儿的临床及分子遗传学特点,为本病诊疗提供参考。方法回顾性分析一例OTCD患儿临床和实验室资料。结果患儿女性,1岁6月,因“反复呕吐伴烦躁不安4月余”就诊。查体发现双下肢张力减退,双侧膝关节反射亢进,双侧踝阵挛阳性。血生化谷丙转氨酶、谷草转氨酶及血氨升高,尿液有机酸分析显示尿嘧啶、乳清酸和4-羟基苯乳酸水平升高。遗传学分析在患儿OTC基因检出c.612614del(p.Ile204del)新生变异,结合ACMG标准判断该变异具有致病性。经限制蛋白质摄入、精氨酸、瓜氨酸和苯甲酸钠等治疗后患儿病情控制仍不理想,于2岁时进行肝移植治疗,移植后患儿肝功能和血氨恢复正常。结论本文通过临床和遗传学研究,发现1个OTC新变异c.612614del,确诊了一例OTCD患儿,为本病确诊和遗传咨询提供了遗传学标记物,同时为临床和实验室特征的科学认识积累了资料。 展开更多
关键词 尿素循环障碍 新变异 甲酰转移 X连锁遗传 血症
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶/丙氨酸氨基转移酶在肝细胞癌中的诊断价值
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作者 赵爱农 梁彬 +2 位作者 程大也 孔虹 解芳 《山东医药》 CAS 北大核心 2008年第2期70-71,共2页
采用ELISA及速率法测定53例肝细胞癌(HCC组)、46例慢性肝炎(肝炎组)、42例肝硬化(肝硬化组)和50例健康体检者(对照组)血清鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OCT)与丙氨酸氨基转移酶(ALT)比值,同时检测各组血清AFP水平。应用受试者工作特征曲线(ROC... 采用ELISA及速率法测定53例肝细胞癌(HCC组)、46例慢性肝炎(肝炎组)、42例肝硬化(肝硬化组)和50例健康体检者(对照组)血清鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OCT)与丙氨酸氨基转移酶(ALT)比值,同时检测各组血清AFP水平。应用受试者工作特征曲线(ROC)对检查结果进行评价。结果HCC组血清OCT/ALT和AFP水平均高于其他三组(P均<0.05)。血清OCT/ALT和AFP的ROC曲线下面积分别为0.817和0.768;OCT/ALT的最优截断点约为3.2,灵敏度和特异度为69.8%和90.6%。AFP的最优截断点约为400 ng/m l,灵敏度和特异度分别为62.3%和84.9%。认为血清OCT/ALT值可作为鉴别诊断肝细胞癌的生化指标。 展开更多
关键词 甲酰转移 氨基转移 肝细胞癌
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同卵双胞胎迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症病例分析并文献复习 被引量:3
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作者 袁远宏 张慧 +4 位作者 肖政辉 张新萍 杨梅雨 范江花 宋宇雷 《儿科药学杂志》 CAS 2019年第7期7-10,共4页
目的:探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特点、诊治经验,提高对该病的认识。方法:回顾性分析我院确诊的一对同卵双胞胎兄弟OTCD的临床诊疗经过和实验室结果,并结合国内外资料进行文献复习。结果:同胞弟弟,14岁4月,病程1年... 目的:探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特点、诊治经验,提高对该病的认识。方法:回顾性分析我院确诊的一对同卵双胞胎兄弟OTCD的临床诊疗经过和实验室结果,并结合国内外资料进行文献复习。结果:同胞弟弟,14岁4月,病程1年余,1年前曾出现呕吐,此次仍以呕吐起病,后出现频繁抽搐、昏迷。血氨增高,尿气相色谱-质谱分析提示尿嘧啶和乳清酸增高。同胞哥哥,无明显临床表现,血氨正常,尿气相色谱-质谱分析提示尿嘧啶和乳清酸正常。遗传病医学外显子组基因测序明确其致病位点为鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因c.119G> A (p.Arg40His),患儿母亲携带c.119G> A(p.Arg40His)突变。结论:OTCD临床表现缺乏特异性,易误诊,对于原因不明的神经、精神症状或消化道症状患儿应尽早完善血氨、血尿质谱分析,从而有利于早期诊断,确诊则需要基因检测。治疗上以降低血氨,避免高氨血症对神经系统的损伤为原则,早期干预可改善预后。 展开更多
关键词 甲酰转移缺乏症 血症 串联质谱法 气相色谱-质谱法
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新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病1例报告及文献复习 被引量:2
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作者 周平 周北燕 +1 位作者 马丽亚 卢光进 《儿科药学杂志》 CAS 2014年第6期19-22,共4页
目的:探讨新生儿期发病的鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病(OTCD)的临床特点。方法:分析我院1例新生儿OTCD的临床特点及转归,并对我国已报道病例文献进行回顾性分析。结果:OTCD病例临床罕见,缺乏家族史,已有报道女性多为迟发性,男性多为新生儿... 目的:探讨新生儿期发病的鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病(OTCD)的临床特点。方法:分析我院1例新生儿OTCD的临床特点及转归,并对我国已报道病例文献进行回顾性分析。结果:OTCD病例临床罕见,缺乏家族史,已有报道女性多为迟发性,男性多为新生儿期发病,临床表现与血氨水平、酶缺陷程度有关,多以消化道和神经精神病症为主,发病越早病情越重、预后越差;急性期血氨显著增高,尿有机酸分析示乳清酸明显增高,血氨基酸分析多提示瓜氨酸降低、谷氨酸增高和鸟氨酸增高。结论:对原因不明的急、慢性脑病患者应进行血氨测定,并行血、尿质谱分析明确诊断,有条件者应行OTC基因检测及家系分析,明确突变类型。 展开更多
关键词 血症 尿素循环障碍 甲酰转移 新生儿
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迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例报告 被引量:3
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作者 张明衬 张改秀 胡东阳 《山西医科大学学报》 CAS 2016年第10期955-956,共2页
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)是尿素循环障碍中最常见的一种遗传代谢病。主要分为两型:新生儿急性起病型和迟发型。迟发型可表现为在儿童期及成年期出现症状性高氨血症发作。现报道我... 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)是尿素循环障碍中最常见的一种遗传代谢病。主要分为两型:新生儿急性起病型和迟发型。迟发型可表现为在儿童期及成年期出现症状性高氨血症发作。现报道我院迟发型OTCD 1例,以提高对本病的认识。1病例资料患儿,女,4岁,因"咳嗽2 d, 展开更多
关键词 甲酰转移缺乏症 血症 儿童
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女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例并文献复习 被引量:2
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作者 崔清洋 刘娟 +2 位作者 曹银利 张春燕 王喜成 《临床荟萃》 CAS 2021年第12期1128-1131,共4页
回顾性分析1例女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。患儿女性,3天,主要表现为反应差、抽搐、昏迷及高氨血症。血瓜氨酸水平(4.12μmol/L)降低及尿乳清酸水平显著升高(166.3μmol/L),二代测序及Q... 回顾性分析1例女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。患儿女性,3天,主要表现为反应差、抽搐、昏迷及高氨血症。血瓜氨酸水平(4.12μmol/L)降低及尿乳清酸水平显著升高(166.3μmol/L),二代测序及QPCR验证发现OTC基因外显子1-10的杂合缺失,母亲携带外显子2和外显子4的杂合缺失,父亲、姐姐及双胞胎弟弟未携带该基因外显子缺失。系国内首次报道女性新生儿期起病外显子1-10全部缺失的鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。 展开更多
关键词 甲酰转移缺乏症 女性新生儿 OTC基因 杂合缺失变异
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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识 被引量:33
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作者 黄新文 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期539-547,共9页
鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏症(OTCD)是由OTC基因突变引起OTC酶活性降低或缺失导致的常见鸟氨酸循环障碍疾病,为X连锁遗传病。OTCD的发病时间与酶活性缺乏程度有关,新生儿期起病型患者通常为OTC酶活性完全丧失,多为男性半合子突变,起... 鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏症(OTCD)是由OTC基因突变引起OTC酶活性降低或缺失导致的常见鸟氨酸循环障碍疾病,为X连锁遗传病。OTCD的发病时间与酶活性缺乏程度有关,新生儿期起病型患者通常为OTC酶活性完全丧失,多为男性半合子突变,起病急且进展迅速,病死率高;迟发型患者发病年龄及临床表现个体差异较大,病程可为渐进性或间歇性,急性发作以神经精神症状为主要表现,同时可伴有肝功能损害甚至急性肝衰竭等消化系统症状。血氨升高是OTCD患者的主要血生化异常指标,OTCD患者的典型表现是血液谷氨酰胺增加伴瓜氨酸减少,尿乳清酸增加,OTC基因突变是OTCD确诊的重要依据。治疗目标是尽可能减少高氨血症造成的神经系统损害,同时保证患者发育所需的营养。对于药物和饮食治疗效果不佳的患者,建议在代谢状态稳定且没有严重神经系统损伤的条件下进行肝移植。在长期治疗过程中,应定期监测患者体格生长指标、营养摄入情况和血氨、血脂、肝功能及血氨基酸等生化指标。本共识有助于规范OTCD的诊治,以改善患者预后、减少死亡及残障。 展开更多
关键词 甲酰转移缺乏症 血症 诊断 治疗 专家共识
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c.1006-3C>G突变致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例及文献复习
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作者 徐玉萍 余雨 +1 位作者 王团结 李树军 《临床荟萃》 CAS 2019年第9期850-854,共5页
患儿以消化系统为首要症状起病,因血氨过高导致颅内出血、脑死亡。住院期间行基因检测结果提示由c.1006-3C>G突变所致。本病临床表现缺乏特异性,主要依靠血尿的串联质谱分析,以及本病诊断金标准基因检测进行诊断。鸟氨酸氨甲酰基转... 患儿以消化系统为首要症状起病,因血氨过高导致颅内出血、脑死亡。住院期间行基因检测结果提示由c.1006-3C>G突变所致。本病临床表现缺乏特异性,主要依靠血尿的串联质谱分析,以及本病诊断金标准基因检测进行诊断。鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)患者病死率高,预后很差,目前尚无临床标准治疗方案,临床医师需提高对其认识和诊断、治疗水平,早期发现高血氨,早期进行血液净化技术可能会缓解症状。 展开更多
关键词 甲酰转移缺乏症 血症 蛛网膜下腔出血 基因检测
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ATIC和GSTP1基因多态性与大剂量甲氨蝶呤排泄延迟的相关性研究 被引量:8
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作者 张艾 胡群 +5 位作者 张柳清 刘爱国 刘双又 王松咪 王雅琴 郑恒 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2018年第2期85-88,共4页
目的探讨大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL),MTX排泄延迟与氨基咪唑氨甲酰转移酶(ATIC)、谷胱甘肽S-转移酶P1(GSTP1)基因多态性的关系。方法 67例接受HD-MTX化疗的ALL患儿,收集外周血用于检测ATIC、GSTP1基因型及... 目的探讨大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL),MTX排泄延迟与氨基咪唑氨甲酰转移酶(ATIC)、谷胱甘肽S-转移酶P1(GSTP1)基因多态性的关系。方法 67例接受HD-MTX化疗的ALL患儿,收集外周血用于检测ATIC、GSTP1基因型及MTX浓度。采用PCR技术和直接测序方法分析ATIC、GSTP1基因的基因型,采用酶放大免疫法(EMIT)测定MTX开始给药后48h的血药浓度。结果 MTX开始注射后48h血药浓度>1.0μmol/L为排泄延迟,根据MTX血药浓度高低分为轻度(1-2μmol/L)、中度(2~5μmol/L)、重度(5~10μmol/L)和极重度排泄延迟(>10μmol/L)四级。(1)34例患儿出现MTX排泄延迟(实验组):轻度12例(38.4%);中度9例(26.5%);重度7例(20.6%);极重度6例(17.6%)。(2)34例MTX排泄延迟者,ATIC T26293C的CC基因型20例(58.8%);CT基因型12例(35.3%);TT基因型2例(5.9%)。GSTP1 A313G的AA基因型24例(70.6%),GA基因型9例(26.5%);GG基因型1例(2.9%)。(3)同期未出现MTX排泄延迟的33例患儿中,ATIC T26293C的CC基因型18例,占54.5%;CT基因型14例,占42.4%;TT基因型1例,占3.0%。GSTP1 A313G的AA基因型23例,占69.7%,GA基因型9例,占27.3%;GG基因型1例,占3.0%。(4)34例MTX排泄延迟者各基因型改变与无MTX排泄延迟的33例比较,P值均>0.05,差异无显著性。结论 ATIC的T26293C位点、GSTP1的A313G位点的多态性与ALL患儿大剂量MTX排泄延迟无明显相关性。 展开更多
关键词 基因多态性 氨基咪唑甲酰转移(atic) 谷胱甘肽S-转移P1 蝶呤 排泄延迟 急性淋巴细胞白血病
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新生儿高氨血症11例临床及基因变异分析
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作者 崔清洋 李珍珍 +3 位作者 曹银利 孙亚洲 唐成和 张钏 《河南医学研究》 CAS 2024年第21期3845-3849,共5页
目的分析11例新生儿高氨血症患儿临床特征、基因变异情况和病因。方法回顾性分析2016年7月至2022年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科及甘肃省妇幼保健院收治的11例新生儿期发病的高氨血症患儿临床资料、实验室检查及基因检测结果,并... 目的分析11例新生儿高氨血症患儿临床特征、基因变异情况和病因。方法回顾性分析2016年7月至2022年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科及甘肃省妇幼保健院收治的11例新生儿期发病的高氨血症患儿临床资料、实验室检查及基因检测结果,并对其中2例再生育家系进行产前基因诊断。结果11例患儿均表现为反应差,尚有惊厥、意识障碍及呕吐。5例患儿为OTC基因变异所致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD),分别为大片段缺失变异、错义变异及剪切变异;4例患儿为CPS1基因变异所致氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D),分别为无义变异、错义变异及剪切变异;1例为ASS1基因变异所致的瓜氨酸血症Ⅰ型(CTLN1),为错义变异;1例为基因检测阴性的新生儿暂时性高氨血症(THAN)。结论对临床新生儿高氨血症需警惕遗传性疾病可能,及时基因检测可明确诊断,积极给予血液净化和肝移植治疗可改善神经发育预后。 展开更多
关键词 血症 新生儿 甲酰转移缺乏症 氨基甲酰磷酸合成1缺乏症 酸血症Ⅰ型 暂时性高血症 基因 产前诊断
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新生儿高氨血症及尿素循环障碍的早期识别与护理 被引量:4
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作者 翁莉 陈玉林 +3 位作者 余章斌 季晨博 韩树萍 孙青 《护理学杂志》 CSCD 2013年第9期44-45,共2页
对3例新生儿高氨血症及尿素循环障碍患儿的临床资料进行回顾性分析,2例诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(高氨血症Ⅱ型),均死亡;1例诊断为瓜氨酸血症,经过积极救治和护理,患儿治愈出院。提出医护人员应了解此病的临床表现、病情变化,... 对3例新生儿高氨血症及尿素循环障碍患儿的临床资料进行回顾性分析,2例诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(高氨血症Ⅱ型),均死亡;1例诊断为瓜氨酸血症,经过积极救治和护理,患儿治愈出院。提出医护人员应了解此病的临床表现、病情变化,能够早期识别疾病的发生与进展;加强气道管理及静疗高危药物的护理,对救治成功的患儿出院后给予其家属详细的用药及饮食指导,定期检查血氨和肝功能,以提高此类疾病患儿的存活率。 展开更多
关键词 新生儿 血症 尿素循环障碍 甲酰转移缺乏症 酸血症 护理
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电喷雾串联质谱法检测干血斑中谷氨酰胺、谷氨酸及其临床初步应用 被引量:1
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作者 王彦云 程威 +2 位作者 洪冬洋 孙云 蒋涛 《临床检验杂志》 CAS 2021年第7期481-484,共4页
目的建立一种采用电喷雾串联质谱法(ESI-MS/MS)检测干血斑样品中谷氨酰胺(Gln)和谷氨酸(Glu)含量的方法,评价其用于筛查新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症和氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的可行性。方法收集2020年6—9月新生儿筛查足跟血干血斑... 目的建立一种采用电喷雾串联质谱法(ESI-MS/MS)检测干血斑样品中谷氨酰胺(Gln)和谷氨酸(Glu)含量的方法,评价其用于筛查新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症和氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的可行性。方法收集2020年6—9月新生儿筛查足跟血干血斑样品,用非衍生化串联质谱检测试剂盒萃取样品,完成常规串联质谱检测项目后,将残余样品作为Gln和Glu的检测对象,复溶后选择正离子扫描模式进行分析测定,统计分析ESI-MS/MS检测Gln和Glu的正确度、精密度和稳定性,并评价其临床应用。结果Gln在125~1250μmol/L浓度范围内回收率和正确度均良好,回收率为98.01%~107.24%,偏倚为0.56%~4.8%;Glu在250~1250μmol/L浓度范围内回收率良好,回收率为102.06%~113.65%,在250~1250μmol/L浓度范围内正确度良好,偏倚为0.09%~7.67%。Gln精密度良好,Glu精密度稍差。稳定性实验证实在样品复溶前后,Gln差异无统计学意义,但Glu差异有统计学意义。结合Gln和Glu检测结果,6份鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症确诊患儿干血斑样品检出率为100%,并确定Gln的参考区间为<106.63μmol/L,Glu的参考区间为<188.24μmol/L。结论成功建立了检测Gln和Glu的ESI-MS/MS法,该方法操作简单、成本低,不影响临床常规检测。 展开更多
关键词 电喷雾串联质谱 干血斑 酰胺 甲酰转移缺乏症 甲酰磷酸合成缺乏症
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尿素循环障碍患者家系的基因突变分析及产前诊断 被引量:2
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作者 张庆华 郝胜菊 +6 位作者 王兴 陈雪 周秉博 刘芙蓉 郑雷 冯暄 张钏 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2021年第3期185-188,I0001,共5页
目的:分析7例尿素循环障碍(urea cycle disorder,UCD)患者家系的基因突变情况,并对2例再生育家庭进行产前诊断。方法:联合应用高通量测序(panel)结合Sanger测序、长距离-聚合酶链反应(LD-PCR)以及多重连接探针扩增(multiplex ligation-d... 目的:分析7例尿素循环障碍(urea cycle disorder,UCD)患者家系的基因突变情况,并对2例再生育家庭进行产前诊断。方法:联合应用高通量测序(panel)结合Sanger测序、长距离-聚合酶链反应(LD-PCR)以及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)等基因检测技术,对7例疑似UCD患者家系进行相关致病基因突变分析,并对其中2例高风险家系的胎儿羊水标本进行产前基因诊断。结果:7例疑似UCD患者均得到明确基因诊断:4例患儿为SLC25A13基因突变引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD),且1例同时患脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA);1例患儿为ASS1基因突变引起的瓜氨酸血症Ⅰ型(citrullinaemia typeⅠ,CTLN1);2例患儿为OTC基因突变引起的鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)。2家系再生育时产前诊断结果:1例胎儿为父源SLC25A13致病基因携带者;1例为OTC正常的UCD胎儿。结论:基因诊断有助于可疑UCD患者的明确诊断以及分型,部分疑似UCD胎儿可能OTC正常。对于生育过UCD患儿的家系,再生育时进行产前基因诊断可积极预防出生缺陷。 展开更多
关键词 尿素循环障碍 先天性 酸血症 甲酰转移缺乏症 DNA突变分析 产前诊断 新生儿肝内胆汁淤积症
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黄羽肉鸡不同生长时间肌苷酸含量及相关基因表达的对比 被引量:17
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作者 叶伟庆 杜炳旺 +2 位作者 李东华 李乃宾 杨芬霞 《食品与发酵工业》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期65-70,共6页
以广东地方黄羽肉鸡麒麟鸡、怀乡鸡为研究对象,采用高效液相色谱法测定不同时间鸡肉肌苷酸(IMP)含量,利用实时荧光定量PCR法比较影响肌苷酸含量的GPAT和PURH基因在不同时间各组织中的表达水平,并研究2种基因在不同鸡中的表达量与肌苷酸... 以广东地方黄羽肉鸡麒麟鸡、怀乡鸡为研究对象,采用高效液相色谱法测定不同时间鸡肉肌苷酸(IMP)含量,利用实时荧光定量PCR法比较影响肌苷酸含量的GPAT和PURH基因在不同时间各组织中的表达水平,并研究2种基因在不同鸡中的表达量与肌苷酸含量的相关性。结果表明:怀乡鸡鸡肉中肌苷酸含量最高时为16周龄,麒麟鸡则为14周龄。GPAT、PURH基因在麒麟鸡各组织表达量随日龄增加均呈下降趋势,而怀乡鸡则呈先升后降的变化。麒麟鸡和怀乡鸡GPAT基因3个时间点中肝脏的表达量最高,而PURH基因3个时间点胸肌的表达量最高。GPAT在麒麟鸡和怀乡鸡肝脏的表达量与腿肌肌苷酸含量呈极显著负相关,PURH在怀乡鸡胸肌的表达量与胸肌肌苷酸含量呈显著负相关。 展开更多
关键词 黄羽肉鸡 肌苷酸 酰胺磷酸核糖焦磷酸酰胺转移(GPAT) 氨基咪唑甲酰核苷酸转甲酰/ 次黄嘌呤氨基酸环水解(PURH)
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营养缺乏症
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《国外科技资料目录(医药卫生)》 1998年第8期61-62,共2页
9829332 由 A208T 突变引起的一个五代家族的男性中无症状性迟发性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏/van Diggelen O P//ClinGenet.-1996,50(5).-310~316 哈医图9829333 伴有和不伴有临床表现的两兄弟甘油激酶缺陷/Blomquist H K//ClinGenet.-19... 9829332 由 A208T 突变引起的一个五代家族的男性中无症状性迟发性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏/van Diggelen O P//ClinGenet.-1996,50(5).-310~316 哈医图9829333 伴有和不伴有临床表现的两兄弟甘油激酶缺陷/Blomquist H K//ClinGenet.-1996,50(5).-375~379 展开更多
关键词 无症状性 临床表现 甘油激 突变 迟发性 营养缺乏症 甲酰转移 营养不良 透析 友谊
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