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一中国正常血钾周期性麻痹家系中的SCN4A基因的T704M突变
被引量：
14
1
作者
任翔
卜碧涛
+4 位作者
姚淇
邱昕
刘静宇
王擎
刘木根
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第8期923-926,共4页
家族性周期性麻痹(periodic paralysis,PP)是以反复发作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病。我们对一个来自湖北省的正常血钾周期性麻痹家系进行致病基因突变检测。应用微卫星标记对该家系进行连锁分析,证实致病基因可能同SCN4A连锁。对...
家族性周期性麻痹(periodic paralysis,PP)是以反复发作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病。我们对一个来自湖北省的正常血钾周期性麻痹家系进行致病基因突变检测。应用微卫星标记对该家系进行连锁分析,证实致病基因可能同SCN4A连锁。对SCN4A基因全部外显子测序,发现患者在一个致病突变热点存在碱基替换C2111T。该突变导致编码氨基酸改变Thr704Met,经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者,不存在于家系中健康人和100名无亲缘关系对照中,Thr704Met是该家系的致病突变。
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关键词
正常血钾周期性麻痹
突变
连锁分析
测序
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职称材料
题名
一中国正常血钾周期性麻痹家系中的SCN4A基因的T704M突变
被引量：
14
1
作者
任翔
卜碧涛
姚淇
邱昕
刘静宇
王擎
刘木根
机构
华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心
华中科技大学同济医学院附属同济医院神经科
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第8期923-926,共4页
基金
国家863计划(国家高技术研究发展计划项目)(编号:2002BA711A07)
科技部十五国家科技攻关项目(编号:2004BA720A02)
国家自然科学基金项目(编号:30470982)~~
文摘
家族性周期性麻痹(periodic paralysis,PP)是以反复发作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病。我们对一个来自湖北省的正常血钾周期性麻痹家系进行致病基因突变检测。应用微卫星标记对该家系进行连锁分析,证实致病基因可能同SCN4A连锁。对SCN4A基因全部外显子测序,发现患者在一个致病突变热点存在碱基替换C2111T。该突变导致编码氨基酸改变Thr704Met,经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者,不存在于家系中健康人和100名无亲缘关系对照中,Thr704Met是该家系的致病突变。
关键词
正常血钾周期性麻痹
突变
连锁分析
测序
Keywords
normoKPP
mutation
linkage analysis
sequencing
分类号
R746.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一中国正常血钾周期性麻痹家系中的SCN4A基因的T704M突变
任翔
卜碧涛
姚淇
邱昕
刘静宇
王擎
刘木根
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2006
14
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