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伴染色体核型异常的毛发-鼻-指(趾)综合征1例并文献复习被引量：5: 1; 作者黄姗吴薇 +3 位作者张文迪黄薇梁雁罗小平《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第3期221-225,共5页; 目的探讨毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPSs)主要临床特征和基因突变特点,提高对该病的认识。方法对1例TRPSs女性患儿临床特征、实验室检查、影像学检查及家系染色体核型进行分析,提取其家系外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增TRPS1基因全部编码... 展开更多; 关键词毛发-鼻-指(趾)综合征 TRPS1基因染色体核型 X线片; 在线阅读下载PDF 职称材料

毛发-鼻-指(趾)综合征-1基因在乳腺发育及乳腺癌中的研究进展被引量：1: 2; 作者鲍轶钟征翔 +2 位作者崔戈郭丽王兆丰《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期121-124,共4页; GATA转录因子家族成员与雌激素受体(ER)的表达和乳腺导管上皮细胞分化高度相关,其中GATA-3基因被认为是调节乳腺癌肿瘤发生最关键的转录因子之一。最近,一个新的GATA家庭成员——毛发-鼻-指(趾)综合征-1(TRPS-1)基因被发现在乳腺癌中有... 展开更多; 关键词毛发-鼻-指(趾)综合征1 间质细胞向上皮细胞转化的过程乳腺癌导管上皮细胞; 在线阅读下载PDF 职称材料

毛发-鼻-指(趾)综合征及扫描电镜观察被引量：6: 3; 作者陈琢范卫新 +2 位作者于燕华李中明葛以信《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期221-222,共2页; 报告1例毛发-鼻-指(趾)综合征(Langer-Giedion综合征)及扫描电镜观察。患者女,16岁。主要临床表现为毛发稀疏、生长缓慢,梨形鼻,指、趾异常,点状白甲,面部雀斑及智力发育异常。扫描电镜显示毛发病变严重,毛小皮细胞折叠、剥蚀和发干断... 展开更多; 关键词毛发-鼻-指(趾)综合征毛发扫描电镜; 在线阅读下载PDF 职称材料

Ⅰ型毛发-鼻-指(趾)综合征：骨骼测量、毛发超微结构及基因突变研究被引量：4: 4; 作者戴珊李春婷 +2 位作者陈学荣张凤山宋清华《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期527-530,共4页; 目的:报告1例I型毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)患者并对其骨骼X线,毛发扫描电镜特点及基因进行分析。方法:用电子数显游标卡尺在患者手足长骨X线片上测量其长度;取患者头发于光镜及电镜下观察,并与正常人进行对比;取患者外周血提取DNA进... 展开更多; 关键词毛发-鼻-指(趾)综合征手足长骨毛发扫描电镜 TRPS1基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

毛发-鼻-指(趾)综合征被引量：1: 5; 作者陈柳青曾学思 +3 位作者姜祎群张荣林李阿梅孙建方《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期711-712,共2页; 报告1例毛发-鼻-指(趾)综合征。患者男,24岁。主要临床表现为毛发稀疏,毳毛缺如,鼻翼肥大呈梨形,指、趾骨异常,指、趾甲薄,无智力发育异常。手、足X线片显示指、趾骨骨骺呈锥形改变。皮肤组织病理检查示:皮脂腺、汗腺发育正常,可见毛囊... 展开更多; 关键词毛发-鼻-指(趾)综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

生长激素治疗毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型一例报告被引量：4: 6; 作者苏慧萍苏喆 +2 位作者王立苏尉房松华《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期483-489,共7页; 随访深圳市儿童医院内分泌科经治的1例毛发-鼻-指(趾)综合征(trichorhinophalangeal syndrome, TRPS)Ⅰ型患儿应用生长激素治疗的效果,并进行文献复习。本文报道并总结生长激素治疗TRPSⅠ型患儿的疗效,除改善矮身材外,首次报道其促进毛... 展开更多; 关键词毛发-鼻-指(趾)综合征生长激素治疗身高毛发生长; 在线阅读下载PDF 职称材料

新无义突变的毛发鼻指(趾)骨综合征1例报告并文献复习被引量：4: 7; 作者李利毛国顺 +6 位作者赵晓峰李辛王依柔李群常国营王秀敏王剑《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期306-309,共4页; 目的探讨毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)患儿的遗传学病因。方法回顾分析1例患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,4岁9个月,自幼喂养困难,多次患手足口病。身材矮小,眉毛、头发稀疏,梨形鼻。骨X片示指骨骨骺呈锥形,部分骨骺提前融合。... 展开更多; 关键词毛发鼻指(趾)骨综合征 TRPS1基因基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名伴染色体核型异常的毛发-鼻-指(趾)综合征1例并文献复习被引量：5: 1; 作者黄姗吴薇张文迪黄薇梁雁罗小平; 机构华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第3期221-225,共5页; 基金卫生部行业基金:201002006 卫生部临床重点学科建设项目:201043902; 文摘目的探讨毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPSs)主要临床特征和基因突变特点,提高对该病的认识。方法对1例TRPSs女性患儿临床特征、实验室检查、影像学检查及家系染色体核型进行分析,提取其家系外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增TRPS1基因全部编码区序列后测序分析,并复习相关文献。结果患儿头皮毛发稀疏、细软,眉毛外侧稀疏,耳大竖立,梨状鼻,人中长而扁平,上唇薄;指间关节弯曲粗大,双手X线片发现锥形骨骺;染色体核型分析示:46,XX,t(2q-;8q+),其弟及其父母染色体核型均正常;家系外周血基因突变分析结果为阴性。结论 TRPSs的诊断以临床特征和影像学表现为主要依据。外周血TRPS1基因突变分析结果为阴性,结合患儿染色体核型分析结果,推测可能存在TRPS1基因突变以外的其他致病因素。; 关键词毛发-鼻-指(趾)综合征 TRPS1基因染色体核型 X线片; Keywords Tricho-rhino-phalangeal syndrome TRPS1 gene Karyotype X-ray; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名毛发-鼻-指(趾)综合征-1基因在乳腺发育及乳腺癌中的研究进展被引量：1: 2; 作者鲍轶钟征翔崔戈郭丽王兆丰; 机构浙江省嘉兴市第二医院中心实验室; 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期121-124,共4页; 基金国家自然青年科学基金(81101707) 浙江省中医药基金(2011ZA104) 嘉兴科技厅项目(2012AY1071-2)~~; 文摘 GATA转录因子家族成员与雌激素受体(ER)的表达和乳腺导管上皮细胞分化高度相关,其中GATA-3基因被认为是调节乳腺癌肿瘤发生最关键的转录因子之一。最近,一个新的GATA家庭成员——毛发-鼻-指(趾)综合征-1(TRPS-1)基因被发现在乳腺癌中有着广泛表达。研究表明,ER+乳腺癌患者的TRPS-1表达明显高于ER-乳腺癌患者,其表达与GATA-3、ER、孕激素(PR)显著相关,可能参与了调节乳腺上皮细胞分化的过程。miR-221/222可通过调控其靶基因TRPS-1,下调上皮细胞标志性蛋白E-cadherin水平,诱导乳腺导管细胞向间充质前体转化(EMT)。此外还有证据表明,TRPS-1在肾间质细胞、柱状软骨细胞和破骨细胞等组织中均参与间充质前体细胞分化,支持诱导间质细胞向上皮细胞转化的过程(MET)。本文总结了GATA转录因子TRPS-1在乳腺导管上皮细胞中的作用及其基因和蛋白质表达与乳腺癌预后之间的关系。; 关键词毛发-鼻-指(趾)综合征1 间质细胞向上皮细胞转化的过程乳腺癌导管上皮细胞; Keywords trichorhinophalangeal-l epithelial-mesenchymal transition breast cancer ductal epithelial cells; 分类号 Q75 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名毛发-鼻-指(趾)综合征及扫描电镜观察被引量：6: 3; 作者陈琢范卫新于燕华李中明葛以信; 机构南京医科大学第一附属医院皮肤性病科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期221-222,共2页; 文摘报告1例毛发-鼻-指(趾)综合征(Langer-Giedion综合征)及扫描电镜观察。患者女,16岁。主要临床表现为毛发稀疏、生长缓慢,梨形鼻,指、趾异常,点状白甲,面部雀斑及智力发育异常。扫描电镜显示毛发病变严重,毛小皮细胞折叠、剥蚀和发干断裂等表现。; 关键词毛发-鼻-指(趾)综合征毛发扫描电镜; Keywords Langer-Giedion syndrome hair scanning electron microscopy; 分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Ⅰ型毛发-鼻-指(趾)综合征：骨骼测量、毛发超微结构及基因突变研究被引量：4: 4; 作者戴珊李春婷陈学荣张凤山宋清华; 机构北京大学第三医院皮肤科.北京北京大学第三医院骨科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期527-530,共4页; 文摘目的:报告1例I型毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)患者并对其骨骼X线,毛发扫描电镜特点及基因进行分析。方法:用电子数显游标卡尺在患者手足长骨X线片上测量其长度;取患者头发于光镜及电镜下观察,并与正常人进行对比;取患者外周血提取DNA进行测序。结果:患者手足长骨缩短,颈椎后凸畸形,毛发在光镜下变细变短,发梢外层结构缺失,电镜下可见毛小皮严重受损,毛干裂开等改变。基因检测结果发现患者TRPS1基因存在新的缺失突变。结论:该研究首次精确测量了I型TRPS患者的手足长骨的长度,颈椎后凸畸形在国内鲜见报道,并发现了TRPS1基因新的突变。; 关键词毛发-鼻-指(趾)综合征手足长骨毛发扫描电镜 TRPS1基因; Keywords trichorhinophalangeal syndrome tubular bones of the hands and feet hair scanning electron microscope TRPS1 gene; 分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名毛发-鼻-指(趾)综合征被引量：1: 5; 作者陈柳青曾学思姜祎群张荣林李阿梅孙建方; 机构中国医学科学院; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期711-712,共2页; 文摘报告1例毛发-鼻-指(趾)综合征。患者男,24岁。主要临床表现为毛发稀疏,毳毛缺如,鼻翼肥大呈梨形,指、趾骨异常,指、趾甲薄,无智力发育异常。手、足X线片显示指、趾骨骨骺呈锥形改变。皮肤组织病理检查示:皮脂腺、汗腺发育正常,可见毛囊结构,镜下毛发色泽淡,顶端如锥状。符合毛发-鼻-指(趾)综合征。; 关键词毛发-鼻-指(趾)综合征; Keywords tricho-rhino-phalangeal syndrome; 分类号 R758.59 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名生长激素治疗毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型一例报告被引量：4: 6; 作者苏慧萍苏喆王立苏尉房松华; 机构深圳市儿童医院内分泌科; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期483-489,共7页; 基金深圳市科技计划资助基础研究课题(JCYJ20210324123610028) 广东省卫生健康委员会高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)项目(SZGSP012) 中华国际医学交流基金会儿科内分泌中青年医师成长科研基金(Z-2019-41-2101-01)。; 文摘随访深圳市儿童医院内分泌科经治的1例毛发-鼻-指(趾)综合征(trichorhinophalangeal syndrome, TRPS)Ⅰ型患儿应用生长激素治疗的效果,并进行文献复习。本文报道并总结生长激素治疗TRPSⅠ型患儿的疗效,除改善矮身材外,首次报道其促进毛发生长。通过总结分析生长激素治疗TRPSⅠ型患儿的效果,以提高临床医生对TRPS的认识。; 关键词毛发-鼻-指(趾)综合征生长激素治疗身高毛发生长; Keywords trichorhinophalangeal syndrome growth hormone treatment height hair growth; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新无义突变的毛发鼻指(趾)骨综合征1例报告并文献复习被引量：4: 7; 作者李利毛国顺赵晓峰李辛王依柔李群常国营王秀敏王剑; 机构阜阳市人民医院儿科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期306-309,共4页; 基金浦东新区科技发展基金(No.PKJ2018-Y46)。; 文摘目的探讨毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)患儿的遗传学病因。方法回顾分析1例患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,4岁9个月,自幼喂养困难,多次患手足口病。身材矮小,眉毛、头发稀疏,梨形鼻。骨X片示指骨骨骺呈锥形,部分骨骺提前融合。可乐定激发试验生长激素峰值28.17 ng/mL。高通量测序及Sanger测序方法验证显示,患儿TRPS1基因(NM014112.4)存在无义变异c.1338C>A,P.Tyr446X(杂合),为新生突变,国内外尚未见报道。根据ACMG序列变异解读标准与指南判定为致病变异。结论TRPS常见特征性矮小。此例患儿TRPS1基因突变位点为首次报道。; 关键词毛发鼻指(趾)骨综合征 TRPS1基因基因突变; Keywords tricho-rhino-phalangeal syndrome TRPS1 gene gene mutation; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	伴染色体核型异常的毛发-鼻-指(趾)综合征1例并文献复习	黄姗吴薇张文迪黄薇梁雁罗小平	《中国循证儿科杂志》 CSCD	2012	5	在线阅读下载PDF 职称材料
2	毛发-鼻-指(趾)综合征-1基因在乳腺发育及乳腺癌中的研究进展	鲍轶钟征翔崔戈郭丽王兆丰	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	2013	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	毛发-鼻-指(趾)综合征及扫描电镜观察	陈琢范卫新于燕华李中明葛以信	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2010	6	在线阅读下载PDF 职称材料
4	Ⅰ型毛发-鼻-指(趾)综合征：骨骼测量、毛发超微结构及基因突变研究	戴珊李春婷陈学荣张凤山宋清华	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	毛发-鼻-指(趾)综合征	陈柳青曾学思姜祎群张荣林李阿梅孙建方	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2006	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	生长激素治疗毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型一例报告	苏慧萍苏喆王立苏尉房松华	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2023	4	在线阅读下载PDF 职称材料
7	新无义突变的毛发鼻指(趾)骨综合征1例报告并文献复习	李利毛国顺赵晓峰李辛王依柔李群常国营王秀敏王剑	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	4	在线阅读下载PDF 职称材料