一个母系遗传非综合征耳聋大家系mtDNA序列分析 被引量：8

1

作者 牟奕 单祥年 +5 位作者 严明 刘宁生 鲁晓萱 邢光前 卜行宽 杨焕明 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期401-405,共5页

通过分析本家系mtDNA序列 ,探讨淮阴一非综合征耳聋大家系患病的分子遗传学机制。采用聚合酶链反应 (PCR)扩增mtDNA与非综合征耳聋相关位点nt15 5 5、nt744 5的区域和人类种群研究的D -loop区、PCR -异源双链分析、PCR -RFLP、PCR产物... 通过分析本家系mtDNA序列 ,探讨淮阴一非综合征耳聋大家系患病的分子遗传学机制。采用聚合酶链反应 (PCR)扩增mtDNA与非综合征耳聋相关位点nt15 5 5、nt744 5的区域和人类种群研究的D -loop区、PCR -异源双链分析、PCR -RFLP、PCR产物克隆序列测定等技术对该家系进行了系统的研究。发现该家系中全部母系亲属有mtDNAA15 5 5G突变 ,而家系中非母系个体、对照组 (10 0例正常个体 )的mtDNA 15 5 5位点均为A。该家系mtDNA 744 5位点无突变 ;该家系属于II型线粒体 ;发现家系D -loop区存在未见报道的碱基插入。提示mtDNAA15 5 5G位点突变可能是导致该家系患者致聋的主要因素之一。遗传背景可能对家系疾病的表型存在一定程度的影响。 展开更多

关键词 母系遗传非综合征耳聋 线粒体DNA 点突变 序列分析 家系

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非综合征型遗传性耳聋基因的研究进展及相关网络资源 被引量：9

2

作者 徐悦凡 任鲁风 杨宇 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期65-71,共7页

耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷 ,70 %的遗传性耳聋属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在 10 0个以上 ,迄今已经有大约 80个基因座被绘制于人类染色体上 ,至少 2 3个基因得鉴定。本文系统地介绍了已鉴定... 耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷 ,70 %的遗传性耳聋属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在 10 0个以上 ,迄今已经有大约 80个基因座被绘制于人类染色体上 ,至少 2 3个基因得鉴定。本文系统地介绍了已鉴定的 2 3个非综合征型耳聋基因 ,并列举了与遗传性耳聋相关的部分网络资源以供参考。 展开更多

关键词 非综合征型遗传性听力缺损 耳基因突变 遗传性耳聋 网络资源

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常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因研究进展 被引量：10

3

作者 徐百成 郭玉芬 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第2期140-145,共6页

关键词 常染色体隐性遗传 非综合征性耳聋 基因研究进展 常染色体显性遗传 遗传性耳聋 人类健康 X连锁遗传 线粒体遗传 Y连锁遗传 遗传背景

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PLS1基因突变致非综合征型耳聋的研究进展

4

作者 熊奕康 王海伟 +1 位作者 黄海龙 徐两蒲 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期317-321,共5页

PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白。PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性。研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而导致不同程度的... PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白。PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性。研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而导致不同程度的轻度至重度进行性高频感音性耳聋。目前,在世界范围内已经报道了数例PLS1基因碱基替换突变突变导致常染色体显性非综合征型耳聋的病例。我们对PLS1基因突变导致非综合征型遗传性耳聋的研究进展予以综述。 展开更多

关键词 PLS1 DFNA76 非综合征型耳聋 遗传性耳聋 基因突变

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常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究

5

作者 孙悍军 陶然 +9 位作者 杨淑芝 秦炜 曹菊阳 冯国鄞 冀飞 郭维 戴朴 袁慧军 贺林 韩东一 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期1130-1132,共3页

目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(DFNA)家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查,绘制遗传图谱。应用连锁分析的方法,首先排除此家系的遗传位点与表型相似的... 目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(DFNA)家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查,绘制遗传图谱。应用连锁分析的方法,首先排除此家系的遗传位点与表型相似的已知DFNA位点连锁,然后进行全基因组扫描。结果该家系致聋基因定位在2号染色体2q13-q14.2上,最大LOD值在D2S363处,为3.22。通过单倍型分析将遗传位点定位于微卫星标记D2S1888和D2S2224之间约8.4cM的区域。对区域内的候选基因PAX8进行突变筛查,没有发现突变。结论本家系的耳聋基因定位在一个新的DFNA位点上。 展开更多

关键词 听力受损者 常染色体显性遗传非综合征型耳聋 连锁分析

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常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析

6

作者 袁虎 韩东一 +2 位作者 王秋菊 纵亮 赵亚丽 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期609-611,共3页

目的研究一个连续5代遗传的耳聋大家系(Z029家系),分析该家系的遗传学特征。方法利用解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传性耳聋资源收集网络采集到一个5代遗传性耳聋大家系,对具有遗传信息的47例成员进行了全身系统检查及临床听力学检测,应... 目的研究一个连续5代遗传的耳聋大家系(Z029家系),分析该家系的遗传学特征。方法利用解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传性耳聋资源收集网络采集到一个5代遗传性耳聋大家系,对具有遗传信息的47例成员进行了全身系统检查及临床听力学检测,应用Cyrillic2.1软件构建家系图谱,分析该家系的遗传学特征。结果Z029家系的表型表现为全频听力下降为主、迟发型的感音神经性耳聋,连续5代发病,男女成员均受累,每代患者的比率随着年龄增长具有逐渐增加的趋势,符合延迟显性的特征。结论Z029家系是一个非综合征型常染色体显性遗传性耳聋大家系,其表型的外显率与年龄相关。该研究为进一步的致病基因定位与克隆奠定了基础,并为与年龄相关性耳聋分子病理机制的研究提供了模板。 展开更多

关键词 听力受损者 常染色体显性遗传非综合征型耳聋 染色体图

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非综合征型常染色体显性遗传性耳聋的研究进展

7

作者 孙悍军 袁慧军 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2005年第2期150-156,共7页

关键词 常染色体显性 遗传性耳聋 非综合征型 遗传因素 先天性耳聋 45岁以下 80岁以上 老年性耳聋 重度耳聋 发达国家 听力障碍 年龄相关 多基因病 语前聋 出生时 发病率 迟发性 增长

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常染色体显性遗传非综合征性耳聋DFNA9的分子病理学机制

8

作者 孙勍 袁慧军 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2007年第1期111-115,共5页

耳聋是一种最常见的感觉功能障碍，因其病因复杂、发病率高、治疗困难而困扰着广大患者。重度耳聋在新生儿中的发病率高达1／1000～1／800，遗传因素是其主要原因之一。发达国家50％的耳聋是由于遗传因素造成的。耳聋的发病率随着人群... 耳聋是一种最常见的感觉功能障碍，因其病因复杂、发病率高、治疗困难而困扰着广大患者。重度耳聋在新生儿中的发病率高达1／1000～1／800，遗传因素是其主要原因之一。发达国家50％的耳聋是由于遗传因素造成的。耳聋的发病率随着人群年龄的增长显著增加，据估计45岁以下的人群中约有5％、80岁以上的人群中约有50％存在不同程度听力障碍。 展开更多

关键词 非综合征性耳聋 常染色体显性遗传 分子病理学机制 感觉功能障碍 遗传因素 发病率 重度耳聋 发达国家

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4个非综合征耳聋家系中检出线粒体COI和COII基因的新变异 被引量：3

9

作者 刘奇才 陈静 +4 位作者 郜峰 杨滨 商红艳 陈添彬 欧启水 《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第4期442-447,共6页

目的报道4个疑有母系遗传特征的中国非综合征耳聋家系的线粒体分子遗传学特征。方法应用限制性内切酶酶切和直接测序技术对先证者的线粒体基因序列进行分析,同时收集患者的相关临床资料。结果在2个非综合征耳聋家系的先证者中发现线粒... 目的报道4个疑有母系遗传特征的中国非综合征耳聋家系的线粒体分子遗传学特征。方法应用限制性内切酶酶切和直接测序技术对先证者的线粒体基因序列进行分析,同时收集患者的相关临床资料。结果在2个非综合征耳聋家系的先证者中发现线粒体COⅠ和COⅡ基因上两个新变异形式(7250A>G和7774G>A)均为沉默突变(Thr→Thr和Thr→Thr),而位于COⅠ基因上的7196C>A(Leu→Leu)、7319T>C(Ile→Ile)和COⅡ基因上的7660A>G(Asp→Asp)为国外及汉族群体中已报道的3个多态性位点,其中COⅠ基因两个多态性位点为首次在畲族耳聋遗传家系中报道。这些突变或多态没有产生错义氨基酸,可能通过基因调控机制使tRNA代谢或线粒体功能产生缺陷,或者对氨基糖甙类药物易感而致聋。同时,在家系中未发现GJB2、MTO1基因及其他线粒体基因突变。结论 mtDNA7250A>G和7774G>A为汉族耳聋家系中新发现的线粒体基因突变形式,而mtDNA7196C>A和7319T>C是首次在畲族耳聋遗传家系中报道。 展开更多

关键词 遗传性非综合征耳聋 线粒体DNA COⅠ基因 COⅡ基因 突变 氨基糖甙类药物

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非综合征型耳聋的基因型与表型关系 被引量：12

10

作者 代志瑶 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第1期151-155,共5页

耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

关键词 非综合征型耳聋 基因型 表型 先天性疾病 先天性聋 世界范围 遗传性聋 发生率

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TECTA基因突变与常染色体显性遗传非综合征型DFNA8/12型聋的研究进展 被引量：1

11

作者 郭亿莲 何琦 袁慧军 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期206-208,共3页

耳聋病因复杂,由多种因素共同引起,其中约60%属于遗传性聋,遗传性聋分为综合征型和非综合征型聋,常染色体显性遗传性聋约占15%-20%。分子遗传学技术的飞速发展使常染色体显性非综合征型聋的基因定位和克隆工作取得了令人瞩目的进展。

关键词 常染色体显性遗传性聋 非综合征型 耳聋 基因突变 分子遗传学技术 2型 基因定位

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COCH基因与非综合征性聋的遗传学研究

12

作者 袁虎 赵亚丽 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2006年第2期147-149,共3页

关键词 非综合征性聋 COCH基因 遗传学研究 HEATING 耳聋基因 遗传异质性 交流障碍 遗传因素 遗传学家 生物学家

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一例非综合征型耳聋家系中POLR1D新突变位点的发现及分析

13

作者 尹晶晶 刘章 +6 位作者 张肖林 徐琪钧 王延飞 赵洪春 李长叶 张如意 刘秀珍 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第3期452-457,共6页

目的 对一例非综合征型耳聋家系进行临床特征描述及遗传学分析,找出相关基因及突变位点,为临床诊疗奠定基础。方法 对家系成员进行病史采集、体格及听力学检查,取外周血,先对四个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和MT-RNR1)的21个常见位点... 目的 对一例非综合征型耳聋家系进行临床特征描述及遗传学分析,找出相关基因及突变位点,为临床诊疗奠定基础。方法 对家系成员进行病史采集、体格及听力学检查,取外周血,先对四个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和MT-RNR1)的21个常见位点进行检测;如未见突变,则对这四个基因进行全测序;如仍未发现致病突变,则进行全外显子检测(WES)和耳聋基因Panel-V3检测,并对检测结果进行分析和验证。通过Real-time PCR检测Polr1d的mRNA在C57BL/6J小鼠不同发育时期耳蜗组织中的表达。结果 该家系患者表现为非综合征型感音神经性聋,患者POLR1D(RNA聚合酶Ⅰ和Ⅲ亚基D)出现c.52A>G(p.M18V)杂合突变,该位点在多个物种中高度保守,该基因mRNA在各发育期小鼠耳蜗组织中均有表达。结论 本研究在一个非综合征型耳聋家系中发现了POLR1D的一个新突变位点,此突变可能是该耳聋家系的致病因素,这与以往报道的POLR1D突变引起的疾病类型不同,该发现为研究耳聋发生机制和诊疗提供了新思路。 展开更多

关键词 非综合征型遗传性耳聋 POLR1D 基因突变

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新生儿耳聋防控体系建设的历程与现状(Ⅱ):遗传性聋的三级预防 被引量：9

14

作者 袁涛 曾祥丽 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期442-447,共6页

遗传性聋严重影响患儿的言语和认知发育,甚至严重影响患儿的智力发育,更会导致人际交往的严重障碍,给家庭和社会带来沉重负担。随着遗传学的发展和分子诊断技术的进步,越来越多的耳聋基因被发现,耳聋基因检测在遗传性聋的诊断与预防中... 遗传性聋严重影响患儿的言语和认知发育,甚至严重影响患儿的智力发育,更会导致人际交往的严重障碍,给家庭和社会带来沉重负担。随着遗传学的发展和分子诊断技术的进步,越来越多的耳聋基因被发现,耳聋基因检测在遗传性聋的诊断与预防中发挥着重要作用;而基于耳聋基因检测的遗传性聋的三级预防,可有效地减少遗传性聋患儿的出生,对已出生的患儿也可早发现和干预。现对遗传性聋三级预防的现状和进展综述如下。先天性听力障碍是一种常见的感觉缺失,其发病率为1‰~3‰[1],其中50%~60%与遗传因素密切相关[2]。大约70%遗传性聋是非综合征性聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI),仅表现为听力损失,而无其他临床症状及体征[3]。 展开更多

关键词 遗传性聋 三级预防 耳聋基因 防控体系 新生儿 分子诊断技术 先天性听力障碍 非综合征性聋

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LMX1A突变致遗传性耳聋的研究进展

15

作者 厚媛 石元贞 段世宏 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第6期914-919,共6页

LMX1A是LIM同源盒基因家族成员(LIM-homeobox)之一,编码LIM同源盒转录因子,是决定许多细胞分化及器官形成的关键转录因子,在内耳的结构形成中发挥重要的作用。该基因包含两个LIM结构域和一个同源结构域,LIM结构域介导蛋白质与蛋白质的... LMX1A是LIM同源盒基因家族成员(LIM-homeobox)之一,编码LIM同源盒转录因子,是决定许多细胞分化及器官形成的关键转录因子,在内耳的结构形成中发挥重要的作用。该基因包含两个LIM结构域和一个同源结构域,LIM结构域介导蛋白质与蛋白质的相互作用;同源结构域与DNA结合有关。该基因具有基因多效性,不同突变可分别导致常染色体显性/隐性遗传性耳聋,临床表现多变,包括重度-极重度听觉丧失、渐进性听力损失等不同的听力表型,部分患者可伴有前庭功能障碍。目前在全世界范围内报道的与遗传性耳聋相关的LMX1A的变异型共有10种。其中,单倍体剂量不足导致的部分功能丧失是LMX1A变异致聋的主要原因,LMX1A的表达下调会影响内耳发育及毛细胞形态的长期维持,从而导致听觉障碍。对该基因的功能学研究有助于人们了解听觉及神经系统的发育及相关遗传性耳聋的分子机制。 展开更多

关键词 LMX1A 非综合征型遗传性耳聋 DFNA7 基因突变 表型

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重庆市永川地区青少年耳聋患者耳聋基因热点突变筛查分析 被引量：12

16

作者 刘启珍 陈丽鸿 +1 位作者 张应龙 江洪 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第1期126-130,共5页

目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全... 目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒(微阵列芯片)检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(235delC、176del16、299delAT和35delG)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)、线粒体12SrRNA(1494C>T、1555A>G)、GJB3(538C>T)。结果 60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A>G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A>G均质型突变型6例。60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例。59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%(22/59),其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%(14/59),线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%(6/59),高于SLC26A4基因的5.08%(3/59),未检出GJB3基因突变。结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生。 展开更多

关键词 遗传性耳聋 非综合征型耳聋 热点突变 基因诊断 基因芯片

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线粒体DNA突变与遗传性聋 被引量：12

17

作者 王芳 刘星辰 郭玉芬 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期405-409,共5页

遗传性聋是临床上最常见的先天性疾病之一,目前,全世界范围内约有3.6亿耳聋患者,其在发达国家新生儿中的发病率约为3‰[1]。耳聋可以由基因突变和环境因素（包括耳毒性的氨基糖苷类抗生素的应用）造成。遗传性聋分为非综合征型聋（non-s... 遗传性聋是临床上最常见的先天性疾病之一,目前,全世界范围内约有3.6亿耳聋患者,其在发达国家新生儿中的发病率约为3‰[1]。耳聋可以由基因突变和环境因素（包括耳毒性的氨基糖苷类抗生素的应用）造成。遗传性聋分为非综合征型聋（non-syndromic hearing loss,NSHL）和综合征型聋（syndromic hearing loss,SHL）,线粒体DNA突变是造成遗传性聋的一个重要原因; 展开更多

关键词 遗传性聋 hearing SYNDROMIC DNA 非综合征型聋 听力损失 耳聋患者 基因突变 耳毒性聋 氨基糖苷类药物

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线粒体DNA突变与耳聋 被引量：5

18

作者 刘新 黄德亮 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第2期146-150,共5页

关键词 线粒体DNA突变 非综合征性耳聋 线粒体突变 神经肌肉功能障碍 线粒体功能障碍 人类线粒体 线粒体遗传 疾病患者 修饰基因 个体环境

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目标区域捕获联合新一代测序技术在遗传性聋研究中的应用及发展前景 被引量：3

19

作者 王洪阳 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期531-536,共6页

耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来，耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展，目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基... 耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来，耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展，目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基因，另外100多个已定位的耳聋基因座尚待相关基因的鉴定（截至2013年10月）［1］。在单基因病的致病基因定位和克隆研究中，通常采用的家系连锁分析和定位克隆技术是最有效、最准确的方法之一，但是，如果家系中患病人数有限或不外显，或外显不全，或是散发性病例，则连锁分析多半失效。此外，以Sanger测序为基础的测序技术因其高成本和长耗时也限制了其应用。新一代测序技术（nex t -generation sequencing technology ，NGS）为探索单基因病提供了新的途径，因其无需收集大家系的样本，且可对全外显子组或全基因组的无偏倚测序，使得NGS在发现罕见遗传病的病因方面具有独特优势，尤其是对遗传性聋患者的全外显子组或耳聋相关基因组（分别占全基因组的1％和0．01％）［2］进行目标区域测序分析，捕获的是疾病的大部分致病突变信息，具有所需样本量少、费用低、通量高的优势，能够检测更多的样本，促进了遗传性聋新的致病变异的发现。本文聚焦于目标区域捕获联合 NGS在遗传性聋基因研究中的应用，尤其是该技术在转化医学和新生儿听力筛查中的应用前景，同时归纳了基因捕获的主要方法和新一代测序技术的发展及其特点。 展开更多

关键词 测序技术 遗传性聋 应用 遗传异质性疾病 非综合征型耳聋 致病基因定位 家系连锁分析 新生儿听力筛查

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V-ATPase与耳聋相关的研究进展 被引量：1

20

作者 辛凤 袁永一 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期77-80,共4页

耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因。造成耳聋的原因是多方面的。但是大致可以归为环境因素和遗传因素两大类，遗传因素为主要因素。先天性耳聋的发病率约为1／1000（新生儿）。在我国，每年有30000个患有先天性听力损害的婴... 耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因。造成耳聋的原因是多方面的。但是大致可以归为环境因素和遗传因素两大类，遗传因素为主要因素。先天性耳聋的发病率约为1／1000（新生儿）。在我国，每年有30000个患有先天性听力损害的婴儿出生。遗传性耳聋根据是否伴有耳外组织的异常或病变可分为综合征性耳聋（syndromie bearing loss,SHE）和非综合征性耳聋（nonsyndromic heatingloss，NSHL）。在发达国家的语前聋患者中，至少2／3的患者是遗传性耳聋。在遗传性耳聋患者中，NSHL约占70％，SHL约占30％。 展开更多

关键词 先天性耳聋 V-ATPASE 非综合征性耳聋 遗传性耳聋 耳聋患者 人类健康 遗传因素 环境因素

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