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线状毛囊角化病
1
作者 罗青 王国颖 +1 位作者 赵平平 房现刚 《临床皮肤科杂志》 北大核心 2025年第1期31-33,共3页
报告1例线状毛囊角化病。患者男,28岁。皮肤左侧躯干及左下肢红褐色丘疹伴瘙痒10余年。皮肤科检查:左侧躯干及左下肢可见粟粒至绿豆大红褐色丘疹,部分融合成斑块。左侧腰部皮损组织病理检查:表皮角化过度,棘层增厚,表皮内裂隙形成,可见... 报告1例线状毛囊角化病。患者男,28岁。皮肤左侧躯干及左下肢红褐色丘疹伴瘙痒10余年。皮肤科检查:左侧躯干及左下肢可见粟粒至绿豆大红褐色丘疹,部分融合成斑块。左侧腰部皮损组织病理检查:表皮角化过度,棘层增厚,表皮内裂隙形成,可见角化不良细胞(圆体及谷粒);真皮可见少量炎性细胞浸润。诊断:线状毛囊角化病。 展开更多
关键词 毛囊角化病 线状
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毛囊角化病1例及家系调查 被引量：2
2
作者 郑礼宝 陈俊 翁立强 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期764-765,共2页
毛囊角化病（keratosisfolliculafis）3L称Dafter病，是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，人群患病率约为数万分之一．临床表现为脂溢性部位（胸腹部、腋窝、头面部等）的角化性丘疹，有时伴掌跖损害。多于20岁前发病。日晒、潮湿... 毛囊角化病（keratosisfolliculafis）3L称Dafter病，是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，人群患病率约为数万分之一．临床表现为脂溢性部位（胸腹部、腋窝、头面部等）的角化性丘疹，有时伴掌跖损害。多于20岁前发病。日晒、潮湿可加重病情。组织学特征为棘层和角质层中的角化不良细胞形成圆体和谷粒，棘层松解形成裂隙，角化过度伴角化不全。我院近期诊治一家系毛囊角化病2例，现报告如下。 展开更多
关键词 毛囊角化病:家系调查
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毛囊角化病1例及其家系调查 被引量：1
3
作者 王海斌 罗保香 +3 位作者 罗来华 胡敏 陈玉红 丁世伟 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期450-451,共2页
先证者．男，54岁。因双耳后出现丘疹38年，泛发全身伴刺痒4个月，于2009年2月4日来我院住院治疗。患者38年前无明显诱因双耳后对称出现一钱币大范围、密集的针尖大淡褐色毛囊性丘疹，无明显自觉症状。4个月前，类似丘疹较快泛发全身，... 先证者．男，54岁。因双耳后出现丘疹38年，泛发全身伴刺痒4个月，于2009年2月4日来我院住院治疗。患者38年前无明显诱因双耳后对称出现一钱币大范围、密集的针尖大淡褐色毛囊性丘疹，无明显自觉症状。4个月前，类似丘疹较快泛发全身，且表面出现油腻性污痂，散发臭味，伴刺痒，日晒后尤为明显。 展开更多
关键词 角化病 毛囊 家系调查
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一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变 被引量：5
4
作者 杨勇 李冠群 +2 位作者 朱平 卜定方 朱学骏 《北京医科大学学报》 CSCD 2000年第5期447-449,共3页
目的 :检测国内一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变 ,探讨该病的发病机制。方法 :采用电镜、PCR、单链构象多态性 (singlestrandedconformationpolymorphism ,SSCP)分析和DNA测序方法。 结果 :电镜显示表皮基底细胞桥粒减少 ,张力微丝... 目的 :检测国内一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变 ,探讨该病的发病机制。方法 :采用电镜、PCR、单链构象多态性 (singlestrandedconformationpolymorphism ,SSCP)分析和DNA测序方法。 结果 :电镜显示表皮基底细胞桥粒减少 ,张力微丝在核周凝聚。PCR SSCP方法提示ATP2A2基因 (编码肌浆网 /内质网钙离子 ATP酶 2 )第 5外显子可能存在异常 ,DNA测序证实了一种未见报道的新突变位点 :第 44 5位碱基由鸟嘌呤突变为腺嘌呤 ,使编码高度保守的 β链区第 149位氨基酸由门冬氨酸突变为门冬酰胺。 结论 :该毛囊角化病家系中存在ATP2A2基因突变 ,突变可能影响钙离子的转运 。 展开更多
关键词 毛囊角化病 家系 ATP2A2基因突变 DNA测序 PCR
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进行性掌跖角化病一家系调查 被引量：1
5
作者 游弋 阎衡 +2 位作者 宋志强 杨希川 郝飞 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期223-224,共2页
报告1例进行性掌跖角化病及其家系调查结果。先证者男,17岁。掌跖角化性斑块15年。皮肤科检查见双掌、跖部弥漫性角化性斑块,逾越至手背、足背,形成条状角化性斑块,并特征性累及足跟。皮损组织病理检查示表皮棘层及颗粒层肥厚伴显著正... 报告1例进行性掌跖角化病及其家系调查结果。先证者男,17岁。掌跖角化性斑块15年。皮肤科检查见双掌、跖部弥漫性角化性斑块,逾越至手背、足背,形成条状角化性斑块,并特征性累及足跟。皮损组织病理检查示表皮棘层及颗粒层肥厚伴显著正角化过度。诊断:进行性掌跖角化病。该家系4代中有4例该病患者(男3例,女1例),属常染色体显性遗传。 展开更多
关键词 掌跖角化病 家系调查
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条纹状掌跖角化病一家系调查
6
作者 晏洪波 罗颖 +1 位作者 梁文 张晶 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期234-235,共2页
先证者．女．53岁。双侧掌跖皮肤增厚、变硬50年于2010年6月20日到我院就诊。患者在2岁时，双掌跖部皮肤摩擦、受压后出现角化、增厚，随年龄增长，部分皮疹变为角化性斑块，并伴有皲裂、疼痛，冬季加重。毛发、指（趾）甲和牙齿均未见... 先证者．女．53岁。双侧掌跖皮肤增厚、变硬50年于2010年6月20日到我院就诊。患者在2岁时，双掌跖部皮肤摩擦、受压后出现角化、增厚，随年龄增长，部分皮疹变为角化性斑块，并伴有皲裂、疼痛，冬季加重。毛发、指（趾）甲和牙齿均未见异常。无多汗及臭汗症，智力正常。父母非近亲结婚，其父有类似病史。患者曾在外院诊断为“手足癣”、“胼胝”等，给予对症治疗后．无明显效果。其家系4代中共有7例类似患者。 展开更多
关键词 掌跖角化病 条纹状 家系调查
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播散性浅表性光线性汗孔角化病一家系调查
7
作者 任虹 张瑞丽 +1 位作者 邵银红 解春桃 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期719-720,共2页
汗孔角化病（porokeratosis）是一种较少见的、有遗传背景的慢性角化性皮肤病。近期笔者调查1例本病患者的家系，现报告如下。
关键词 汗孔角化病 光线性 浅表性 播散性 家系调查
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弥漫性掌跖角化病一家系调查
8
作者 祝伦 王侠生 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期455-455,共1页
先证者女，19岁。因双侧掌跖皮肤增厚、变硬19年，于2006年10月1日在华山医院皮肤科就诊。患者出生2个月时家人发现其双侧掌跖皮肤增厚、变硬、发红，未予治疗。三四年后患者双侧掌跖及指（趾）屈而皮肤弥漫性增厚，表面光滑、发亮，呈... 先证者女，19岁。因双侧掌跖皮肤增厚、变硬19年，于2006年10月1日在华山医院皮肤科就诊。患者出生2个月时家人发现其双侧掌跖皮肤增厚、变硬、发红，未予治疗。三四年后患者双侧掌跖及指（趾）屈而皮肤弥漫性增厚，表面光滑、发亮，呈黄色。皮损处触觉减退，手指活动正常。冬季症状加重，常出现皲裂。无瘙痒、疼痛。无毛发、牙齿及指（趾）甲异常。无多汗及臭汗症。智力正常。皮损从未治疗，皮损固定于双侧手足部，未见蔓延。父母非近亲结婚。 展开更多
关键词 掌跖角化病 弥漫性 家系调查
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毛囊角化病一家系7例报告 被引量：5
9
作者 陈红 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期117-117,共1页
关键词 毛囊角化病 家系调查 遗传性皮肤病 遗传特征
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线状型与播散性浅表性光线性汗孔角化症并存1例及家系调查 被引量：8
10
作者 张正华 蒋法兴 +3 位作者 赵敬军 项蕾红 刘维达 郑志忠 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期108-109,共2页
关键词 角化症 汗孔 家系调查
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阿维A缓解毛囊角化病1例 被引量：7
11
作者 张磊 李小静 孙建方 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期597-598,共2页
患者女．29岁。因面、颈、胸、背部发生毛囊性丘疹5年，于2008年8月1日到我院就诊。5年前，无明显诱因患者额部及双侧面颊部出现红色针头至米粒大的丘疹，伴瘙痒，就诊于当地医院．诊断为“痤疮”，具体治疗不详，病情未能控制。皮损逐... 患者女．29岁。因面、颈、胸、背部发生毛囊性丘疹5年，于2008年8月1日到我院就诊。5年前，无明显诱因患者额部及双侧面颊部出现红色针头至米粒大的丘疹，伴瘙痒，就诊于当地医院．诊断为“痤疮”，具体治疗不详，病情未能控制。皮损逐渐增多，且更加密集，局部皮肤粗糙，脱屑，累及颈部、胸部、背部。无光敏史。家族中无类似疾病患者，父母非近亲婚配。 展开更多
关键词 毛囊角化病 阿维A 缓解 皮肤粗糙 近亲婚配 患者 毛囊性 面颊部
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毛囊角化病并发红皮病1例 被引量：6
12
作者 刘凤年 范瑞强 +2 位作者 廖列辉 莫秀梅 刘文静 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期315-316,共2页
患者男．49岁。因躯干、头面部有毛囊性丘疹15年，加重1个月，于2006年6月就诊。患者于15年前无明显诱因头而部和胸部出现形态、大小一致的毛囊性角化性丘疹，表面有褐色油腻性痂皮覆盖，无自觉症状。皮损渐波及背部及双上肢。每于夏季... 患者男．49岁。因躯干、头面部有毛囊性丘疹15年，加重1个月，于2006年6月就诊。患者于15年前无明显诱因头而部和胸部出现形态、大小一致的毛囊性角化性丘疹，表面有褐色油腻性痂皮覆盖，无自觉症状。皮损渐波及背部及双上肢。每于夏季及日光曝晒后加重。患者于1个月前日晒后病情复发．全身皮肤逐渐出现潮红、肿胀、脱屑．双耳郭及双眼内呲有脓性分泌物，有腥臭味，伴视物不清、听力下降。既往体健，否认有药物过敏史，父母非近亲结婚，家族成员中无类似患者。 展开更多
关键词 毛囊角化病 红皮病
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倒置性毛囊角化病1例 被引量：6
13
作者 杨希川 叶庆佾 +1 位作者 郝飞 钟白玉 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期542-542,共1页
关键词 毛囊角化病 倒置性
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外阴毛囊角化病1例 被引量：3
14
作者 甘戈 晋红中 +2 位作者 刘跃华 方凯 王宝玺 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期36-37,共2页
关键词 角化病 毛囊 阴道分泌物 外阴
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线状毛囊角化病 被引量：7
15
作者 石秀艳 马东来 +1 位作者 李丽 方凯 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期357-358,共2页
报告1例沿Blaschko线分布的毛囊角化病。患者男,75岁。因左下肢带状分布的黄褐色疣状丘疹40年就诊。组织病理检查示表皮明显角化过度,棘层不规则肥厚,表皮突延长,基底层上裂隙形成,局部可见较多的圆体和谷粒,符合毛囊角化病的诊断。
关键词 毛囊角化病 局限性 BLASCHKO线
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毛囊角化病误诊为脂溢性角化病和寻常疣1例 被引量：2
16
作者 杨颜龙 张禁 +2 位作者 甄伟 姜功平 程燕丽 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期673-674,共2页
患者女，53岁。因头、颈部起丘疹及疣状结节30余年，加重伴面部丘疹2个月于2013年6月2513入院。患者自诉于30年前枕部起绿豆大丘疹伴瘙痒，搔抓后，皮损渐扩展至整个头部，至当地医院诊断为“病毒疣”，予CO：激光局部治疗，但皮损很快... 患者女，53岁。因头、颈部起丘疹及疣状结节30余年，加重伴面部丘疹2个月于2013年6月2513入院。患者自诉于30年前枕部起绿豆大丘疹伴瘙痒，搔抓后，皮损渐扩展至整个头部，至当地医院诊断为“病毒疣”，予CO：激光局部治疗，但皮损很快复发，后未予诊治，皮损冬轻夏重，反复发作。2012年元月在外地某皮肤病医院就诊．取枕部皮损做病理检查，诊断为“脂溢性角化病”，予维生素类药物口服及外用药治疗（具体不详），疗效不佳。2013年2月在我院门诊部就诊诊断为“寻常疣”，予聚肌胞注射液局部注射治疗1次。1周后电话随访皮损无明显改变。 展开更多
关键词 毛囊角化病 脂溢性角化病 寻常疣 误诊
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先天性角化不良1例及家系调查 被引量：3
17
作者 张敏 汪盛 +1 位作者 雷观鲁 王琳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期104-106,共3页
报告1例先天性角化不良并附家系调查报告。先证者男,9岁。全身呈网状棕黑色色素沉着,口腔黏膜白斑,牙齿排列不整齐,20甲营养不良。皮损组织病理检查示:表皮轻度角化,棘层明显变薄,基底层色素增加,真皮上部有较多噬黑素细胞。血染色体G... 报告1例先天性角化不良并附家系调查报告。先证者男,9岁。全身呈网状棕黑色色素沉着,口腔黏膜白斑,牙齿排列不整齐,20甲营养不良。皮损组织病理检查示:表皮轻度角化,棘层明显变薄,基底层色素增加,真皮上部有较多噬黑素细胞。血染色体G带分析结果示:核型为46.XY,染色体正常。家族中另有3例男性患此病,其中2例已故。 展开更多
关键词 角化不良 先天性 遗传 家系调查
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毛囊角化病患者ATP2A2基因新剪切位点突变的检测研究 被引量：2
18
作者 杜旭峰 施和建 +4 位作者 顾永 穆会君 胡君 杨树东 张国龙 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期583-586,共4页
目的:检测1例严重表型毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法:采用聚合酶链反应及直接测序法对该患者进行ATP2A2基因的突变位点检测,运用反转录技术检测突变导致的RNA水平的变化,同时对120名无血缘关系健康者作为对照进行测序验证。结果... 目的:检测1例严重表型毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法:采用聚合酶链反应及直接测序法对该患者进行ATP2A2基因的突变位点检测,运用反转录技术检测突变导致的RNA水平的变化,同时对120名无血缘关系健康者作为对照进行测序验证。结果:通过筛查在患者ATP2A2基因中发现一个新的剪切位点突变IVS18+5G>C,反转录分析证实该突变的发生导致ATP2A2基因转录后在其突变等位基因的18号和19号外显子之间插入了27个核苷酸。结论:该例毛囊角化病患者的检测结果进一步扩充了ATP2A2基因的突变库,并为阐明ATP2A2基因的突变导致该病发生的分子机制提供了帮助。 展开更多
关键词 毛囊角化病 ATP2A2基因 突变
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毛囊角化病ATP2A2基因突变研究 被引量：3
19
作者 权晟 吕红莉 +9 位作者 周伏圣 方巧云 沈玉君 杜文辉 任韵清 孙良丹 高敏 王培光 张学军 杨森 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2007年第3期253-255,共3页
目的检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果在3例患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900in... 目的检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果在3例患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900insT)、1个错义突变(1031G→A),其中1031G→A为重复突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论移码突变(1922insG、2900insT)和错义突变(1031G→A)可影响ATP2A2基因转录和翻译产物,从而引起3例患者的发病。 展开更多
关键词 角化病 毛囊/遗传学 突变
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以脂溢性角化病样损害为主要表现的毛囊角化病1例 被引量：3
20
作者 侯瑞霞 李新华 张开明 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期173-174,共2页
关键词 角化病 毛囊
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