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新生儿毛细血管畸形-动静脉畸形综合征表现为颅内血管畸形一例并文献复习: 1; 作者张玥刘思文 +1 位作者张丽花周琪《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期724-727,共4页; 新生儿颅内血管畸形临床罕见,为毛细血管畸形-动静脉畸形(CM-AVM)综合征的表现形式之一,临床可表现为皮肤CM、肺动脉高压、心功能不全,甚至心力衰竭等,但新生儿期可无皮肤及神经系统典型表现,易被漏诊、误诊。作者报道了1例CM-AVM综合... 展开更多; 关键词动静脉畸形中枢神经系统血管畸形毛细血管畸形 RASA1基因婴儿新生产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

PIK3CA基因变异致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征1例报告并文献复习被引量：1: 2; 作者曾婷曾佩佩 +3 位作者郭毅廖林燕王剑李红辉《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期549-552,共4页; 目的总结PIK3CA基因突变致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征(MCAP)的临床特征。方法回顾分析1例PIK3CA基因错义突变致MCAP患儿的临床表型、影像学检查结果和随访情况,并复习相关文献。结果患儿,女,4岁2个月,只会叫爸妈,能理解简单指令... 展开更多; 关键词巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征 PIK3CA基因基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例: 3; 作者曹雪艳丁鑫 +5 位作者邹东方邹华芳陈彦朱凤军姚一操德智《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期740-743,共4页; 报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小... 展开更多; 关键词难治性癫痫精神运动发育迟滞婴儿癫痫性痉挛综合征 STAMBP基因小头畸形-毛细血管畸形综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

9例增生型毛细血管畸形的手术治疗: 4; 作者吴丽芬赵怡芳邹海啸《口腔医学研究》 CAS 北大核心 2018年第10期1141-1144,共4页; 目的:报告9例颌面部增生型毛细血管畸形的手术方法及疗效。方法:回顾性分析9例病变直径大于7cm的增生型毛细血管畸形的患者资料,包括年龄、部位、手术方法、术后随访及评价。结果:本组病例包含女5例,男4例,其中5例就诊年龄在40岁以上,... 展开更多; 关键词毛细血管畸形手术治疗颌面部; 在线阅读下载PDF 职称材料

婴幼儿面部中线型毛细血管畸形的诊疗意义与进展: 5; 作者岑卿卿陈宣锋 +1 位作者林晓曦蔡韧《临床小儿外科杂志》 CAS 2019年第8期650-654,共5页; 单纯型血管痣(naevus simplex,NS)与葡萄酒色斑(port wine stain,PWS)是婴幼儿面部红斑的两种常见病,两者形态学上很相似,易于混淆,但两者的发展及预后完全不同。从传统意义上来说,我们按自然病程和发生部位来鉴别NS和PWS。本文对婴幼... 展开更多; 关键词毛细血管/畸形 STURGE-WEBER综合征婴幼儿; 在线阅读下载PDF 职称材料

手术结合超声下注射凝血酶治疗头颈血管畸形被引量：3: 6; 作者李震汪忠镐 +3 位作者卞策陈秀郭巍邓剑玲《中国微创外科杂志》 CSCD 2008年第12期1100-1101,共2页; 关键词毛细血管畸形凝血酶头颈部再注射手术超声治疗经皮局部注射; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例斯特奇-韦伯综合征合并脑梗死病人的护理被引量：2: 7; 作者乔曼黄萍《护理研究（上旬版）》 2007年第10期2624-2625,共2页; 关键词 STURGE-WEBER综合征脑梗死护理脑面血管瘤病毛细血管畸形蛛网膜下隙脑血管疾病脑出血; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新生儿毛细血管畸形-动静脉畸形综合征表现为颅内血管畸形一例并文献复习: 1; 作者张玥刘思文张丽花周琪; 机构吉林大学第一医院新生儿科; 出处《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期724-727,共4页; 基金吉林省科技发展重点研发计划(20200404171YY)。; 文摘新生儿颅内血管畸形临床罕见,为毛细血管畸形-动静脉畸形(CM-AVM)综合征的表现形式之一,临床可表现为皮肤CM、肺动脉高压、心功能不全,甚至心力衰竭等,但新生儿期可无皮肤及神经系统典型表现,易被漏诊、误诊。作者报道了1例CM-AVM综合征患儿,并结合文献分析其临床表型和基因特点,提示对于新生儿早期出现不明原因心力衰竭或肺动脉高压怀疑该病的患儿,应详细询问家族史,并进行AVM和AVF筛查;对于明确存在CM-AVM综合征相关家族史者,建议进行详细的遗传咨询及产前或植入前诊断,必要时行基因检测。; 关键词动静脉畸形中枢神经系统血管畸形毛细血管畸形 RASA1基因婴儿新生产前诊断; Keywords Arteriovenous malformation Central nervous system vascular malformation Capillary malformation RASA1 gene Infant,Newborn Prenatal diagnosis; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名PIK3CA基因变异致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征1例报告并文献复习被引量：1: 2; 作者曾婷曾佩佩郭毅廖林燕王剑李红辉; 机构柳州市妇幼保健院儿童保健科柳州市儿童发育障碍疾病研究重点实验室上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科与分子诊断实验室; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期549-552,共4页; 基金柳州市科技局科技创新能力及条件建设项目(No.2017BD20201); 文摘目的总结PIK3CA基因突变致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征(MCAP)的临床特征。方法回顾分析1例PIK3CA基因错义突变致MCAP患儿的临床表型、影像学检查结果和随访情况,并复习相关文献。结果患儿,女,4岁2个月,只会叫爸妈,能理解简单指令,行走步态欠稳,易摔跤。头围56.9cm,腭弓高,左耳廓有一窦道,左侧肢体较右侧肥大,下肢关节过度伸展,肌张力低,肌力Ⅳ级。Gessell评估发育商32。头颅磁共振成像示Chiari畸形Ⅰ型,伴梗阻性脑积水。外显子高通量测序结果显示,PIK3CA基因存在错义变异c.1133G>A,p.Cys378Tyr(杂合),为新生突变,患儿父母此位点均为正常基因型。随访患儿至5岁1个月,能说3~4个字短句,能进行简单语言交流,仍行走不稳,易摔跤,头围57.7cm。结论发现1例PIK3CA基因新发突变所致MCAP,丰富了PIK3CA基因突变谱。; 关键词巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征 PIK3CA基因基因突变; Keywords Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome PIK3CA gene gene mutation; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例: 3; 作者曹雪艳丁鑫邹东方邹华芳陈彦朱凤军姚一操德智; 机构深圳市儿童医院神经内科深圳市儿童医院神经内科深圳市儿童医院癫痫中心外科病区; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期740-743,共4页; 文摘报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小毛细血管瘤以及全身肌张力低下。基因检测提示STAMBP基因复合杂合变异,父母均为杂合携带者。先后予多种抗癫痫发作药物及生酮饮食,仍有频繁癫痫发作,后行胼胝体切开术,随访至4岁10月,术后Engel分级IV级。对国外同类报告中22例患者临床资料分析,除严重精神运动发育迟滞、小头畸形、皮肤毛细血管畸形外,早发性药物难治性癫痫同样是MIC-CAP综合征的主要特征,其临床较为罕见,预后不良,胼胝体切开术可能短期内有助于减轻癫痫发作,但远期疗效欠佳,STAMBP基因是导致此综合征主要责任基因。; 关键词难治性癫痫精神运动发育迟滞婴儿癫痫性痉挛综合征 STAMBP基因小头畸形-毛细血管畸形综合征; Keywords Refractory epilepsy Psychomotor retardation Infantile epileptic spasm syndrome STAMBP gene Microcephaly-capillary malformation syndrome; 分类号 R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名9例增生型毛细血管畸形的手术治疗: 4; 作者吴丽芬赵怡芳邹海啸; 机构武汉大学口腔医院口腔颌面头颈肿瘤外科口腔基础医学省部共建国家重点实验室培育基地和口腔生物医学教育部重点实验室南昌大学第二附属医院口腔科; 出处《口腔医学研究》 CAS 北大核心 2018年第10期1141-1144,共4页; 基金国家自然科学基金(编号:81502745); 文摘目的:报告9例颌面部增生型毛细血管畸形的手术方法及疗效。方法:回顾性分析9例病变直径大于7cm的增生型毛细血管畸形的患者资料,包括年龄、部位、手术方法、术后随访及评价。结果:本组病例包含女5例,男4例,其中5例就诊年龄在40岁以上,主要累及面中、下份;2例同时累及额部和颈部;5例病变累及下唇,其中2例伴发下唇癌。6例患者接受病变减量术+邻近瓣转移缺损修复术,4例患者的术区实现一期愈合;3例患者接受病变完整切除术+远位皮瓣修复术或植皮术,具体为胸三角皮瓣、前臂皮瓣及全厚皮片各1例。患者术后面容得到明显改善,部分患者的语音和进食功能得到改善。结论:增生型毛细血管畸形施行手术治疗的患者,面部的形态、功能和生活满意度得到显著的改善。; 关键词毛细血管畸形手术治疗颌面部; Keywords Hypertrophic capillary malformations Surgical treatment Head and neck region; 分类号 R782 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名婴幼儿面部中线型毛细血管畸形的诊疗意义与进展: 5; 作者岑卿卿陈宣锋林晓曦蔡韧; 机构上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科; 出处《临床小儿外科杂志》 CAS 2019年第8期650-654,共5页; 基金院内临床助力计划(编号:JYLJ001); 文摘单纯型血管痣(naevus simplex,NS)与葡萄酒色斑(port wine stain,PWS)是婴幼儿面部红斑的两种常见病,两者形态学上很相似,易于混淆,但两者的发展及预后完全不同。从传统意义上来说,我们按自然病程和发生部位来鉴别NS和PWS。本文对婴幼儿NS和PWS的临床特征、诊断方法、治疗与预后等方面的最新进展进行分析、总结,发现位于面部中线区域的红斑,是高危型Sturge-Weber综合征的临床表现之一。对于婴幼儿面部中线型毛细血管畸形,在密切随访的同时需考虑是否为复杂型临床综合征。早发现、早治疗该类型血管畸形对改善患儿的预后有重要意义。; 关键词毛细血管/畸形 STURGE-WEBER综合征婴幼儿; Keywords Capillaries/AB Sturge-Weber Syndrome Infant; 分类号 R732.2 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名手术结合超声下注射凝血酶治疗头颈血管畸形被引量：3: 6; 作者李震汪忠镐卞策陈秀郭巍邓剑玲; 机构中国人民解放军第二炮兵总医院心胸血管外科首都医科大学血管外科研究所; 出处《中国微创外科杂志》 CSCD 2008年第12期1100-1101,共2页; 关键词毛细血管畸形凝血酶头颈部再注射手术超声治疗经皮局部注射; 分类号 R654.3 [医药卫生—外科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例斯特奇-韦伯综合征合并脑梗死病人的护理被引量：2: 7; 作者乔曼黄萍; 机构中国医学科学院北京协和医院; 出处《护理研究（上旬版）》 2007年第10期2624-2625,共2页; 关键词 STURGE-WEBER综合征脑梗死护理脑面血管瘤病毛细血管畸形蛛网膜下隙脑血管疾病脑出血; 分类号 R473.74 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	新生儿毛细血管畸形-动静脉畸形综合征表现为颅内血管畸形一例并文献复习	张玥刘思文张丽花周琪	《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	PIK3CA基因变异致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征1例报告并文献复习	曾婷曾佩佩郭毅廖林燕王剑李红辉	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例	曹雪艳丁鑫邹东方邹华芳陈彦朱凤军姚一操德智	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	9例增生型毛细血管畸形的手术治疗	吴丽芬赵怡芳邹海啸	《口腔医学研究》 CAS 北大核心	2018	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	婴幼儿面部中线型毛细血管畸形的诊疗意义与进展	岑卿卿陈宣锋林晓曦蔡韧	《临床小儿外科杂志》 CAS	2019	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	手术结合超声下注射凝血酶治疗头颈血管畸形	李震汪忠镐卞策陈秀郭巍邓剑玲	《中国微创外科杂志》 CSCD	2008	3	在线阅读下载PDF 职称材料
7	1例斯特奇-韦伯综合征合并脑梗死病人的护理	乔曼黄萍	《护理研究（上旬版）》	2007	2	在线阅读下载PDF 职称材料