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基于多基因测序研究伴CEBPA-bZIP突变的成人正常核型急性髓系白血病的基因突变谱及危险分层 被引量:1
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作者 曹雷茗 廖明玥 +7 位作者 周亚兰 江浩 江倩 常英军 许兰平 张晓辉 黄晓军 阮国瑞 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1631-1637,共7页
目的:探讨伴CEBPA-bZIP突变的成人正常核型急性髓系白血病(CN-AML)患者的基因突变谱及预后意义。方法:对141例伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML初诊骨髓DNA样本进行靶区测序,结合突变信息及临床数据构建基于无白血病生存率的Nomogram模型... 目的:探讨伴CEBPA-bZIP突变的成人正常核型急性髓系白血病(CN-AML)患者的基因突变谱及预后意义。方法:对141例伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML初诊骨髓DNA样本进行靶区测序,结合突变信息及临床数据构建基于无白血病生存率的Nomogram模型。根据预后因素进行危险分层,采用Kaplan-Meier法探讨风险调整的缓解后治疗的获益程度。结果:经多因素Cox分析后4个因素被纳入本研究的Nomogram模型,由此得到一个风险评分计算的方程:危险分数=1.3002×WBC(≥18.77×10^(9)/L)+1.4065×CSF3R突变阳性+2.6489×KMT2A突变阳性+1.0128×DNA甲基化相关基因突变阳性。根据该模型进一步将患者分为低风险组46例(分数=0)和高风险组95例(分数>0),预后分析结果表明,高风险组中接受异基因造血干细胞移植的患者5年无白血病生存率、5年总体生存率和5年累积复发率分别93.5%、97.1%和3.5%,接受维持化疗的患者分别为32.9%、70.5%和63.4%,其差异均有统计学意义(均P<0.05),异基因造血干细胞移植可显著改善患者的预后,而在低风险组中并未观察到类似的获益。结论:伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML具有复杂的共突变模式,基于CFS3R、KMT2A和DNA甲基化相关基因的突变情况联合白细胞水平构建的Nomogram模型可将该组患者进一步细分为相对低风险组和相对高风险组;对于高风险组患者,推荐异基因造血干细胞移植作为其缓解后的治疗方案。以上数据将有助于伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML的预后评估及治疗决策。 展开更多
关键词 二代测序 急性白血病 正常 CEBPA-bZIP突变 Nomogram模
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正常核型急性髓系白血病NPM1、FLT3-ITD突变与外周血白细胞数及骨髓原始细胞百分比相关性研究 被引量:5
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作者 苏龙 李薇 +7 位作者 崔久巍 谭业辉 杨岩 刘晓亮 喻萍 胡瑞萍 王丽莉 高素君 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期571-575,共5页
本研究旨在分析NPM1和FLT3-ITD突变与急性髓系白血病患者外周血白细胞数及骨髓原始细胞百分比的相关性。回顾分析我中心2009年1月至2011年12月份初治正常核型急性髓系白血病患者51例,其中男性22例,女性29例,中位年龄47岁(14-83岁)。采... 本研究旨在分析NPM1和FLT3-ITD突变与急性髓系白血病患者外周血白细胞数及骨髓原始细胞百分比的相关性。回顾分析我中心2009年1月至2011年12月份初治正常核型急性髓系白血病患者51例,其中男性22例,女性29例,中位年龄47岁(14-83岁)。采用聚合酶链式反应检测NPM1及FLT3-ITD突变状态。结果表明,与无NPM1突变患者相比,突变者初诊时外周血白细胞数较多(30.7×109/L vs 8.6×109/L,P=0.002);FLT3-ITD突变患者较无突变患者具有更多的外周血白细胞数(42.38×109/L vs 11.45×109/L,P=0.033)及更高的骨髓原始细胞百分比(74.0%vs 60.25%,P=0.036)。外周血白细胞数及骨髓原始细胞百分比在NPM1、FLT3-ITD无突变组、单独NPM1突变组、单独FLT3-ITD突变组到NPM1、FLT3-ITD双突变组逐步升高(均P<0.05)。白细胞数大于12.55×109/L的患者NPM1突变率明显升高(P=0.002),大于37.85×109/L者FLT3-ITD突变率明显升高(P=0.033);原始细胞比例大于72.25%的FLT3-ITD突变率明显升高(P=0.008)。NPM1突变患者首疗程完全缓解率(CR)明显高于无突变者(78.13%vs 40.0%,χ2=4.651,P=0.031)。结论:NPM1及FLT3-ITD突变患者白细胞计数及原始细胞比例大,提示NPM1与FLT3-ITD突变均可能促进白血病细胞增殖,且二者可能具有协同效应。 展开更多
关键词 急性白血病 正常 白细胞 原始细胞 NPM1 FLT3-ITD突变
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骨髓增生异常相关的急性髓系白血病的临床和实验室检查特征分析
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作者 李卫滨 杨兰 +2 位作者 程少杰 陈娅 江艳 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第3期666-671,共6页
目的:探讨骨髓增生异常相关的急性髓系白血病(AML-MR)的临床和实验室检查特征。方法:收集2021年9月我院收治的1例AML-MR患者的样本,采用全血细胞计数、外周血及骨髓细胞形态学、骨髓病理及免疫组织化学、血液学检查、流式细胞术、染色... 目的:探讨骨髓增生异常相关的急性髓系白血病(AML-MR)的临床和实验室检查特征。方法:收集2021年9月我院收治的1例AML-MR患者的样本,采用全血细胞计数、外周血及骨髓细胞形态学、骨髓病理及免疫组织化学、血液学检查、流式细胞术、染色体核型分析、分子病理等方法综合分析,参照WHO关于造血和淋巴组织肿瘤的诊断标准总结AML-MR的临床和实验室检查特征。结果:患者全血细胞减少,外周血涂片检出原始细胞比例增多。骨髓细胞学和病理学显示造血细胞明显增生。免疫组化染色提示CD61、CD34、CD117表达增加,MPO、CD13、CD33阳性。流式结果表明异常髓系原始细胞约占有核细胞总数的18.61%,该群细胞表达CD34、CD13、CD117、HLA-DR,少量表达CD33;可见36.34%的原始/幼稚红细胞,该群细胞表达CD36、CD71,少量表达CD117。染色体核型分析检出包括-5在内的3种异常。分子病理检出2种TP53相关基因突变。结论:AML-MR患者全血细胞减少,外周血涂片原始细胞比例增多,骨髓细胞学和病理学显示造血细胞明显增生,流式细胞术可检出髓系原始细胞和原始/幼稚红细胞,染色体核型分析可检出3种异常核型。 展开更多
关键词 增生异常相关的急性白血病 细胞学 流式细胞术 染色体分析 细胞遗传学
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CD123在正常核型中危急性髓系白血病患者中的预后意义 被引量:3
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作者 张雨 刘若阳 +7 位作者 王树娟 王冲 张秋堂 何琛 谢新生 万鼎铭 姜中兴 刘延方 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期1880-1884,共5页
目的:探讨CD123在急性髓系白血病(AML)患者中的表达及其与临床特征、是否伴随融合基因或基因突变、疗效和预后的关系。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的365例初诊AML(M3除外)患者,采用多参数流式细胞术检测骨髓白血病细胞群中... 目的:探讨CD123在急性髓系白血病(AML)患者中的表达及其与临床特征、是否伴随融合基因或基因突变、疗效和预后的关系。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的365例初诊AML(M3除外)患者,采用多参数流式细胞术检测骨髓白血病细胞群中CD123的表达情况,阳性定义为≥20%的细胞表达CD123抗原;对CD123+和CD123-患者的临床特征、是否伴随融合基因或基因突变、及其疗效和预后进行比较分析。结果:365例初诊AML患者中,CD123阳性率为38.9%,与CD123-组比较,CD123+组初诊时白细胞计数、乳酸脱氢酶水平及骨髓原始细胞比例均更高,NPM1和DMNT3a基因突变及CBFβ-MYH11融合基因发生率显著升高,而CEBPA基因突变和AML-ETO融合基因发生率显著降低。CD123+组首次诱导完全缓解率及总缓解率均显著低于CD123-组,2组复发率无显著性差异(P>0.05)。生存分析显示,在77例正常核型中危AML患者中,CD123+组2年总生存(OS)及无事件生存(EFS)均显著低于CD123-组。多因素分析显示,CD123是正常核型中危AML患者OS和EFS的独立预后不良因素。结论:CD123+提示AML患者肿瘤负荷较高、难缓解,是影响正常核型中危AML患者OS和EFS的独立危险因素,对评估无特殊预后标记AML患者的预后有重要意义。 展开更多
关键词 急性白血病 CD123 正常 预后
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急性髓系白血病染色体核型异常分析研究 被引量:19
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作者 缪扣荣 仇海荣 +9 位作者 王蓉 张苏江 钱思轩 范磊 乔纯 洪鸣 张建富 陈丽娟 徐卫 李建勇 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第1期8-11,共4页
本研究旨在探讨急性髓系白血病染色体核型异常情况。采用直接法或短期培养法制备骨髓细胞染色体,并应用染色体R显带技术对379例患者进行常规细胞遗传学检测。结果表明:379例患者中共检出216例存在克隆性染色体异常,包括19种平衡易位和7... 本研究旨在探讨急性髓系白血病染色体核型异常情况。采用直接法或短期培养法制备骨髓细胞染色体,并应用染色体R显带技术对379例患者进行常规细胞遗传学检测。结果表明:379例患者中共检出216例存在克隆性染色体异常,包括19种平衡易位和70种染色体缺失或获得,占所分析患者的56.99%。t(15;17)(95例)为最常见的染色体异常,-Y(22例)为最常见的数目异常,分别占所分析患者的25.86%和5.80%。90.9%的-Y异常与t(8;21)同时出现,占t(8;21)异常的40.81%。各FAB亚型间染色体核型异常存在统计学差异,M3组显著高于其它组(p<0.05)。男女性别间统计无显著性差异(p>0.05)。结论:应用R显带技术可检出56.99%的急性髓细胞白血病患者染色体异常,且主要为染色体特异性重排,部分核型异常与特定的FAB亚型相关,这可有助于急性髓系白血病的诊断及分型。 展开更多
关键词 染色体 急性白血病 细胞遗传学
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79例儿童t(8;21)急性髓系白血病的核型及预后分析 被引量:6
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作者 陈玉梅 刘天峰 +5 位作者 阮敏 邹尧 陈晓娟 郭晔 王书春 竺晓凡 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期542-546,共5页
目的调查儿童t(8;21)急性髓系白血病(AML)的核型异常情况,评估缓解后治疗强度对预后的影响。方法采用形态学、免疫学和细胞遗传学(MIC)方法对79例儿童t(8;21)AML患者进行检测确诊。诱导缓解治疗采用高三尖杉酯碱联合阿糖胞苷(H... 目的调查儿童t(8;21)急性髓系白血病(AML)的核型异常情况,评估缓解后治疗强度对预后的影响。方法采用形态学、免疫学和细胞遗传学(MIC)方法对79例儿童t(8;21)AML患者进行检测确诊。诱导缓解治疗采用高三尖杉酯碱联合阿糖胞苷(HA)/柔红霉素联合阿糖胞苷(DA)/高三尖杉酯碱、阿糖胞苷和柔红霉素联合(HAD)方案。缓解后进行异基因造血干细胞移植或5~7疗程的联合化疗。结果79例患儿中,55例(69.6%)有附加染色体异常,其中40例(50.6%)伴性染色体丢失,9例(11.4%)为del(9q),7例(8.9%)为复杂变异型t(8;21)异常。3例患儿染色体数量在90条以上且伴双重t(8;21)四倍体核型,预后均不良。1、2疗程完全缓解(CR)率分别为81.7%(49/60)和94.8%(55/58);3年无事故生存率、无病生存(DFS)率和总生存率分别为(26.2±6.8)%、(31.3±6.7)%和(27.6±6.6)%;29例患儿缓解后治疗疗程数为5个或以上,其3年DFS率为(51.7±9.3)%。单纯t(8;21)±性染色体丢失组与伴其他附加染色体异常组患儿的3年DFS率差异无统计学意义(P=0.36)。大剂量阿糖胞苷组患儿的3年DFS率明显优于标准化疗组(66.7%vs.27.3%,P=0.03)。结论多数儿童t(8;21)AML患者伴有附加染色体核型异常,附加染色体核型异常对患儿生存没有不良影响。染色体数量在90条以上且伴双重t(8;21)四倍体核型少见,但预后不良。儿童伴t(8;21)AML治疗CR率高,远期疗效好。采用大剂量阿糖胞苷作为缓解后治疗能提高远期疗效。 展开更多
关键词 儿童 急性白血病 异常 预后
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伴有t(6;9)核型畸变的急性髓系白血病11例的特征分析 被引量:3
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作者 赖悦云 李叶 +11 位作者 师岩 党辉 何琦 冯麟 王峥 王晓燕 李娜 刘清 刘艳荣 秦亚臻 石红霞 黄晓军 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期1293-1296,共4页
为了探讨伴有核型畸变t(6;9)(p23;q34)急性髓系白血病(AML)的特性,本研究对11例此类疾病患者的实验室及临床资料进行了回顾性分析,包括免疫表型分析和实时荧光定量PCR检测结果分析。结果显示,11例患者FAB分型以M2最多见,占6例,M4和M5各2... 为了探讨伴有核型畸变t(6;9)(p23;q34)急性髓系白血病(AML)的特性,本研究对11例此类疾病患者的实验室及临床资料进行了回顾性分析,包括免疫表型分析和实时荧光定量PCR检测结果分析。结果显示,11例患者FAB分型以M2最多见,占6例,M4和M5各2例,MDS-RAEBT 1例;10例外周血白细胞数升高,骨髓病态造血2例,嗜碱细胞增多4例;细胞遗传学分析显示,6例伴有附加染色体异常;免疫表型检测表明,100%表达CD117、CD33、CD13、HLA-DR、CD38、CD123;基因分析显示,11例患者NPM1突变均为阴性,WT1基因表达水平普遍升高(7/7),7例中有3例具有FLT3-ITD。在住院治疗的7例患者中,1例未化疗即死亡,6例第1疗程接受标准剂量的DA或IA方案均无效,改用其他方案后3例无效死亡,3例获完全缓解,其中2例缓解后很快复发死亡。结论:伴有t(6;9)核型畸变的AML是一类独特的预后极差的白血病,经典的IA或DA方案化疗效果差,有效的治疗方案有待进一步研究。 展开更多
关键词 畸变 t(6 9)畸变 急性白血病
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伴有染色体核型异常的成人急性髓系白血病患者的疗效与预后 被引量:2
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作者 陈月 陶善东 +8 位作者 史玉叶 宋立孝 邓媛 凌兰兰 丁邦和 陈侃侃 何正梅 王春玲 于亮 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期1717-1721,共5页
目的:探讨伴有染色体核型异常的急性髓系白血病患者的疗效及预后。方法:收集并回顾性分析91例AML患者的临床特征、治疗反应,比较正常核型与异常核型患者的疗效与生存率。结果:染色体易位及单体核型为AML的主要异常核型。正常核型组与异... 目的:探讨伴有染色体核型异常的急性髓系白血病患者的疗效及预后。方法:收集并回顾性分析91例AML患者的临床特征、治疗反应,比较正常核型与异常核型患者的疗效与生存率。结果:染色体易位及单体核型为AML的主要异常核型。正常核型组与异常核型组在完全缓解率、总体治疗反应率上均无明显差异,异常核型组复发率增高。标准"3+7方案"与预激方案诱导化疗在正常核型组与异常核型组治疗反应上无明显差异。无复发存活时间(RFS)在正常核型组较异常核型组延长,OS时间无明显差异。结论:染色体核型异常是AML的独立预后因素,单体核型预后较差、复发率较高。 展开更多
关键词 染色体异常 急性白血病 疗效 预后因素
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正常染色体核型的急性髓细胞白血病中相关基因突变的临床研究 被引量:1
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作者 景传红 乔纯 +5 位作者 郭睿 张弛 张苏江 钱思轩 李建勇 洪鸣 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1687-1692,共6页
目的:研究NPM1、CEBPA、FLT3-ITD及c-kit基因突变在正常染色体核型的急性髓细胞白血病(CN-AML)患者中的临床意义。方法:收集112例初诊AML患者骨髓标本,分离单个核细胞(MNCs),提取DNA。采用改良的热处理姬姆萨R显带技术分析染色体核型。... 目的:研究NPM1、CEBPA、FLT3-ITD及c-kit基因突变在正常染色体核型的急性髓细胞白血病(CN-AML)患者中的临床意义。方法:收集112例初诊AML患者骨髓标本,分离单个核细胞(MNCs),提取DNA。采用改良的热处理姬姆萨R显带技术分析染色体核型。运用基因组PCR及测序进行NPM1、CEBPA、FLT3-ITD及c-kit基因突变检测。分析4种突变在CN-AML中的发生率,比较突变型与野生型患者临床特征、生存期及累积复发率的差异。Cox回归分析研究CN-AML患者各项临床特征及突变状态等因素在总生存期(OS)中的预后意义。结果:112例CN-AML患者中NPM1、CEBPA、FLT3-ITD及c-kit的突变率分别为21.4%、21.4%、13.4%和5.4%。NPM1突变型患者的白细胞(WBC)显著高于野生型患者;FLT3-ITD及c-kit突变型患者的血小板(PLT)明显低于野生型患者,而外周血(PB)及骨髓(BM)的原始细胞比例明显高于野生型患者。排除放弃治疗及异基因造血干细胞移植的患者后,孤立的NPM1突变患者的OS较野生型患者明显延长;孤立的CEBPA突变型患者的OS及无病生存期(DFS)均较野生型患者明显延长;孤立的CEBPA突变患者的累积复发率明显低于野生型患者。Cox回归分析结果显示年龄与BM原始细胞比例高是OS独立的预后指标,CEBPA突变状态与OS相关。结论:在CN-AML中存在一定比例的NPM1、CEBPA、FLT3-ITD及c-kit突变,其中NPM1与CEBPA突变率较高。FLT3-ITD及c-kit突变患者具有较低的PLT及较高的原始细胞比例。孤立的NPM1与CEBPA突变与良好预后相关。 展开更多
关键词 急性细胞白血病 正常染色体 NPM1 CEBPA FLT3-ITD C-KIT
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TP53基因突变急性髓系白血病患者临床及分子生物学特征分析 被引量:3
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作者 徐蕾 林国祥 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期281-286,共6页
目的:分析TP53基因突变急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者临床及分子生物学特征。方法:回顾性分析2017年7月至2023年5月就诊于徐州医科大学附属淮安医院256例初发AML患者临床资料,均行聚合酶链式反应(polymerase chain re... 目的:分析TP53基因突变急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者临床及分子生物学特征。方法:回顾性分析2017年7月至2023年5月就诊于徐州医科大学附属淮安医院256例初发AML患者临床资料,均行聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合一代测序技术检测,统计TP53基因突变频率,分析TP53基因突变患者临床、实验室特征、分子学特征、核型特征及总生存期。结果:TP53基因突变频率为7.8%;TP53基因突变组年龄、世界卫生组织(WHO)分型,白细胞(white blood cell,WBC)计数和骨髓原始细胞与TP53基因无突变组具有显著性差异(P<0.05);TP53基因突变组中检测出BCR-ABL、NPM1突变、CEBPA突变、RUNX1-RUNX1T1、MLL相关融合基因、FLT3-ITD突变及CBFβ-MYH11突变分子学异常发生率与TP53基因无突变组无显著性差异(P>0.05);TP53基因突变组中单体核型、复杂核型、异常核型、-17/17p-、-7/7q-和-3/3q-检出率与TP53基因无突变组具有显著性差异(P<0.05);TP53基因无突变组总生存期显著优于TP53基因突变组患者(P<0.05);单因素和多因素Cox回归分析结果显示,WBC和TP53基因突变均为AML患者的独立影响因素(均P<0.05)。TP53基因突变AML患者具有一定临床及分子生物学特征,伴有TP53基因突变患者生存预后不佳。 展开更多
关键词 TP53 基因突变 急性白血病 预后
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老年急性髓系白血病染色体核型和基因突变特征分析 被引量:16
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作者 赵邢力 刘凯奇 +15 位作者 林冬 魏辉 王迎 周春林 刘兵城 李巍 李承文 李庆华 曹增 宫本法 刘云涛 弓晓媛 李艳 顾闰夏 秘营昌 王建祥 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期300-305,共6页
目的:研究老年急性髓系白血病(AML)染色体核型和基因突变的发生率及其之间的相互关系。方法:收集205例老年初治AML患者的临床资料、染色体核型和基因突变(FLT3,NPM1,C-Kit,CEBPα,DNMT3A)检测结果,分析染色体核型分布规律及基因突变发... 目的:研究老年急性髓系白血病(AML)染色体核型和基因突变的发生率及其之间的相互关系。方法:收集205例老年初治AML患者的临床资料、染色体核型和基因突变(FLT3,NPM1,C-Kit,CEBPα,DNMT3A)检测结果,分析染色体核型分布规律及基因突变发生率。结果:染色体核型分析表明,预后良好核型占16.6%,其中t(15;17)占3.90%,t(8;21)占10.73%,inv(16)/t(16;16)占1.95%;预后中等核型占72.2%,其中正常核型占57.86%;预后不良核型占11.20%,其中MLL/11q23占1.95%,复杂核型占6.34%,单体核型占5.85%。基因突变分析显示,FLT3突变占12.57%,NPM1突变占22.06%,C-Kit突变占2.16%,CEBPα突变占14.71%,DNMT3A突变占15.71%。55-59岁患者与60岁及60岁以上患者相比,不良核型中复杂核型(1.09%对10.62%)(P=0.003)和单体核型发生率明显减低(2.17%对8.85%)(P=0.032);良好核型中t(8;21)(17.39%对5.31%)(P=0.008);inv(16)/t(16;16)(4.35%对0.00%)(P=0.045)发生率明显增高;基因突变发生率两组间无明显差异。结论:老年AML患者中55-59岁患者与60岁及以上患者相比,染色体核型分布有较大差异,基因突变发生率无明显区别。老年AML患者中染色体核型及基因突变分布特点对疾病的诊疗工作具有重要指导意义。 展开更多
关键词 老年急性白血病 染色体 基因突变
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核结合因子相关的急性髓系白血病的临床分析 被引量:5
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作者 李巍 秘营昌 +7 位作者 刘兵城 周春林 林冬 王慧君 刘旭萍 李庆华 卞寿庚 王建祥 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期517-524,共8页
目的探讨影响核结合因子(CBF)相关的急性髓系白血病(AML)患者临床特征、细胞遗传学特点及影响其生存、预后的主要因素。方法对130例CBF AML[其中AML伴t(8;21)87例、AML伴inv(16)/t(16;16)43例]患者进行随访,分析其免疫表型、染色体核型... 目的探讨影响核结合因子(CBF)相关的急性髓系白血病(AML)患者临床特征、细胞遗传学特点及影响其生存、预后的主要因素。方法对130例CBF AML[其中AML伴t(8;21)87例、AML伴inv(16)/t(16;16)43例]患者进行随访,分析其免疫表型、染色体核型及治疗、生存情况、影响总体生存时间及无复发生存时间的因素。结果 130例CBF AML患者总完全缓解率96.1%,其中1疗程总完全缓解率77.2%。中位生存期(OS)51.64(0.26~132.5)个月,中位无复发生存期(RFS)未达1.18~96.62个月。3年OS率50%,5年OS率41%;3年RFS率59%,5年RFS率54%。年龄、染色体核型与OS有关,其中年龄≥45岁患者、染色体核型伴9q-的患者预后差、生存期短。在巩固治疗过程中采用≥2疗程的中剂量阿糖胞苷(Ara-C)巩固治疗方案的患者预后好,生存期长。OS、RFS对比分析显示:AML伴inv(16)/t(16;16)的OS较AML伴t(8,21)明显延长(P=0.046),但AML伴t(8,21)的RFS较AML伴inv(16)/t(16;16)明显延长(P=0.038)。结论年龄、染色体核型及巩固治疗的方案是影响CBFAML患者生存、预后的主要因素,在巩固治疗中采用≥2疗程的中剂量Ara-C可以延长CBF AML患者的OS、RFS。AML伴inv(16)/t(16;16)患者较AML伴t(8,21)患者总体生存期长、预后好。 展开更多
关键词 急性白血病 结合因子 预后
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儿童核心结合因子相关性急性髓系白血病中C-KIT基因突变分析 被引量:4
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作者 吴珺 于水 +3 位作者 陆爱东 左英熹 贾月萍 张乐萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期177-181,共5页
目的分析C-KIT基因突变与儿童核心结合因子相关性急性髓系白血病(CBF-AML)临床特点及预后的关系。方法回顾分析CBF-AML患儿中C-KIT基因突变情况,分析伴随C-KIT基因突变患儿的临床和实验室特点及预后。结果 86例CBF-AML患儿中,35例(40.7%... 目的分析C-KIT基因突变与儿童核心结合因子相关性急性髓系白血病(CBF-AML)临床特点及预后的关系。方法回顾分析CBF-AML患儿中C-KIT基因突变情况,分析伴随C-KIT基因突变患儿的临床和实验室特点及预后。结果 86例CBF-AML患儿中,35例(40.7%)C-KIT基因突变阳性。inv(16)/CBFβ-MYH11患儿中C-KIT基因8号外显子突变检出率明显高于t(8;21)/RUNX1-RUNX1T1患儿,差异有统计学意义(P<0.01)。与阴性组相比,C-KIT阳性组患儿在性别、年龄、初诊白细胞计数、初诊骨髓幼稚细胞比例、伴随其他基因、髓外白血病、第一疗程完全缓解率等方面的差异均无统计学意义(P> 0. 05)。C-KIT基因突变阳性及阴性组患儿5年无事件生存率分别为82. 8%和76. 4%,总生存率分别为89.3%和85.9%,组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 C-KIT基因突变在儿童CBF-AML中发生率高,对CBF-AML患儿的预后无明显影响。 展开更多
关键词 因子 急性白血病 C-KIT基因 预后 儿童
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节律分子BMAL2对急性髓系白血病细胞有氧糖酵解和细胞增殖的影响
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作者 贾卫静 牟佼 崔文静 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期402-408,共7页
目的:了解类芳烃受体核转位蛋白2(BMAL2)在急性髓系白血病(AML)中的表达及与患者预后的关系,分析其对AML细胞有氧糖酵解和增殖的影响。方法:应用实时定量PCR法检测AML患者和正常对照组的骨髓单个核细胞中BMAL2的表达情况。利用美国国家... 目的:了解类芳烃受体核转位蛋白2(BMAL2)在急性髓系白血病(AML)中的表达及与患者预后的关系,分析其对AML细胞有氧糖酵解和增殖的影响。方法:应用实时定量PCR法检测AML患者和正常对照组的骨髓单个核细胞中BMAL2的表达情况。利用美国国家生物技术信息中心公共数据库分析BMAL2表达与AML患者预后的相关性。通过慢病毒系统敲低AML细胞系HL-60和Kasumi-1中BMAL2的表达,葡萄糖摄取实验、乳酸含量实验、CCK-8法、细胞集落形成实验检测其对细胞糖代谢、细胞增殖的影响。结果:BMAL2 mRNA在AML中的表达水平显著高于正常对照组(P<0.01)。BMAL2表达高的AML患者总生存时间较低表达患者明显缩短(P<0.05)。敲低AML细胞系HL-60和Kasumi-1中的BMAL2后,细胞葡萄糖摄取减少,乳酸生成减少。RT-PCR及Western blot检测结果显示,BMAL2通过增强HIF1A的表达来促进AML细胞有氧糖酵解,进而促进细胞增殖。结论:BMAL2高表达于AML中,通过HIF1A增强AML细胞有氧糖酵解从而促进细胞增殖。 展开更多
关键词 类芳烃受体转位蛋白2 糖代谢 细胞增殖 急性白血病
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环腺苷酸拟似物8-CPT-cAMP诱导M2b型急性髓系白血病细胞系Kasumi-1细胞分化的研究 被引量:4
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作者 朱琦 胡钧培 +2 位作者 贾培敏 王振义 童建华 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第1期44-47,共4页
为了解环腺苷酸拟似物8-对氯苯硫基环腺苷酸(8-CPT-cAMP)对M2b型急性髓系白血病(AML-M2b)细胞的作用,以AML-M2b细胞株Kasumi-1细胞为模型,通过观察细胞生长、形态、表面分化抗原、细胞周期分布以及对四氮唑蓝的还原能力的改变,研究8-CPT... 为了解环腺苷酸拟似物8-对氯苯硫基环腺苷酸(8-CPT-cAMP)对M2b型急性髓系白血病(AML-M2b)细胞的作用,以AML-M2b细胞株Kasumi-1细胞为模型,通过观察细胞生长、形态、表面分化抗原、细胞周期分布以及对四氮唑蓝的还原能力的改变,研究8-CPT-cAMP对Kasumi-1细胞增殖及分化的影响,并应用半定量RT-PCR和Western blot检测药物处理前后Kasumi-1细胞内AML1-ETO融合蛋白的变化。结果发现,8-CPT-cAMP(200μmol/L)可明显抑制Kasumi-1细胞增殖而促使细胞趋向分化,但这种分化不是典型的完全终末性分化,8-CPT-cAMP对Kasu-mi-1细胞内AML1-ETO融合基因及其编码蛋白的表达无显著影响。结论:8-CPT-cAMP对AML-M2b细胞具有诱导分化效应。 展开更多
关键词 环腺苷酸 8-CPT-cAMP 急性白血病M2b AML1-ETO KASUMI-1细胞 细胞分化
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急性髓系白血病CD33^+/CD34^+细胞表面核酸适配体的筛选及结构分析 被引量:5
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作者 张书芹 王光平 +6 位作者 朱平 梁嘉佳 徐雅静 彭敏源 陈炎 谭三勤 陈方平 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第3期561-565,共5页
目前,对急性白血病细胞表面特异性分子标记物所知甚少,因而白血病的诊断尚缺乏白血病细胞的特异性方法。为此,本研究采用细胞-指数富集配体系统进化(cell-systematic evolution of ligands by exponentialenrichment,cSELEX)技术,筛选... 目前,对急性白血病细胞表面特异性分子标记物所知甚少,因而白血病的诊断尚缺乏白血病细胞的特异性方法。为此,本研究采用细胞-指数富集配体系统进化(cell-systematic evolution of ligands by exponentialenrichment,cSELEX)技术,筛选与急性髓系白血病(acute myeloblastic leukemia,AML)M2型(AML-M2)患者CD33+/CD34+细胞结合的核酸适配体(aptamer),为寻找AML-M2白血病细胞表面特异性分子标记物提供基础。首先,通过免疫磁珠方法分选出AML-M2患者骨髓CD33+/CD34+细胞并将其作为靶细胞,正常人CD33+/CD34+细胞为反筛选细胞,采用cSELEX技术,从单链DNA(single strand deoxyribonucleic acid,ssDNA)文库中筛选与AML-M2CD33+/CD34+细胞结合的适配体。随后,通过克隆和测序分析各适配体的结构。结果显示,经过13轮次的反复筛选,ssDNA文库的适配体与AML-M2患者CD33+/CD34+细胞的富集度从0.7%增加到52.9%,至第13轮时趋于稳定。对所获得的30个适配体序列分析表明,大多数适配体含有CCCCT、CTCTC和CTCAC保守序列中的一种。二级结构分析显示,30个适配体中含有3种不同类型的模拟二级结构。结论 :本研究成功筛选到AML-M2型白血病CD33+/CD34+细胞的适配体,这为进一步寻找AML-M2白血病细胞表面特异性分子标记物以及AML-M2型白血病的分子诊断创造了基础。 展开更多
关键词 细胞-指数富集配体统进化技术 CD33+/CD34+细胞 急性白血病 M2 适配体
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伴[t(2;13)(q37;q12),t(8;21)(q22;q22)]特殊染色体易位的M2型急性髓系白血病1例报告 被引量:1
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作者 周艳芬 金润铭 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期497-498,共2页
随着儿童白血病诊疗技术的不断提高,尤其是细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子遗传学分型的应用,发现越来越多的白血病患儿有着其自身的细胞遗传学和分子生物学特点。t(8;21)(q22;q22)异位是急性髓系白血病(acute myeloid leuke... 随着儿童白血病诊疗技术的不断提高,尤其是细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子遗传学分型的应用,发现越来越多的白血病患儿有着其自身的细胞遗传学和分子生物学特点。t(8;21)(q22;q22)异位是急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)中最常见的染色体异常之一,在分子水平上,位于8q22的ETO基因与位于21q22的AML1基因发生融合, 展开更多
关键词 M2急性白血病 染色体易位 分子生物学特点 细胞遗传学 AML1基因 儿童白血病 细胞形态学 分子遗传学
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急性髓系白血病骨髓单个核细胞糖基化磷脂酰肌醇特异性磷脂酶D mRNA的表达与意义
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作者 肖广芬 唐雪元 +1 位作者 李昕 曾璨 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第1期15-18,共4页
本研究探讨糖基化磷脂酰肌醇特异性磷脂酶D(glycosylphosphatidilinoditol-specific phospholipase D,GPI-PLD)在急性髓系白血病病人骨髓单个核细胞中的表达及其意义。采用半定量RT-PCR和酶转化底物的百分率的方法检测急性髓系白血病初... 本研究探讨糖基化磷脂酰肌醇特异性磷脂酶D(glycosylphosphatidilinoditol-specific phospholipase D,GPI-PLD)在急性髓系白血病病人骨髓单个核细胞中的表达及其意义。采用半定量RT-PCR和酶转化底物的百分率的方法检测急性髓系白血病初发组、难治复发组、缓解组与正常对照组骨髓单个核细胞GPI-PLD酶活性和mRNA表达,并比较它们之间的差异。结果显示:急性髓系白血病初治组骨髓单个核细胞GPI-PLD mRNA表达和GPI-PLD活性分别为1.86±0.32、(46.96±7.15)%;缓解组分别为1.26±0.29和(33.36±5.13)%;难治复发组分别为1.79±0.19和(44.31±7.22)%;而正常对照组分别为1.27±0.23和(35.38±5.15)%。初治组和难治复发组的GPI-PLD活性与mRNA表达均明显高于正常对照组,差异具有统计学意义(p<0.01);而缓解组与正常对照组之间比较,差异无统计学意义(p>0.05)。结论:GPI-PLD活性和mRNA表达水平变化一致;初治组和难治复发组急性髓系白血病病人骨髓单个核细胞GPI-PLD活性与mRNA表达水平明显高于正常组。GPI-PLD是否在白血病的发生、发展过程中发挥一定作用,有待进一步研究。 展开更多
关键词 急性白血病 GPI-PLD 单个细胞
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188例急性髓系白血病M2型患者的临床特征及预后分析 被引量:11
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作者 王婧婧 王超 +5 位作者 闫晓爽 潘金兰 朱明清 岑建农 陈苏宁 刘丹丹 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期1360-1366,共7页
目的:总结急性髓系白血病M2型(acute myeloid leukemia-type M2,AML-M2)患者的临床及实验室特征资料并分析影响预后的因素。方法:通过回顾性分析本血液病研究中心收治的188例急性髓系白血病M2型患者外周血、骨髓象、免疫表型、细胞遗传... 目的:总结急性髓系白血病M2型(acute myeloid leukemia-type M2,AML-M2)患者的临床及实验室特征资料并分析影响预后的因素。方法:通过回顾性分析本血液病研究中心收治的188例急性髓系白血病M2型患者外周血、骨髓象、免疫表型、细胞遗传学及分子生物学等方面的特点,分析影响其总体生存(OS)、无事件生存(PFS)的相关因素。结果:在188例M2患者中,伴有t(8;21)的染色体核型异常占37%(70/188),染色体核型正常患者占41%(77/188),其他异常占22%(41/188);免疫分型的表达以髓系干祖细胞抗原CD117(96.1%)、CD34(81.6%)和HLA-DR(55.9%)及髓系相关抗原CD13(90.5%)、CD33(89.4%)多见。部分患者中伴有淋系分化抗原的表达,CD19阳性表达率最高(29.6%),其次为CD7(28.5%)。最常见的伴随基因突变为FLT3突变(30.2%);186例M2患者的单因素分析显示,初诊时年龄≤50、不伴有髓外浸润、伴淋系抗原表达、NPM-1(-)、CEBPA双突变(+)及做过HSCT在OS、PFS上均有明显优势(P<0.05);多因素分析显示,初诊时年龄≤50、不伴有髓外浸润、伴淋系抗原CD19表达、伴CEBPA双突变的患者在OS、PFS上均有明显优势(P<0.05),核型仅对OS有影响(P<0.05),NPM-1(+)仅对PFS有影响(P<0.05)。对70例伴t(8;21)异常患者的生存分析中,单因素分析提示,伴c-Kit基因突变是OS、PFS的不良因素(P<0.05)。结论:伴有不同核型异常的M2患者之间,其临床及实验室特点有所不同;预后分析提示t(8;21)异常核型对总生存率有影响,初诊时年龄≤50、髓外浸润、伴淋系抗原CD19表达、伴CEBPA双突变同样为影响预后的主要因素。 展开更多
关键词 急性白血病M2 预后分析
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伴21号染色体核型异常的急性髓性白血病31例临床特点分析 被引量:3
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作者 于海智 程钊 +2 位作者 谢思思 易艺芳 彭宏凌 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期992-997,共6页
目的:探讨伴21号染色体核型异常的急性髓系白血病的临床特点。方法:回顾性分析2014年1月至2016年7月中南大学湘雅二医院收治的168例初治急性髓系白血病(AM L)患者的临床资料,其中31例为伴21号染色体核型异常(占18.45%),对这31例患者临... 目的:探讨伴21号染色体核型异常的急性髓系白血病的临床特点。方法:回顾性分析2014年1月至2016年7月中南大学湘雅二医院收治的168例初治急性髓系白血病(AM L)患者的临床资料,其中31例为伴21号染色体核型异常(占18.45%),对这31例患者临床表现、预后基因分布、免疫分型特点进行分析。结果:168名初治AML患者中,31例为伴21号染色体核型异常,其中t(8;21)占67.74%(21/31),并发现2例变异型改变,分别为t(1;21)和t(1;21;8),5例21号染色体三体,占16.13%(5/31)),伴其他21号染色体异常3例,77例核型正常,60例为其它核型异常。3组患者年龄、性别、白细胞计数等方面,无明显差异(P>0.05),而t(8;21)患者倾向于低血红蛋白和血小板(P<0.05),5例21号染色体三体形态学表现2例为M5,1例为M1,1例为M2,1例为M4。对FLT3/ITD、C-kit/D816V、NPM1、CEBPA、ASLXL1、DNMT3A、TET2的7个预后基因分析显示,在t(8;21)染色体核型异常组中C-kit/D816V突变高发;而t(8;21)染色体异常组的免疫分型表现倾向为CD19+,CD34+,CD33-,CD64-的趋势,21号染色体三体则表现为CD34+和CD7+趋势。结论:21号染色体为急性髓性白血病患者易受累的染色体,累及该染色体的患者有其特征性的临床表现。 展开更多
关键词 急性白血病 染色体 21号染色体 临床特点
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