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迟发型女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(附1例报告) 被引量:5
1
作者 金莉蓉 吴旭青 +2 位作者 汪昕 卢家红 范薇 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期691-693,共3页
目的探讨迟发型女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症临床特点。方法本文分析1例学龄期起病女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症病例临床特点及转归,并结合文献复习就我国已报道病例做回顾性分析。结果迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症病例临床罕见,... 目的探讨迟发型女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症临床特点。方法本文分析1例学龄期起病女性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症病例临床特点及转归,并结合文献复习就我国已报道病例做回顾性分析。结果迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症病例临床罕见,女性多见,缺乏家族史,临床表现多以智能损害、发作性意识障碍和惊厥为主,急性期血氨增高,尿有机酸质谱分析示乳清酸明显增高,部分患者血浆氨基酸和酯酰肉碱串联质谱分析示瓜氨酸降低、谷氨酸增高和鸟氨酸增高。结论对原因不明的急、慢性脑病患者应进行血氨测定,并行血尿质谱分析明确诊断,排除迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。 展开更多
关键词 血症 甲酰转移缺乏 质谱分析
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癌变原理研究Ⅷ.大鼠肝鸟氨酸氨甲酰转移酶的提纯及致癌过程中酶的免疫化学滴定
2
作者 李士谔 冉碧芳 +1 位作者 杜德极 余跃 《中国医学科学院学报》 CAS 1986年第4期297-300,共4页
大鼠肝线粒体OCT提纯至均一纯。免疫化学证明OCT活性可被抗OCT血清完全中和。DENA诱发大鼠肝癌及发育过程中OCT活性的变化与酶蛋白量的变化是相关的。未见免疫化学性质的差异。
关键词 甲酰转移 提纯 免疫化学滴定 二乙基亚硝胺
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氨甲酰胆碱引起的促钠排泄反应和下丘脑室旁核胆碱乙酰转移酶免疫阳性反应变化 被引量:4
3
作者 王春艳 孙雷 +2 位作者 王敏 姚齐颖 姜春玲 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期309-312,共4页
本研究选用清醒SD雄性大鼠,通过在体实验和免疫组化方法,观察大鼠侧脑室注射胆碱能激动剂氨甲酰胆碱(carbachol)0.5μg后,肾钠排泄量变化与室旁核胆碱乙酰转移酶(ChAT)表达的变化。结果显示侧脑室注射氨甲酰胆碱后40min,肾钠排泄量显著... 本研究选用清醒SD雄性大鼠,通过在体实验和免疫组化方法,观察大鼠侧脑室注射胆碱能激动剂氨甲酰胆碱(carbachol)0.5μg后,肾钠排泄量变化与室旁核胆碱乙酰转移酶(ChAT)表达的变化。结果显示侧脑室注射氨甲酰胆碱后40min,肾钠排泄量显著增加,室旁核的ChAT免疫反应阳性神经元数目明显增多(P<0.05),免疫染色强度明显增强(P<0.05);阿托品预处理后钠排泄量显著减少,下丘脑室旁核的ChAT免疫阳性反应(ChATIR)明显下降(P<0.05)。上述结果提示,侧脑室注射氨甲酰胆碱后,促钠排泄反应增强,下丘脑室旁核胆碱能神经元活性增强,阻断胆碱能受体后可下调氨甲酰胆碱诱导的上述变化。 展开更多
关键词 甲酰胆碱 促钠排泄反应 下丘脑室旁核 胆碱乙酰转移 免疫反应
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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识 被引量:34
4
作者 黄新文 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期539-547,共9页
鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏症(OTCD)是由OTC基因突变引起OTC酶活性降低或缺失导致的常见鸟氨酸循环障碍疾病,为X连锁遗传病。OTCD的发病时间与酶活性缺乏程度有关,新生儿期起病型患者通常为OTC酶活性完全丧失,多为男性半合子突变,起... 鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏症(OTCD)是由OTC基因突变引起OTC酶活性降低或缺失导致的常见鸟氨酸循环障碍疾病,为X连锁遗传病。OTCD的发病时间与酶活性缺乏程度有关,新生儿期起病型患者通常为OTC酶活性完全丧失,多为男性半合子突变,起病急且进展迅速,病死率高;迟发型患者发病年龄及临床表现个体差异较大,病程可为渐进性或间歇性,急性发作以神经精神症状为主要表现,同时可伴有肝功能损害甚至急性肝衰竭等消化系统症状。血氨升高是OTCD患者的主要血生化异常指标,OTCD患者的典型表现是血液谷氨酰胺增加伴瓜氨酸减少,尿乳清酸增加,OTC基因突变是OTCD确诊的重要依据。治疗目标是尽可能减少高氨血症造成的神经系统损害,同时保证患者发育所需的营养。对于药物和饮食治疗效果不佳的患者,建议在代谢状态稳定且没有严重神经系统损伤的条件下进行肝移植。在长期治疗过程中,应定期监测患者体格生长指标、营养摄入情况和血氨、血脂、肝功能及血氨基酸等生化指标。本共识有助于规范OTCD的诊治,以改善患者预后、减少死亡及残障。 展开更多
关键词 甲酰转移缺乏症 血症 诊断 治疗 专家共识
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西瓜鸟氨酸氨甲酰转移酶粗提条件优化及特性分析
5
作者 牛美丽 贺滉 +1 位作者 党选民 詹园凤 《热带作物学报》 CSCD 北大核心 2016年第2期325-330,共6页
以西瓜叶片为材料,通过正交试验对影响西瓜OCT酶提取的缓冲液pH值、料液比、提取时间3个因素进行研究,优化提取条件。结果表明,西瓜鸟氨酸氨甲酰转移酶粗提的最佳条件为缓冲液pH8.5、料液比1∶5、提取时间4 h。酶学特性的结果表明:该酶... 以西瓜叶片为材料,通过正交试验对影响西瓜OCT酶提取的缓冲液pH值、料液比、提取时间3个因素进行研究,优化提取条件。结果表明,西瓜鸟氨酸氨甲酰转移酶粗提的最佳条件为缓冲液pH8.5、料液比1∶5、提取时间4 h。酶学特性的结果表明:该酶的最适温度为30℃,最适pH为8.0,最适条件下鸟氨酸和氨甲酰磷酸的Km值分别为8.34、3.73 mmol/L,V_(max)分别为0.22、0.32μmol/(m L·min)。金属离子Ca^(2+)、Mg^(2+)和Mn^(2+)对该酶活力有激活作用,而Fe^(3+)和Cu^(2+)对该酶活力起抑制作用。西瓜OCT酶提取条件的优化提高了该酶粗提的效果,为进一步纯化该酶奠定基础;对该酶特性的研究有利于对西瓜瓜氨酸合成代谢及抗逆调控作用机理的研究。 展开更多
关键词 西瓜 甲酰转移 条件优化 正交试验 学特性
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1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的营养治疗观察
6
作者 邱进寿 吴雅云 +1 位作者 林进皇 郑丽玲 《肠外与肠内营养》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期381-384,共4页
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是一组罕见的代谢性疾病,有19%的病人表现为新生儿发病表型,临床可有呕吐、精神状态改变和脑病等不同表现[1]。确诊OTCD后的营养治疗与管理是其中不可缺少的治疗... 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是一组罕见的代谢性疾病,有19%的病人表现为新生儿发病表型,临床可有呕吐、精神状态改变和脑病等不同表现[1]。确诊OTCD后的营养治疗与管理是其中不可缺少的治疗措施之一,关系到病人的营养与生长发育、疾病的波动。本研究回顾分析1例OTCD病人的营养治疗过程,观测营养治疗的安全性、分析营养指标变化、随诊评估生长发育状况,并复习相关文献,为OTCD病人的临床营养治疗方面的推广提供参考。 展开更多
关键词 甲酰转移缺乏症 血症 营养治疗 生长发育
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急性淋巴细胞白血病患儿ATIC和GSTP1基因多态性与甲氨蝶呤血浆浓度及不良反应的关系 被引量:12
7
作者 郑恒 丁水平 +4 位作者 魏盈盈 张柳青 胡群 刘爱国 刘双又 《医药导报》 CAS 2016年第5期461-465,共5页
目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿氨基咪唑氨甲酰转移酶(ATIC)、谷胱甘肽S-转移酶P1(GSTP1)基因多态性与使用大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化学治疗(化疗)期间的血浆浓度及不良反应的关系。方法ALL患儿70例,收集外周血,提取DNA,采用聚合... 目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿氨基咪唑氨甲酰转移酶(ATIC)、谷胱甘肽S-转移酶P1(GSTP1)基因多态性与使用大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化学治疗(化疗)期间的血浆浓度及不良反应的关系。方法ALL患儿70例,收集外周血,提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)技术和直接测序的方法分析ATIC、GSTP1基因的基因型;采用酶放大免疫法(EMIT)测定MTX给药后48 h的血药浓度;收集患儿HD-MTX化疗期间的临床资料,统计不良反应相关信息。结果 ATIC T26293C和GSTP1 A313G位点都存在多态性。ATIC T26293C位点患儿TT、CT和CC基因型的分布频率分别为4.35%,39.13%,56.52%;T和C等位基因的分布频率分别为23.91%和76.09%。GSTP1 A313G位点患儿AA、GA和GG基因型的分布频率分别为68.57%,28.57%,2.86%;A和G等位基因的分布频率分别为82.86%和17.14%。不同基因型患儿间48 h MTX血药浓度/剂量比值均差异无统计学意义(均P>0.05)。GSTP1 A313G位点各基因型胃肠道反应发生率由低到高依次为AA、GA、GG,基因多态性与胃肠道反应差异有统计学意义(P<0.05);GSTP1A313G位点各基因型骨髓抑制发生率由低到高依次为GG、AA、GA,基因多态性与骨髓抑制之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 GSTP1 A313G位点的多态性与ALL患儿HD-MTX化疗后的胃肠道反应和骨髓抑制显著相关。 展开更多
关键词 蝶呤 淋巴细胞白血病 急性 氨基咪唑氨甲酰转移酶 谷胱甘肽S-转移P1 基因多态性 血浆浓度 不良反应
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新生儿高氨血症及尿素循环障碍的早期识别与护理 被引量:4
8
作者 翁莉 陈玉林 +3 位作者 余章斌 季晨博 韩树萍 孙青 《护理学杂志》 CSCD 2013年第9期44-45,共2页
对3例新生儿高氨血症及尿素循环障碍患儿的临床资料进行回顾性分析,2例诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(高氨血症Ⅱ型),均死亡;1例诊断为瓜氨酸血症,经过积极救治和护理,患儿治愈出院。提出医护人员应了解此病的临床表现、病情变化,... 对3例新生儿高氨血症及尿素循环障碍患儿的临床资料进行回顾性分析,2例诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(高氨血症Ⅱ型),均死亡;1例诊断为瓜氨酸血症,经过积极救治和护理,患儿治愈出院。提出医护人员应了解此病的临床表现、病情变化,能够早期识别疾病的发生与进展;加强气道管理及静疗高危药物的护理,对救治成功的患儿出院后给予其家属详细的用药及饮食指导,定期检查血氨和肝功能,以提高此类疾病患儿的存活率。 展开更多
关键词 新生儿 血症 尿素循环障碍 甲酰转移缺乏症 酸血症 护理
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不同砧木嫁接对西瓜果实营养品质及瓜氨酸代谢的影响 被引量:13
9
作者 马燕萍 赖逸云 +4 位作者 应泉盛 方春英 郑佳雯 朱祝军 何勇 《江苏农业科学》 2020年第1期151-154,共4页
以西瓜品种早佳8424为接穗,采用南瓜类砧木YZ7、YZ10和葫芦类砧木P26、P10进行嫁接,以早佳8424自根苗为对照,研究不同砧木嫁接对西瓜产量、果实营养品质及瓜氨酸代谢的影响。结果表明,与对照相比,4种砧木嫁接西瓜的单果质量和产量均显... 以西瓜品种早佳8424为接穗,采用南瓜类砧木YZ7、YZ10和葫芦类砧木P26、P10进行嫁接,以早佳8424自根苗为对照,研究不同砧木嫁接对西瓜产量、果实营养品质及瓜氨酸代谢的影响。结果表明,与对照相比,4种砧木嫁接西瓜的单果质量和产量均显著提高了,其中P10砧木嫁接后单果质量提高了46.0%,增产63.21%;P10和YZ10砧木嫁接后西瓜果实中的可溶性蛋白质含量显著下降,YZ10、P10砧木嫁接后西瓜果实中的维生素C含量显著提高,4种砧木嫁接后西瓜果实的番茄红素含量均显著下降;南瓜类砧木YZ7、YZ10嫁接后西瓜果实中的瓜氨酸和鸟氨酸氨基甲酰转移酶(OCT)活性均显著提高,进一步分析发现,瓜氨酸含量和OCT活性显著呈(r=0.935)正相关。说明不同砧木嫁接对西瓜果实营养品质的影响不同,供试的南瓜类砧木嫁接可提高OCT活性,进而提高瓜氨酸含量。 展开更多
关键词 西瓜 砧木 嫁接 果实营养品质 氨基甲酰转移
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检测瓜氨酸和非对称二甲基精氨酸的化学发光方法 被引量:1
10
作者 张明 赵志敬 +3 位作者 屠慧惠 沈文婷 王学忠 胡广 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期290-297,共8页
非对称二甲基精氨酸(ADMA)是内源性一氧化氮合酶抑制剂,被公认是一种与心血管疾病、糖尿病、性功能障碍和肾功能衰竭等多种疾病密切相关的危险因子.本文通过化学发光法检测瓜氨酸或ADMA经鸟氨酸氨基甲酰转移酶(ArcB)和氨基甲酰磷酸激酶(... 非对称二甲基精氨酸(ADMA)是内源性一氧化氮合酶抑制剂,被公认是一种与心血管疾病、糖尿病、性功能障碍和肾功能衰竭等多种疾病密切相关的危险因子.本文通过化学发光法检测瓜氨酸或ADMA经鸟氨酸氨基甲酰转移酶(ArcB)和氨基甲酰磷酸激酶(ArcC)偶联生成的ATP,并对该方法检测的灵敏度和动态范围进行了初步评价.1)从绿脓杆菌中克隆了鸟氨酸氨基甲酰转移酶和氨基甲酰磷酸激酶,转化大肠杆菌实现高效可溶性表达,用镍柱亲和纯化得到融合蛋白,TLC薄层层析法定性和测氨法定量验证了融合蛋白活性.2)用化学发光法检测了瓜氨酸或ADMA经相应酶偶联反应后的产物ATP,并且对实验进行了优化,结果表明两者都能在偶联酶作用下催化释放ATP,相应的底物浓度检测下限为0.1μmol/L,检测结果接近正常生理血清中ADMA的浓度,且远低于正常生理血清中瓜氨酸浓度.用正常尿液样品检测结果表明,该方法可行,为下一步血清和血浆样品的检测奠定了基础. 展开更多
关键词 非对称二甲基精 化学发光 氨基甲酰转移 氨基甲酰磷酸激 绿脓杆菌
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受试者工作特征曲线评价OCT/ALT在肝细胞癌诊断中的价值
11
作者 王晓梅 秦浩歌 李彦姝 《中国全科医学》 CAS CSCD 2008年第20期1842-1843,共2页
目的研究鸟氨酸氨甲酰基转移酶/丙氨酸氨基转移酶(OCT/ALT)对肝细胞癌的诊断价值。方法测定87例肝细胞癌、75例慢性肝炎、66例肝硬化和72例健康对照者血清OCT和ALT水平,计算OCT/ALT值。并用受试者工作特征曲线(ROC)进行评价。结果肝细... 目的研究鸟氨酸氨甲酰基转移酶/丙氨酸氨基转移酶(OCT/ALT)对肝细胞癌的诊断价值。方法测定87例肝细胞癌、75例慢性肝炎、66例肝硬化和72例健康对照者血清OCT和ALT水平,计算OCT/ALT值。并用受试者工作特征曲线(ROC)进行评价。结果肝细胞癌组、肝炎组、肝硬化组OCT/ALT与对照组比较,差别均有统计学意义(P<0.05);肝炎组和肝硬化组OCT/ALT与肝细胞癌组比较,差别均有统计学意义(P<0.05)。血清OCT/ALT的ROC下面积为0.855,OCT/ALT的最优截断点约为3.32,灵敏度和特异度分别为79.3%和87.3%。结论通过ROC评价,血清OCT/ALT可作为鉴别诊断肝细胞癌的指标。 展开更多
关键词 甲酰转移 氨基转移 肝细胞
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72例肝脏手术病人血清OCT和m-GOT活性的变化及其临床意义
12
作者 陈莉 韩本立 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第9期902-904,共3页
目的 选择灵敏、准确和简便的肝功能指标检测围手术期病人肝脏功能损伤程度。方法 全部病例 72例 ,其中原发性肝癌行肝叶切除术病人 (A组 ) 18例 ;原发性肝癌置管化疗组 (B组 ) 2 4例 ;良性肝病肝叶切除组 (C组 ) 3 0例。观测 3组病... 目的 选择灵敏、准确和简便的肝功能指标检测围手术期病人肝脏功能损伤程度。方法 全部病例 72例 ,其中原发性肝癌行肝叶切除术病人 (A组 ) 18例 ;原发性肝癌置管化疗组 (B组 ) 2 4例 ;良性肝病肝叶切除组 (C组 ) 3 0例。观测 3组病例手术前、后不同时间血清鸟氨酸氨甲酰转移酶 (OCT)和线粒体谷草转氨酶 (m GOT)含量变化及其规律 ,并与 3 0例健康人 (对照组 )作比较。结果  3组病人术前血清OCT水平均明显高于对照组 ,而各组病人术后 1dOCT水平迅速上升 ,术后 3d即降至术前水平 ,并呈持续下降趋势 ,尤以C组为明显 (P <0 .0 1)。 3组病人血清m GOT的水平变化情况与血清OCT大致相同。结论 血清OCT和m GOT是反映肝细胞损害的灵敏指标 ,可以作为判断肝脏损害严重程度的依据。 展开更多
关键词 围手术期 甲酰转移 肝脏手术 m-GOT
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黄羽肉鸡不同生长时间肌苷酸含量及相关基因表达的对比 被引量:18
13
作者 叶伟庆 杜炳旺 +2 位作者 李东华 李乃宾 杨芬霞 《食品与发酵工业》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期65-70,共6页
以广东地方黄羽肉鸡麒麟鸡、怀乡鸡为研究对象,采用高效液相色谱法测定不同时间鸡肉肌苷酸(IMP)含量,利用实时荧光定量PCR法比较影响肌苷酸含量的GPAT和PURH基因在不同时间各组织中的表达水平,并研究2种基因在不同鸡中的表达量与肌苷酸... 以广东地方黄羽肉鸡麒麟鸡、怀乡鸡为研究对象,采用高效液相色谱法测定不同时间鸡肉肌苷酸(IMP)含量,利用实时荧光定量PCR法比较影响肌苷酸含量的GPAT和PURH基因在不同时间各组织中的表达水平,并研究2种基因在不同鸡中的表达量与肌苷酸含量的相关性。结果表明:怀乡鸡鸡肉中肌苷酸含量最高时为16周龄,麒麟鸡则为14周龄。GPAT、PURH基因在麒麟鸡各组织表达量随日龄增加均呈下降趋势,而怀乡鸡则呈先升后降的变化。麒麟鸡和怀乡鸡GPAT基因3个时间点中肝脏的表达量最高,而PURH基因3个时间点胸肌的表达量最高。GPAT在麒麟鸡和怀乡鸡肝脏的表达量与腿肌肌苷酸含量呈极显著负相关,PURH在怀乡鸡胸肌的表达量与胸肌肌苷酸含量呈显著负相关。 展开更多
关键词 黄羽肉鸡 肌苷酸 酰胺磷酸核糖焦磷酸酰胺转移(GPAT) 氨基咪唑甲酰核苷酸转甲酰/ 次黄嘌呤氨基酸环水解(PURH)
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ATIC在结直肠癌中的临床价值及对其细胞生物学功能的影响 被引量:2
14
作者 王德钱 向敏 +7 位作者 盛玉程 孙文 黄文康 许亚晨 葛彦锋 宗明慧 殷凯 舒扬 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期334-340,共7页
目的 探讨5-氨基咪唑-4-羟酰胺核糖核苷酸甲酰转移酶(ATIC)在结直肠癌中的临床价值及其对结直肠癌细胞生物学功能的影响。方法 利用GEO、TCGA、GTEx数据库和结直肠癌患者肿瘤组织标本,对结直肠癌中ATIC的表达情况及其与患者临床病理特... 目的 探讨5-氨基咪唑-4-羟酰胺核糖核苷酸甲酰转移酶(ATIC)在结直肠癌中的临床价值及其对结直肠癌细胞生物学功能的影响。方法 利用GEO、TCGA、GTEx数据库和结直肠癌患者肿瘤组织标本,对结直肠癌中ATIC的表达情况及其与患者临床病理特征的关系进行分析;利用TIMER生物数据库对结直肠癌组织中ATIC的mRNA表达水平与肿瘤组织中免疫细胞浸润情况进行分析;联合TCGA和GTEx生物数据库评估ATIC在结直肠癌患者中的预后判断价值。建立稳定敲低ATIC表达的结直肠癌细胞系sh-ATIC-SW480,通过CCK-8实验和克隆形成实验检测ATIC对结直肠癌细胞增殖能力的影响,通过Transwell实验和划痕实验分析ATIC对结直肠癌细胞迁移能力的影响。结果 ATIC在结直肠癌组织中的表达水平明显高于正常结直肠组织;在结直肠癌中,ATIC的mRNA表达水平与肿瘤的TNM分期(P<0.05)、淋巴结转移(P<0.05)密切相关;结肠癌患者的无病生存期与ATIC的表达显著相关;敲低ATIC表达后,结直肠癌SW480细胞的增殖和迁移能力受到抑制。结论 ATIC在结直肠癌组织和细胞中高表达,具有影响结直肠癌细胞增殖和迁移的作用,其表达水平与结直肠癌患者临床病理特征相关,并对结肠癌具有评估预后的价值。 展开更多
关键词 5-氨基咪唑-4-羟酰胺核糖核苷酸甲酰转移 结直肠癌 增殖 迁移 免疫细胞
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