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毛囊角化病ATP2A2基因突变研究
被引量：
3
1
作者
权晟
吕红莉
+9 位作者
周伏圣
方巧云
沈玉君
杜文辉
任韵清
孙良丹
高敏
王培光
张学军
杨森
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2007年第3期253-255,共3页
目的检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果在3例患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900in...
目的检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果在3例患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900insT)、1个错义突变(1031G→A),其中1031G→A为重复突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论移码突变(1922insG、2900insT)和错义突变(1031G→A)可影响ATP2A2基因转录和翻译产物,从而引起3例患者的发病。
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关键词
角化病
毛囊/遗传学
突变
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职称材料
题名
毛囊角化病ATP2A2基因突变研究
被引量：
3
1
作者
权晟
吕红莉
周伏圣
方巧云
沈玉君
杜文辉
任韵清
孙良丹
高敏
王培光
张学军
杨森
机构
安徽医科大学皮肤病研究所
安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科
出处
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2007年第3期253-255,共3页
基金
国家"863"计划资助课题(编号:2003AA227030)
文摘
目的检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果在3例患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900insT)、1个错义突变(1031G→A),其中1031G→A为重复突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论移码突变(1922insG、2900insT)和错义突变(1031G→A)可影响ATP2A2基因转录和翻译产物,从而引起3例患者的发病。
关键词
角化病
毛囊/遗传学
突变
Keywords
keratosis follicularis/genetics
mutation
分类号
R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
毛囊角化病ATP2A2基因突变研究
权晟
吕红莉
周伏圣
方巧云
沈玉君
杜文辉
任韵清
孙良丹
高敏
王培光
张学军
杨森
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2007
3
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